Tarkentuva diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta osana harvinaislääkekehityksen kokonaisuutta.
Elena Kääriäinen
Perinnöllisyyslääkäri
Tutkimusprofessori, THL
Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen Rokotusohjelmayksikön ylilääkärin Tuija Leinon esitys verkkokoulutuksessa 17.5.2016. Aiheena: Hepatiitti B rokotusohjelmassa - nyt ja tulevaisuudessa?
Hepatiitti B - epidemiologia ja tautitaakka SuomessaTHL
Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen Rokotusohjelmayksikön ylilääkärin Tuija Leinon esitys verkkokoulutuksessa 17.5.2016. Aiheena: Hepatiitti B:n epidemiologia ja tautitaakka Suomessa.
Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen Rokotusohjelmayksikön ylilääkärin Tuija Leinon esitys verkkokoulutuksessa 17.5.2016. Aiheena: Hepatiitti B rokotusohjelmassa - nyt ja tulevaisuudessa?
Hepatiitti B - epidemiologia ja tautitaakka SuomessaTHL
Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen Rokotusohjelmayksikön ylilääkärin Tuija Leinon esitys verkkokoulutuksessa 17.5.2016. Aiheena: Hepatiitti B:n epidemiologia ja tautitaakka Suomessa.
Kansallisen rokotusohjelman hepatiitti B -rokotusten uudet kohderyhmätTHL
Ylilääkäri Tuija Leinon esitys THL:n rokotusaiheisessa verkkokoulutuksessa 1.12.2016. Aiheena kansallisen rokotusohjelman hepatiitti B -rokotusten uudet kohderyhmät.
Miten estää suomalaisten sairastuminen sydän- ja verisuonitauteihin? KardioKompassi on työkalu, jonka avulla ihminen itse ja terveydenhuollon ammattilaiset voivat arvioida kattavasti yksilön riskiä sairastua sepelvaltimotautiin. Yhteistyössä Sitran, FIMMin ja SPR Veripalvelun kanssa tehdyn tutkimuksen mukaan geeniperimään liittyvää tietoa kannattaa hyödyntää sepelvaltimotaudin ehkäisyssä.
THL:n tutkimuspäällikkö Liina-Kaisa Tynkkysen esitys seminaarissa "Perusterveydenhuolto ja työterveyshuolto sote-integraatiossa" kertoi siitä, miltä suomalainen perusterveydenhuolto näyttää verrattuna muiden maiden vastaaviin järjestelmiin.
Kansallisen rokotusohjelman hepatiitti B -rokotusten uudet kohderyhmätTHL
Ylilääkäri Tuija Leinon esitys THL:n rokotusaiheisessa verkkokoulutuksessa 1.12.2016. Aiheena kansallisen rokotusohjelman hepatiitti B -rokotusten uudet kohderyhmät.
Miten estää suomalaisten sairastuminen sydän- ja verisuonitauteihin? KardioKompassi on työkalu, jonka avulla ihminen itse ja terveydenhuollon ammattilaiset voivat arvioida kattavasti yksilön riskiä sairastua sepelvaltimotautiin. Yhteistyössä Sitran, FIMMin ja SPR Veripalvelun kanssa tehdyn tutkimuksen mukaan geeniperimään liittyvää tietoa kannattaa hyödyntää sepelvaltimotaudin ehkäisyssä.
THL:n tutkimuspäällikkö Liina-Kaisa Tynkkysen esitys seminaarissa "Perusterveydenhuolto ja työterveyshuolto sote-integraatiossa" kertoi siitä, miltä suomalainen perusterveydenhuolto näyttää verrattuna muiden maiden vastaaviin järjestelmiin.
Rahoitusinfo yrityksille 29.04.2021
Tervetuloa Turku Science Park Oy:n järjestämään rahoitusinfoon, jossa käydään läpi ajankohtaiset julkiset tukirahoitusmahdollisuudet yrityksille.
11.35 – 11.55 Ilmastorahaston tarjoamat rahoitusmahdollisuudet, Paula Laine, Ilmastorahasto
Rahoitusinfo yrityksille 29.04.2021
Tervetuloa Turku Science Park Oy:n järjestämään rahoitusinfoon, jossa käydään läpi ajankohtaiset julkiset tukirahoitusmahdollisuudet yrityksille.
