Valeriia Klymenko

1. Аналіз причин виникнення
вад розвитку
Клименко Валерія
111 ПП

2. Що ми називаємо вадами розвитку?
Вроджені вади розвитку (ВВР) — стійкі порушення
структури, функції або метаболізму, які виникають
внутрішньоутробно внаслідок порушень розвитку зародка,
плода або іноді після народження дитини як наслідок
порушення подальшого формування органів, і можуть
призвести до фізичної чи розумової інвалідності або смерті.
Частота народження дітей з ВВР за даними ВООЗ сягає 4–6 %
від загальної кількості новонароджених. Ще у 15 % дітей вади
розвитку виявляються протягом перших 5–10 років життя.
Щорічно близько 2,7 млн дітей у світі помирають від ВВР. В
Україні ВВР трапляються більш ніж у 2300 випадків на 100
тис. народжених живими немовлят. Число таких пацієнтів
щороку зростає.

3. Які чинники впливають на появу вад розвитку?
До вроджених дефектів призводить сукупність негативних зовнішніх умов
(вплив екзогенних тератогенних факторів) та ендогенних чинників (спадкова
патологія, порушення дозрівання статевих клітин, вік батьків).
Спадково обумовлені ВВР виникають в результаті мутацій хромосом або
генів. Їх частка становить понад 30 % усіх вад розвитку. Мутації відбуваються
в статевих клітинах батьків дитини або її більш віддалених предків. У
першому випадку мова йде про набуті мутації, у другому — про успадковані
сталі зміни. ВВР даної групи, як правило, множинні.
Залежно від рівня, на якому мутації відбулися, їх поділяють на генні (нові
молекулярні зміни стану гена), хромосомні (порушення структури хромосом)
та геномні (порушення кількості хромосом). Генні мутації становлять до 20 %
усіх вад. Прикладом може бути розщеплення верхньої губи та піднебіння.
Хромосомні синдроми здебільшого пов'язані із зміною числа хромосом.
Прикладом є синдром Дауна, що представляє собою комплекс множинних
вроджених вад розвитку. Значно рідше зустрічаються ВВР, пов’язані зі
структурними змінами хромосом.

4. Які чинники впливають на появу вад розвитку?
Тератогенні чинники — несприятливі впливи
зовнішнього середовища, здатні порушувати
розвиток зародка. За узагальненими літературними
даними, вони можуть бути причиною майже 10 % ВВР.
Зазвичай це множинні вади, рідше тератогени викликають
розвиток ізольованих і системних вад розвитку.
Спадково обумовлені вади можуть бути пов’язані з порушеннями, що відбуваються в
сперматозоїдах і яйцеклітинах з часу їх дозрівання до утворення зиготи. Результатом їх
подовженого дозрівання є повне або часткове нерозходження хромосом, яке призводить до
геномних мутацій.
Стосовно віку батьків слід зазначити, що при зачатті дитини жінкою у віці старше 35 років і
чоловіком старше 40 років істотно підвищується ризик народження дитини з генетичними
аномаліями.
ВВР, обумовлені тератогенними факторами, зустрічаються значно рідше, ніж спадково обумовлені.

5. Екзогенні фактори є досить різноманітніми і поділяються на групи.

6. Про біологічні фактори
Серед біологічних факторів особливе значення надається вірусам цитомегалії та краснухи. У дітей, які інфіковані
цитомегаловірусом, можуть спостерігатися: гепатоспленомегалія, низька вага при народженні, жовтяниця і
гепатит новонароджених, мікроцефалія, тромбоцитопенія, пахова грижа, полікістоз нирок, атрезія жовчних
проток. При захворюванні на краснуху в першому триместрі вагітності може розвинутися ембріопатія, яка
проявляється мікроофтальмією, субтотальною катарактою, глухотою, вадами серця.

7. Про біологічні фактори
Більшість ізольованих ВВР має комбіноване (мультифакторне) походження, тобто вони є результатом спільної дії
генетичних і тератогенних факторів. До них відносяться спинномозкові грижі, повна або майже повна відсутність
головного мозку, вроджені вади серця (дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок серця), деякі
ущелини губи та/або піднебіння. Основною причиною їх виникнення є мутації генів. Але вони не індукують ваду
розвитку, а лише обумовлюють підвищену чутливість ембріона до тератогенних чинників. «Пусковим» механізмом
у розвитку вроджених вад мультифакторної походження можуть бути незбалансоване харчування вагітної, перш за
все, дефіцит незамінних амінокислот, особливо фолієвої, вітамінів та мінералів (йоду, цинку, селену), а також
кисневе голодування зародка внаслідок захворювань плоду або вагітної, пошкодження плаценти, активного або
пасивного куріння в період вагітності.

8. Дякую за увагу!