2. Disturbi specifici dello sviluppo
• Specifica e significativa (misurabile)
compromissione nello sviluppo di una
abilità che non è spiegata dall’età mentale,
da difetti sensoriali, da inadeguata
stimolazione ambientale
• Prestazione in una area specifica al di sotto
di quanto atteso in base all’età, intelligenza
e percorso di apprendimento
3. Disturbi specifici dello sviluppo
• Nelle diverse interpretazioni ed impostazioni nello studio
di questa classe di disturbi è sottolineata la apprezzabile
discrepanza tra prestazione specifica e livello complessivo
delle altre abilità possedute
• Molti autori sottolineano il carattere specifico del
disfunzionamento neuropsicologico osservabile, di contro
alla sostanziale integrità del livello cognitivo e
metacongitivo del soggetto
• L’asserita ‘normalità’ dello sfondo cognitivo è comunque
spesso una forzatura: sono spesso osservabili disarmonie e
cointeressamenti di funzioni
4. Disturbi specifici dello sviluppo
• Solitamente la messa in evidenza di un
disturbo specifico dello sviluppo comporta
una valutazione del profilo cognitivo
complessivo, eseguita con un test di
intelligenza, e l’esecuzione di prove
selettive volte a misurare l’abilità di cui è
presunta la deficienza
5. Disturbi specifici dello sviluppo
• Eziologia: ignota
• Ipotesi:
– Danno strutturale: in genere assente lesione grossolana
– Disfunzione cerebrale: irregolarità neurofisiologiche
– Anomalie della lateralizzazione: non confermata
– Ipotesi ormonale: eccesso di testosterone alla nascita
– Divario maturazionale: immaturità (non confermata)
– Deprivazione ambientale: dimostrata nell’animale
– Base genetica: evidenze inconcludenti
6. Disturbi specifici dello sviluppo
• Disturbi specifici dell’apprendimento
• Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria
• Disturbi specifici della comunicazione
8. Disturbi specifici dell’apprendimento
• Disturbi dovuti a ritardo mentale
• Disturbi dovuti ad altre condizioni con base
organica
• Disturbi dovuti ad uno stato psicopatologico
accertato
• Disturbi imputabili alla cosiddetta ‘inibizione
intellettuale’
• Disturbi specifici dell’apprendimento primari
9. Apprendimento
• Processo con cui si origina o si modifica un’attività
reagendo ad una situazione incontrata
• Esplorazione psicomotoria dell’ambiente:
– Per mimesi (gioco e imitazione)
– Per applicazione di schemi e operazioni
– Prova ed errore
• Acquisizione e ripetizione di risposte agli stimoli
ambientali premiate da successo
• Organizzazione della realtà secondo cornici preformate
(categorie a priori, geneticamente determinate)
10. Disgrafia
• DSM-IV: Prestazione di scrittura inferiore a
quanto atteso dal soggetto per età, intelligenza e
scolarità
• Brotini: Disturbo della scrittura che si caratterizza
come una difficoltà specifica nella riproduzione
dei segni alfabetici e numerici, il cui tracciato
appare incerto, irregolare nella forma e nella
dimensione, e comunque inadeguato ai modelli
11. Disortografia
• Disturbo della scrittura in cui la espressione dei
contenuti, per forma, sintassi e correttezza
grammaticale, appare inferiore a quanto atteso dal
soggetto per età, intelligenza e scolarità
• Nella disgrafia si hanno omissioni di lettere o
segni (apostrofi, accenti), mentre nella
disortografia si hanno errori nelle regole
grammaticali e sintattiche
• Molti soggetti con disgrafia manifestano anche
disortografia, e spesso sono dislessici
12. Dislessia
• Prestazione di lettura inferiore a quanto atteso dal
soggetto per età, intelligenza e scolarità
• Specifica e significativa (misurabile)
compromissione nello sviluppo della capacità di
lettura che non è spiegata dall’età mentale, da
difetti sensoriali, da inadeguata stimolazione
ambientale
13. Dislessia
• Il difetto si esprime attraverso:
– Impreciso riconoscimento delle lettere, soprattutto quelle
