Elli Leppä Geenit kertovat riskeistä ja ohjaavat hoitoa 5.6.2015
•
0 likes•644 views
Kuolema - suuri mysteeri? -seminaari Siuntiossa Elli Leppä Geenit kertovat riskeistä ja ohjaavat hoitoa
Recommended
Recommended
More Related Content
Similar to Elli Leppä Geenit kertovat riskeistä ja ohjaavat hoitoa 5.6.2015
Similar to Elli Leppä Geenit kertovat riskeistä ja ohjaavat hoitoa 5.6.2015 (20)
More from laakariliitto
More from laakariliitto (20)
Elli Leppä Geenit kertovat riskeistä ja ohjaavat hoitoa 5.6.2015
- 1. Elli Leppä kehitysproviisori (FT) Geenit kertovat riskeistä ja ohjaavat hoitoa 5.6.2015
- 2. Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 2 Perinnölliset tautiriskit Kohdistettu hoito GeneRISK-tutkimus
- 3. Lääketietokeskus • Lääketieto & osaamisen kehittäminen • 25 henkilön asiantuntijatalo • Tiivis yhteistyö lääkealan toimijoiden kanssa kansallisesti ja kansainvälisesti • Viranomaiset (mm. Kela, Fimea) • Lääkeyritykset • Terveydenhuoltoalan ammattilaiset • Tutkimuslaitokset 5.6.2015Lääketietokeskus Oy 3
- 4. Perinnölliset tautiriskit Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 4 • Geeniperimän merkitys sairastumiselle tarkentuu jatkuvasti • Koko genomin määrityksen hinta pudonnut • Geenitiedon saatavuus parantuu: myös kuluttajien ulottuville • Tarpeet neuvonnalle ja ohjaukselle?
- 5. Perinnölliset tautiriskit • 23andme • Yksityiskohtaista genomitietoa suoraan kuluttajille • Myös arvioita tautiriskeistä • Aineistoa tutkimuskäyttöön ja yrityksille? • Ongelmia FDA:n kanssa mm. valvonnan ja ohjeistuksen suhteen • Tällä hetkellä vain raakadataa 5.6.2015Lääketietokeskus Oy 5 Apteekin kotitestivalikoimaa
- 6. Perinnölliset tautiriskit • Yhden geenin taudit • Periytyminen hyvin tiedossa • Testaus, neuvonta • Hoitomahdollisuudet • Esim. Huntingtonin tauti • Huntingtiini-proteiinia koodaavan geenin muutos • Johtaa emäskolmikon toistoon ja vialliseen proteiiniin keskushermostossa • Rappeuttava keskushermostosairaus, ei parantavaa hoitoa • Testaus: ikäraja, kieltäytyminen 5.6.2015Lääketietokeskus Oy 6 Jeremy Walker 2006 Dominoiva periytyminen
- 7. Perinnölliset tautiriskit • Esim. perinnölliset suolistosyövät, perinnölliset rintasyövät • BRCA1 ja BRCA2 • Ad 80 % elinikäinen rintasyövän riski + muita syöpätyyppejä kuten munasarja-, paksusuoli-, kilpirauhassyöpä ja melanooma • Preventiivinen kirurgia • Estohoito mm. tamoksifeenilla/raloksifeenilla (ei Suomessa) • HNPCC (Lynchin syndrooma): • Ad 80 % elinikäinen paksu- ja peräsuolisyövän riski + muita syöpätyyppejä kuten gynekologiset syövät • Säännölliset seulonnat vähentävät sairastuvuutta ja kuolleisuutta Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 7
- 8. Perinnölliset tautiriskit • Monitekijäiset taudit • Mm. sydän- ja verisuonisairaudet, astma, reumataudit, psykiatriset sairaudet • Ympäristön vaikutus, perimän vaikutus ja niiden yhteistoiminta • Valistuneet arvaukset geenien funktioiden perusteella • Polymorfismien testaus (potilaat vs. verrokit) • Yhden nukleotidin polymorfismit (SNP) • Kaikki kandidaatit eivät osoittaudu merkittäviksi 5.6.2015Lääketietokeskus Oy 8
- 9. Perinnölliset tautiriskit • Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) • Useita merkittäviä muutoksia paikannettu alueille, jotka eivät koodaa proteiineja • Toistaiseksi havaitut yhteydet selittävät vain pienen osan odotetusta geneettisestä vaikutuksesta (esim. pituuskasvu) • Yhtä nukleotidia suuremmat muutokset (deleetiot, translokaatiot, monistumat) • Luultua vähäisempi hyöty seulonnassa • Hyöty diagnostiikassa? • Perinteiset riskimittarit + geenitieto = tarkempi ennuste Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 9
- 10. Kohdistettu hoito • Geneettisen tautiriskin perusteella esim. tehostettua hoitoa aikaisemmin • Ennaltaehkäisy • Elintapamuutokset • Lääkehoito • Muut preventiiviset toimenpiteet (mm. seulonnat, kirurgia) • Perinnöllisyysneuvonta • Myös lääkevasteissa geneettistä vaihtelua • Esim. CYP450-metaboliaentsyymijärjestelmä • Lääkkeen teho puutteellinen / haittavaikutusten riski suurempi • Farmakogenomiikka tähtää yksilöllisen vaihtelun huomioimiseen 5.6.2015Lääketietokeskus Oy 10
