GRC Workshop held at Churchill College on Sep 21, 2014. Talk by Bronwen Aken discussing the Ensembl approach to annotating the complete human reference assembly.
Dr. Al Sears explains the Nobel Prize winning breakthrough telomere technology. This opened the way for Harvard researcher, Dr. Ronal DePinho to find a way to activate telomerase. Telomerase is the enzyme that signals your telomeres to grow longer, unfortunately, it shuts down while you are still in your mother's womb.
Once Nobel Prize winning research identified that telomeres are the protective tips at each end of the strands of your DNA, and as your cells replicate, gradully your telomeres grow shorter. They are the "aging-clocks" inside your DNA.
Once Dr. DePinho found a way to reactivate the telomerase enzyme, he turned old mice into young mice again.
Not long after, scientists discovered ways to do this in humans as well, and today, the discovery of the telomere and telomerase are the most important anti-aging breakthrough of our time.
Majority of cancer lead by point mutation in p53 gene. which is also known as "guardian of genome". this mutation leads conversion of normal cell into cancerous cell.
Multiplex Ligation- Dependent Probe Amplification (50 kadar farklı genomik DNA veya RNA dizisindeki normal olmayan kopya sayısının tespitini sağlayan bir multipleks PCR yöntemi)
Definition
Centromere Particular chromosome complement of an individual or a related group of individuals, as defined by the chromosome size, morphology, and number –Karyotype.
Karyotype
CLASSIFICATION OF CHROMOSOMES FORKARYOTYPING
Types of karyotype
Asymmetric Karyotype
• Show larger difference
between smaller and
larger chromosome in a
set.
• Have more acrocentric
chromosomes.
• Have relatively
advanced feature.
Symmetric Karyotype
Show lesser difference
between smaller and
larger chromosome in a
set.
• Have more metacentric
chromosomes.
• Have no relatively
advanced feature
Procedure of karyotyping
SPECIMENS USED
Types of banding
G-banding
R-banding
c-banding
Q-banding
T-banding
Karyotype Detects Various Chromosome Abnormalities
Aneuploidy
Deletions
Duplications
Translocations
Idiogram
Advantages of Karyotyping
Disadvantages:
GRC Workshop held at Churchill College on Sep 21, 2014. Talk by Bronwen Aken discussing the Ensembl approach to annotating the complete human reference assembly.
Dr. Al Sears explains the Nobel Prize winning breakthrough telomere technology. This opened the way for Harvard researcher, Dr. Ronal DePinho to find a way to activate telomerase. Telomerase is the enzyme that signals your telomeres to grow longer, unfortunately, it shuts down while you are still in your mother's womb.
Once Nobel Prize winning research identified that telomeres are the protective tips at each end of the strands of your DNA, and as your cells replicate, gradully your telomeres grow shorter. They are the "aging-clocks" inside your DNA.
Once Dr. DePinho found a way to reactivate the telomerase enzyme, he turned old mice into young mice again.
Not long after, scientists discovered ways to do this in humans as well, and today, the discovery of the telomere and telomerase are the most important anti-aging breakthrough of our time.
Majority of cancer lead by point mutation in p53 gene. which is also known as "guardian of genome". this mutation leads conversion of normal cell into cancerous cell.
Multiplex Ligation- Dependent Probe Amplification (50 kadar farklı genomik DNA veya RNA dizisindeki normal olmayan kopya sayısının tespitini sağlayan bir multipleks PCR yöntemi)
Definition
Centromere Particular chromosome complement of an individual or a related group of individuals, as defined by the chromosome size, morphology, and number –Karyotype.
Karyotype
CLASSIFICATION OF CHROMOSOMES FORKARYOTYPING
Types of karyotype
Asymmetric Karyotype
• Show larger difference
between smaller and
larger chromosome in a
set.
• Have more acrocentric
chromosomes.
• Have relatively
advanced feature.
Symmetric Karyotype
Show lesser difference
between smaller and
larger chromosome in a
set.
• Have more metacentric
chromosomes.
