1. GeslachtelijkeGeslachtelijke
ontwikkelingontwikkeling
Dr. R. SchatsDr. R. Schats
IVF CentrumIVF Centrum
VUmcVUmc

2. OnderwerpenOnderwerpen
 GeslachtsdifferentiatieGeslachtsdifferentiatie
 Embryologie voorplantingsorganenEmbryologie voorplantingsorganen
 Embryologie endocriene systeemEmbryologie endocriene systeem

3. Geslacht: drie “soorten”Geslacht: drie “soorten”
 Chromosomaal geslachtChromosomaal geslacht
 Gonadaal geslachtGonadaal geslacht
 Phenotypisch geslachtPhenotypisch geslacht

4. Enkele vuistregelsEnkele vuistregels
 Het basispatroon is vrouwelijkHet basispatroon is vrouwelijk
 Y chromosoom: TDF productie:Y chromosoom: TDF productie:
leidt tot ontwikkeling testisleidt tot ontwikkeling testis
 Testis produceert testosteronTestis produceert testosteron
en MIFen MIF

5. Mannelijke en VrouwelijkeMannelijke en Vrouwelijke
geslachtsorganen: uitwendiggeslachtsorganen: uitwendig
 Indifferent stadium:Indifferent stadium:
sinus urogenitalissinus urogenitalis
 Onder invloed testosteron:Onder invloed testosteron:
mannelijke richtingmannelijke richting

6. Ontwikkeling uitwendigeOntwikkeling uitwendige
genitalia bij man en vrouwgenitalia bij man en vrouw

7. Mannelijke en VrouwelijkeMannelijke en Vrouwelijke
geslachtsorganen: inwendiggeslachtsorganen: inwendig
 Vrouw:Vrouw:
ovarium en buizen van Müllerovarium en buizen van Müller
 Man:Man:
testis en gangen van Wolfftestis en gangen van Wolff

8. Vrouwelijke geslachtsorganenVrouwelijke geslachtsorganen
Ovarium en Buizen van MüllerOvarium en Buizen van Müller
 OvariumOvarium
 EileidersEileiders
 Baarmoeder (corpus + cervix)Baarmoeder (corpus + cervix)
 Bovenste 2/3 deel vaginaBovenste 2/3 deel vagina

9. Mannelijke geslachtsorganenMannelijke geslachtsorganen
Testis en Gangen van WolffTestis en Gangen van Wolff
 TestisTestis
 EpididymisEpididymis
 Vas deferensVas deferens
 ZaadblazenZaadblazen

10. Embryologie van hetEmbryologie van het
Endocriene SysteemEndocriene Systeem
 HypothalamusHypothalamus
 Hypophyse: zakje van RathkeHypophyse: zakje van Rathke
 Portaal vaatstelselPortaal vaatstelsel
 Al volledig ontwikkeldAl volledig ontwikkeld

11. Enkele syndromenEnkele syndromen
 Syndroom van TurnerSyndroom van Turner
 Syndroom van KlinefelterSyndroom van Klinefelter
 Testiculaire feminisatieTesticulaire feminisatie
 Syndroom van Mayer - RokitanskySyndroom van Mayer - Rokitansky

12. Syndroom van TurnerSyndroom van Turner
 Chromosomen: 45, X0Chromosomen: 45, X0
 Dus vrouw: maar…….Dus vrouw: maar…….
 Geen ovaria, infertielGeen ovaria, infertiel
 Andere afwijkingenAndere afwijkingen

13. Syndroom van KlinefelterSyndroom van Klinefelter
 Chromosomen: 47, XXYChromosomen: 47, XXY
 Dus man: maar…….Dus man: maar…….
 Kleine testes, geenKleine testes, geen
spermaproductie: infertielspermaproductie: infertiel
 Soms andere afwijkngenSoms andere afwijkngen

14. Testiculaire feminisatieTesticulaire feminisatie
 Chromosomen: 46, XYChromosomen: 46, XY
 Gonade: testisGonade: testis
 Phenotype: vrouwPhenotype: vrouw
 Oorzaak: testosteron werkt nietOorzaak: testosteron werkt niet
 ““Hairless women”Hairless women”

15. Syndroom van Mayer –Syndroom van Mayer –
Rokitansky - KüsterRokitansky - Küster
 Chromosomen: 46, XXChromosomen: 46, XX
 Gonade: ovariumGonade: ovarium
 Phenotype: vrouwPhenotype: vrouw
 Complete fusiestoornis van deComplete fusiestoornis van de
buizen van Müllerbuizen van Müller
 Gevolgen: geen baarmoeder enGevolgen: geen baarmoeder en
daardoor geen bovenste 2/3 deeldaardoor geen bovenste 2/3 deel
van de vaginavan de vagina

16. Normale uterus ontwikkelingNormale uterus ontwikkeling
10-16e wk

17. Indeling uterus anomalieënIndeling uterus anomalieën
 S. van Mayer-Rokitanski-KusterS. van Mayer-Rokitanski-Kuster::
aplasie vagina / uterus 1:5000aplasie vagina / uterus 1:5000

18. Uterus anomalieënUterus anomalieën

19. SamenvattingSamenvatting
 Overzicht van de geslachtelijkeOverzicht van de geslachtelijke
ontwikkeling bij man en vrouwontwikkeling bij man en vrouw
 Wat er mis kan gaan laten zienWat er mis kan gaan laten zien
aan overigens zeldzameaan overigens zeldzame
syndromensyndromen