2. Kita sudah tahu bahawa setiap manusia memunyai 46
kromosom. Tetapi, kadang-kadang semasa meiosis/
mitosis perkembangan kromosom tidak sempurna, iaitu
berlaku perubahan dari segi struktur/ bilangannya. Hal
ini menyebabkan susunan kromosom berubah & berbeza
daripada sedia ada/ gangguan dalam maklumat genetik
sesuatu organisma. Perubahan yang berlaku secara
spontan, kepada struktur gen/ kromosom suatu
organisma dikenal sebagai mutasi. Terdapat dua jenis
mutasi, iaitu mutasi kromosom & mutasi gen.
3. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom merupakan perubahan yang
berlaku pada struktur/ bilangan kromosom.
Perubahan struktur kromosom akan
menyebabkan:
a) Pelenyapan – satu bahagian kromosom berpecah
semasa proses pindah silang & tidak bercantum
balik & menyebabkan kromosom menjadi pendek.
b) Penyongsangan – satu bahagian kromosom
berpecah semasa pindah silang & berpusing 180o &
bersambung balik pada kromosom.
c) Penggandaan – satu bahagian kromosom
mengganda.
4.
5. Perubahan bilangan kromosom
menyebabkan:
Sindrom Down
a) Pertambahan pada kromosom ke-21.
b) Terdapat 47 kromosom.
c) Kecacatan mental dan masalah jantung.
d) Mata sepet, lidah terjelir, muka leper dan
bulat
e) Dikenal juga sebagai Mongolisme.
7. Sindrom Klinefelter. – individu lelaki dengan
47 kromosom
a) Pertambahan satu kromosom X pada lelaki.
b) Kromosom seks – XXY.
c) Mempunyai 44 + XXY kromosom berbanding
dengan lelaki normal 44 + XY kromosom
d) Testis kecil, tidak mampu menghasilkan
sperma.
e) Bersifat kewanitaan – buah dada agak besar.
9. Sindrom Turner. – seorang perempuan
dengan satu kromosom seks sahaja (44 + X0)
a) Kekurangan satu kromosom X pada perempuan.
b) Kromosom seks XO.
c) Ovari dan buah dada tidak berkembang.
d) Tidak menghasilkan ovum.
e) Tiada kitar haid.
11. Mutasi Gen
Mutasi gen merujuk kepada perubahan
maklumat/ perubahan kimia yang berlaku
dalam suatu gen.
Mutasi gen sukar dikesan pada peringkat
awal kerana perubahan fizikal tidak dapat
dilihat.
Mutasi gen menyababkan beberapa jenis
penyakit keturunan seperti buta warna,
albinisme, anemia sel sabit dan hemofilia.
12. Buta Warna
Kekurangan sel peka cahaya warna merah
dan hijau dalam retina mata.
Tidak boleh membezakan warna merah dan
hijau.
13.
14. Albinisme
Gagal menghasilkan pigmen melanin pada
kulis, rambut dan matanya.
Individu albino akan mempunyai kulit dan
rambut putih.
Mata berwarna merah jambu.
Mudah mendapat kanser kulit jika terdedah
kepada cahaya matahari.
15. Anemia Sel Sabit
Sel darah merah berbentuk sabit.
Kurang cekap dalam pengangkutan gas
oksigen.
17. Mutasi boleh berlaku kepada kromosom dan juga gen
manusia. Faktor sebenar yang disebabkan oleh kecacatan
kromosom tidak dapat diketahui tetapi mempunyai kaitan
dengan usia ibu yang menghasilkan ovum tersebut.
18. Mutasi jarang-jarang berlaku secara semula jadi kerana
molekul DNA merupakan satu molekul yang stabil. Kesan
mutasi akan diwarisi dari satu generasi ke satu generasi
yang lain. Faktor atau agen yang menyebabkan mutasi
dikenali sebagai mutagen.
19. Faktor yang Menyebabkan Mutasi
Mutagen yang dikenal pasti boleh menyebabkan
mutasi ialah sinaran radioaktif dan bahan-bahan
kimia.
Contoh sinaran radioaktif termasuklah sinar –
X, sinar Alfa, Beta dan Gama. Lebih tinggi dos
sinaran, lebih tinggi kadar mutasi.
Mutagen kimia termasuklah agen beralkali dan
bes analog seperti benzena, formaldehid,
pestisid, difenilamin dan asid lisergik dietilamid
(LSD). Bahan-bahan ini mampu mengubah
struktur gen dan kromosom.
20. Kebaikan dan Keburukan Mutasi
Mutasi telah menyebabkan perubahan
struktur protein dalam kromosom. Oleh itu,
kromosom tersebut tidak boleh berfungsi
dengan baik.
Mutasi boleh membawa kesan positif atau
kesan negatif kepada semua hidupan.
21. Kesan Positif Mutasi
Menyebabkan variasi.
Menghasilkan spesies baharu.
Menyebabkan proses evolusi baharu.
Contoh spesies padi yang baharu ialah MR123.
Spesies padi ini mempunyai rintangan yang
tinggi terhadap penyakit, menghasilkan padi
kandungan protein tinggi dan lebih cepat
matang
22. Kesan Negatif Mutasi
Menyebabkan kecacatan fizikal dan mental.
Menyebabkan penyakit genetik.
Menyebabkan maut.
Contoh:
Polydactyl ialah proses kejadian yang tidak lengkap
berlaku pada manusia. Individu akan mengalami
penambahan jari pada tangan/ penambahan jari
kaki.
Mutasi gen menyebabkan penyakit genetik seperti
buta warna, albinisme, haemofilia.
Mutasi kromosom menyebabkan sindrom Down,
sindrom Turner dan sindrom Klinefelter.