Strategie ed iniziative in Italia. Domenica Taruscio. Presentazione strategia Malattie Rare del Sistema Sanitario Nazionale. (Madrid, Ministero della Salute e delle Politiche Sociali, 2009).

1. STRATEGIE ED INIZIATIVE IN ITALIA Dr. Domenica Taruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità Roma - Italia [email_address] www.iss.it/cnmr

2. LA RETE NAZIONALE MALATTIE RARE

7. OGGI TUTTE LE REGIONI HANNO INDIVIDUATO PRESIDI / CENTRI PER LE MALATTIE RARE RETI REGIONALI

11. http://malattierare.marionegri.it/ LOMBARDIA

13. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE

14. CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE Missione “ Il Centro svolge attività di ricerca, sorveglianza, consulenza e documentazione finalizzate alla prevenzione, diagnosi, trattamento, valutazione e controllo nel campo delle malattie rare e farmaci orfani”. Gazzetta Ufficiale N. 157 del 07.07.2008

16. www.iss.it/cnmr

17. IMPEGNO E ATTIVITÀ DEL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE A LIVELLO NAZIONALE ED INTERNAZIONALE Dalla prevenzione alla ricerca alla accuratezza diagnostica alla sorveglianza all'epidemiologia dei bisogni

19. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE PER LA PREVENZIONE

20. “ Prevenire è meglio che curare” Spina Bifida Anencefalia

21. PREVENZIONE PRIMARIA DI ALCUNI DIFETTI CONGENITI Es. Spina Bifida mediante una vitamina: L’ACIDO FOLICO

22. Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti Alcune gravi malformazioni congenite sono prevenibili dalla adeguata assunzione di una vitamina: l’acido folico. Fino al 2005 in Italia l’uso dell’acido folico era molto limitato Prospettive : ridurre l’incidenza di difetti congeniti Risultati : costituzione e sviluppo un network nazionale (Ministeri, CNR, INRAN, Università, IRCCS, Regioni, ASL, Società scientifiche, Associaz. Pazienti ecc.) per diffondere il corretto uso di ac. folico per la prevenzione di malformazioni Convegno nazionale: ISS, 9 ottobre 2009

24. www.iss.it/cnmr

25. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE PER LA SORVEGLIANZA

27. IL REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE (RNMR ) ISS RACCORDO CENTRALE DELLA RETE NAZIONALE

31. Quali malattie vengono inserite nel RNMR? tutte le Malattie Rare inserite nel D.M. 279/2001

32. Segnalazioni per Regione 623 1.347 152 6.050 32.767 6.999 103 9.331 169 2.045 TOTALE: 66.491 Dati aggiornati al 30 settembre 2009 170 239 6.496 Copertura territoriale: 62 % della popolazione

33. 1.7 2.9 0.7 4.5 1.3 3.4 1.1 6.3 2.1 1.8 TOTALE: 2.1 casi residenti su 10.000 abitanti 2.0 0.7 18.0 Tasso di segnalazione ? Casi residenti diagnosticati nel 2006-2008 su popolazione residente * 10.000 abitanti

34. Malattie Rare più “frequenti” In totale segnalate 435 diverse malattie rare dell’Allegato 1 del D.M. 279/2001 Singole MR e Gruppi Tra regione di residenza e regione del presidio di segnalazione

35. Malattie rare: “sistema complesso” Sorveglianza: perchè?

37. www.iss.it/cnmr

38. è un registro post marketing (sorveglianza post marketing) di farmaci orfani approvati dall’EMEA e rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale Italiano Obiettivo Monitorare e raccogliere informazioni sui farmaci orfani, riguardo la loro: - efficacia - sicurezza - uso appropriato REGISTRO NAZIONALE FARMACI ORFANI

39. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE PER LA RICERCA

43. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE PER LE SCELTE CLINICHE E ORGANIZZATIVE

46. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE DELLE ASSOCIAZIONI / PAZIENTI / FAMILIARI

49. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE DELLE STORIE DI VITA

50. LA MEDICINA NARRATIVA

51. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE INFORMAZIONE COMUNICAZIONE FORMAZIONE

52. TELEFONO VERDE MALATTIE RARE

57. Scadenza per inviare le opere: 15 ottobre 2009

60. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE CNMR: IN EUROPA

61. COMP – EMEA Comitato per la designazione dei medicinali orfani - Agenzia europea dei medicinali: Dal 2000 al 2009 ha rappresentato l’Italia EFSA European Food Safety Authority dal 2007 ad oggi (Working Group su acido folico) TFRD Task Force Rare Diseases (istituita dalla Commissione EU) dal 2004 ad oggi

62. E – RARE progetto finanziato dalla Commissione EU, cui l’Italia, mediante il Centro Nazionale Malattie Rare, partecipa come promotore e attivo partner. Obiettivo principale: superare la frammentazione della ricerca scientifica Risultati : nel 2007 lanciata “call” trans-nazionale, sono stati finanziati 13 progetti internazionali cui partecipa anche l’Italia; 2008-9: seconda call EUROPLAN European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN), coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare, è finanziato dalla Commissione Europea. Iniziato in Aprile 2008, durata triennale. Partecipano 23 Paesi, Eurordis. Obiettivo: elaborare raccomandazioni europee per la stesura di piani nazionali per le malattie rare nei vari Paesi europei Risultati: Meeting di avvio progetto, Questionario per raccogliere opinioni e aspettative; Meeting congiunto con Ministero francese a Parigi (18 Nov. 2008)

70. www.iss.it/cnmr