SlideShare a Scribd company logo
1 of 21
Download to read offline
โรคกล้ามเนื้อเสียจากการ
ประสานงานสมองน้อยและไขสันหลัง
(spinocerebellar ataxia)
ภาพรวมของโรค
• ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• ทาให้สมองน้อย ไขสันหลัง และระบบประสาทนอกส่วนกลาง ของผู้ป่วยทางาน
ผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ
• สาหรับสมองน้อยของมนุษย์นั้นทาหน้าที่ในการควบคุมการทรงตัวและการ
เคลื่อนไหวของมนุษย์
• มีอัตราการเกิดโรคประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน
ชนิดของโรค
• โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจาแนก
ชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิด
ความผิดปกติ โดย โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น
(autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive)
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น
เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีน
หนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรค
นี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของ
ผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละ
ห้าสิบเช่นเดียวกัน
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะ
ด้อย
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจาก
สมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทาง
พันธุกรรมลักษณะด้อยนั้น อาศัยยีน
ผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดาจึงจะก่อ
โรคนี้ โดยมีโอกาสเกิดเพียงแค่ร้อยละ
ยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง
ชื่อของชนิดจะแตกต่างกันตามแต่ตาแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ
เช่น
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก (Friedreich ataxia)
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง (Ataxia-
telangiectasia)
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการขาดวิตามินอี (Ataxia with
vitamin E deficiency)
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการเสียการทางานของประสาท
กล้ามเนื้อตา (ataxia with oculomotor apraxia; AOA) และ
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานชนิดกล้ามเนื้อเกร็ง (Spastic ataxia)
อาการของโรค
• ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการ
เคลื่อนไหวทางกายภาพของตน โดยเกิดภาวะสูญเสียการ
ประสานกันของท่าเดิน (unsteady gait)
• มีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria)
• อาการตากระตุก (nystagmus)
• ทาของตกบ่อย
• รับประทานอาหารลาบาก
• อาการสั่น (tremor)
• โรคนอนไม่หลับ(sleep disorders)
• ภาวะซึมเศร้า (depression)
• ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity)
• ภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (kyphoscoliosis)
โรคแทรกซ้อน
• ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (hammer toe)
• ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches)
คลิปประกอบ
• https://youtu.be/9wZW-4KLwU0
สาเหตุของโรค
• เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้า
ของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์
(Trinucleotide repeat disorders) อันเป็น
ความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์
ผลิตตนเองซ้า ๆ มากกว่าปรกติและเกินความ
ต้องการของร่างกาย
การวินิจฉัยโรค
• วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคนี้ได้แก่การใช้ เครื่องเอกซเรย์
คอมพิวเตอร์ (CT Scan) หรือ เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์
แม่เหล็ก (MRI) ในการตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นโรคนี้
จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด
การวินิจฉัยโรค
• การวินิจฉัยที่แม่นยาที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทาง
พันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่า
มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ด้วย
การบาบัดรักษา
• ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกาย
ผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความ
รุนแรงของอาการได้ โดยอาศัยการทากายภาพบาบัดและรักษา
ตามอาการที่เกิดขึ้น
การบาบัดรักษา
• การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือเช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยัน
รักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) หรือเก้าอี้
รถเข็น (wheelchair) ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์
ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่
สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจน
อุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของ
ขากรรไกรล่างด้วย
อ้างอิง
• http://www.ataxia.org
• Cerebellar Degenerations at tchain.com
• http://leedsdna.info/tests/DRPLA.htm
• https://th.wikipedia.org
• http://info.muslimthaipost.com/main/ind
ex.php?page=sub&category=57&id=19629

More Related Content

More from Wichai Likitponrak

บันทึกข้อความประเมินรับสมัครGS2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินรับสมัครGS2565_ครูวิชัยบันทึกข้อความประเมินรับสมัครGS2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินรับสมัครGS2565_ครูวิชัยWichai Likitponrak
 
บันทึกข้อความประเมินดับเพลิง2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินดับเพลิง2565_ครูวิชัยบันทึกข้อความประเมินดับเพลิง2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินดับเพลิง2565_ครูวิชัยWichai Likitponrak
 
บันทึกข้อความประเมินสอวนชีวะ2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินสอวนชีวะ2565_ครูวิชัยบันทึกข้อความประเมินสอวนชีวะ2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินสอวนชีวะ2565_ครูวิชัยWichai Likitponrak
 
บันทึกข้อความประเมินทัศนศึกษา2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินทัศนศึกษา2565_ครูวิชัยบันทึกข้อความประเมินทัศนศึกษา2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินทัศนศึกษา2565_ครูวิชัยWichai Likitponrak
 
