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PRESENTATO DA
MOHAMED SARHAN
PROF.SSA. DONATA MARLETTA
CORSO DI GENETICA DI ANIMALE
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright
© 2005
Principle of Hardy-Weinberg
Il valore di 2 si calcola come segue:
Dispersive process, quantifiable,
but with random direction
Decreases the level of variability in gene expression
within a population and increases the difference
between populations
UN INDIVIDUO CON UN DATO GENOTIPO
HANNO PROBABILITÀ DI ACCOPPIAMENTO
CON UN ALTRO
“
”
INBREEDING ED ETEROSI
•MUTATION (SUBSTITUTIONS, DELETIONS, AND ADDITIONS OF NUCLEOTIDES)
•RECOMBINATION (EXCHANGE OF GENETIC MATERIAL BETWEEN MATERNAL AND PATERNAL CHROMOSOMES
DURING MEIOSIS)
•TRANSPOSITION OR TRANSLOCATION (DISPLACEMENT OF GENES FROM ONE TO THE OTHER PORTION OF
THE CHROMOSOME)
Individual Population
ACCOPPIAMENTO DI DUE INDIVIDUI PARENTI 
QUANDO UNO È DISCENDENTE DALL’ALTRO O
ENTRAMBI DISCENDONO DA UNO O PIÙ ASCENDENTI
COMUNI
LA SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI:
PARENTELA E CONSANGUINEITA’
 L’INBREEDING DIMINUISCE L’ETEROZIGOSI
 AUMENTA LA PROBABILITÀ DI COMPARSA DI ALLELI RECESSIVI
 L’inbreeding è INEVITABILE nelle popolazioni di piccole
dimensioni
La PARENTELA è la probabilità che 2 individui abbiano nel loro patrimonio genetico copie identiche
dello stesso allele derivanti da un antenato comune.
Ascendenza in linea diretta : tra figli e genitori,
nonni, bisnonni, ecc.
Ascendenza in linea collaterale: tra fratelli e sorelle, cugini, tra zii e nipoti.
Aij
 Esprime la proporzione di geni in commune tra due animali (i e j) e dei relativi effetti genetici sul fenotipo
(effetti additivi).
 Questo si tradurrà in una certa somiglianza dei loro fenotipi (caratteri morfologici e produzioni)
PARENTELA ADDITIVA
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 Il pedigree ha 5 animali per cui A sarà una matrice di
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 Gli elementi della diagonale saranno pari a 1 + f, dove
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 Gli elementi fuori della diagonale sono uguali al grado di
parentela R tra i diversi individui
La CONSANGUINEITA’
 discende direttamente dalla parentela
 è la probabilità che 1 individuo presenti, nel suo patrimonio genetico, due copie dello stesso allele
(omozigosi) derivanti, attraverso i suoi genitori, da uno, o più, loro antenati comuni.
LA CONSANGUINEITA’ IN ZOOTECNIA Si distinguono 3 forme di riproduzione consanguinea:
1) Consanguineità stretta : gli animali sono parenti in 1°e 2° grado (inbreeding)
2) Consanguineità media: gli animali sono parenti in 3°e 4°grado (inbreeding)
3) Consanguineità larga : tra gli animali parentela lontana compresa tra il 5° e 10° grado (linebreeding).
 la percentuale(% )di geni omozigoti
aumenta progressivamente con un ritmo
tanto più veloce quanto più stretta è la
parentela genetica degli individui che si
accoppiano.
CONSEGUENZE DELLA CONSANGUINEITA’
“le conseguenze
dell’accoppiamento fra parenti
sono la riduzione di statura, la
perdita di
robustezza costituzionale e di
fertilità, talvolta
accompagnate dalla tendenza alle
malformazioni”
CharlesDarwi
 Aumento dell’omozigosi
 Riduzione variabilità genetica entro razza
 Comparsa anomalie genetiche
 Aumento delle differenze fra razze
Depressione da consanguineita’:
• RIDUZIONE vitalità delle produzioni
• RIDUZIONE FERTILITA’E LONGEVITA’
• AUMENTO DELLA MORTALITA’E MORBILIT A’
• DOVUTA A FATTORI GENETICI NON ADDITIVI
Coefficiente di consanguineità tra due individui è definito come la probabilità che due alleli estratti a
caso dallo stesso locus siano uguali per discesa.
È pari alla metà del grado di parentela fra i genitori
ACCOPPIAMENTO DI INDIVIDUI AVENTI UN COEFFICIENTE DI PARENTELA INFERIORE A QUELLO MEDIO
DELLA POPOLAZIONE
ACCOPPIAMENTO FRA INDIVIDUI DI RAZZE DIVERSE
INCROCIO
Conseguenze dell’Incrocio: • Aumento dell’eterozigosi
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• Comparsa dell’eterosi
• AUMENTO DELLA VITALITA’, FERTILITA’E LONGEVITA’
• MIGLIORAMENTO DEI PARAMETRI PRODUTTIVI
• DOVUTA A FATTORI GENETICI NON ADDITIVI
ETEROSI
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• Ottenimento di animali con caratteristiche intermedie alle due linee parentali (bovini)
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  • 1. PRESENTATO DA MOHAMED SARHAN PROF.SSA. DONATA MARLETTA CORSO DI GENETICA DI ANIMALE
  • 2.
  • 3.
  • 4.
  • 5.
  • 6. Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
  • 7. Principle of Hardy-Weinberg Il valore di 2 si calcola come segue:
  • 8.
  • 9. Dispersive process, quantifiable, but with random direction Decreases the level of variability in gene expression within a population and increases the difference between populations
  • 10.
  • 11.
