Dokumen tersebut membahas tentang ensefalokel, yaitu herniasi otak dan meninges melalui defek tengkorak yang terjadi secara kongenital. Disebutkan penyebab, gejala, pemeriksaan diagnostik seperti USG dan CT scan, serta penanganannya melalui pembedahan sejak usia dini untuk mencegah defisit neurologis.
2. • Ensefalokel (Encephalocele) adalah
herniasi isi kranium berupa suatu bagian
otak dan meninges (selaput otak) melalui
suatu defek pada tengkorak yang muncul
secara kongenital atau dapatan. Disebut
juga cephalocele, craniocele,
encephalomeningocele, dan
meningoencephalocele
3. • Ensefalokel dapat tertutup kulit
(closed defect) atau selapis tipis epitel
saja (open defect). Isi kantung
ensefalokel dapat berupa meninges
(meningokel), meninges dan otak
(meningoensefalokel), maupun
meninges, otak, dan ventrikel
(meningoensefalosistokel)
4. • Infeksi rubella pada ibu
• Diabetes maternal
• Sindrom genetik
• Amniotic band syndrome
• Hipervitaminosis
• Defisiensi asam folat
• Sosioekonomi ibu rendah
• Pajanan obat-obatan: methotrexate, asam
valproat, dan aminoterin
• Pernikahan sedarah (consanguineous marriage).
5. • Kegagalan penutupan tuba neuralis
sebelum hari 25 kehamilan
• Terbukanya kembali tuba neuralis setelah
penutupan pada minggu ke-8 kehamilan
karena adanya defek permeabilitas pada
dasar ventrikel keempat.
• Defek primer pada jaringan penyusun
mesensefalon yang menyebabkan
terjadinya herniasi encephalon sehingga
terbentuk ensefalokel oksipital
8. • USG
• CT scan
• foto polos kepala
• MRI
• Pemeriksaan penunjang paling bermanfaat
dalam penegakan diagnosis prenatal ensefalokel
adalah ultrasonografi (USG) kurangnya
diameter biparietal, kecilnya lingkar kepala, serta
gambaran unik berupa “cyst within a cyst” dan
“target sign” appearance, banana sign, lemon
sign
9.
10. • Tampak massa melekat pada kepala janin atau
bergerak sesuai gerakan kepala janin.
• Tampak defek tulang tengkorak.
• Tampak ketidaknormalan anatomis, contohnya
hidrosefalus.
• Scan tulang belakang untuk mengetahui ada
tidaknya spina bifida.
• Pemeriksaan ginjal janin, karena tingginya
keterkaitan dengan penyakit ginjal kistik.
11. • koreksi melalui pembedahan.
Pembedahan dilakukan sedini
mungkin yakni saat pasien berusia
kurang dari 4 bulan. Bila tidak
dilakukan koreksi, ensefalokel akan
terus membesar karena
bertambahnya herniasi jaringan otak
yang dapat menimbulkan defisit
neurologis