CĐHA

1. SIÊU ÂM TIỀN SẢN, CÁC KHIẾM
KHUYẾT ỐNG THẦN KINH
THƯỜNG GẶP
Bs Đỗ Thanh Hoàng
Trung tâm Y tế Châu Thành,
Tiền Giang

2. Đăt vấn đề
Khiếm khuyết ống thần kinh (NTD) đề cập
đến sự đóng kín không hoàn toàn của ống thần
kinh trong thai kỳ rất sớm.
Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời
kỳ phôi thai và sẽ phát triển thành não và cột
sống. Cấu trúc này ban đầu chỉ là một dải mô
nhỏ, gấp vào phía trong để tạo thành hình dạng
một cái ống vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai.
Nếu như hiện tượng này không xảy ra đúng và
ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ
dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.

3. Nhiều loại khiếm khuyết ống thần
kinh được công nhận bao gồm
myelomeningocoele (spina bifida) (50%)
anencephaly (40%)
encephalocoele (5%)
craniorachischisis
tethered cord
exencephaly
iniencephaly (rare)
meningoencephalocele
meningocoele

4. Các bất thường ở não
1. Acrania
2. Arachnoid cyst
3. Blake's pouch cyst
4. Brain teratoma
5. Cerebellar dysplasias
6. Choroid plexus cysts
7. Corpus callosum agenesis
8. Dandy-Walker malformation
9. Dural sinus thrombosis
10. Encephalocele
11. Hemimegalencephaly
12. Holoprosencephaly

5. Các bất thường cột sống
1. Hemivertebra
2. Open spina bifida
3. Sacrococcygeal teratoma

10. Dịch tễ học
Tỷ lệ phổ biến của chúng thay đổi theo vùng
địa lý, chủng tộc và các yếu tố môi trường Các
khuyết tật ống thần kinh có tần suất khoảng 0.1
đến 1.1% trường hợp mang thai.

11. Nguyên nhân
Thiếu axit folic là một trong những nguyên
nhân hàng đầu gây ra bệnh. Bổ sung axit folic
trong thai kỳ sớm, khiếm khuyết này có thể
được ngăn ngừa. Nó phổ biến hơn ở các nước
đang phát triển và ở những bà mẹ có tình trạng
kinh tế xã hội thấp.

12. Yếu tố phối hợp
Mẹ tiểu đường
Mẹ béo phì
Sử dụng thuốc chống động kinh trong thai kỳ
…

13. Điểm đánh dấu
Tăng nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh
của mẹ (MSAFP)
Nồng độ acetylcholinesterase (AChE) trong
nước ối tăng cao: trong một khuyết tật ống
thần kinh mở

14. Chẩn đoán
Hầu hết các khuyết tật ống thần kinh có thể được chẩn
đoán bằng một trong các xét nghiệm sau:
Alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ (MSAFP): xét
nghiệm sàng lọc được thực hiện trong huyết thanh bà
bầu trong 16-18 tuần của thai kỳ (tăng)
Chọc ối: Thủ thuật xâm lấn, được thực hiện trong tuần
15 thai kỳ
Siêu âm tiền sản: Cho phép phát
hiện anencephaly/acrania khi mang thai 12 tuần

15. Myelomeningocele , còn được gọi
là spina bifida
Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị
qua chỗ hở ở cung sau gây nên thoát vị màng
não-tủy
Vị trí
– lumbosacral: ~45%
– thoracolumbar: ~30%
– lumbar: ~20%
– cervical: ~2%

20. Phối hợp thường gặp
Aneuploidy anomalies
– trisomy 18
– trisomy 13
Chiari II malformation
Arachnoid cysts 1
Hydrocephalus

21. Siêu âm tiền sản
1.Cột sống: - Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt
đoạn. - Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra. -
Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chữ
V. - Túi thoát vị ở lưng lồi ra sau tại vị trí tổn thương,
trong túi chứa dịch và có thể chứa ít chất đặc.
2. Sọ não: - Dấu hiệu quả chuối (banana sign): hố sau nhỏ,
tiểu não bị ép vào vùng chẩm, xóa mất bể lớn. - Dấu hiệu
quả chanh (lemon sign): do xương trán phẳng hoặc lõm
vào tạo nên. Hình ảnh này chỉ có giá trị trong tam cá
nguyệt II, ở tam cá nguyệt III hộp sọ vôi hóa nhiều, có
hình oval bình thường. - Não úng thủy (do não thất IV bị
chèn ép).

22. Meningocele
Meningocele là phần nhô ra của màng não
thông qua một khiếm khuyết hoặc điểm yếu
trong hộp sọ hoặc cột sống, thường liên quan
đến các mô mềm bên dưới bề mặt da.

26. Anencephaly
Anencephaly là dạng nghiêm trọng nhất
của khuyết tật ống thần kinh sọ (NTD) và
được đặc trưng bởi sự vắng mặt của mô vỏ não
(mặc dù não và tiểu não có thể bị biến đổi)
cũng như sự vắng mặt của vòm sọ.

29. Có thể phối hợp bất thường khác
khuyết tật tim bẩm sinh
sứt môi / vòm miệng
thoát vị hoành
rối loạn chức năng cột sống
dị thường xương: ví dụ clubfeet
bất thường đường tiêu hóa: ví dụ omphalocele
bất thường đường tiết
niệu: hydronephrosis phổ biến nhất

30. Siêu âm tiền sản
Anencephaly có thể được phát hiện bằng siêu âm sớm nhất là
11 tuần. Siêu âm có độ chính xác khoảng 100% sau 14
tuần. Các đặc điểm bao gồm:
không thấy mô nhu mô ở phía trên nền sọ và không có vòm sọ:
có thể có các phần của xương chẩm và não giữa
nếu một lượng nhỏ mô thần kinh có mặt, thì nó được gọi
là exencephaly điều này có thể được nhìn thấy ở giai đoạn sớm
hơn
chiều dài (CRL) nhỏ hơn tuổi thai
có thể nhìn thấy hình dạng "mắt ếch" hoặc "chuột mickey" khi
nhìn thấy trong mặt phẳng vành do không có xương sọ / não.
có thể thấy đa ối

37. Encephalocele
Encephalocele, còn được gọi
là meningoencephalocele , là một dạng khiếm
khuyết ống thần kinh và là một
loại cephalocele nơi mô não và màng não thoát
ra ngoài thông qua một khiếm khuyết trong sọ

44. Phối hợp
Bệnh có thể liên quan đến một số bất thường
khác:
Dị tật Chiari
Dị tật Dandy-Walker
Hội chứng Meckel-Gruber

45. Siêu âm tiền sản
Một encephalocele có thể được coi là một khối
nang hoàn toàn hoặc có thể chứa phản âm đặc
từ mô não thoát vị. Nếu khối lượng xuất hiện
dạng nang, thành phần meningocele chiếm ưu
thế, trong khi một khối đặc biểu thị chủ yếu là
một encephalocele.

53. CÁM ƠN ĐỒNG NGHIỆP CHÚ
Ý LẮNG NGHE