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 15. UN INDIVIDUO CON UN DATO GENOTIPO HANNO PROBABILITÀ DI ACCOPPIAMENTO CON UN ALTRO
  • 17. •MUTATION (SUBSTITUTIONS, DELETIONS, AND ADDITIONS OF NUCLEOTIDES) •RECOMBINATION (EXCHANGE OF GENETIC MATERIAL BETWEEN MATERNAL AND PATERNAL CHROMOSOMES DURING MEIOSIS) •TRANSPOSITION OR TRANSLOCATION (DISPLACEMENT OF GENES FROM ONE TO THE OTHER PORTION OF THE CHROMOSOME) Individual Population
  • 18. ACCOPPIAMENTO DI DUE INDIVIDUI PARENTI  QUANDO UNO È DISCENDENTE DALL’ALTRO O ENTRAMBI DISCENDONO DA UNO O PIÙ ASCENDENTI COMUNI LA SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI: PARENTELA E CONSANGUINEITA’
  • 19.  L’INBREEDING DIMINUISCE L’ETEROZIGOSI  AUMENTA LA PROBABILITÀ DI COMPARSA DI ALLELI RECESSIVI  L’inbreeding è INEVITABILE nelle popolazioni di piccole dimensioni
  • 20. La PARENTELA è la probabilità che 2 individui abbiano nel loro patrimonio genetico copie identiche dello stesso allele derivanti da un antenato comune. Ascendenza in linea diretta : tra figli e genitori, nonni, bisnonni, ecc. Ascendenza in linea collaterale: tra fratelli e sorelle, cugini, tra zii e nipoti. Aij  Esprime la proporzione di geni in commune tra due animali (i e j) e dei relativi effetti genetici sul fenotipo (effetti additivi).  Questo si tradurrà in una certa somiglianza dei loro fenotipi (caratteri morfologici e produzioni) PARENTELA ADDITIVA c A B D E A 5° degree c B D E 3° degree Il grado di parentela si calcola tra due individui parenti In linea diretta contando le Fecondazioni che li separano A
  • 21. Calcolo del coefficiente di parentela n = generazioni in linea diretta n’= generazioni in linea collaterale 1 2 3 4 5 Pedigree la matrice di parentela (A)  Il pedigree ha 5 animali per cui A sarà una matrice di dimensioni 5x5  Gli elementi della diagonale saranno pari a 1 + f, dove f è il coefficiente di consanguineità del’individuo considerate  Gli elementi fuori della diagonale sono uguali al grado di parentela R tra i diversi individui La CONSANGUINEITA’  discende direttamente dalla parentela  è la probabilità che 1 individuo presenti, nel suo patrimonio genetico, due copie dello stesso allele (omozigosi) derivanti, attraverso i suoi genitori, da uno, o più, loro antenati comuni.
  • 22. LA CONSANGUINEITA’ IN ZOOTECNIA Si distinguono 3 forme di riproduzione consanguinea: 1) Consanguineità stretta : gli animali sono parenti in 1°e 2° grado (inbreeding) 2) Consanguineità media: gli animali sono parenti in 3°e 4°grado (inbreeding) 3) Consanguineità larga : tra gli animali parentela lontana compresa tra il 5° e 10° grado (linebreeding).  la percentuale(% )di geni omozigoti aumenta progressivamente con un ritmo tanto più veloce quanto più stretta è la parentela genetica degli individui che si accoppiano. CONSEGUENZE DELLA CONSANGUINEITA’ “le conseguenze dell’accoppiamento fra parenti sono la riduzione di statura, la perdita di robustezza costituzionale e di fertilità, talvolta accompagnate dalla tendenza alle malformazioni” CharlesDarwi  Aumento dell’omozigosi  Riduzione variabilità genetica entro razza  Comparsa anomalie genetiche  Aumento delle differenze fra razze
  • 23. Depressione da consanguineita’: • RIDUZIONE vitalità delle produzioni • RIDUZIONE FERTILITA’E LONGEVITA’ • AUMENTO DELLA MORTALITA’E MORBILIT A’ • DOVUTA A FATTORI GENETICI NON ADDITIVI Coefficiente di consanguineità tra due individui è definito come la probabilità che due alleli estratti a caso dallo stesso locus siano uguali per discesa. È pari alla metà del grado di parentela fra i genitori
  • 24. ACCOPPIAMENTO DI INDIVIDUI AVENTI UN COEFFICIENTE DI PARENTELA INFERIORE A QUELLO MEDIO DELLA POPOLAZIONE ACCOPPIAMENTO FRA INDIVIDUI DI RAZZE DIVERSE INCROCIO Conseguenze dell’Incrocio: • Aumento dell’eterozigosi • Riduzione variabilità tra razze • Comparsa dell’eterosi • AUMENTO DELLA VITALITA’, FERTILITA’E LONGEVITA’ • MIGLIORAMENTO DEI PARAMETRI PRODUTTIVI • DOVUTA A FATTORI GENETICI NON ADDITIVI ETEROSI
  • 25. FINALITA’DELL’INCROCIO • Ottenimento di animali con caratteristiche intermedie alle due linee parentali (bovini) • Sfruttare l’eterosi (suini) • Sfruttare la prolificità (ovini) • Selezione (Frisona) ♂ Limousine ♀ Sarda X Incrocio Industriale o a due vie A x B
  • 26. Esempi di incrocio di sostituzione A x (A x AB) ♂Bruno X ♀ Sarda ♂ ♀La razza Bruno-Sarda ♀ Sarda♂Modicano X ♂ ♀ XX
  • 27. GENOMIC RELATIONSHIP METRICS WERE COMPUTED FOR 30,000 ANIMALS OF 3 BREED TO QUANTIFY FRACTIONS OF IDENTICAL ALLELE JERSEY WERE MOST HOMOZYGOUS
  • 28.
  • 29.
  • 30.
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