• Have no relatively
advanced feature
Procedure of karyotyping
SPECIMENS USED
Types of banding
G-banding
R-banding
c-banding
Q-banding
T-banding
Karyotype Detects Various Chromosome Abnormalities
Aneuploidy
Deletions
Duplications
Translocations
Idiogram
Advantages of Karyotyping
Disadvantages:
Zarla çevrili bir yapı olan hücre, genetik bilgi ve diğer elemanları içerir (ör. protein, DNA, lipid, vd.) Örneğin, bu elemanlardan enzimler aracılığı ile maddeler metabolize edilirler. Bu sayede hücre büyür ve yeni hücrelere çoğalır. Tüm organizmalar hücrelerden yapılmışlardır. Bazıları tek hücreli (bakteri, amip, vs), bazıları çok hücrelidir (insan, hayvan, bitki). Bir kelebeğin zar gibi görünen kanadı ince bir hücre tabakasından oluşmuştur. Kısaca, göz bebeğimizin en diş zarından, dişimize, derimize tırnağımıza kadar her şey hücrelerden oluşmuştur. Yediğimiz hamburger bile hücrelerden oluşmuştur ve kısa sonra onun içeriği bizim hücre içeriğine dönüştürülecektir. Su anda elinizde tuttuğunuz kursun kalemin odun kısmi hücrelerden meydana gelmiştir, vs. Temel hücre teorisi’ne göre; yaşayan organizmaların yapısal ve işlevsel özelliklerinin temel biriminin hücre olduğu ve hücrenin tek başına canlılık özellikleri olan beslenme, üreme ve metabolizma işlevlerini yürütebildiği, ayrıca tüm canlıların da hücrelerden oluştuğu görüşü kabul edilmiştir.
1 Aadakilerden hangisi mitoz iin kullanlmaz ok hcreli .pdfajay1317
1. Aadakilerden hangisi mitoz iin kullanlmaz?
ok hcreli organizmalarda (bir yarann) onarm
Tek hcreli organizmalarda eeysiz reme
Geliim (rnein anne karnndaki bebek)
gamet retimi
Yukardakilerin tm mitoz kullanr
2. Hayvanlarda sitokinez genellikle mitozun hangi aamasnda gerekleir?
profaz
Metafaz
Anafaz
Telofaz
interfaz
3. Hem mitoz hem de mayozda, karde kromatitler anafaz srasnda ayrlr, ancak mitoz tarafndan
______ diploid ekirdeklere kyasla mayoz tarafndan retilen _____ haploid yavru ekirdek vardr.
6,3,
4,2
2,4
3,6
9,1
4. Karde olmayan kromatitler arasnda _______________ meydana geldiinde, kromozomlar
arasndaki genetik deiim, her iki ebeveynden de farkl olan yeni gen kombinasyonlar salar.
sitokinez
gei
mitoz
hcre blnmesi
sentromer blnmesi
5. Somatik hcreler ______________ ile oalrken, eey hcreleri ______________ ile oalr.
mayoz; mitoz
mitoz; mitoz
mitoz; mayoz
mayoz; mayoz
6. nsan remesi ile ilgili aadaki ifadelerden hangisi dorudur?
Erkeklerde mitoz spermatogenez olarak da bilinir.
Sperm ve yumurta zigottur.
Ogenez diilerin yumurtalklarnda gerekleir.
7. nsanlarda mitoz ile ilgili aadaki ifadelerden hangisi dorudur?
Vcudun tm hcreleri, dllenmeden lme kadar az ya da ok srekli olarak mitozdan geer.
Mitoz geiren her hcre, genellikle kken aldklar hcreyle ayn olan iki tam yeni hcreye blnr.
Bir hcrenin mitozun alt aamasnn tmn tamamlamas yaklak iki hafta srer.
8. nsanlarda mayoz blnme ile ilgili aadaki ifadelerden hangisi dorudur?
Sperm ve yumurta, onlar reten ana hcrelerle ayn deildir.
Diiler erkeklerden ok daha fazla gamet retir.
Sre ergenlik dneminde erkek ve kadnlarda balar.
9. Aadaki ifadelerden hangisi insanlarda dorudur?
Mitoz, haploid sayda kromozoma sahip hcreler retir.
Mayoz, diploid sayda kromozoma sahip hcreler retir.
Mayoz, haploid sayda kromozoma sahip hcreler retir.
10. "Dllenme" sonucunda aadakilerden hangisi normal olarak gerekleir?
Bir gamet yaratlr.
