1. Sindrom Turner
Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai "disgenesis gonad")
meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh) adalah
yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu
kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah
kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, salah
satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom
hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai
mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam
beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada
lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan
sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang
mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. Masalah kesehatan
Concurrent juga sering hadir, termasuk penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon
tiroid berkurang), diabetes, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan banyak penyakit
autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati, dengan kesulitan
tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah memori.
Sindrom Turner Gejala
Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:
Perawakan pendek
Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki
Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting
Rambut Rendah
Rendah-set telinga
Reproduksi sterilitas
Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang)
Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi
Peningkatan berat badan, obesitas
Perisai berbentuk jantung dada
Dipersingkat metakarpal IV (tangan)
Kuku kecil
Karakteristik wajah fitur
Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi
Coarctation aorta
Miskin perkembangan payudara
Horseshoe ginjal
Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll
Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

2. Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus (berbalik-out
siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. Kurang umum adalah tahi
lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). Sindrom
Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak
ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.
Faktor Risiko Sindrom Turner
Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti
untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika
ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti
dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah sangat tidak mungkin.
Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori seputar
subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa selama konsepsi
sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.
Sindrom Turner Insiden
Sekitar 98 persen dari semua janin dengan hasil sindrom Turner di keguguran. Sindrom Turner
menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom
Turner pada kelahiran perempuan hidup diyakini 1 di 2500.
Sindrom Turner Sejarah
Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan
pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-atau bahkan BonnevieUllrich-sindrom Turner untuk mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan
oleh para dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X adalah pada tahun
1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah Sakit Harwell dan Guy di London. Ini ditemukan
di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.
Diagnosis Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-kadang,
janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu,
kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling
genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan
sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini
adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner.

3. Sindrom Turner Prognosis
Sementara sebagian besar temuan fisik dalam sindrom Turner tidak berbahaya, akan ada masalah
medis signifikan yang terkait dengan sindrom.
Kardiovaskular
Price et al. (1986 studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner) menunjukkan jumlah
signifikan lebih besar kematian akibat penyakit pada sistem peredaran darah dari yang
diharapkan, setengah dari mereka karena penyakit jantung bawaan coarctation-kebanyakan
preductal aorta. Ketika pasien dengan penyakit jantung bawaan dihilangkan dari sampel
penelitian, tingkat kematian dari gangguan peredaran darah tidak meningkat secara signifikan.
Malformasi kardiovaskular menjadi keprihatinan yang serius karena merupakan penyebab
kematian paling umum pada orang dewasa dengan sindrom Turner. Dibutuhkan bagian penting
dalam peningkatan 3 kali lipat dalam mortalitas secara keseluruhan dan harapan hidup berkurang
(sampai 13 tahun) yang berhubungan dengan sindrom Turner.
Menyebabkan
Menurut Sybert, 1998 data tidak memadai untuk memungkinkan kesimpulan tentang korelasi
fenotipe-kariotipe berkenaan dengan malformasi kardiovaskular pada sindrom Turner karena
jumlah individu yang dipelajari dalam kelompok-kelompok kariotipe kurang umum terlalu kecil.
Studi lain juga menunjukkan adanya mosaicisms tersembunyi yang tidak didiagnosis pada
analisis karyotypic biasa pada beberapa pasien dengan 45, kariotipe X.
Sebagai kesimpulan, hubungan antara karakteristik kariotipe dan fenotipik, termasuk malformasi
kardiovaskular, tetap dipertanyakan.
Prevalensi malformasi kardiovaskular
Prevalensi malformasi kardiovaskular antara pasien dengan sindrom Turner berkisar dari 17%
(Landin-Wilhelmsen et al., 2001) menjadi 45% (Dawson et al-Falk., 1992).
Variasi ditemukan dalam studi yang berbeda terutama disebabkan variasi dalam metode noninvasif yang digunakan untuk skrining dan jenis lesi yang mereka dapat mencirikan (Ho et al.,
2004). Namun Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu bisa saja disebabkan oleh sejumlah kecil
mata pelajaran dalam studi yang paling.
Kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasi kardiovaskular. Dua
penelitian menemukan prevalensi malformasi kardiovaskular 30% dalam kelompok murni 45, X
monosomi. Namun mengingat kelompok kariotipe lain, mereka melaporkan prevalensi 24,3%
yang dapat menyebabkan disfungsi katup progresif sebagaimana dibuktikan oleh stenosis aorta
atau regurgitasi.