10.45 – 11.15 EU – Horizon Europe, Cluster 5, Tom Warras, Business Finland
Rahoitusinfo yrityksille 29.04.2021
Tervetuloa Turku Science Park Oy:n järjestämään rahoitusinfoon, jossa käydään läpi ajankohtaiset julkiset tukirahoitusmahdollisuudet yrityksille.
10.05 – 10.25 ELY-keskuksen palvelut, rahoitus & elpymispaketin React EU-haku, Leevi Törmäkangas, ELY-keskus
Enterprise europe network rahoitusinfo 29.4.2021Business Turku
Rahoitusinfo yrityksille 29.04.2021
Tervetuloa Turku Science Park Oy:n järjestämään rahoitusinfoon, jossa käydään läpi ajankohtaiset julkiset tukirahoitusmahdollisuudet yrityksille.
11.15 – 11.35 Enterprise Europe Network (EEN), Olli Mankonen, Turku Science Park Oy
Kestävän ICT:n työpaja 12.3.2021 Tapio SalakoskiBusiness Turku
Työpajan teemana on ICT:n ympäristövaikutukset ja syyt, miksi digitaalisessa liiketoiminnassa kannattaa huomioida kestävän kehityksen tavoitteet.
Ohjelma:
Avaussanat - Timo Huttunen, Turku Science Park
"Digitalisaatio etenee, entä ymmärrys sen ympäristövaikutuksista?" - Lotta Toivonen, Sitra
"Kestävä ohjelmistokehitys alkaa EI:stä" - Johanna Andersen, Anders Innovations Oy
"Uudet liiketoimintamallit" - Sami Etula, Suomen vaikuttavuussijoitus Oy
"Isot jalat mutta lämmin käsi — kestävä ICT" - Tapio Salakoski, Turun yliopisto
Tilaisuuden päätössanat, Timo Huttunen
Kestävän ICT:n työpaja 12.3.2021 Lotta ToivonenBusiness Turku
Työpajan teemana on ICT:n ympäristövaikutukset ja syyt, miksi digitaalisessa liiketoiminnassa kannattaa huomioida kestävän kehityksen tavoitteet.
Ohjelma:
Avaussanat - Timo Huttunen, Turku Science Park
"Digitalisaatio etenee, entä ymmärrys sen ympäristövaikutuksista?" - Lotta Toivonen, Sitra
"Kestävä ohjelmistokehitys alkaa EI:stä" - Johanna Andersen, Anders Innovations Oy
"Uudet liiketoimintamallit" - Sami Etula, Suomen vaikuttavuussijoitus Oy
"Isot jalat mutta lämmin käsi — kestävä ICT" - Tapio Salakoski, Turun yliopisto
Tilaisuuden päätössanat, Timo Huttunen
2. 8000 (?) harvinaistautia
• Harvinaistaudeista valtaosa on geneettisiä ja
usein perinnöllisiä
• Voiko geneettistä yksilön jokaiseen soluun
juurtunutta tautia hoitaa?
3. Synnynnäisestä geenivirheestä johtuva
tauti
• Voidaan harvoin parantaa
• Vain muutamia voidaan spesifisesti hoitaa
• Useimpien tautien oireita voidaan helpottaa
• Potilasta ja perhettä voidaan aina auttaa
4. Miksi tarkka diagnoosi?
• Tarkka diagnoosi lopettaa diagnoosin
etsimisen ja rauhoittaa potilaan/perheen ja
lääkärin keskittymään potilaan hoitoon.
• Tarkka diagnoosi tukee tautien patogeneesin
ymmärtämistä.
• Tarkka diagnoosi auttaa luokittelemaan taudit
tutkimuksen ja lääkekehityksen tarpeita
varten.
5. Millainen geenitesti?
• Fenotyyppi paljastaa diagnoosin, joka
varmistetaan tarkalla mutaatio- tai geenitestillä
(esim. kongenitaalinefroosi).
• Fenotyyppi vihjaa tiettyyn tautiryhmään, jolloin
valitaan sopiva geenitestipaneeli (esim. Marfanin
tautia muistuttavat tilanteet, verkkokalvon
sairaudet jne).
• Fenotyyppi on melko epäspesifinen (esim.
kehitysvamma), jolloin lähdetään liikkeelle
genominlaajuisilla testeillä.