che nella scrittura a stampa sono speculari: b/d, p/q, n/u
– Lentezza nella transcodificazione segno/suono, che si
traduce in una tipica lentezza di lettura
– Difficoltà a realizzare la sintesi fonemica (unire le lettere
in suoni dotati di senso)
15. Lettura
• Doppio accesso
• Via diretta, o lessicale: il soggetto riconosce
globalmente la parola e la richiama dal repertorio
lessicale (esperienza e memoria)
• Via indiretta, o fonologica, che richiede l’analisi di
lettere e sillabe e la conversione grafema/fonema, e
il richiamo dal repertorio (o la attribuzione di
significato, concettualizzazione: astrazione e rete
associativa)
16. Discalculia
• Disturbo delle abilità numeriche ed aritmetiche
che si manifesta in bambini di intelligenza
normale che non hanno subito danni neurologici
• Discalculia acquisita: successiva a danni
neurologici focali
• Prevalenza: 6-7 %
• Forme diverse: le abilità logico-matematiche non
coincidono con i processi di astrazione numerica
17. Discalculia
• Anomalie nell’utilizzo
– Dei segni delle operazioni (+, -, :, x)
– Delle procedure di calcolo (prestito, riporto, colonna)
– Della conoscenza sui ‘fatti aritmetici’ (regole, teoremi)
• I tre sottosistemi sembrano tra loro
indipendenti: ciò è dimostrato da studi
condotti nell’adulto su pazienti con danni
neurologici focali
18. Discalculia
• Le abilità matematiche richiedono concentrazione,
riflessione, perseveranza
• Qualità che possono mancare nei bambini per
motivi ‘naturali’ o per deficit selettivi non
specifici (disturbi dell’attenzione, iperattività,
ansia da prestazione, difficoltà di memorizzazione,
difficoltà nell’astrazione e nella costruzione di
concetti)
19. Disturbi specifici dell’apprendimento
• Spesso questi bambini risentono
negativamente dell’insuccesso scolastico
• Diventano ansiosi, inibiti, demotivati,
irritabili
• Tale reazione peggiora il percorso
scolastico quando il disturbo non sia
riconosciuto
20. Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria
• Difficoltà della coordinazione motoria, con
prestazioni inferiori a quelle attese per età,
intelligenza e scolarità
• Escluso danno neurologico grossolano
• Comprendono:
– Goffaggine
– Maldestrezza
– Ritardo di acquisizione delle abilità prassiche
– Difficoltà ad eseguire prestazioni complesse
22. Psicomotricità
• L’azione motoria è sempre in relazione ad elementi
cognitivi ed affettivi
• L’espressione di un atto motorio discende da volontà e
desiderio
• Implica variazioni della tensione muscolare e variazioni di
forma e disposizione nello spazio
• Implica anche un rapporto con un oggetto e una
rappresentazione mentale dell’oggetto medesimo
• L’intelligenza ha relazione specifica con la psicomotricità
nel caso delle prestazioni fini, meno evidente in quelle
grossolane o non specifiche
23. Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria
• Sincinesie: contrazioni o movimenti del corpo in
parti non interessate dall’azione selezionata
• Paratonie: anomalie del tono muscolare di fondo,
incapacità a rilasciare il tono muscolare a
comando
• Ipertonie: crampi e contrazioni
• Catalessia: mantenimento di posture imposte
• Goffaggine: globale mancanza di coordinazione,
con prestazioni motorie povere (scadenti
prestazioni atletiche, lascia cadere gli oggetti)
24. Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria
• Nonverbal Learning Disabilities (NLD)
• Difficoltà di apprendimento delle operazioni motorie e
delle prassie associata a disfunzione emisferica destra
• Si esprime con ritardo dello sviluppo motorio, goffaggine
nei giochi che richiedono abilità spaziali o equilibrio
posturale, difficoltà nell’esecuzione di puzzle o giochi di
costruzioni, ritardo nell’acquisizione delle abilità di
vestizione (chiudere i bottoni, allacciare le scarpe)
• Linguaggio regolare, ma talora aprosodico
25. Disturbi specifici della comunicazione
