1. ÑOÄ MÔØ DA GAÙY DAØY ÔÛ
TRÖÔØNG HÔÏP
NHIEÃM SAÉC THEÅ
BÌNH THÖÔØNG

2. NHÖ THEÁ NAØO LAØ ÑOÄ MÔØ DA GAÙY DAØY?
38 48 58 68 78
CRL (mm)
0.0
0.5
1.0
1.5
2.0
2.5
3.0
3.5
4.0
NT(mm)
99th centile
95th centile
NT N Survivors
< 95th
centile 6371 6279 (98.6%)
95th
– 99th
centile 162 159 (98.1%)
> 99th
centile 73 60 (82.2%)
Total 6606 6498 (98.4%)
Michailidis 2001

3. “Ñoä môø da gaùy: ñaõ traõi qua 10 naêm vaø vaãn coøn laø
moät gaùnh naëng treân vai”
Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 5-8
Tin toát laø ñoä môø da gaùy bình thöôøng …
vaø tin xaáu cuõng laø ñoä môø da gaùy bình
thöôøng . . .
Yves Ville 2001

4. N=4,767; Snijders et al 1998; Souka et al 1998; 2001; Michailidis & Economides 2001
15%46.2%19.0%64.5%>6.5 mm
30%24.2%10.1%50.5%5.5-6.4 mm
50%18.5%3.4%33.3%4.5-5.4 mm
70%10.0%2.7%21.1%3.5-4.4 mm
93%2.5%1.3%3.7%95th-99th centiles
97%1.6%1.3%0.2%<95th centile
Soáng
khoûeThai baát
thöôøng naëng
Thai
cheát
BAÁT
THÖÔØNG
NST
ÑOÄ MÔØ DA
GAÙY
NST BÌNH THÖÔØNG
ÑOÄ MÔØ DA GAÙY DAØY
HAÄU QUAÛ TRÖÔÙC MAÉT

5. Nguy cô haäu quaû baát lôïi chæ töø 2- 4% neáu
ÑMDG daøy laø 1 daáu chöùng ñôn ñoäc
Ñoä môø da gaùy daøy- NST bình thöôøng
HAÄU QUAÛ LAÂU DAØI
Maymon 2004, Souka 2005
68 / 1837 (3.7%)Chaäm phaùt trieån taâm thaàn
hoaëc maéc HC di truyeàn
Ville 2001

6. ÑMDG daøy vaø boä NST bình thöôøng: Söï lieân
quan vôùi nhöõng baát thöôøng veà caáu truùc
Tổng số: 14.2%
(Maymon 2004)
Nhöõng bất thường lieân quan chaët cheõ vôùi ÑMDG daøy
 Baát thöôøng tim (6%: RR 6.6)
 Thoaùt vò hoaønh
 Thoaùt vò roán
 Baát thöôøng veà hình daùng cô theå
 Khoái u trong loàng ngöïc
 Baát thöôøng coät soáng

7. Dò taät tim/ Suy tim
Baát thöôøng heä baïch huyeát
Söï cheøn eùp trong loàng ngöïc
Taéc ngheõn tónh maïch: ñaàu & coå
Thay ñoåi caáu taïo cuûa lôùp haï bì
Taêng ÑMDG vôùi boä NST bình thöôøng
Beänh nguyeân (1)

8. Sebire et al 1996
Boä NST bình thöôøng, NT>3.5 mm 426
xeùt nghieäm TORCH maùu meï (+) 6 (1.4%)
Nhieãm truøng baøo tthai NONE
Phuø thai “khoâng mong ñôïi” >16 Tuaàn 63
xeùt nghieäm TORCH maùu meï (+) 6 (9.5%)
Nhieãm truøng baøo thai Taát caû
Taêng ÑMDG vôùi boä NST bình thöôøng
Beänh nguyeân (2)
Nhieãm truøng baøo thai
Thieáu maùu thai nhi
Protid maùu thai nhi thaáp

9. Baát thöôøng tim + nhieãm saéc theå bình thöôøng
ÑMC
Thaân ÑMP
OÁng ÑM
Heïp
Thoâng lieân thaát theå quanh maøng
ñöôïc van 3 laù che phuû 1 phaàn
ÑMDG 6 mm, ñaûo ngöôïc soùng a cuûc doøng maùu qua oáng tónh maïch
Bilardo 2001
Hyett 1996 / 7

10. Beänh tim baåm sinh ôû treû nhoû
0
10
20
30
40
50
60
Cheát sô sinh
Cheát ôû treû nhoû
OPCS: 1996 data

11. Ñoä nhaïy caûm cuûa sieâu aâm thöôøng qui
(Qua hình ảnh tim 4 buồng)
Grandjean et al. 1998 Eurofetus project
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
Tim
TKTW
D
a
ditatC
o
cotsong
N
ieu-sinh
ducD
aday-ruot

