Autors: Jaume Boada Ramon i Gemma Ferré Oller Tutors: Anna Robledo i Jordi Tuset Modalitat: Ciències de la Salut Àrea curricular: Medicina Centre: Ins Jaume Huguet Localitat: Valls

1. NENS AMB LAMINOPATIA:
TROBEM LA CURA AMB
TERÀPIA GÈNICA
Institut Jaume Huguet de Valls
Gemma Ferré
Jaume Boada

2. La DMC per dèficit de lamina
A/C
 Divulgació de la distròfia
muscular
congènita(DMC) per
dèficit de lamina A/C.
 Realització d’un vídeo
divulgatiu
 Elaboració d’articles a la
Viquipèdia en tres
idiomes diferents

3. Què són les laminopaties?
 Conjunt de desordres genètics que són
causats per mutacions en el gen LMNA.
 El gen LMNA sintetitza, entre d’altres coses,
de les làmines A i C que proporcionen
estabilitat i resistència a les cèl·lules. I es
troben al nucli cel·lular.

4. Distròfia muscular congènita per
dèficit de lamina A/C
 És un tipus de laminopatia que, fins al moment, no
se n’ha trobat la cura.
 Anomenada L-CMD, DMC associada al gen LMNA
o DMC d’Emery-Dreifuss II (EDMD2)
 Malaltia orfe ja que té una prevalença de
<1:1.000.000

5. Símptomes
 Hipotonia muscular
 Debilitat en el coll i el
tronc
 Pèrdua de la força en
els braços i peus
 Contractures
musculars
 Insuficiència
respiratòria
 Problemes cardíacs

6. Diagnòstic
 Anàlisi de la concentració de creatina-quinasa
que ens permet saber si hi ha DMC
 Seqüenciació del gen LMNA
NO:
Biòpsia muscular
Estudi
immunohistoquímic

7. Tractament pal·liatiu
 Exercicis i tècniques
fisioterapèutiques
 Utilització d’aparells per
la respiració com el
BiPAP o Cough Assist
 Introducció d’un linq
(holter permanent)
 Botó gàstric per a facilitar
la ingestió d’aliments

8. Pronòstic
 Té un pronòstic obert
 Innovacions tecnològiques i investigació de la
malaltia

9. La tècnica CRISPR/Cas9
 Fundación Andrés Marcio
 Instituto de Salud Carlos III
de Madrid
 Dos objectius:
 Participar en l’experiència
com a observador
d’investigació.
 Fer accessible la comprensió
d’una tècnica que
probablement serà la clau
per al tractament de malalties

10. Què és la tècnica CRISPR?
 Eina de teràpia gènica
 Origen com a sistema immunològic de bacteris
 1993 2012, procés de descobriment
 Tècnica amb gran projecció de futur

11. Origen de la tècnica

12. Aplicació de la tècnica com a terapia
gènica
 L’any 2012, es descobreix
la manera d’editar el
genoma d’éssers més
complexos mitjançant la
tècnica CRISPR/Cas9.
 S’introdueix un plasmidi a
la cèl·lula afectada amb la
mateixa funció que el
sistema CRISPR bacterià.
 Dins la cèl·lula, el
plasmidi sintetitza les
guies i el Cas9.

13.  La Cas9 i les guies
identifiquen la zona igual
com passa en els
bacteris.
 Per tal que l’enzim Cas9
actuï hi ha d’haver una
seqüència PAM (nGG).
 La guia i el DNA del
genoma s’ajunten per
complementarietat de
bases.
Aplicació de la tècnica com a terapia
gènica

14.  S’efectua el tall a la doble cadena de DNA de
manera que queda separada en dos parts.
 Es retira la Cas9 i el DNA comença a
autoreparar-se.
Aplicació de la tècnica com a terapia
gènica

15.  En el procés de
regeneració s’eliminen
els nucleòtids propers
al tall, entre ells els que
causaven la mutació.
Llavors, s’afegeix un
fragment que
substitueix la mutació.
 Per complementarietat
de bases s’acaba de
reparar el DNA, de
manera que es
reverteix la mutació.
Aplicació de la tècnica com a terapia
gènica

16. Conclusions
 Gràcies a les campanyes de sensibilització
s’està investigant tot i que la investigació és
molt lenta.
 S’ha de mantenir l’optimisme perquè amb
l’ajuda de tots podríem arribar a trobar-ne la
cura.
 A pesar de la poca inversió per culpa de la crisi,
hi ha molta qualitat en el camp de la
investigació.
 CRISPR/Cas9 és una tècnica que té moltes
possibilitats de ser utilitzada en el tractament de