1. 19/2/2013
INSTITUT
JAUME ALBINISME DEL FLOQUET DE NEU
HUGUET
Bárbara Navarro Solé | Biologia

2. Albinisme del floquet de neu 2013
Floquet de Neu va ser capturat l'any 1966 a Guinea Equatorial quan només era un petit goril·la d’
aproximadament 2 anys d'edat. El seu cabell era blanc, la seva pell rosada i sense pigues i tenia els ulls
blaus. Quan va arribar al Zoo de Barcelona se li va fer un examen dermatològic i biòpsies de la seva
pell, on es va trobar que presentava les característiques pròpies de l'albinisme oculocutani tipus IA
(OCA1A).
Vés a la base de dades de les malalties genètiques (OMIM) i busca aquesta malaltia (albinism
en anglès).
OMIM
Online Mendelian Inheritance in Men
CSIC
Consell Superior de investigació científica
A la base de dades OMIM hem trobat sis gens mendelians responsables de l’albinisme:
1. Albinisme, oculocutáneo Gen OCA3
Tipus II Cromosoma 9
Gen OCA2
Cromosoma 16 5. Albinisme, ocular
Amb inici tardà sordesa neurosensorial
2. Albinisme, oculocutáneo Gen OCASD
Tipus IB Cromosoma X
Gen OCA1B
Cromosoma 11 6. Albinisme, ocular
Tipus I
3. Albinisme, oculocutáneo Gen OA1
Tipus IA Cromosoma X
Gen OCA1A
Cromosoma 11 7. Albinisme, oculocutáneo
Tipus IV
4. Albinisme, oculocutáneo Gen OCA4
Tipus III Cromosoma 5

3. Albinisme del floquet de neu 2013
Quin és el gen responsable d'aquesta malaltia?
Al OCA1A.
En quin cromosoma es troba?
Al cromosoma 11.
És d'herència autosòmica o lligada al sexe?
És d’herència autosòmica.
Un grup de recerca de Barcelona va seqüenciar fa uns anys la regió codificant del gen causant
de l'albinisme del Floquet de Neu.
Fes l'alineament de l'al·lel normal de goril·la, que correspon a un goril·la negre anomenat
Ndengue, amb la seqüència nucleotídica del Floquet de Neu, que no presenta activitat
d'aquest enzim.
Comparació de l’ADN
Gorilla_gorilla_gen
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 70
Floquet_gen
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 70
************************************************************

4. Albinisme del floquet de neu 2013
Quants canvis de nucleòtid hi ha entre els dos goril·les?
Sorprenentment la seqüència del gent OCA1A de floquet de neu es idèntica a la del Ndengue.
Les diferencies estan en algun regulador del genoma i FN que bloqueja la transcripció.
Per últim, realitza l'alineament de les seqüències proteiques obtingudes al traduir les
seqüències de DNA anteriors. Amb els dos alineaments al davant, contesta les preguntes:
Gorilla_gorilla_gen
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60
Floquet_gen
ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60
************************************************************
Gorilla_gorilla_prot
MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60
Floquet_prot
MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60
************************************************************
Quants canvis d'aminoàcids hi ha entre els dos goril·les?
Cap.
Per què hi ha sempre menys canvis d'aminoàcid que de nucleòtids?
Perquè canvi de nucleòtids a vegades no significa canvi d’aminoàcids.
El Floquet té alguna mutació en la regió codificant d'aquest gen que expliqui per què l'enzim
no es actiu en la seva pell?
No,hem tribat cap canvi en la zona codificant.
Com expliques que el Floquet de Neu sigui albí, doncs?
En al regulador que impedeix la transcripció del gen. L’ADN polimerasa no es pot enganxar al
gen.