Tek bir sperm ve yumurta, ebeveynlerle ayn sayda kromozoma sahip bir yavru oluturmak iin
genetik materyallerini birletirir.
Spermatogenezisin son aamas balar.
11. Bir zigotun blnmesi sonucu oluan ikizlere _________________ denir.
evrensel
tek yumurtal
ba dnmesi
mitokondriyal
12. Gerek genetik kimeralar iin aadaki ifadelerden hangisi dorudur?
Hermafrodit olabilirler.
ki ayr zigot olarak baladlar
Onlar her zaman kadndr.
a ve B
Yukardakilerin hibiri
13. kili fisyon, ilemi ifade eder.
Bir hcrenin ekirdei, sitokinezden hemen nce blnr.
ou bitki ve hayvan hcresi oalr.
bakteri ve ekirdei olmayan dier hcreler oalr.
bir hcre DNA'sn kopyalar.
14. Tek bir hcre blndkten sonra hcre oluur -- ana hcre ve iki yavru hcre.
doru
YANLI
15. Ara faz toplu olarak ifade eder
mitoz ve sitokinez.
G0 ve kstlama noktas.
G1, S faz ve G2.
DNA sentezi ve G0.
16. Hcre dngs kinazlar, sitoplazmada __________ biriktiinde aktive olan enzimlerdir.
siklinler
DNA iplikikleri
renk
bakteri
17. Memeli dokularn oluturan tm hcreler, hcre lmne kadar sabit bir hzla blnmeye devam eder.
doru
YANLI
18. Hcresel reme neden nemli bir sreti.
2. Tarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş
hayvanların tarih öncesi bulguları,
atalarımızın faydalı türlerin genetik
bileşenlerini değiştirmedeki başarılı
girişimlerini belgeler.
3. • İstenen ve istenmeyen özelliklerin
birbirini izleyen kuşaklar boyunca
aktarıldığını , hayvan ve bitkilerin daha
tercih edilen varyetelerinin
seçilebileceğini insanların kısa sürede
öğrendiği konusunda çok az şüphe
vardır.
• Dolayısıyla, kalıtımın insanlar tarafından
fark edilmesi, tarih öncesi dönemlerde
belirginleşmiştir.
4. 1900 yıllık süreçte (MÖ 300-MS 1600),
genetiğin teorik olarak anlaşılmasında
önemli olan yeni fikirlere
ulaşılamamıştır.
1600-1850 yılları arasında, Charles
Darwin ve Gregor Mendel tarafından
sunulan prensipler ve çalışmalar ile
yaşamın biyolojik temelinin daha iyi
anlaşılmasını sağlayacak büyük
temeller atılmıştır.
5. Genetik ne demektir ?
• Genetik, biyolojinin kalıtım ve
varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen
dalıdır.
• Bu disiplin, hücreleri, bireyleri onların
vücuda getirdikleri nesli ve
organizmaların içinde yaşadıkları
populasyonlarla ilgili çalışmaları
kapsar.
6. Bir hücredeki kalıtımın merkezi
neresidir ?
• Ökaryotik organizmalarda çekirdek,
genetik materyali içerir.
• Bakteriler gibi prokaryotlarda ise
genetik materyal etrafı çevrili olmayan
fakat belirgin bir hücresel bölge olarak
göze çarpan nükleotit adlı bir bölgede
bulunur.
7. Genetik materyal nedir ?
• Ökaryotlarda ve prokaryotlarda
DNA, genetik bilgiyi depolayan bir
molekül olarak iş görür.
• Virüslerde bu işlevi ya DNA, ya da
RNA yerine getirir.
8. DNA ve RNA ne anlama gelir ?
• DNA, deoksiribonükleik asitin,
• RNA ise ribonükleik asitin
kısaltılmış halidir.
• Nükleik asitler, karbohidratlar,
lipidler ve proteinlerle birlikte,
canlılarda bulunan 4 büyük organik
biyomolekül sınıfını oluşturur.
9. DNA genetik materyal olarak iş
görmek üzere nasıl organize
olmuştur ?
• DNA, birkaç virüste tek iplikcikli
olmasına rağmen genellikle sarmal
şeklinde organize olmuş çift
iplikcikli bir moleküldür.
10. Gen nedir ?
• Gen, kalıtımın işlevsel birimidir.
