Innotech Oleksandr Koliada
•
2 likes•570 views
Презентація Олександра Коляди з конференції InnoTech
Recommended
Recommended
More Related Content
What's hot
What's hot (20)
More from Center for Health Care Studies
More from Center for Health Care Studies (20)
Innotech Oleksandr Koliada
- 1. Персонализированная медицина - от предсказания болезней до лечения старости Коляда Александр Институт Геронтологии 1892 г. «Если бы не эта огромная межиндивидуальная изменчивость,медицина могла бы быть наукой, а не искусством». У. Ослер
- 2. Путь к персонализированной медицине 1945 1970 2010
- 3. (Hood, 2007) П4 медицина Предсказательная Профилактическая Персонализированная При участии пациента (Партисипативная)
- 4. Проявление заболевания ВРЕМЯ стоимость 1/обратимость Типичные проявления Ранняя диагностикаРанняя молекулярная диагностика Начальные явления Базовый риск Базовый риск Доклиническая диагностика Проявление и протекания заболевания Терапевтическая поддержка ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА
- 5. 1. Сердечно-сосудистые заболевания (13,7%) 2. Инсульт и другие цереброваскулярные болезни (9,5%) 3. Пневмония (6,4%) 4. ВИЧ / СПИД (4,2%) 5. Хроническая обструктивная болезнь легких (4,2%) 6. Диарея (4,1%) 7. Перинатальная (4,0%) 8. Туберкулез (2,8%) 9. Рак легких (2,3%) 10. Дорожно-транспортные происшествия (2,2%) 9 ИЗ 10 ВЕДУЩИХ ПРИЧИН СМЕРТИ В МИРЕ ИМЕЮТ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОМПОНЕНТЫ
- 11. Реальность ген ген генгенген Признак ПризнакПризнак Ожидание ген Признак
- 13. ген ген генгенген Признак ПризнакПризнак
- 14. Методы МЕТОДЫ
- 16. Два направления генетического тестированияНаследственные заболевания • Фенилкетонурия • Муковисцидоз • Миодистрофия Дюшенна/Беккера • Хорея Гентингтона • Болезнь Вильсона-Коновалова Генетические предрасположенности • Предрасположенность к ожирению и диабету • Риск атеросклероза • Предрасположенность к кариесу • Риск развития рака груди
- 17. Миодистрофия Дюшенна Делеции экзонов при миодистрофии Дюшена
- 18. Farrer et al., JAMA, 1997 Риск заболевания БА в зависимости от АРОЕ генотипа Christensen et al., Genetics in Medicine, 2008
- 19. РИСК РАЗВИТИЯ РАКА ГРУДИ
- 20. диета FABR (A/T)– среднее всасывание жира (PRAGR C/C)– нет накопления жира в клетках ADRB – жирозжигание при длинных малоинтенсивных нагрузках FABR ( A/A)– хорошее всасывание жира PRAGR (C/G ) – накопление жира в клетках ADRB-3 – жирозжигание при коротких интенсивных нагрузках Рекомендации Знание о своей индивидуальной физиологии повышает мотивацию и увеличивает шансы на похудение
- 21. Персонализированная генетическая программа снижения веса (Нутригенетика) Ожирение - не только косметическая проблема, но и риск инвалидизирующих сердечно-сосудистых катастроф Инсульт Инфаркт Атеротромбоз Знание о своей индивидуальной физиологии повышает мотивацию и увеличивает шансы на похудение FTO, PPARG, FABP, ADRB2, ADRB3, ADD1, CYP11B2, CYP1A2 Позволяет выбрать: • Оптимальный вариант гипокалорийной диеты – низкоуглеводная, низкожировая, белковая, сбалансированная • Оптимальные физические нагрузки • Оптимальный уровень потребления соли • Наличие риска болезней сердца при употреблении кофе Заключение врача для пациента с персональными практическими рекомендациями Ваш Ген Cyp1A2 Кофе *F/*F можно *1/*F 2 чашки *А/*А 1 чашку *F/*C 1чашу *А/*С Нежелательно
- 24. ЧИСЛО ОБРАЩЕНИЙ ПАЦИЕНТОВ С РАЗНЫМ ГЕНОТИПОМ ПО ГЕНУ ИНТЕРЛЕЙКИНА-1 J Dent Res 2013
- 25. Nature Reviews Genetics 2004
- 26. Начальная доза варфарина (мг/сутки) =exp (0.385-0.0083 х возраст (кг) + 0.498 х ППТ – 0.208 х CYP2C9*2 – 0.350 х CYP2C9*3 – 0.341 x (амиодарон) + 0.378 х целевое МНО -0.125 х (статин ) – 0.113 х (раса) – 0.075 х (женский пол) [Gage 2008]