12. Atzei et al 2004,
n=6,921
0
50
100
150
>M-95th 95th- 3.5 3.5-4.4 4.5-5.4 >5.5
Ñoä môø da gaùy (mm)
Taànsuaátmaéc(/1000)
126.7
64.4
35.2
18.2
8.7
2,064 2,365 6,54 20,2 22,1
<trung bình
1,415
4.9
37.5%
Taàm soaùt nhöõng dò taät tim chính
4.9%160 (2.4)67,256Toång
25.9%5.0%27 (2.1)12,978Hafner et al 2003
45.0%2.5%20 (5.5)3,655Ovros et al 2002
15.4%3.5%26 (3.5)7,339Mavrides 2001
36.4%3.5%11(1.7)6,606Michailidis 2001
11.1%2.6%9 (2.0)4,474Schwarzler 1999
56.0%6.2%50 (1.7)29,154Hyett et al 1999
50.0%2.8%4 (2.5)1,590Bilardo et al 1998
38.5%8.9%13 (8.9)1,460Josefsson 1998
DRFPRBTBS n
(/1,000)
NTaùc giaû
ÑMDG daøy vôùi boä NST bình thöôøng

13. Theá naøo laø 1 chöông trình taàm soaùt thaønh coâng?
Taùc giaû n BTBS Taàn suaát DR (NT  3.5mm)
Mavrides 01 7339 26 3.5 / 1000 11.5 %
Hyett 99 29154 50 1.7 / 1000 40 %
Michailidis 01 6650 11 1.7 / 1000 27.3 %
1 lyù do ñeå chæ ñònh sieâu aâm tim
Taùc giaû BTBS / n (NT  3.5) PPV
Mavrides 3 / 60 1 / 20 (5%)
Hyett 20 / 315 1 / 16 (6.3%)
Michailidis 3 / 60 1 / 20 (5%)

14. Sieâu aâm cho phuï nöõ ôû Sydney
 N = 23,912 , có:
 ÑMDG  3.5mm :251
(1.05%), có:
 Baát thöôøng NST: 91 (36.3%)
28
59
69
89
0
20
40
60
80
100
%
3.5-4.4 4.5-5.4 5.5-6.4 >=6.5
NT (mm)
Adverse outcome

15. SUFW – ÑMDG daøy vaø boä nhieãm saéc theå
bình thöôøng
NT n Thai chết khi sinh Sinh sống (+ abn) Sinh sống (no defects)
3.5-4.4 107 13 5 (2 CHD) 89 (83.2%)
4.5-5.4 29 11 2 (2 CHD) 16 (55.9%)
5.5-6.4 14 5 1 (1 CHD) 8 (57.1%)
 6.5 10 5 0 5 (50%)
Tổng cộng 160 34 (21.3%) 8 (5.0%) 118 (73.7%)
FMF 1320 240 (18.2%) 60 (4.5%) 1020 (77.3%)
Souka 2001

16. Baát thöôøng tim
Loaïi baát thöôøng ÑMDG(mm) Keát quaû
HVÑÑM/ TLT/Heïp döôùi van ÑMP 3.5 Toát/ söûa chöõa
AVSD (Thaát P troäi) 3.6 CDTK
Heïp ÑMC/ Heïp van 2 laù 3.9 Toát/ söûa chöõa
Keùm co boùp thaát traùi 4.0 CDTK
Heïp quai ÑMC 4.2 Toát/ söûa chöõa
AVSD (dominant RV) 4.3 CDTK
Beänh cô tim phì ñaïi / PS 4.9 HC Noonan
Thieåu saûn van 3 laù 5.5 CDTK
Thoâng lieân thaát phaàn cô 5.6 Toát/ söûa chöõa
Daõn roäng thaát P 6.2 FDIU 17wks
BTBS chính 10/160 1/16 (6.3%) McLennan & Sholler

17. 11-14 tuaàn
SA tìm baát thöôøng
Baát thöôøng NST
Dò taät lôùn
NST bình thöôøng
Khoâng coù dò taät
14-16 tuaàn
SA tìm baát thöôøng
SA tim thai
20 tuaàn
SA tìm baát thöôøng
Sa tim thai
Khoâng dò taät
Da gaùy vaãn raát daøy
Baát thöôøng lôùn
Khoâng dò taät
Da gaùy vaãn coøn daøy
Quaûn lyù söï taêng ÑMDG
Khoâng coù baát thöôøng
Baát thöôøng lôùn
Daáu chöùng cuûa caùc HC di truyeàn
Phuø thai FBS
T soaùt nhieãm truøng
Kieåm tra di truyeàn

18. Keát luaän
Neáu ÑMDG vöôït quaù 3.5 mm …….
 Khoaûng 1/3 coù baát thöôøng nhieãm saéc theå
 Soá coøn laïi:
 1/4 seõ coù 1 keát quaû baát lôïi
 1/16 seõ coù 1 baát thöôøng tim lôùn
 Keát quaû baát lôïi töø 2-4% neáu ÑMDG taêng ñôn ñoäc
 Caàn sieâu aâm tim thai (Quí 1/ Quí 2)
 Raát höõu hieäu khi coù 1 chöông trình taàm soaùt beänh tim baåm sinh
ñöôïc thieát laäp
 Noù ñoùng vai troø nhö laø 1 thaønh phaàn trong 1 chuoãi kieåm tra ñeå
phaùt hieän thai kyø coù nguy cô cao