• Il linguaggio è uno strumento necessario ma
non sufficiente per la comunicazione, che
richiede motivazione e intenzionalità
• La comunicazione implica la volontà di
‘mettersi in relazione’, e come tale
coinvolge abilità che vanno al di là del
linguaggio
26. Disturbi specifici della comunicazione
• I disturbi specifici della comunicazione comprendono
principalmente disturbi del linguaggio, perché è l’abilità
che riusciamo a misurare
• I disturbi specifici del linguaggio si esprimono attraverso
prestazioni linguistiche inferiori a quanto atteso dal
soggetto per età, intelligenza e scolarità
• Il disturbo deve produrre una riconoscibile
compromissione della comunicazione sul piano sociale
• Prevalenza stimata: 5 %, m:f = 2,5:1
27. Disturbi specifici del linguaggio
• Deve essere escluso un deficit sensoriale (sordità),
un disturbo psichico che limiti la volontà di
comunicare, un disturbo neurologico che
comprometta l’area del linguaggio
• Deve essere apprezzabile un divario di almeno 12
mesi per l’espressione e di 6 mesi per la
comprensione in relazione all’età cronologica
• Il QI non deve essere inferiore a 85
28. Disturbi specifici del linguaggio
• Bambini con problemi generali di elaborazione verbo-uditiva: hanno
problemi di comprensione, discriminazione fonologica, di memoria a
breve termine, di vocabolario, e difficoltà nella pragmatica della
comunicazione; sviluppo del linguaggio lento
• Bambini con problemi specifici di elaborazione verbo-uditiva:
comprensione e vocabolario buoni, valida intonazione e fluenza;
problemi di discriminazione fonetica e di memoria verbale
• Bambini con problemi di elaborazione motoria e verbo-uditiva:
problemi di ritmo, fluenza, monotonia, lentezza
• Bambini con disturbi pragmatico-sintattici: verbosità, risposte
tangenziali, difficoltà nella comprensione (talora autismo e lieve RM)
29. Disturbi specifici del linguaggio
• Ritardo semplice nell’acquisizione del linguaggio
• Disturbi specifici nell’articolazione
• Disturbo del linguaggio espressivo
• Disturbi linguistici connessi a disturbi
neuropsichiatrici
30. Ritardo semplice nell’acquisizione
• Diagnosi a posteriori
• Possibile solo dopo i 4 anni
• Compromessa maggiormente l’espressione
della comprensione
• 60 % si normalizza completamente
• In altri permangono lievi difficoltà
31. Disturbi specifici nell’articolazione
• Vanno distinti dalle dislalie: disturbi
dell’articolazione del linguaggio causati da
anomalie anatomiche o funzionali dell’apparato
fonatorio (palatoschisi) o uditivo (ipoacusie)
• E dalle disartrie: disturbo motorio centrale
• Sono disturbi della programmazione fonologica,
che si esprimono con omissioni o distorsioni di
suoni, che possono rendere il discorso
inintelleggibile
32. Disturbo del linguaggio espressivo
• Si manifestano con problemi di accesso lessicale e anomia
• Il vocabolario è povero, termini generici usati per quelli
specifici
• Costruzione sintattica piatta, poco articolata
• Errori nelle forme verbali più complesse
• Frequente omissione o mancato uso di piccole parti del
discorso (pronomi, articoli, preposizione)
• Le narrazioni sono mal costruite e poco scorrevoli
• Può compromettere il percorso scolastico
33. Disturbi connessi a disturbi neuropsichiatrici
• Disturbi psicopatologici che determinano disturbi della
comunicazione: mutismo elettivo
• Disturbi linguistici che determinano disturbi
psicopatologici: ansia da ‘cattiva prestazione’
• Disturbi psicopatologici associati a disturbi linguistici:
autismo
• Disturbi psicopatologici e contemporanei disturbi
linguistici da comune causa sottostante: riatrdo mentale
• Disturbi psicopatologici concomitanti a disturbi linguistici
(fatto casuale)
34. Disturbi pervasivi dello sviluppo
• Spettro autistico
– Autismo infantile di Kanner
– Sindrome autistica di Asperger
– Disturbo disintegrativo dello sviluppo
– Sindrome di Rett
