1. Enginyeria genètica
Tecnologia de la manipulació i
transferència d’ADN d’uns
organismes a uns altres.
Els científics utilitzen aquestes
tècniques per transferir gens
d'unes cèl·lules a unes altres.
És la tècnica de l’ADN
recombinant.
Permet a l'ésser humà
dissenyar molècules d'ADN que
no existeixen a la natura.
2. • El DNA transferit d'un organisme a un altre pot ser de
la mateixa espècie o d'espècies diferents.
• Els individus resultants tendran un gen que abans no
tenien, que s'expressarà i que serà heretat pels seus
descendents.
• Els organismes obtinguts per mitjà de l'enginyeria
genètica els anomenem organismes genèticament
modificats (OGM), perquè el seu genoma ha estat
modificat.
• L'ADN sintetitzat de manera artificial per mitjà de la
unió de fragments d'ADN d'orígens diferents rep el
nom d'ADN recombinant.
• L'enginyeria genètica comença a desenvolupar-se a
partir dels anys 70 gràcies al descobriment
dels enzims de restricció i la PCR (reacció
en cadena de la polimerasa).
3. Blat de moro Bt, se cultiva en Espanya des de 1998,
resistent a l'atac dels “taladres”. S'introdueix el gen
d'un bacteri (Bacillus thurigiensis), capaç de fabricar
una substància tòxica per els “taladres”.
4. Les eines de la biotecnologia són:
• Per tallar: els enzims de restricció són proteïnes
que tallen l'ADN en seqüències específiques (Ex,
EcoRI reconeix la seqüència GAATTC).
Permeten aïllar i manipular un fragment d'ADN
d'un organisme.
5. •Per unir: els ADN ligases són enzims que permeten
unir fragments d'ADN tallats per altres enzims.
• Per copiar: Els plàsmids. Són petites molècules
d'ADN (amb capacitat d'autoreplicar-se) que viuen
a l'interior dels bacteris i que es poden introduir
fàcilment en un bacteri o cèl·lula eucariota. Es fan
servir com a vehicles.
7. Insulina humana: va ser el primer producte que es va
produir i es va comercialitzar.
8. La diabetis és una malaltia que
es caracteritza per una manca
de síntesi de l’hormona
insulina per part del pàncrees,
en conseqüència , els pacients
no poden controlar la glucèmia
de la sang. L’aportació
externa d’Insulina és el seu
tractament.
Abans de la tecnologia
molecular s’obtenia la Insulina
del porc i de la vaca, ara
s’obté per clonació en
bacteris.
9. Tecnologia de l’ADN recombinant: clonació del gen
de la insulina en bacteris
• Es localitza el gen que ens interessa i un vector per aquest
gen (virus, plàsmids,..) que són vehicles per a introduir gens
en les cèl·lules d’un altre organisme.
• S’aïlla el material genètic de la cèl·lula animal i del bacteri.
• Es fragmenta l’ADN cromosòmic i el plasmídic, amb enzims
de restricció.
• El gen aïllat s’uneix al plàsmid (són petites molècules
circulars d’ADN amb capacitat d’autoreplicar-se, que viuen a
l’interior de bacteris) amb ligases.
• S’introdueix el nou ADN recombinant en un altre bacteri i al
cap de diverses generacions es disposarà d’un clon de
cèl·lules portadores del gen de la insulina.
11. PCR (Reacció en cadena de la polimerasa)
Inventada per Kary B. Mullis el 1986.
És una tècnica que permet obtenir de manera ràpida i molt
simple milions de còpies d'un fragment d'ADN.
Les polimerases són enzims que creen molècules d'ADN
(uneixen nucleòtids). Es separen les cadenes d'ADN
mitjançant un augment de temperatura i es repliquen
amb polimerases. Al refredar-se s'uneixen les noves
cadenes.
Permet la identificació de microorganismes patògens en
fluids biològics de pacients.
Permet l'anàlisi d'alteracions genètiques.
12. En la tècnica de la PCR es repeteixen tres passos de forma
cíclica:
• Desnaturalització: es desfan totes les dobles hèlixs del DNA de
la mostra i les dues cadenes complementàries es desaparellen.
• Anellament: les cadenes de nucleòtids dissenyades s’aparellen a
la cadena de DNA en la zona que en són complementaris
• Extensió: la polimerasa sintetitza una cadena DNA a continuació
de la cadena de nucleòtids fent servir la cadena de DNA original
com a motlle.
Com que la còpia sintetitzada també servirà de motlle, si repetim
els tres passos, a partir de només dues còpies del gen podem
aconseguir milions de còpies.
14. Organismes transgènics
Són aquells als quals se’ls ha modificat el seu material
hereditari, introduint-hi un fragment d’ADN, procedent d’un
altre ésser viu o bé suprimint-ne un de propi.
