Dokumen tersebut membahas berbagai kelainan pada sistem endokrin pada anak, termasuk kelainan hipofisis, tiroid, paratiroid, adrenal, dan gonad. Kelainan-kelainan tersebut dapat berupa hipopituitarisme, diabetes insipidus, hipertiroidisme, hipotiroidisme, hiperparatiroidisme, hipoparatiroidisme, hiperplasia adrenal kongenital, dan sindroma Klinefelter.

1. PATOFISIOLOGI KELAINAN PADA
SISTEM ENDOKRIN
Disusun Oleh Kelompok 1 :
Desty Fatimah Nur ‘ Aini ( 1603020 )
Eri Trimuji S ( 1603028 )
Langgeng Aldianto ( 1603044 )
Wiranto ( 1603082 )

2. Anatomidan FisiologiSistem Endokrin
Definisi
Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa
saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang
tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk
mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak
sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke
berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan
menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan.
Sistem endokrin tidak memasukkan kelenjar eksokrin
seperti kelenjar ludah, kelenjar keringat, dan kelenjar-
kelenjar lain dalam saluran gastroinstestin.

3. KelainanSistemEndokrinPadaAnak
A. KELAINAN HIPOFISIS
Kelenjar Hipofisahipofisa merupakan sebuah kelenjar sebesar
kacang polong, yang terletak di dalamstruktur bertulang ( sela
tursika) di dasar otak. sela tursika melindungi hipofisa tetapi
memberikan ruang yang sangat kecil untuk mengembang.
B. HIPOPITUITARISME
Status hipopituitaria yang dihubungkan dengan defisiensi
hormone pertumbuhan ( growth hormone ). Anak ynag terkena
memiliki fenotip bersama gangguan pertumbuhan yang secara
spesifik dikoreksi dengan penggantian GH.

4. ETIOLOGI
Defek congenital, hypoplasia kelenjar pituitaria bias terjadi
sebagai fenomena tersendiri atau bersama dengan
kelainan perkembnagn yang lebih luas, seperti an –
ensefali, holoprosensefali ( yaitu siklopia, sebosefali,
hipotelorisme orbita ), dan displasia septo optic ( sindrom
de morsier ).
Bayi baru lahir yang terkena sering menderita apnea,
hipotonia, dan kejang – kejang, ikterus yang lama,
hipoglikemia tanpa hiperinvolinisme, dan ( pada laki – laki )
mikrosefalus
A. Hipoglikemia
Hipoglikemia lebih sering terjadi pada masa neonatal.
Gejala sulit dikenali pada bayi, pengawasan rutin
diindikasikan pada bayi dengan resiko tinggi.

5. Defisiensi hormone pertumbuhan ( growth hormone / GH)
merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai,
namun penting diketahui. Mungkin berdiri sendiri, atau
berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain.
Kadang sekunder akibat lesi intracranial.
C. Diabetes Insipidus
Penyakit yang jaran terjadi ini disebabkan kegagalan
hipotalamus memproduksi hormone antidiuretik ( antidiuretic
Hormon / ADH ) dalam jumlah yang mecukupi atau kegagalan
tubulus ginjal memberikan respon terhadap ADH ( diabetes
insipidus nefrogenik). Anak merasa sangat haus dan terdapat
pengeluaran urin encer dengan osmolalitas rendah dalam
volume besar. Selalu terdapat risiko kekurangan cairan berat,
terutama dalam cuaca panas.
B. Defisiensi Hormon Pertumbuhan

6. D. Pemborosan Garam otak
Anak dengan kerusakan system saraf sentral kronis atau akut
dapat terjadi sindrom pemborosan garam tersendiri. Kelainan
ini dikaitkan dengan trauma kepala, pembedahan system saraf
sentral, tumor, atau meningitis.
E. Defisiensi Hormon Pertumbuhan
Defisiensi hormone pertumbuhan ( growth hormone / GH)
merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai,
namun penting diketahui. Mungkin berdiri sendiri, atau
berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain. Kadang
sekunder akibat lesi intracranial.

7. C.HIPERPITUITARISME
Hipersekresi hormone kelenjar pituitaria , yaitu keadaan dimana
adanya defisinsi organ sasaran memberikan penurunan umpan
balik hormonal, seperti pada hipogonadisme atau
hipogonadisme atau hipoadrenalisme primer. Pada
hipotiroidisme primer, hiperfungsi dan hyperplasia kelenjar
pituitari dapat memperbesar dan mengikis sella serta kadang –
kadang, meningkatkan tekanan intracranial.
A. Gigantisme dan Akromegali
Pada orang muda denga epifisis terbuka. Produksi GH yang
berlebihan mengakibatkan gigantisme, pada orang – orang
dengan epifisis tertutup, hasilnya adalah akromegali.
B. Pubertas Prekoks Tergantung Gonadotropin
Dahulu tidak ada factor penyebab pubertas prekoks yang
ditemukan pada sekitar 80 – 90% anak perempuan dan 50%
anak laki – laki. Sken tomografi komputasi (CT ) dan foto
resonansi magnetik ( MRI ) menurunkan persentasi anak dengan
prekositas seksual idiopatik.

8. D.KELAINANKELENJARTIROD
Tiroid merupakan kelenjar kecil, dengan diameter sekitar 5 cm
dan terletak di leher (di bawah jakun). Dalam keadaan normal,
kelenjar tiroid tidak terlihat dan hampir tidak teraba.
A. hipotiroidisme
hipotiroidisme terjadi jika kelenjar tiroid tidak dapat memehuhi
kebutuhan tubuh akan hormon tiroid. pada bayi baru lahir,
hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme
neonatorum), yang ditandai dengan:
B. hipertiroidisme
hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid yang terlalu
aktif. pada bayi baru lahir, penyebab dari hipertiroidisme
yang paling sering ditemukan adalah penyakit graves
neonatorum.

9. E.KELAINANKELENJARPARATIROID
A. Hormon Paratiroid
Dalam pemeriksaan, hormone paratiroid berfungsi
mempertahankan konsentrasi ion Ca dalam plasma dan
mengontrol ekskresi calsium dan fosfat
Kelinan Hormon Paratiroid
• Hipertiroidisme
• Hipoparatiroidisme
• Pseudohipoparatiroidisme

10. F.KELAINANKELENJARADRENAL
Kelainan kelenjar adrenal yang jarang terjadi pada anak.
Hiperplasia adrenal kongenital. Penyakit ini disebabkan oleh
hambatan metabolic dalam sintesis hidrokortison
Keadaan ini mengakibtakan dua hal :
kortokosteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam
tubuh tidak cukup
produksi hormone korteks adrenal berlebih karena
peningkatan produksi ACTH

11. G.KelainanGonadisme
Sindroma Klinefelter
Sindrom klinefelter adalah uatu keadaan di mana seseorng
individu itu mempunyai kromosom 47,XXY.Oleh itu, ia juga
dipanggil 47,XXY atau XXY sindrom.
PENYEBAB
Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu
kromosom Y; mereka yang mengidap sindrom Klinefelter
mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X
Gejalanya berupa:
• Pembesaran buah dada (ginekomastia)
• Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
• Bentuk tubuhnya lebih bundar
• Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan
sperma
• Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)

12. PEMERIKSAAN
Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan
pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
• pemeriksaan fisik penderita,
• pemeriksaan kromosom
• ultrasonograpgy
• ECG
• Echocardiogram
• pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

13. KESIMPULAN