– Sindromi autistiche parziali
– ‘Tratti’ autistici
35. Autismo infantile
• Grave alterazione della reciprocità sociale
• Anomalia grave della comunicazione verbale:
dalla mancanza di produzione verbale,
all’espressione in seconda o terza persona,
prosodia monotona, spesso ecolalia
• Repertorio comportamentale ristretto, con povertà
della fantasia da un lato, stereotipie motorie,
povertà di interessi e eccessiva insistenza a fare le
stesse cose
36. Autismo infantile
• Kanner, 1943
• 9 maschi e 2 femmine
– Incapacità a entrare in rapporto con persone e situazioni
– Estrema solitudine del bambino
– Alterazioni tipiche del linguaggio
– Insistenza a fare le stesse cose
– Ristrettezza di interessi, stereotipie
– Isole di capacità risparmiate
37. Autismo infantile
• Utah Frith, 1970-1980
– Alterazione qualitativa della reciprocità sociale
– Alterazione qualitativa dnella comunicazione
verbale e non-verbale e nell’immaginazione
– Repertorio ristretto di attività e interessi
– Inadeguatezza del bambino nel formulare
‘teorie della mente’
38. Autismo infantile
• DSM-IV
– Compromissione qualitativa della interazione
sociale
– Compromissione qualitativa della
comunicazione
– Modalità di comportamento, interessi e attività
ristretti, ripetitivi e stereotipati
– Una di queste aree deve essere disfunzionale
già prima dei 3 anni
39. Compromissione qualitativa della interazione sociale
– Grave alterazione nell’uso di comportamenti
non verbali come lo sguardo reciproco, le
espressioni facciali, le posture corporee e i gesti
che regolano l’interazione sociale
– Incapacità a formare relazioni con i coetanei in
maniera adeguata al livello mentale
– Incapacità a condividere interessi e momenti
gioiosi con gli altri
– Mancanza di reciprocità sociale o emozionale
40. Compromissione qualitativa della comunicazione
– Ritardo o assenza del linguaggio verbale (non
compensato da gesti o espressioni mimiche)
– Grave alterazione della capacità di iniziare o
sostenere una conversazione (nei soggetti con
linguaggio adeguato)
– Uso ripetitivo o stereotipato della
conversazione
– Mancanza di giochi spontanei di finzione e di
iniziative di gioco adeguate all’età mentale
41. Modalità di comportamento, interessi e
attività ristretti, ripetitivi e stereotipati
– Intensità o focalizzazione esagerata su uno o
più schemi di interessi ristretti
– Insistenza su rituali e routines non funzionali
– Manierismi motori ripetitivi
– Preoccupazione persistente con parti di oggetti
42. Autismo infantile
• Eziologia: ignota
• Frequente associazione con sindromi neurologiche
complesse
– 10 % ritardo mentale
– 30 % epilessia
– 10-15 % sindromi neurologiche specifiche
– Ipomelanosi di Ito
– Sclerosi tuberosa (1 caso su 4 con autismo)
– Sindrome di Williams
– Sindrome dell’X fragile
– Sindrome di Down (2 %)
– Fenilchetonuria
• Prevalenza 0,4-1 x 1000, M : F = 3-4 : 1
43. Autismo infantile
• Esordio: sin dai primi mesi di vita, oppure
dopo 1-2 anni di sviluppo ‘normale’
• Bambino ‘molto tranquillo’, oppure
facilmente irritabile, difficile da calmare,
con scarsa tendenza al sorriso
44. Autismo infantile
• Bambino con autismo spesso evita il contatto
oculare, oppure lancia brevi occhiate di sbieco
• Sguardo fisso, poco mobile e più prolungato
• Alcuni mostrano evitamento tattile: se sfiorati
urlano e fuggono via
• Rigidi, stereotipati, reagiscono alle manifestazioni
di affetto dei familiari
• Alcuni mostrano anche evitamento uditivo: si
comportano come se fossero sordi
45. Autismo infantile
• Linguaggio alterato nella forma espressiva e nella
comprensione
• Spesso intendono la comunicazione ‘alla lettera’
• Frequente l’inversione pronominale: ‘tu’ al posto di ‘io’
• Tendenza alle ecolalie
• In coloro che mostrano linguaggio avanzato: estrema
concretezza, fatti ma pochi incisi e stati d’animo
• Frequenti domande ripetitive
