3. Определение
Синдром Жильбера – это наследственное (передается от родителей
к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в
обмене билирубина в организме (билирубин является одним из
желчных пигментов и промежуточным продуктом распада
гемоглобина (белка, участвующого в транспорте кислорода)). Это
приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более
80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого (не
связанный с белками крови) билирубина) и к периодическому
возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых
оболочек, склер (белков) глаз в желтый цвет). Остальные
биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в
пределах нормы.
Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин (в 2-3 раза чаще,
чем у женщин) и обычно впервые проявляется в 3-13 лет.
Заболевание длится на протяжении многих лет, чаще всего всю
жизнь.
4. Этиология
Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент
(вещество, участвующее в обмене веществ) печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене
билирубина (продукта распада гемоглобина – белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки
крови). В условиях недостатка этого фермента свободный (непрямой) билирубин не может быть связан в
печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание
передается по аутосомно-доминантному типу – это означает, что существует 50-типроцентная вероятность
появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей.
Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный, свободный) является для организма токсичным
(отравляющим) веществом (прежде всего для центральной нервной системы), и его обезвреживание
возможно только путем превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится
из организма вместе с желчью.
отклонение от диеты (голодание или, наоборот, переедание, употребление жирной пищи);
прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов (аналогов половых гормонов,
используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших
спортивных результатов), глюкокортикоидов (аналогов гормонов коры надпочечников, антибактериальных
препаратов, нестроидных противовоспалительных препаратов));
употребление алкоголя;
чрезмерная физическая нагрузка;
стресс;
различные операции, травмы;
простудные и вирусные заболевания (например, грипп (вирусное заболевание, характеризующееся
высокой температурой тела в течение более 3-х дней, сильным кашлем и крайней общей слабостью),ОРВИ
(острая респираторно-вирусная инфекция – проявляется кашлем, насморком, высокой температурой тела и
общим недомоганием), вирусный гепатит (воспаление печени, вызванное вирусами гепатита A,B,C,D,E)).
5. Клиническая картина
Уменьшение повышенного уровня билирубина под
воздействием фенобарбитала;
Умеренное интермитирующее повышение
содержания несвязанного (или, как его еще
называют, непрямого) билирубина в человеческой
крови;
Частичная недостаточность
глюкуронилтрансферазы, ее активность в этом
случае составляет около 30% от общей нормы;
Отсутствие других морфологических
(функциональных) изменений печени;
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Это нарушение в обмене билирубина впервые
описали французские врачи в 1901 г.
Первооткрывателями были Lereboullet P. (читается,
какЛербуйе', г. ж. 1874-1944) иGilbert Nicolas
Augustin (читается, как Жильбе'р Никола' Огюсте'н,
г. ж. 1858-1927). Эти врачи обозначили недуг как
«семейную холемию». Уже позже в ходу было
несколько названий синдрома, но закрепилось
одно, а именно «синдром Жильбера».
6. Степень тяжести
Признаки
1 степень 2 степень 3 степень
Пигментация
кожных покровов и
склер – желтизна
различной степени
интенсивности.
Снижение или
отсутствие аппетита,
отрыжка горьким
после еды
Увеличение
размеров печени,
бессонница,
нарушения сна
Окрашивание
белков глаз в
желтый цвет
Изжога,
Нарушения стула —
запоры, вздутие
живота
Неприятные
ощущения и боли в
правом подреберье
тошнота, редко
рвота
