1. La sindrome di Prader-Willi: aspetti
cognitivi e comportamentali
Renzo Vianello e Silvia Lanfranchi
Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo
Università di Padova
2. La sindrome di Prader-Willi: profilo
cognitivo comportamentale
Le nostre ricerche
Alcune riflessioni
3. La sindrome di Prader-Willi
• Causata da alterazione genetica sul braccio
lungo del cromosoma 15 di derivazione paterna
– 70% dei casi delezione di una regione del cromosoma
– 25% dei casi disomia materna
– 5% altro
• Prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 15.000
individui
4. Sviluppo in due fasi:
• Fino a 3/4 anni
• Ipotonia
• Suzione debole
• Diminuzione
dell’attivazione
• Pianto flebile
• Dopo 3/4 anni
• Iperfagia
• Elevata soglia del vomito
• Frequenti preoccupazioni
per il cibo
• Basso tono muscolare
• Scarsa inclinazione a
esercizio fisico
• Elevato peso
5. Caratteristiche fisiche
Elevato peso
Peso concentrato nella parte centrale del corpo
Mani piccole e strette e piedi corti e larghi
Viso stretto con occhi a mandorla
Ponte nasale stretto
Bocca rivolta verso il basso
Labbro superiore sottile
6. Problemi medici
Alterate molte delle normali funzioni
ipotalamiche; questo determina vari aspetti
medici della sindrome
Maggiore stanchezza e sonnolenza
Ipogonadismo (ovvero organi riproduttivi
insufficientemente sviluppati) sia nei maschi che
nelle femmine
Carenza di ormone della crescita e caratteristica
bassa statura
Iperfagia
Problemi cardiaci e circolatori dovuti all’eccessiva
obesità
Ipopigmentazione
Un’elevata soglia del dolore
Problemi di regolazione della temperatura
Problemi articolari
7. Caratteristiche cognitive
Rischio elevato di ritardo mentale tra lieve
e moderato, ma notevole variabilità
QI abbastanza stabile con il passare
dell’età
Influenza di componenti di controllo
emotivo, impulsività e autostima
8. Profilo cognitivo
Processamento (attenzione, discriminazione e
integrazione di stimoli) visivo migliore di quello
uditivo
Processamento simultaneo migliore di quello
sequenziale
Migliore memoria a lungo termine di memoria a
breve termine
Notevole abilità nel comporre puzzle
9. Sviluppo comunicativo e linguistico
Difficoltà articolatorie di vario tipo (es.
problemi nelle consonanti)
Scarsa intellegibilità
In parte dovute a
Ipotonia
Saliva viscosa
Pronuncia acuta e nasale
Talvolta problemi anche in comprensione
10. Caratteristiche del comportamento
Riflessi sociali dell’iperfagia necessità di un
continuo controllo esterno rischio comportamenti
inadeguati
Instabilità emotiva – difficoltà di gestione
dell’aggressività causata da frustrazioni anche
lievi
Comportamenti oppositori
Rischio di sviluppare ossessioni e compulsioni
11. Le nostre ricerche: Aspetti dello sviluppo
psicologico in individui con sindrome di Prader-Willi
Elena Gasparini, Silvia Lanfranchi, Renzo Vianello
Obiettivo della ricerca: attuare una valutazione degli
aspetti psicologici, cognitivi, linguistici e comportamentali
per rilevare l’eventuale presenza di punti di forza e
debolezza comuni in un campione di 10 partecipanti
italiani con PWS
Campione: 10 partecipanti italiani con PWS di età
cronologica compresa tra i 5 anni e 8 mesi e i 20 anni,
rispettivamente 7 maschi e 3 femmine.
12. Strumenti e aree indagate
Sviluppo intellettivo:
– Scala WISC-R di Wechsler
– Operazioni Logiche e Conservazione (OLC)
– Corrispondenze e funzioni: valutazione (CFV)
• Abilità verbali:
– Comprensione: Peabody Picture Vocabulary Test
• Produzione: Boston Naming Test
– Attenzione:
– Attention sustained (leiter-r, batteria am, subtest 14)
– Abilità visuo-spaziali:
– Test della figura complessa di Rey
– Memoria di lavoro:
– Prove di memoria di lavoro di Lanfranchi, Cornoldi, Vianello
– Sviluppo sociale, adattivo e di personalità
– Vineland Adaptive Behavior Scale di Sparrow
– Adattamento Italiano del Questionario di Personalità di Zigler
15. Le nostre ricerche. Aspetti specifici del
funzionamento cognitivo: memoria di lavoro e
funzioni esecutive nella sindrome di Prader-Willi
Silvia Lanfranchi, Elisa Dal Pont, Renzo Vianello
16. Memoria di lavoro
Sistema che consente il mantenimento temporaneo di
vari elementi di informazione, la loro manipolazione e
messa in relazione durante l’esecuzione di vari
compiti cognitivi (Baddeley, 1992)
17. Le Funzioni Esecutive possono essere definite come un
particolare set di operazioni cognitive attivate nel
perseguimento di obiettivi.
