Документ исследует заболеваемость острыми лейкозами в Новосибирской области и связывает молекулярно-генетические маркеры с течением болезни и эффективностью лечения. Выявлены специфические генетические аномалии и представлена оценка заболеваемости острыми лейкозами в регионе, которая сопоставима с данными из европейской части России. Комплекс методов диагностики позволяет определить прогностическую значимость различных генетических нарушений у пациентов.

1. М.М. Агакишиев, И.Б. Ковынев, Т.И. Поспелова, С.А. Таирова, А.В. Мишенин,,
Г.В. Шамаева, Р.В. Тарновский, В.С. Овчинников
Новосибирск, 2017

2. ✓ В настоящее время доказана тесная ассоциация
цитогенетических и молекулярно-генетических
маркеров острого лейкоза (ОЛ) с особенностями
клинического течения, эффективностью протоколов
лечения и прогнозом заболевания.
✓ В литературе данные о структуре заболеваемости ОЛ с
характеристикой указанных аспектов по России
освещены недостаточно, что определило цель
настоящего исследования.
Заболеваемость острыми лейкозами в регионах РФ:
✓ Архангельская область: 2,8 на 100 тыс. (Зверева О.Н., 2014)
✓ Кировская обл.+ респ. Мордовия: 2,2 на 100 тыс.
(Ахмерзаева З.Х. с соавт., 2016)

3. ✓ Оценить заболеваемость и
молекулярно-генетические
особенности острых миелоидных
и лимфоидных лейкозов в
соответствии с критериями ВОЗ
на территории г. Новосибирска и
Новосибирской области за период
2006-2016 гг.

4. ✓ Первичная медицинская
документация
✓ Цитогенетическое
исследование
✓ Молекулярно-
генетическое(FISH) исследование
✓ Генобиочиповое исследование
410 человек

8. Мутации
NPM1 (29,2%)
CEBPA
(16,7%)
BCR-ABL 1 (18,6%),
гипердиплоидный
(32,6%),
гиподиплоидный
(27,9%)
BCR-ABL 1 (18,6%),
гипердиплоидный
(32,6%),
гиподиплоидный
(27,9%)

9. Наиболее частый профиль
аномальных генов:
✓ MLL, AML/ETO, BCR/ABL
✓MLL, AML/ETO
✓TEL/AML, CBFB/MYH11,
AML/ETO
Одиночные
генетические
аберрации:
✓MLL;
✓AML/ETO

10. • Заболеваемость ОЛ в г. Новосибирске и НСО в целом
соответствует показателям в Европейской части страны.
• Молекулярно-генетическая характеристика ОЛ позволяет
проводить дифференциальную диагностику этих опухолей и
выделять варианты, различающиеся по прогнозу и
эффективности проводимой терапии в соответствии с
критериями ВОЗ.
• Всю полноту генетических аномалий позволяет выявлять
комплекс диагностических методов, включающий
цитогенетическое исследование, FISH-анализ, подкрепленный
данными генобиочиповой диагностики.
.
• Определение генетического профиля несколькими методами
позволяет одномоментно выявлять широкий спектр клинически
значимых генетических аномалий для определения прогноза и
тактики лечения пациентов с бластными формами
гемобластозов