• Frequente richiesta di rispondere sempre allo stesso modo
• Molti non sviluppano un linguaggio verbale, e ricorrono ad
una espressione ‘telegrafica’
46. Autismo infantile
• Spesso mostrano un interesse iperselletivo per oggetti o
parti di oggetti, ad esempio una data combinazione di
colori
• Oppure si legano ad un giocattolo e non lo vogliono mai
lasciare
• Alcuni mostrano isole cognitive particolarmente
sviluppate: calcolo, gioco a incastro, disegno
• Frequenti stereotipie motorie: dondolarsi, agitare le mani
ai lati del tronco, guardarsi le mani in controluce
• Tic motori complessi: gesticolazioni, smorfie, saltelli
• Spesso messi a disagio dall’affollamento o dalla novità
47. Autismo infantile
• Risposta eccessiva a stimoli sonori e
luminosi
• Alcuni mostrano predilezione per l’odorare
• Spesso iperattivi, ai limiti dell’eccitamento
• Frequenti condotte autoaggressive
– mordersi, picchiare la testa contro il muro
48. Autismo infantile
• Va differenziato dalla depressione infantile
• Anche adolescenti con depressione cronica
possono sviluppare modalità di interazione
con i coetanei di tipo ‘autistico’
• Una frazione di casi con esordio precoce
evolve poi in un disturbo bipolare franco
– La familiarità per disturbi dell’umore dovrebbe orientare
la diagnosi: 10 % nell’autismo, 70 % nelle forme bipolari
49. Autismo infantile
• Kanner, anni ’70
• Follow-up su bambini diagnosticati come
affetti da autismo infantile
– La maggior parte da adulti avevano conservato
le caratteristiche autistiche dell’infanzia
– Pochissimi avevano ottenuto un discreto grado
di autonomia sociale e lavorativa, restando
comunque persone eccentriche e prive di
legami affettivi
50. Sindrome di Asperger
• Esordio dopo i 4 anni
• Sviluppo quasi ‘normale’ per autonomia psicomotorio e
linguaggio
• Difficoltà marcata nella relazione sociale
• Frequente monotonia degli interessi, incentrati su un unico
tema (politica, religione, sport)
• Estrema concretezza dell’interesse
• In generale pochi interessi e poveramente elaborati
• Evidente difficoltà a cogliere i segnali sociali
• Povertà mimica, gestuale ed espressiva
• Goffaggine motoria
51. Sindrome di Asperger
• Evidente difficoltà nell’elaborare ‘teorie della mente’,
incapacità di intendere gli stati d’animo e le intenzioni
altrui in maniera corrispondente al proprio livello
intellettivo
• Ne consegue difficoltà all’interazione con i coetanei
• Contrasto con le altre abilità intellettive, spesso nel
ventaglio della ‘norma’ e talora superiori a quelle dei
coetanei
52. Sindrome di Asperger
• Prevalenza stimata: 1-3 x 1000
• Ricorrenza familiare in famiglie con
autismo
• Associazione con ipotiroidismo, sclerosi
tuberosa, neurofibromatosi
53. Disturbo disintegrativo dello sviluppo
• Sviluppo normale sino ai 3-4 anni
• Cambiamento improvviso del comportamento
– Riduzione del linguaggio espressivo
– Riduzione del gioco simbolico
– Riduzione della partecipazione sociale
– Irrequitezza e ipertattività
• In alcuni casi dimostrata una encefalopatia,
altrimenti indicata come ‘Demenza di Heller’
• Estremamente raro
54. Sindrome di Rett
• Colpisce esclusivamente le bambine
• Gravidanza normale, ma sfumate anomalie precoci: scarsa
mobilità, attività ripetitive, modesta risposta al gioco
• Fine 1 anno, inizio del 2: rallentamento della crescita
psicomotoria
• Dopo pochi mesi: rapida regressione, con perdita
dell’interesse per l’ambiente, diminuzione della capacità di
comunicare, indifferenza
• Compare movimento di ‘lavaggio delle mani’
• Ipotonia, disturbi del sonno, grida o risa irrefrenabili
55. Sindrome di Rett
• Verso i 3-4 anni: apparente recupero, con ripresa
deambulazione, crisi di apnea
• Si rende evidente scoliosi da ipotonia
• Verso i 20-30 anni: involuzione, con ipotrofia
muscolare, spasticità
• Atrofia cerebrale
• Prevalenza: 1 su 10.000
• Base genetica
• Diverse varianti di decorso
