2. Mục tiêu
1. Nhận biết những triệu chứng học của bệnh
cơ.
2. Hiểu rõ một số cận lâm sàng trong chẩn
đoán bệnh cơ.
3. Đặc điểm của một số bệnh cơ thƣờng gặp
nhất.
4. Bệnh cơ (Myopathy)
Định nghĩa: rối loạn chức năng của cơ, có thể
do di truyền hoặc mắc phải.
Dịch tễ: mọi lứa tuổi, nam hay nữ đều có thể
mắc bệnh.
Nguyên nhân: của bệnh có thể do di truyền, rối
loạn chuyển hóa.
5. Bệnh cơ (Myopathy)
Triệu chứng của bệnh cơ hầu nhƣ luôn luôn là
yếu cơ, nhƣng cũng có bệnh cơ có các triệu
chứng khác nhƣ co cứng cơ, giả phì đại cơ.
Chẩn đoán dựa và lâm sàng xét nghiệm các
men, chẩn đoán điện, sinh thiết cơ và di truyền
học.
6. Phân nhóm
Bệnh loạn dƣỡng cơ.
Bệnh liệt chu kỳ hay liệt chu kỳ gia đình.
Bệnh có tăng trƣơng lực cơ
Bệnh cơ do viêm
Các bệnh cơ bẩm sinh
Các bệnh cơ khác: do rối loạn nội tiết, do
thuốc, do rƣợu.
7. Triệu chứng
Yếu cơ:
Là triệu chứng nổi bật nhất, và thƣờng gặp
nhất, làm cho bệnh nhân phải đi khám
bệnh.
Trong các bệnh cơ di truyền, yếu cơ có thể
từ bào thai (đạp yếu) hoặc từ trẻ sơ sinh.
Yếu cơ tiến triển và tăng dần tạo dáng đi
lạch bạch.
9. Triệu chứng khác
Hiện tƣợng giả phì đại
Hiện tƣợng tăng trƣơng lực cơ
Teo cơ
Đau cơ:
Chuột rút
Nên nhớ thƣờng trong bệnh cơ không có rối
loạn cảm giác, và rối loạn phản xạ gân cơ cũng
không phải là đặc trƣng của bệnh cơ.
10. Cận lâm sàng
CK (creatine kinase) là enzyme thƣờng dùng cho
chẩn đoán nhất.
SGOT và SGPT, lactate dehydrogenase (LDH)
thƣờng cũng tăng.
Chẩn đoán điện: là một phƣơng pháp rất có giá
trị trong chẩn đoán bệnh cơ.
Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh cơ và
nguyên nhân sinh bệnh.
Di truyền học: rất quan trọng nhƣng chƣa đƣợc
thực hiện thƣờng qui.
11. LOẠN DƢỠNG CƠ (Theo Rowland
LP)
1. Có tính di truyền,
2. Tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ gây
nên, không có biểu hiện của mất phân bố
thần kinh, không có rối loạn cảm giác.
3. Yếu cơ tiến triển không ngừng,
4. Các triệu chứng chủ yếu khu trú ở các cơ vân,
đôi khi cơ tim và cơ trơn cũng có thể bị.
5. Tổ chức học chỉ có biểu hiện bệnh lí của tế
bào cơ (thoái hóa và tái sinh tế bào cơ),
không có hiện tƣợng tích lũy các sản phẩm
chuyển hóa bất thƣờng
12. LOẠN DƢỠNG CƠ DUCHENNE
Nam
Bệnh do biến dị của gen dystrophin nằm ở cánh tay
ngắn của nhiễm sắc thể X, vị trí Xp2.
Tỉ lệ mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai mới sinh,
Khởi bệnh: 3 tuổi, trƣớc 6 tuổi. Sống < 25 tuổi.
Đặc trƣng: là yếu cơ không ngừng, đối xứng. Có hiện
tƣợng giả phì đại cơ. Không RLCG, không RLCV, phản
xạ da bình thƣờng. Chậm phát triển trí tuệ nhẹ.
Chẩn đoán: LS, EMG, CK, sinh thiết cơ, gen
Điều trị: không có cách điều trị căn bản.
13. LOẠN DƢỠNG CO VÒNG ĐAI
GỐC CHI
Xuất hiện rải rác ngẫu nhiên nhƣng đôi khi có di
truyền lặc hoặc trội theo nhiễm sắc thể thƣờng.
Cơ thân mình và cơ vòng đai gốc chi
Khởi phát: ở tuổi 20 – 30, hiếm ở tuổi 2 – 3 tuổi.
Cả nam lẫn nữ, không phì đại bắp chân.
Khởi phát càng muộn, tiến triển bệnh càng lành tính.
Thƣờng không biến chứng tim và trí tuệ bình thƣờng.
Không có điều trị đặc hiệu. Corticoides không có hiệu
quả
14. VIÊM ĐA CƠ
Mọi tuổi, mọi giới, thƣờng > 20 tuổi. Nữ > nam.
Âm thầm và tiến triển trong vài tuần, vài tháng.
TC: yếu các cơ mông đùi và cơ vùng vai. Yếu cơ cổ,
thực quản, thanh quản. Các cơ ổ mắt thƣờng không bị.
Cơ mặt, cơ nhai, cơ lƣỡi hiếm khi bị.
Nồng độ CK, myoglobin và aldolase huyết thanh tăng
cao. RF và ANA (+).
EMG có hình ảnh bệnh cơ.
Corticoides là lựa chọn hàng đầu, liều 1mg/kg/ngày.
Một số thuốc độc tế bào có thể có tác dụng. Thay huyết
tƣơng hoặc truyền globulin miễn dịch.
15. LIỆT CHU KỲ DO HẠ KALI MÁU
Cơn liệt mềm tứ chi kèm hạ kali máu.
Di truyền trội theo NST thƣờng, tỉ lệ nam/nữ là 3 – 4/1.
Bệnh khởi phát trƣớc 16 tuổi, có khi trƣớc 10 tuổi.
Yếu tố khởi phát cơn liệt: ăn nhiều bột hoặc đƣờng, vận
động thể lực nhiều gây mết mỏi, các yếu tố cảm xúc
hoặc lạnh.
Bệnh nhân ngủ dậy với cảm giác yếu tay chân, thƣờng
kéo dài vài phút đến vài giờ. Trong cơn liệt nồng độ kali
huyết thanh bị giảm, có thể tới 1.8mEql/l.
Điều trị dự phòng bằng chế độ ăn uốngnhững thứ có
chứa nhiều kali và ít muối natri; chế độ ăn chứa ít bột
đƣờng.