Secondo Welsh e Pennington (1988) queste operazioni
possono implicare
a) l’intenzione ad inibire una risposta o a rimandarla ad un
momento più adeguato
b) la pianificazione strategica di una sequenza di azioni
c) la rappresentazione mentale del compito, che include la
codifica in memoria delle informazioni rilevanti e dell’obiettivo da
raggiungere.
Funzioni esecutive
19. Partecipanti
12 individui con sindrome di Prader-Willi
(EC 11,1, EM 6,7)
12 individui con sviluppo tipico appaiati
per età mentale (OL).
20. Compiti: MEMORIA DI LAVORO VERBALE
1. SPAN DI PAROLE IN AVANTI
Istruzioni: “Prova a ripetermi le seguenti parole”
Es. Mamma gatto sole
2. MEMORIA SELETTIVA DEL PRIMO ITEM DI
CIASCUNA SERIE
Istruzioni: “Ricorda la prima parola di ciascuna serie”
Es. Nonna papà luna
Sole mela cane
3. DOPPIO COMPITO
Istruzioni: “Batti la mano sul tavolo ogni volta che senti la parola palla e
ricorda la prima parola della serie”
Es. Gatto nonna palla luna pera
21. Compiti: MEMORIA DI LAVORO VISUO-SPAZIALE
PROVA 1 MEMORIA DI PERCORSI
PROVA 2
PROVA 3 DOPPIO COMPITO
PERCORSI SELETTIVI
22. Memoria di lavoro verbale
0
1
2
3
4
5
6
7
8
Prova 1 Prova 2 Prova 3
SPW
ST
Memoria di lavoro visuo-spaziale
0
1
2
3
4
5
6
7
8
Prova 1 Prova 2 Prova 3
SPW
ST
Memoria di lavoro verbale
0
1
2
3
4
5
6
7
8
Prova 1 Prova 2 Prova 3
SPW
ST
Memoria di lavoro visuo-spaziale
0
1
2
3
4
5
6
7
Prova 1 Prova 2 Prova 3
SPW
ST
Con ritardo mentaleSenza ritardo mentale
23. PIANIFICAZIONE: Test della Torre di Londra – TOL
Posizione di partenza Item n° 2
Il test è un problema a difficoltà graduale (12 prove complessive) che
richiede al soggetto di muovere delle palline forate, poste in una
certa configurazione su una particolare struttura fino a raggiungere
una nuova configurazione, seguendo delle regole precise.
24. CATEGORIZZAZIONE: Modified Card Sorting Test – MCST
Vengono disposte 4 carte stimolo di fronte al partecipante a cui
vengono consegnati 2 mazzi uguali di 24 carte. Egli dovrà disporre
le carte secondo tre categorie diverse: colore – forma – numero.
25. MCST
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
risp. Ok
risposteesatte
Prader-Willi
Sviluppo tipico
Torre di Londra
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
risp corr risp corr 1 tent
Prader-Willi
Sviluppo tipico
MCST
-2
8
18
28
38
48
risp. Ok
risposteesatte
Prader-Willi
Sviluppo tipico
Torre di londra
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
risp corr risp corr 1 tent
Prader-Willi
Sviluppo tipico
Classificazione
Pianificazione
Con ritardo mentaleCon ritardo mentale
26. In sintesi
Ragazzi con Prader Willi hanno
problemi in compiti di pianificazione
Quando è presente ritardo mentale si
manifestano anche problemi nella
memoria di lavoro ad alto controllo e in
compiti di categorizzazione
27. Prossimi Passi
Traiettorie di sviluppo in individui con
sindrome di Prader-Willi
Livelli di stress, vissuti familiari e locus of
control in famiglie con un figlio con
sindrome di Prader-Willi
28. Un grazie di cuore
A tutti i ragazzi che hanno partecipato
alle nostre ricerche e a quelli che
parteciperanno
Ai loro genitori
Alla Associazione Italiana Prader-Willi
Alla Associazione Prader-Willi Veneto
A Gilberto Michielli