• Kimyasal olarak gen, DNA ve
RNA’nın kimyasal yapı taşları olan
nükleotidlerin doğrusal dizisidir.
11. Kromozom nedir ?
• Sadece tek bir kromozom içeren virüslerde
ve bakterilerde, en basit ifadeyle kromozom,
genler şeklinde organize olmuş, uzun,
genelikle dairesel DNA molekülüdür.
• Ökaryotların çoğu, doğrusal DNA
moleküllerinin proteinlerle yakın bir şekilde
bir araya gelerek oluşturduğu birçok
kromozomu içerir.
12. Kromozomlar ne zaman ve nasıl
göriilebilir?
• Eğer kromozomlar virüsün başından ya da
bakteri hiicresinden serbest bırakılırsa,
elektron mikroskobunda göriilebilir.
• Ökaryotlarda kromozomlar, mitoza ya da
mayoza girildiğinde ışık mikroskobu altında
daha kolaylıkla göriiliir.
13. Bir organizma kaç kromozoma sahiptir?
• İstisnalar olmakla birlikte, ökaryotik tiirlerin
birçoğunda, her bir somatik hiicrede diploit
sayı (2n) olarak bilinen özgiil sayıda
kromozom bulunur.
• Örneğin, insanlarınn diploit kromozom sayısı
46'dır.
14. Genetik şifre nasıl ifade edilir?
• DNA'daki şifreleme bilgisi önce,
transkripsiyon (yazılım) adı verilen bir işlem
sırasında haberci RNA (messenger RNA,
mRNA) molekiiliine aktarılır.
• Bunu takiben mRNA, hücresel bir organel
olan ribozom ile biraraya gelir. Ribozom,
hemen hemen bütün genlerin, son ürünleri
olan proteinlere çevrildigi (translasyon) bir
organeldir.
15. Mitoz ve mayoz olayları sırasında ne
başarılır?
• Mitoz, hiicre bölünmesi sırasında, ökaryotik
hiicrelerin genetik materyalinin kopyasının iki katına
çıkarıldığı (dublike edildiği) ve bölündiiğii bir olaydır.
• Mayoz, hiicre bölünmesi yoluyla hayvanlarda gamet
oluşumuna, birçok bitkide ise spor oluşumuna yol
açan bir olaydır.
• Mitoz somatik dokularda, atasal hiicre ile aynı
miktarda genetik materyal içeren iki yeni hiicre
oluştururken mayoz, genetik materyalin tam olarak
yarısını içeren hiicreler oluşturur.
16. Genetik çeşitliliğin kaynakları nelerdir?
• Klasik olarak, genetik çeşitliliğin iki kaynağı
vardır: Kromozomal mutasyonlar ve gen
mutasyonları.
• Birincisi, kromozomal hatalar olarak da
Gen mut:!syonlan, DNA'da depolanan kimyasal bilgideki degi~im sonucu ortaya r;1kar.
isimlendirilir ve dublikasyon, delesyon ya da
kromozom böliinmelerinin (seğmentlerinin)
yeniden diizenlenmesi gibi olayları kapsar.
• Gen mutasyonları, DNA'da depolanan
kimyasal bilgideki değişim sonucu ortaya
çıkar.
17. DNA genetik bilgiyi nasıl depolar?
• Bir geni oluşturan bir DNA parçasında,
niikleotit olarak isimlendirilen kimyasal
yapıtaşlarının dört çeşidi vardır.
• Bir geni olşturan niikleotit dizisi, genetik
ifadenin son iiriinii olan proteinlerin kimyasal
doğasını (amino asit kompozisyonunu)
şifreler (kodlar).
18. Bir genin son iirününün protein olmadığı
istisnalar var mıdır?
Ribozomların bir parçası olan ribozomal
RNA (rRNA)'yı ve çeviri (translasyon)
olayında yer alan transfer RNA
(tRNA)'yı kodlayan genlerin kopyası
çıkarılarak yazılır (transkripsiyon), ama
proteinlere çevrilmezler.
19. DNA genetik bilgiyi nasıl depolar?
Bir geni oluşturan bir DNA parçasında,
niikleotit olarak isimlendirilen kimyasal yapı
taşlarının dört çeşidi vardır.
