主に神経内科（や小児科）が関わることの多い疾患ですが、精神症状が生じることもあることから知っておきたい異染性白質ジストロフィーについて精神科医である私が理解できた範囲でYouTubeで解説するのに使用した資料です。講義・レクチャーでの使用OKです。

2. 脳の白質にある
髄鞘＝ミエリンでの話

3. ARSAを
産生できない
病気
アリルスルファターゼA

4. ARSAは
神経の髄鞘の構成成分である
スルファチドを
分解
アリルスルファターゼA

5. スルファチドの
異常な蓄積で神経の
髄鞘が失われる

6. 髄鞘喪失で
神経障害

7. 髄鞘は
脳の白質に豊富

8. 発症年齢は
乳児〜成年
男女差なし

9. 常染色体
潜性遺伝病
常染色体劣性遺伝

10. 歩行障害
筋強剛などの
骨格筋の機能障害

11. 言語障害
嚥下障害
けいれん発作
が生じる人もいる

12. 失明することも
髄鞘喪失→視神経の委縮

13. 幻覚や妄想

14. 病識欠如

15. 緊張病
カ タ ト ニ ア

16. 感情調節障害

17. 認知機能障害
進行して認知症に

18. 検査
MRIで典型所見
タンパク濃度が髄液で上昇
スルファチドが尿で上昇

19. 進行性の経過
造血幹細胞移植で進行を遅らせ
られる例もある

20. DSM-IVにあった
小児期崩壊性障害
の原因となる病気のひとつ
とする指摘もある

21. 副腎白質ジストロフィー
Krabbe病
も似た病気

22. モリソン先生の
ルールアウト
精神症状の潜む
身体疾患６６