El fet d'incorporar un o més
gens o modificar la funció
d'algun gen propi implica que
la planta manifesti una
característica que abans no
tenia.
Els gens introduïts es
comportaran com els gens
propis i es transmetran a la
descendència.
15. Animals transgènics
Per aconseguir animals transgènics la tècnica és un poc més
complicada que la de bacteris o plantes.
Consisteix en obtenir un òvul fecundat de l'animal abans
que es divideixi, i injectar-li ADN. L'ADN injectat
s'integra en el genoma de l'hoste. L'òvul fecundat comença
a dividir-se i totes les cèl·lules de l'embrió reben una còpia
del “transgèn”.
En els mamífers només entre un 1% i un 2% dels òvuls
implantats arriben a desenvolupar-se amb èxit.
Els animals transgènics s'utilitzen majoritàriament per
obtenir models animals de malalties humanes, amb
l'objectiu d'analitzar-los i per trobar-ne tractaments més
efectius.
17. Existeix un polèmic debat social al voltant de l’ús i la
comercialització dels transgènics.
No hi ha entre els especialistes del tema un acord
sobre les seves repercussions en la salut dels
consumidors, tot i que, parlant en termes científics, no
hi ha cap evidència (experiment contrastat) que
demostri cap perjudici en la salut.
18. Avantatges: Millora de les espècies, fer-les més
resistents a plagues, abocar menys pesticides al
medi, increment de la producció, allargar el
procés de maduració perquè durin més temps en
bon estat un cop collides,...
Desavantatges: Dependència de grans
multinacionals, pèrdua de biodiversitat, el pas de
forma accidental dels gens transferits a altres
espècies silvestres, efectes perjudicials per la
salut.......
21. Aplicacions dels OGM
- Indústria alimentària: cereals sense gluten, arròs
amb un alt contingut en vitamina A, etc.
- Indústria farmacèutica: fàrmacs, vacunes, llet
amb factor de coagulació, insulina, hormona de
creixement.
- Agricultura: resistència a plagues, major producció
de llet, plantes conreades en condicions severes
de temperatura, sequera o salinitat, etc.
- Investigació mèdica: òrgans per trasplantaments
procedents d'animals transgènics.
22. Cèl·lules mare
Les cèl·lules mare són les cèl·lules no
diferenciades que conserven l'habilitat de
diferenciar-se en altres tipus cel·lulars.
Aquesta habilitat els permet d'actuar com a
un sistema reparador per al cos, substituint
altres cèl·lules mentre l'organisme encara és
viu.
Gairebé tots els teixits d'un individu adult
tenen algun tipus de cèl·lula mare, a partir de
la qual es poden regenerar quan es produeix
alguna lesió.
23. Es poden classificar en dos tipus:
Cèl·lules mare embrionàries: cèl·lules que
deriven de la massa cel·lular de l'embrió i que
són capaces de generar tots els tipus
diferents de cèl·lules del cos. Cèl·lules
pluripotents.
Cèl·lules mare adultes: són cèl·lules capaces
de generar cèl·lules de la seva pròpia estirp.
Cèl·lules multipotencials. En cada individu hi
ha uns 20 tipus de cèl·lules mare adultes, que
s'encarreguen de regenerar els teixits que es
van desgastant.
24. Cèl·lules mare embrionàries
Són cèl·lules obtingudes a partir de masses de
cèl·lules no diferenciades de la primer fase de
l'embrió humà, que és un embrió entre 50 i 150
cèl·lules (entre 7 i 14 dies). El seu ús presenta
problemes ètics.
26. Cèl·lules mare adultes
Són cèl·lules mare no
diferenciades
trobades en un teixit
específic. Procedeixen
de cordó umbilical o
d'adults. També són
anomenades cèl·lules
mares somàtiques.
En humans, s’han
trobat a mèdul·la òssia,
teixit adipós, múscul
cardíac.....
El seu ús no planteja
problemes ètics.
27. Cèl·lules IPs (Cèl·lules mare de pluripotència induïda) Investigacions
recents han demostrat que és possible desdiferenciar cèl·lules adultes
mitjançant enginyeria genètica. Aquest procediment permetria obtenir
cèl·lules mare de qualsevol individu en qualsevol moment, tot i que s'han
detectat possibles efectes colaterals, deguts al caràcter cancerós de les
cèl·lules desdiferenciades resultants.
29. El descobriment de les cèl·lules mare i de la seva
capacitat de regenerar teixits ha obert noves
expectatives per al desenvolupament de la medicina
regenerativa o reparativa.
Actualment s'està investigant la capacitat
reparadora i regenerativa de cèl·lules mare en
nombrosos teixits: cor, os, múscul, epiteli, pàncrees
i sistema nerviós.
La via d'investigació que intenta evitar els
problemes ètics de l'ús d'aquests tipus de cèl·lules
són amb les cèl·lules mare adultes i amb la
reprogramació de cèl·lules adultes (cèl·lules IPs).
