1. Acidi grassi
e ALD
Tra finzione cinematografica,
biochimica, etica e realtà
di Andrea Piazza
Classe II classico v.o.
A.S. 2012/2013

2. “L’Olio di Lorenzo”
Nel 1992 usciva nelle sale cinematografiche
"L'olio di Lorenzo", un film drammatico diretto
da George Miller con Nick Nolte e Susan
Sarandon. Il film ricevette anche due nomination
agli Oscar di quell'anno.
Ma non è questo l'importante di questa
pellicola, perché sotto la macchina da presa viene
messa la vita di un bambino malato di ALD,
Lorenzo Odone, una storia vera che la finzione
cinematografica ha saputo ricreare egregiamente
tra emozioni, ansie, dubbi e paure dei
protagonisti.

3. Lorenzo è infatti un bambino felice, finché, in
seguito a numerosi esami, non gli viene
diagnosticata l'Adrenoleucodistrofia, una rara
malattia genetica che, dicono i medici (nel film
come nella realtà) lascerà al bambino solo pochi
mesi di vita.
Comincia allora la disperata ricerca di
Augusto e Michaela, i due genitori del ragazzo,
che studiano testi scientifici, si informano,
cercano di favorire il dibattito scientifico, fino a
sperimentare la prima possibile cura, un olio
speciale: l'olio di Lorenzo, appunto.

4. ALD: che cos’è?
distruzione della mielina (la sostanza che
ricopre le cellule nervose), e le ghiandole
surrenali, con conseguente carenza di alcuni
ormoni fondamentali.
Ne esistono tre forme.
L'ALD (nome completo:
adrenoleucodistrofia) è
una malattia genetica
legata al cromosoma X e
colpisce principalmente
il sistema nervoso,
causando la progressiva

5. 1.
Forma cerebrale
Colpisce durante l'infanzia. I bambini affetti
mostrano disturbi comportamentali e
dell'apprendimento, con difficoltà nella lettura,
nella scrittura e nella comprensione delle frasi
orali. Possono presentarsi anche disturbi alla
vista, all'udito o al movimento.
È il caso della malattia che viene diagnosticata
a Lorenzo nel film.

6. 2.
Adrenomieloneuropatia
Questa seconda forma si manifesta invece tra i
20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi,
disturbi degli apparati genitali e urinari, disturbi
neurologici e insufficienza surrenalica.
3.
Morbo di Addison
Dal nome dello studioso che l'ha scoperta e
teorizzata a inizio '800, il morbo di Addison si
presenta con insufficienza surrenalica, ma in
genere senza coinvolgimento neurologico. Può
comparire nell'infanzia come nella maturità
dell'individuo.

7. ALD: trasmissione
In genere solo i maschi ne sono affetti,
mentre le femmine possono essere portatrici
sane.
Non sono esclusi casi nei quali la malattia si
presenta in modo anomalo, con l'alterazione
genetica presente nel malato ma non nella
madre.
L'adrenoleucodistrofia è
causata da mutazioni del
gene X-ALD localizzato sul
cromosoma femminile X.

8. Diagnosi e acidi grassi
La diagnosi dell'ALD si basa principalmente
sull'osservazione clinica sostenuta da esami
strumentali (come la risonanza magnetica) e da
esami di laboratorio (analisi dei livelli di acidi
grassi a lunga catena nel sangue).
L'analisi genetica viene invece in genere
utilizzata per la diagnosi prenatale.

9. La malattia e i VLCFA
Dal film "L'olio di Lorenzo" e da quanto detto
sopra riguardo alla diagnosi appare subito
evidente il nesso che lega ALD e acidi grassi a
catena molto lunga, specialmente gli acidi C-24 e
C-26, più volte citati nel film su Lorenzo come
responsabili della distruzione della guaina
mielinica del ragazzo.
La sigla che indica gli acidi grassi a catena
molto lunga è VLCFA, dall'inglese "Very Long
Chain Fatty Acid".
Sono acidi di questo tipo acidi grassi con una
catena alifatica composta da più di 22 atomi di
carbonio.

10. Questo tipo di acidi è troppo grande per
essere metabolizzato nei mitocondri come
avviene per gli altri grassi e deve perciò essere
lavorato nei perossisomi, organelli cellulari
vescicolari considerati comparti metabolici
specializzati che vengono colpiti proprio dall'ALD.
In mancanza di un corretto metabolismo,
causata dall'insufficienza di perossisomi sani,
questi acidi grassi si accumulano nel sangue e
danno origine a patologie che spesso, come nel
caso dell'ALD, comportano la degenerazione
della mielina, composta da cellule molto ricche
di lipidi.

11. C-24 e C-26
Si tratta di due tipi di acidi grassi a catena
molto lunga che, rispettivamente, sono definiti
acido lignocerico (IUPAC = acido tetracosanoico)
e acido cerotico (IUPAC = acido esacosanoico).
Acido cerotico (C-26)
C26H52O2
L'etimologia fa derivare il nome di questo
acido dal latino cera, proprio perché è contenuto
principalmente in varie cere di origine sia
animale sia vegetale.
È chiamato anche acido cerilico o acido cerico;
nella IUPAC è definito come acido esacosanoico.

12. Acido lignocerotico (C-24)
C24H48O2
L'acido lignocerotico, con 24 atomi di
carbonio, deve il suo nome alla sua origine. fu
infatti trovato nel catrame di legno di faggio nel
1888.
È un acido grasso saturo; in forma purificata si
presenta come un acido grasso cristallino con
punto di fusione a 88°C e di ebollizione a 272°C.
Si ritrova come estere del glicerolo come
componente minore di molti grassi vegetali.

13. Ecco un breve elenco degli alimenti comuni
che contengono più acido lignocerotico:
- crema di nocciole
- cioccolato
- olio di arachidi
- chiodi di garofano
- rosmarino
- margarina
- olio di semi di lino
- crocchette di pollo
- patatine fritte
- torta al cioccolato
- bignè alla crema
- costolette

14. E il futuro?
Prima di affrontare il complesso, ed
estremamente delicato, problema delle
possibilità di cura dell'ALD occorre specificare che
a oggi non esiste una terapia risolutiva efficace.
La famiglia Odone, attraverso il "Progetto
Mielina" da anni cerca di proporre alla scienza la
miscela conosciuta come "Olio di Lorenzo".
La forma cerebrale infantile dell'ALD può
inoltre essere trattata mediante trapianto di
midollo da donatore sano, a patto però che il
trapianto sia eseguito molto precocemente.

15. È anche in corso uno studio clinico di terapia
genica con cellule staminali emopoietiche,
che ha evidenziato un'efficacia paragonabile a
quella del trapianto (2009).
Rimane comunque molto importante il
miglioramento delle condizioni di vita dei
pazienti attraverso interventi mirati rispetto ai
sintomi.
Fondamentale è poi il sostegno psicologico
per la famiglia del malato, specie per la madre
che, come evidenziato nel film del 1992, può
sviluppare un terribile senso di colpa per aver
"trasmesso" la malattia al proprio figlio.