4. Dengan prevalensi dari 12,5% menjadi 17,5% (Dawson et al-Falk., 1992), bikuspid katup aorta
adalah kelainan bawaan yang paling umum yang mempengaruhi jantung pada sindrom ini. Hal
ini biasanya terisolasi namun dapat dilihat dalam kombinasi dengan anomali lain, terutama
coarctation dari aorta.
Coarctation dari aorta. Antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir dengan sindrom Turner
memiliki coarctation dari aorta, penyempitan bawaan dari aorta menurun, biasanya hanya distal
asal arteri subklavia kiri dan berlawanan dengan duktus (dan begitu disebut "juxtaductal").
Perkiraan prevalensi ini malformasi pada pasien dengan sindrom Turner berkisar dari 6,9%
Dalam pengelolaan pasien dengan sindrom Turner adalah penting untuk diingat bahwa sisi kiri
malformasi kardiovaskular dalam hasil sindrom Turner di peningkatan kerentanan terhadap
endokarditis bakteri. Oleh karena itu antibiotik profilaksis harus dipertimbangkan ketika
prosedur dengan risiko tinggi endokarditis dilakukan, seperti membersihkan gigi.
Allen et al, 1986. Yang mengevaluasi 28 anak perempuan dengan sindrom Turner,
menemukan aorta secara signifikan lebih besar berarti diameter akar pada pasien dengan
sindrom Turner dibandingkan dengan kelompok kontrol (cocok untuk daerah permukaan
tubuh). Meskipun demikian, diameter akar aorta ditemukan pada pasien sindrom Turner
masih baik dalam batas-batas.
Ini telah dikonfirmasi oleh studi Dawson et al-Falk, 1992. Yang mengevaluasi 40 pasien
dengan sindrom Turner. Mereka disajikan pada dasarnya temuan yang sama: aorta berarti
diameter akar lebih besar, yang tetap masih dalam kisaran normal untuk wilayah
permukaan tubuh.
Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu tetap tidak terbukti bahwa diameter akar aorta yang relatif
besar untuk daerah permukaan tubuh tetapi masih baik dalam batas normal menyiratkan risiko
untuk dilatasi progresif.
Prevalensi kelainan aorta
Prevalensi dilatasi aorta berkisar dari 8,8%
Diseksi aorta mempengaruhi 1% sampai 2% pasien dengan sindrom Turner. Akibatnya setiap
dilatasi aorta harus serius diperhitungkan karena bisa menjadi diseksi aorta fatal. Pengawasan
rutin sangat dianjurkan.
Reproduksi
Perempuan dengan sindrom Turner hampir secara universal subur. Sementara beberapa wanita
dengan sindrom Turner telah berhasil menjadi hamil dan membawa kehamilan mereka untuk
istilah, ini sangat langka dan biasanya terbatas pada mereka wanita yang tidak kariotipe 45, X.
Bahkan ketika kehamilan seperti itu memang terjadi, ada yang lebih tinggi dari rata-rata risiko
keguguran atau cacat lahir, termasuk Sindrom Turner atau Sindrom Down. Beberapa wanita

5. dengan sindrom Turner yang tidak mampu untuk hamil tanpa intervensi medis mungkin dapat
menggunakan perawatan kesuburan IVF atau lainnya.
Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhan karakteristik seksual
sekunder pada saat pubertas harus onset. Sementara perempuan sangat sedikit dengan Sindrom
Turner menstruasi spontan, terapi estrogen memerlukan reguler penumpahan lapisan rahim
("perdarahan penarikan") untuk mencegah pertumbuhan berlebih nya. Penarikan perdarahan
dapat diinduksi bulanan, seperti menstruasi, atau kurang sering, biasanya setiap tiga bulan, jika
keinginan pasien. Terapi estrogen tidak membuat wanita dengan ovarium nonfunctional subur,
tetapi memainkan peran penting dalam reproduksi dibantu, kesehatan rahim harus dipertahankan
dengan estrogen jika seorang wanita yang memenuhi syarat dengan Sindrom Turner ingin
menggunakan IVF.
Sindrom Turner Pengobatan
Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang dapat
dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:
Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan
meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir. Hormon pertumbuhan
disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan sindrom Turner dan
ditutupi oleh banyak rencana asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan pada balita.
Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkan pada tahun 1938
untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Estrogen sangat
penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan jaringan.