6. Saadaanko aikaan tarkka diagnoosi?
• Mitä epämääräisemmillä oireilla lähdetään
liikkeelle, sitä harvemmin löytyy tarkka diagnoosi.
• Molekyylikaryotyyppi löytää diagnoosin
parhaiten monioireisilta kehitysvammaisilta.
• Eksomisekvensoinnin avulla diagnoosi löytyy
läheteindikaatioista riippuen muumassa
kymmenessä prosentissa.
• Kokogenomin sekvensointi ei (vielä) tuo tähän
kovin suurta lisää.
7. Milloin diagnoosin varmistaminen on
erityisen tärkeää?
• Oirekuva on etenevä, jolloin tauti voi kuulua
niihin harvoihin, joihin olisi spesifinen hoito.
• Taudin mahdollinen periytyvyys vaikuttaa
perhesuunnitteluun.
• Tauti on vaikeaoireinen.
• Potilas/perhe erityisesti haluaa selitystä
tilanteelle tai etsii vertaistukea.
8. Diagnoosin varmistaminen ei ole
erityisen tärkeää?
• Päinvastaisissa tilanteissa:
– Oirekuva ei ole etenevä…
– Perhesuunnittelu ei ole ajankohtaista.
– Tauti on erittäin lievä
– Potilas/perhe ei ole kiinnostunut tilanteen
tarkemmasta selvittämisestä.
• Näissäkin tilanteissa diagnoosia voidaan etsiä
(perheen kanssa neuvotellen), mikäli se olisi
tutkimuksellisesti tärkeää.
9. Case Kypros ja kalliit hoidot
• Kyproslaisessa väestössä B-talassemian kantajuus
on suhteellisen tavallista (noin 18% väestöstä),
sairaita syntyi ja hoidon puutteessa he elivät
lyhyehkön, oireiden kuormittaman elämän.
• Kun hoito tuli mahdolliseksi, olisi sen
toteuttaminen ylittänyt Kyproksen koko
terveysbudjetin.
• Vaihtoehdoksi nousi kantajaseulonta,
perhesuunnittelu ja sitä kautta sairastuvien
määrän merkittävä väheneminen.
10. Case Suomi ja kalliit hoidot
• Suomessa toistaiseksi potilaat voivat saada
terveydenhuollon kustantamana kaikkia
harvinaislääkkeitä (tietyllä viiveellä jne).
• Jos esim. suomalaisen tautiperinnön tauteihin
(STP) kehitettäisiin ”entsyymikorvaushoito” tai
vastaava, olisi hoidettavien määrä kriittisen
suuri terveydenhuollon kustannuksia ajatellen.
11. Case Suomi
• Jos STP-tauteihin tulisi harvinaislääkehoito,
pitäisi Suomessa kuten Kyproksella alkaa
harkita kantajien tunnistamista perheiden
perhesuunnittelun tueksi jo ennen
ensimmäisen sairaan lapsen syntymää.
– Tiedetään, että yhden sairaan syntymän jälkeen
valtaosa perheistä ei halua toista sairasta, vaan
valitsevat jonkin keinon välttää toisen sairaan
syntymä.
13. Jos kantajuutta aletaan selvittää vasta kun ensimmäinen sairas on syntynyt, tavoitetaan
(ehkä) nämä raskaudet, joista syntyisi sairas lapsi
14. Entä geenikorjaushoidot?
• Joissain taudeissa esim. geenieditoinnin
keinoin voidaan saada niin paljon normaalisti
toimivia soluja, että oireet lievenevät tai
potilas jopa paranee.
• Tämä vaatisi vastasyntyneiden seulontaa?
• Jotkut uskovat, että vika korjataan
tulevaisuudessa alkiolla (minä en tähän usko).
15. Geenidiagnostiikan ja
perinnöllisyysneuvonnan rooli?
• Tarkka diagnostiikka auttaa ymmärtämään
patogeneesia, löytää potilaita kliinisiin
lääketutkimuksiin
• Perinnöllisyysneuvonta ja/tai seulonnat
voisivat vaikuttaa perhesuunnitteluun niin,
että tiettyjä harvinaissairaita syntyisi nykyistä
vähemmän
16. Yhteinen päämäärä
• Potilaiden ja perheiden auttaminen.
• Sekä harvinaislääkkeiden kehittelylle että
perinnöllisyysneuvonnalle riittää työsarkaa
tämän päämäärän toteuttamisessa.