- 11. GeneRISK-tutkimus • Tekes: SHOK: Salwe: Yksilöllistetty diagnostiikka ja hoito –tutkimusohjelma • Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, Helsingin yliopisto, Kymenlaakson sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä CAREA, Mehiläinen Oy, Suomen Punaisen Ristin Veripalvelu, Kustannus Oy Duodecim, Yhtyneet Medix Laboratoriot, Lääketietokeskus, Aalto-yliopisto ja Elinkeinoelämän tutkimuskeskus (ETLA). • Tavoite: • Tutkia, voidaanko sydän- ja verisuonitauteja ehkäistä hyödyntämällä sellaista tietoa perimästä, jolla on merkitystä sairauksien synnyssä • Etsiä tapoja kerätä, analysoida ja tulkita genomitietoa, jotta siitä olisi hyötyä perusterveydenhuollossa, työterveyshuollossa ja erikoissairaanhoidossa • Ymmärtää, miten genomitiedon ja siihen pohjautuvien riskiarvioiden saaminen vaikuttaa ihmisten terveyskäyttäytymiseen ja siten sairauksien ennaltaehkäisyyn Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 11
- 12. GeneRISK-tutkimus • Tiedonkeruu 1.2.2015-30.6.2018 • Kokonaiskesto 20 vuotta • Carean ja Mehiläisen potilaita sekä Veripalvelun asiakkaita • Tutkittavat: Tietoa henkilökohtaisesta sydän- ja verisuonitautien riskeistä • Riskejä arvioidaan verinäytteestä saadun genomitiedon, terveystarkastuksessa mitattujen ja esitiedoista kerättyjen terveystietojen avulla Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 12
- 13. GeneRISK-tutkimus • Perinteiset sv-tautien riskitekijät (mm. ikä, sukupuoli, tupakointi, verenpaine) ennustavat vain osan sv-tautitapahtumista (esim. FINRISKI-laskuri) • > 50 % tapahtumista sattuu pienen/keskisuuren riskin potilaille 5.6.2015Lääketietokeskus Oy 13
- 14. GeneRISK-tutkimus • Perimän vaihtelu voidaan jakaa kolmeen ryhmään 1. Vakavat muutokset, jotka yksinään johtavat sairastumiseen 2. Vaihtelu, jonka vaikutus sairastumisriskiin yksinään on pieni 3. Vaihtelu, jonka terveysmerkitys toistaiseksi on tuntematon • Tutkimuksessa selvitetään 2. tyypin muutoksia 5.6.2015Lääketietokeskus Oy 14
- 15. GeneRISK-tutkimus • Terveystarkastus: • Pituus • Paino • Vyötärön- ja lantionympärys • Verenpaine • Pulssi • Verinäyte (kokonaiskolesteroli, HDL, LDL, triglyseridit, verensokeri) • DNA:n sv-tautien riskialueita -> geneettinen riskiarvio • Perinteinen riskiarvio palautetaan tutkittavalle • Myös geneettinen riskiarvio palautetaan tutkittavalle • Geeniprofiilia ei palauteta tutkittavalle (tutkimusvaiheessa, ei kliininen testi) Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 15
- 16. GeneRISK-tutkimus • Tutkittaville tietoa erillisen tutkimusportaalin kautta • Toimintaohjeet, jos riski on koholla • Mahdollisuus keskusteluun asiantuntijan kanssa • Vastuu hoidosta edelleen hoitavalla lääkärillä • Tiedot biopankitetaan koodattuina jatkokäyttöä varten • Koodaus mahdollistaa yhdistelyn mm. potilasasiakirjatietoihin siten, että tutkijat eivät näe henkilötietoja 5.6.2015Lääketietokeskus Oy 16
- 17. GeneRISK-tutkimus • Hyötyjä: • Ennaltaehkäisevän hoidon kohdentaminen erityisesti riskipotilaisiin • Turhien lääkitysten vähentäminen matalan riskin potilailla • Terveydenhuollon kustannusten säästyminen • Oikean hoitovaihtoehdon valinnan helpottuminen • Haasteita: • Vaikuttavuuden tutkiminen terveydenhuollon käytännöissä • Mikä merkitys lääkärille/hoitajalle? Mikä merkitys potilaalle? • Uudenlaista tietoa potilaalle Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 17
- 18. GeneRISK-tutkimus, farmakogenomiikka • Yksilöllinen herkkyys sv-lääkkeiden teholle ja haitoille, esim. • CYP2D6-polymorfismi (amlodipiini, diltiatseemi) • CYP2C19-polymorfismi (klopidogreeli) • Pitkä QT-aika (mm. beetasalpaajat) • Statiinilääkityksen aiheuttamat lihashaitat (SLCO1B1) • Esim. HLA-B*5701-kudosantigeeni (abakaviiri, HIV-lääke) 5.6.2015Lääketietokeskus Oy 18
- 19. GeneRISK-tutkimus, farmakogenomiikka • Tavoitteena liittää tiedot lääkevasteiden perinnöllisestä poikkeavuudesta osaksi potilastietoja • Herätteet lääkärille lääkkeenmääräämistilanteessa • Lääkityksen tehon ja turvallisuuden optimointi yksilöllisesti Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 19