2.  APA ITU SINDROM DOWN?
 APAKAH YANG
MENYEBABKAN SINDROM
DOWN?
 APAKAH CIRI-CIRI SINDROM
DOWN?
 MASALAH YANG BERKAITAN
DENGAN SINDROM DOWN.

3.  Sindrom Down disebabkan kelainan pada kromosom.
Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang
terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia
dimana terdapat bahan-bahan genetik yang
menentukan sifat-sifat seseorang.
 Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom
(23 pasang) iaitu hanya sepasang kromosom 21 (2
kromosom 21).
 Sindrom Down yang kerap terjadi ialah disebabkan
oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21
menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47
kromosom. Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua
jantina (lelaki dan perempuan).

4.  Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas semasa
mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk
melahirkan anak Sindrom Down.
 95% Sindrom Down disebabkan oleh kelebihan kromosom 21.
Keadaan ini disebabkan oleh "non-dysjunction" kromosom
yang terlibat iaitu kromosom 21 dimana semasa proses
pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21
tidak berlaku dengan sempurna.
 Di kalangan 5% lagi kanak-kanak Sindrom Down disebabkan
oleh mekanisma yang dinamakan "Translocation". Keadaan
ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari
kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya
normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46
kromosom.
 Mekanisma ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat
umur yang lebih muda. Sebahagian kecil Sindrom Down
disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "mosaic"

5.  KANAK-KANAK SINDROM DOWN
MEMPUNYAI FIZIKAL YANG UNIK :
 SIFAT PADA KEPALA MUKA
DAN LEHER
 SIFAT PADA TANGAN DAN
LENGAN
 SIFAT PADA KAKI
 SIFAT PADA OTOT

6.  Mereka mempunyai iras muka yang
hampir sama seperti muka orang
Mongol. Pangkal hidungnya kemek.
Jarak diantara 2 mata jauh dan
berlebihan kulit di sudut dalam.
 Saiz mulut adalah kecil dan saiz
lidah yang besar menyebabkan lidah
selalu terjelir. Pertumbuhan gigi
lambat dan tidak teratur.
 Paras telinga adalah lebih rendah.
Kepala biasanya lebih kecil dan agak
leper dari bahagian depan ke
belakang. Lehernya agak pendek.
 Orang Mongol : Golongan etnik
yang tertumpu di Mongolia dan
Cina

7.  Sifat-sifat yang jelas
pada tangan adalah
mereka mempunyai
jari-jari yang pendek
dan jari kelingking
membengkok ke
dalam.
 Tapak tangan mereka
biasanya hanya
terdapat satu garisan
urat dinamakan
"simian crease".

8.  Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari
kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah
dan tapak kaki.

9.  Kanak-kanak Sindrom
Down mempunyai otot
yang lemah
menyebabkan mereka
menjadi lembik dan
menghadapi masalah
lewat dalam
perkembangan motor
kasar.
 Perkembangan motor
bermaksud :
Perkembangan tubuh
badan

10.  Kanak-kanak Sindrom Down mungkin
mengalami masalah kelainan organ-organ
dalaman terutama sekali jantung dan usus
seperti :
 MASALAH JANTUNG
 MASALAH USUS
 MASALAH PERUBATAN YANG LAIN
 MASALAH PERKEMBANGAN
PEMBELAJARAN

11.  Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah
jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect
(VSD) iaitu jantung berlubang diantara bilik jantung
kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) iaitu
jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.
 Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang
berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi
kanak-kanak sindrom down boleh mengalami masalah
jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan
susah bernafas.

12. Masalah usus biasanya dikesan semasa awal kelahiran seperti:
a. Salur esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama
sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasnya ia dapat dekesan semasa
berumur 1 - 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya
atau di kesan oleh doktor atau jururawat kerana mereka tidak dapat
memasukkan tiub untuk menyedut air perut semasa baru lahir.
b. Salur usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang
dinamakan "Hirshprung Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf
yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami
masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut
membuncit dan susah untuk buang air besar.
c. Salur usus rectum atau bahagian usus yang paling akhir (dubur) yang
tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan "Hirshprung
Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di
bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari
kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan
susah untuk buang air besar.

13.  Kanak-kanak Sindrom Down
mungkin mengalami masalah
Hipotiroidism iaitu kurang hormon
tairoid.
 Masalah ini berlaku di kalangan
10% kanak-kanak Sindrom Down.
Kanak-kanak Sindrom Down
mempunyai ketidakstabilan di
tulang-tulang kecil di bahagian
lener bolih menyebabkan
berlakunya penyakit lumpuh
(atlantoaxial instability) dimana
ianya berlaku di kalangan 10%
kanak-kanak Sindrom Down.
 Sebahagian kecil mereka
mempunyai risiko untuk
mengalami kanser sel darah putih
iaitu leukimia.

14.  Kanak-kanak Sindrom Down secara keseluruhannya
mengalami kelewatan perkembangan dan kerencatan akal.
 Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah
lambat dalam semua aspek perkembangan iaitu lambat untuk
berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap.
 Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan
mereka digemari oleh ahli keluarga.
 Mereka juga mempunyai sifat periang.
 Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-
otot yang lembik tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan
hampir semua pergerakan kasar.

15.  PENYAKIT SINDROM DOWN INI BOLEH
DIPANGGIL JUGA PENYAKIT MONGOL.
KANAK-KANAK YANG MENGHIDAP
PENYAKIT SINDROM DOWN AKAN
MENYEBABKAN MEREKA MENJADI
LEMBIK DAN MENGHADAPI MASALAH
PERKEMBANGAN TUBUH BADAN SEPERTI
SUSAH UNTUK MERANGKAK DAN
BERJALAN.