Bir geni oluşturan niikleotit dizisi, genetik
ifadenin son iiriinii olan proteinlerin
kimyasal doğasını (amino asit
kompozisyonunu) şifreler (kodlar).
20. Genetik şifre nasıl organize olmuştur?
• DNA'da dört tip niikleotit vardır.
Bunların her biri, bileşenlerinden biri
olan azotlu bazlar açısından farklıdır.
• Genetik şifre iiçlii yapıdır; bu nedenle iiç
niikleotitin her bir kombinasyonu, bir
şifre sözciiğii oluşturur. Hemen hemen
biitün şifreler, 20 amino asitten 1'ini
belirler.
•
21. Genlerin biiyiik bir kısmının son iiriinii olarak
hizmet gören proteinler, neden canlı
organizmalar için çok önemlidir?
• Bir çok protein, çok özgiil biyolojik katalizörler ya
da enzimler olarak iş göriir. Bu proteinler,
iistlendikleri bu rolle hiicrede hangi
karbohidratların, lipidlerin, niikleik asitlerin ve
diğer proteinlerin bulunduğunu saptayarak hiicresel
metabolizmayı kontrol ederler.
• Diğer bir çok protein ise enzim dışı roller
iistlenmiştir. Örneğin hemoglobin, kollajen,
immiinoglobulinler ve bazı hormonlar, canlı
organizmalarda farklı roller oynayan proteinlerdir.
22. Enzimler neden canlı organizmalar
için gereklidir?
• Biyolojik katalizörler olarak enzimler,
biyokimyasal reaksiyonların birçoğu için
gerekli olan aktivasyon enerjisini düşiiriir
ve dengeye ulaşmasını hızlandırırlar.
23. Genetik alanmda ayrıntılı bir araştırmaya
girişmeden önce, bu alanda en sık
kullanılan araştırmaların tipini katagorize
etmek işimize yarayabilir.
Bazı çakışmalar olmakla birlikte çoğu,
dört temel yaklaşımdan birini kullanır.
24. • Araştırmaya ait yaklaşımlardan en klasiği,
özelliklerin, kalıtım ömeklerinin incelendiği
aktarım (transmission) genetiği çalışmalarıdır.
• Deneyler o şekilde tasarlanır ki birkaç nesil
boyunca, özelliklerin ebeveynlerden yavru
bireylere aktarımı incelenebilir. Kalıtım
örnekleri araştırılarak genetik prensiplerinin
daha iyi anlaşılması sağlanır.
• Kalıtımın anlaşılmasında çok biiyiik etkisi olan
bu tarzdaki ilk önemli deneme, 19. yiizyılın
ortalarında Gregor Mendel tarafından
yaptırılmıştır.
25. • İkinci yaklaşım, kromozomların
çalışıldığı sitogenetik alanını içerir.
• Bu tarzdaki en eski çalışmalarda ışık
mikroskobu kullanılmıştır.
26. Üçüncü genel yaklaşım ise genetik
bilginin son zamanlardaki biiyiik
gelişimi iizerine en biiyiik etkide
bulunan molekiiler genetik analizlerini
içerir.
27. Biyoteknoloji tarihinde, belki de en çarpıcı başarı
1996 yılında, İskoçya'daki Roslin Enstitiisii'nde,
diinyanın en iinlii koyunu olan Dolly doğduğunda
gerçekleştirilmiştir.
•İlk defa bir yetişkinin somatik hiicresinden klonlanan
ilk hayvanı temsil eden Dolly, Ian Wilmut'un
araştırmalarının sonucu olarak ortaya çıkmıştır. Ian
Wilmut altı yaşındaki bir koyunun memesinden alınan
bir hiicrenin çekirdeğini bir başka koyunun çekirdeği
çıkarılmış yumurta hiicresi ile birleştirmiştir.
•Annelik yapan koyuna aşılamayı takiben, embriyonik
ve fetal gelişim, meme hiicresindeki genetik materyalin
yönetimi ile başarılmıştır.
28. Son yaklaşım, populasyon genetigi
çalışmalarını kapsar.
Bu araştırmalarda bilim adamları,
populasyonlarda niçin belirli genetik
varyasyonların korunduğunu ve diğer
varyasyonların zamanla sona erdiğini ya da
kaybolduğunu belirlemeye çalışırlar.