hereditas

1. HEREDITAS PADA MANUSIA
A. Variasi Sifat pada Manusia
 Sifat fisik: warna dan tekstur
rambut/ kulit, postur tubuh,
bentuk hidung. Sifat fisik meliputi
sifat dominan dan resesif.
 Sifat fisiologi: metabolisme tubuh,
sistem hormonal dan fungsi alat-
alat tubuh.
 Sifat psikologi: kondisi kejiwaan.
Kemunculan suatu karakter dipengaruhi
faktor gen dan lingkungan.
B. Pedigree (Peta Silsilah Keluarga)
Pedigree: diagram yang menunjukan
penurunan karakter tertentu dari
generasi ke generasi keturunannya.
C. Determinasi Sex (Penentuan Jenis
Kelamin)
Jenis kelamin ditentukan berdasarkan
tipe XY
Teori kemungkinan pada jenis
kelamin
Rumus:
Ket: l = kemungkinan lahir anak Lk
p = kemungkinan lahir anak Pr
n = jumlah anak yang diharapkan
D. Golongan Darah
 Sistem ABO
 Sistem Rhesus
 Sistem MN
E. Kelainan & Penyakit Genetik
1. Terpaut kromosom tubuh
/autosomal
Autosom Dominan
a) Polidaktili: jumlah jari lebih dari
lima. Pp (Polidaktili)
b) Sindaktili: Penempelan jari-jari. Ss
(Sindaktili)
c) Talasemia: Eritrosit mudah rusak.
ThTh (Talasemia mayor): letal
Thth (Thalasemia minor)
thth (Normal)
d) Huntington: degenerasi saraf
e) Progeria: penuaan dini
f) Akondroplasia: kekerdilan
g) Tilosis (hiperkeratoris): penebalan
kulit pada telapak tangan/ kaki.
HEREDITAS
PADA
MANUSIA
Variasi
Sifat
Pedigree
Determinasi
Sex
Golongan
Darah
Kelainan
Genetik
Terpaut
autosomal
Terpaut
gonosom
(l+p)n

2. h) Sindrom marfan: tangan dan jari
kecil panjang.
i) Sindrom Achoo: bersin yang
kronis
j) Hipertensi: tekanan darah tinggi.
HH, Hh (Hipertensi)
k) Dentinogenesis imperfect: dentin
berwarna seperti air susu. DtDt,
Dtdt (Penderita)
l) Anonikia: tanpa kuku pada
sebagiann jari.
Autosom Resesif
a) Albino: tidak memiliki pigmen
kulit
AA (Normal)
Aa (Normal Carrier)
aa (albino)
b) Siklemia: Sel darah merah
berbentuk bulan sabit.
ss (Siklemia)
c) Galaktosemia: Tidak bisa
mencerna galaktosa.
d) Fibrosis sistik: Tidak
memproduksi protein transpor ion
klorida sehingga banyak lendir
pada paru-paru dan saluran
pencernaan.
e) Xeroderma pigmentosum: kulit
terlalu peka terhadap sinar
matahari.
f) Fenilketonuria: tidak bisa
menguraikan fenilalanin
menyebabkan terjadi gangguan
mental.
2. Terpaut kromosom kelamin/
gonosom
Gonosom X Dominan
a) Anenamel: Gigi tidak beremail
XEY, XEXe (Penderita)
Gonosom X resesif
a) Anodontia: tidak mempunyai gigi
b) Buta warna: kelainan pada sel
kerucut retina mata
c) Distrofi otot: Penyusutan masa
otot.
d) Sindrom Fragile X:
keterbelakangan mental
e) Sindrom Lesch-Nyhan: defisiensi
enzim HGPRT (hipoksantin-guanin
transferase).
Gonosom Y
Bersifat Holandrik (hanya
diturunkan pada laki-laki)
a) Hypertrichosis: pertumbuhan
rambut dibagian tertentu.
XYht : laki-laki Hypertrichosis
b) Histrix gravior: pertumbuhan
rambut kaku di permukaan tubuh
c) Weebed toes: kaki berselaput
 Gen letal
Gen yang dalam keadaan homozigot
menyebabkan kematian.
a) Letal Dominan terpaut autosom
 Brachidactili: Ruas jari pendek
BB (letal)
Bb (Brakidaktili)
bb (normal)
b) Letal Resesif terpaut gonosom X
 Hemofilia: Darah sukar membeku
XHXH (Wanita normal)
XHXh (wanita normal carrier)
XhXh (wanita letal)
3. Kelainan dipengaruhi hormon
kelamin
Botak: dipengaruhi hormon kelamin
dan dikendalikan alel dominan
autosomal.
BB (Botak: Lk, Pr)
Bb (Botak: Lk) (Normal: Pr)
bb (Normal)