- 27. Лекарственные средства, для которых FDA регламентировало внесение ФГ информации в инструкции (2011) • непрямые антикоагулятны: варфарина, аценокумарола (определение полиморфизмов генов CYP2C9 и VKORC1) • клопидогрел / празугрел (CYP2C19) • антидепрессанты (флуоксетин) и нейролептики (определение полиморфизмов гена CYP2D6) • изониазид, пиразинамид, рифампицин (определение полиморфизмов гена NAT2) • оральные контрацевтивы (определение т.н. «мутации Лейдена» в гене V фактора свертывания) • кодеин (CYP2D6) • целекоксиб (CYP2C9) • аторвастатин (рецепторы LDL) • атомоксетин (определение полиморфизмов гена CYP2D6) • вориконазол (определение полиморфизмов гена CYP2C19) • карбамазепин (определение полиморфного маркера HLA-B*1502) • абакавир (определение полиморфного маркера HLA-B*5701) • азатиаприн, 6-меркаптопурин (определение полиморфизмов гена ТРМТ) • разбуриказа, примахин (Г-6-ФДГ) • иринотекан (определение полиморфизма гена UGT1A1) • капецитабин (DPD) • иматиниб,эрлотиниб, цетуксимаб, трастазумаб, маравирок, леналидомид, ранитумумаб , дазатиниб , нилотиниб, бусулфан (выявление экспрессии)
- 28. • В 1996 молодому человеку 18 лет был прописан флуоксетин в связи с депрессией • На фоне приема флуоесатина поведение стало агрессивным (разбил грузовик друга о стену), а на 17 день приема без видимой причине расстрелял отца. • Врачи предположили, что в этот момент у него была высокая концентрация флуоксетина в плазме крови. • Под давлением следствия признал себя виновным и осужден на 60 лет тюрьмы Информация с сайта Американской ассоциации психиатров http://healthwyze.org/index.php/kurt-danysh.html
- 29. • В 2003 стало известно, что флуоксетин может вызывать агрессивного поведения, что было признано FDA и внесено в инструкцию • В 2008 осужденному проводится фармакогенетическое тестирование, результат- выявление генотипа CYP2D6*4/*4 («медленный метаболизатор»), что могло быть предрасполагающим факторов к развитию данного побочного эффекта флуоксетина • Дело в процессе пересмотра Информация с сайта Американской ассоциации психиатров http://healthwyze.org/index.php/kurt-danysh.html
- 30. Гены влияющие на старение Tacutu et al. Nucleic Acids Res, 2013. Entries in GenAge M. musculus D. melanogaster C. elegans S. cerevisiae Total Number of genes 91 128 680 809 1,708 Pro-longevity 64 85 221 43 413 Anti-longevity 24 41 439 217 721 Necessary for fitness - - - 485 485 Number of observations 119 151 801 1,050 2,121 Observations per gene 1.31 1.17 1.18 1.30 1.24 Greatest lifespan increase 50% 92% 10-fold 6-fold -
- 31. Частоты генотипов у людей разного возраста 0 5 10 15 20 25 30 55-64 64-74 75-84 85-94 95-104 Частотагенотипа(%) возраст ApoC3-CC CETP-VV ADIPOQ- del/del TSHr-G
- 32. НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, ОСНОВАННАЯ НА АНАЛИЗЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ, ЦИРКУЛИРУЮЩИХ В КРОВИ МАТЕРИ Раннее выявление пола плода (начиная от 5-7 недели беременности) RhD типирование плода, для планирования терапии (у резус отрицательных мам, как правило на 20-21, неделе) Определение трисомий по 13, 18, 21 хромосомам (метил-специфичная количественная ПЦР, массовое параллельное секвенирование со средним покрытием, платформа MiSeq, Illumina) Полное профилирование генома плода (массовое параллельное секвенирование с высоким покрытием, платформа НiSeq, Illumina) Плодная ДНК Материнская ДНК
- 34. МЕТАГЕНОМИКА КИШЕЧНИКА ЧЕЛОВЕКАКолоректальный рак Метаболический синдром Геномное секвенирование МетаболизмСостав микрофлоры Трансплантация микробиоты Просеквенировано >10 полных метагеномов >100 16S образцов
- 36. ВЛИЯНИЕ МЕТАГЕНОМА НА ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА
- 37. МИКРОБИОМ ДОЛГОЖИТЕЛЕЙ И ПЕРСПЕКТИВЫ… CLAUDIO FRANCESCHI University of Bologna
- 40. Длина теломер Пока вайю остаются в теле, это называется жизнью. Смерть наступает тогда, когда они покидают тело. Поэтому сохраняй вайю. ХАТХА ЙОГА ПРАДИПИКА
- 41. Vaziri et al. AJHG (1995) Укорочение теломер с возрастом
- 42. ДЛИНА ТЕЛОМЕР У ПОРОД СОБАК С РАЗНОЙ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ
- 44. Геропротекторы
- 45. Благодарности ЛАБОРАТОРИЯ ЭПИГЕНЕТИКИ Кухарский Виталий Красненков Дмитрий Махний Татьяна Дюков Евгений Бельская Вероника Гаврилюк Катарина