SAR64-วิชัย(ชีววิทยา).pdf
SAR64-วิชัย(ชีววิทยา).pdfSAR64-วิชัย(ชีววิทยา).pdf
SAR64-วิชัย(ชีววิทยา).pdfWichai Likitponrak
 
การสำรวจพืช Globe tu64
การสำรวจพืช Globe tu64การสำรวจพืช Globe tu64
การสำรวจพืช Globe tu64Wichai Likitponrak
 
การสำรวจบรรยากาศ Globe tu64
การสำรวจบรรยากาศ Globe tu64การสำรวจบรรยากาศ Globe tu64
การสำรวจบรรยากาศ Globe tu64Wichai Likitponrak
 
การสำรวจน้ำ Globe tu64
การสำรวจน้ำ Globe tu64การสำรวจน้ำ Globe tu64
การสำรวจน้ำ Globe tu64Wichai Likitponrak
 
การสำรวจดิน Globe tu64
การสำรวจดิน Globe tu64การสำรวจดิน Globe tu64
การสำรวจดิน Globe tu64Wichai Likitponrak
 
แนวข้อสอบสามัญชีวะ2564
แนวข้อสอบสามัญชีวะ2564แนวข้อสอบสามัญชีวะ2564
แนวข้อสอบสามัญชีวะ2564Wichai Likitponrak
 

More from Wichai Likitponrak (20)

บันทึกข้อความประเมินรับสมัครGS2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินรับสมัครGS2565_ครูวิชัยบันทึกข้อความประเมินรับสมัครGS2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินรับสมัครGS2565_ครูวิชัย
 
บันทึกข้อความประเมินดับเพลิง2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินดับเพลิง2565_ครูวิชัยบันทึกข้อความประเมินดับเพลิง2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินดับเพลิง2565_ครูวิชัย
 
บันทึกข้อความประเมินสอวนชีวะ2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินสอวนชีวะ2565_ครูวิชัยบันทึกข้อความประเมินสอวนชีวะ2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินสอวนชีวะ2565_ครูวิชัย
 
บันทึกข้อความประเมินทัศนศึกษา2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินทัศนศึกษา2565_ครูวิชัยบันทึกข้อความประเมินทัศนศึกษา2565_ครูวิชัย
บันทึกข้อความประเมินทัศนศึกษา2565_ครูวิชัย
 
SAR64-วิชัย(ชีววิทยา).pdf
SAR64-วิชัย(ชีววิทยา).pdfSAR64-วิชัย(ชีววิทยา).pdf
SAR64-วิชัย(ชีววิทยา).pdf
 
การสำรวจพืช Globe tu64
การสำรวจพืช Globe tu64การสำรวจพืช Globe tu64
การสำรวจพืช Globe tu64
 
การสำรวจบรรยากาศ Globe tu64
การสำรวจบรรยากาศ Globe tu64การสำรวจบรรยากาศ Globe tu64
การสำรวจบรรยากาศ Globe tu64
 
การสำรวจน้ำ Globe tu64
การสำรวจน้ำ Globe tu64การสำรวจน้ำ Globe tu64
การสำรวจน้ำ Globe tu64
 
การสำรวจดิน Globe tu64
การสำรวจดิน Globe tu64การสำรวจดิน Globe tu64
การสำรวจดิน Globe tu64
 
แนวข้อสอบสามัญชีวะ2564
แนวข้อสอบสามัญชีวะ2564แนวข้อสอบสามัญชีวะ2564
แนวข้อสอบสามัญชีวะ2564
 
Biotest kku60
Biotest kku60Biotest kku60
Biotest kku60
 
Key biotestku60 kruwichaitu
Key biotestku60 kruwichaituKey biotestku60 kruwichaitu
Key biotestku60 kruwichaitu
 
Bi opat2 onet2564_kru_wichai
Bi opat2 onet2564_kru_wichaiBi opat2 onet2564_kru_wichai
Bi opat2 onet2564_kru_wichai
 
BiOsaman2564
BiOsaman2564BiOsaman2564
BiOsaman2564
 
Biosaman63 kruwichai
Biosaman63 kruwichaiBiosaman63 kruwichai
Biosaman63 kruwichai
 
Ijs obio62 testing
Ijs obio62 testingIjs obio62 testing
Ijs obio62 testing
 
Pptgst uprojectplant62
Pptgst uprojectplant62Pptgst uprojectplant62
Pptgst uprojectplant62
 
Pptgst uprojectpaper62
Pptgst uprojectpaper62Pptgst uprojectpaper62
Pptgst uprojectpaper62
 
Pptgst uprojectnickle61
Pptgst uprojectnickle61Pptgst uprojectnickle61
Pptgst uprojectnickle61
 
Pptgst uprojectflower61
Pptgst uprojectflower61Pptgst uprojectflower61
Pptgst uprojectflower61
 

N sdis 77_60_10