31. Reproducció assistida
Tractaments hormonals: Tractaments amb hormones que indueixen la
maduració de nous òvuls a l'ovari.
La inseminació artificial (IA): consisteix en introduir semen en l’úter per
mitjà d’una cànula. Es fa servir quan no es detecten problemes importants
d'infertilitat.
La fecundació in vitro (FIV): consisteix a realitzar la fecundació en el
laboratori i després implantar l’embrió (en la fase de blastòcit, 8-16
cèl·lules) en l’úter de la mare i prossegueixi el seu desenvolupament. Se
solen implantar 2-3 embrions. Els embrions sobrants, que no es
transfereixen a la dona, es conserven congelats per si cal repetir el procés.
Un cop ha passat el temps que exigeix la legislació, poden ser donats amb
fins reproductius a altres parelles o ser utilitzats per a recerca.
32. La legislació que permet aquestes tècniques és
diferent en cada país i és objecte de grans
polèmiques per les implicacions ètiques que implica.
La Llei de Reproducció Humana Assistida (2006)
regula en Espanya les tècniques que poden realitzar-
se en relació a aquest tema.
Poden ser vàries les causes per les que una parella no
pugui tenir fills. En alguns casos no es produeixen
cèl·lules sexuals o aquestes són deficients, en altres
casos la fecundació no es produeix perquè les
trompes de Fal·lopi estan obstruïdes, en altres l'úter
està malmès... La reproducció artificial tracta de
donar una resposta mèdica a cada un d'aquests
problemes.
33. La clonació
És el procés que permet produir cèl·lules o individus genèticament
idèntics.
El genoma dels clons és idèntic que el seu progenitor (com el dels
bessons idèntics), mentre que el dels individus que provenen de la
reproducció sexual es barregen els genomes dels dos progenitors.
En animals, el clonatge és un procés molt complex.
El clonatge reproductiu és l'obtenció d'embrions per clonatge a
partir de cèl·lules adultes.
El clonatge terapèutic no busca obtenir un individu viable, sinó
produir cèl·lules mare embrionàries, que es puguin mantenir en
cultiu i utilitzar-se amb fins terapèutics.
36. Clonació d’organismes
Transferència nuclear: s'elimina el nucli d'un òvul
d'un animal donant i es reemplaça per el nucli
d'una cèl·lula somàtica procedent de l'animal que
es vol clonar. Així es crea un embrió artificial que
pot implantar-se en l'úter d'una femella de la
mateixa espècie per a que finalitzi el seu
desenvolupament.
38. En 1996, un grup de científics va aconseguir clonar el
primer mamífer: la ovella Dolly. En el seu cas es va
introduir el nucli d'una cèl·lula de glàndula mamària d'un
òvul (d'una altra ovella) al qual s'havia extret el nucli. A
partir d'aquest òvul es va generar un embrió que es va
implantar a una ovella.
Des d'aquest moment, es va demostrar la clonació en
molts altres mamífers: ratolins, gats, vaques, cavalls, i
porcs.
Aquest procés és enormement complex. El problema és
que sols un petit percentatge dels embrions clonats es
desenvolupa amb normalitat. A més, es produeixen
individus que acostumen a viure menys i són més
propensos a patir malalties.
39. Aplicacions de la clonació
•La reproducció d'animals d'alt cost.
•La reproducció d'espècies en perill d'extinció.
•Multiplicació d'animals transgènics.
•Clonació de cèl·lules aïllades o de teixits per a
investigació
•Produir òrgans a partir d'embrions clonats per utilitzar-
los en trasplantaments.
41. Teràpia gènica
Les malalties hereditàries són aquelles que estan en els
nostres gens. La manera de prevenir malalties
hereditàries es basa en el coneixement dels gens que les
causen i la manera d'evitar la seva manifestació, així com
determinar els individus que poden portar aquests gens.
Les noves tècniques aplicades a la biologia i la medicina
permeten realitzar diagnòstics prenatals, conèixer si el
fetus té o pot sofrir una malaltia fins i tot abans de ser
concebut o de ser implantat en l'úter.
42. L'enginyeria genètica també ha permès desenvolupar
una medicina molecular, encaminada a assolir
guariments definitius de les malalties hereditàries: la
teràpia gènica.
Aquesta teràpia consisteix en la inclusió de gens en el
cos del pacient amb la finalitat de solucionar alguna
“deficiència” en el seu genoma.
44. En la teràpia gènica s'implanta el gen sa en els teixits més
afectats perquè pugui funcionar millor i millorar l'afectació
clínica del pacient. S'utilitzen vectors vírics que es poden
transferir:
•Ex vivo: s'extruen algunes cèl·lules del teixit afectat,
es cultiven i s'exposen al virus portador del gen. El virus
infecta a les cèl·lules i els transgen s'inserta en l'ADN.
Les cèl·lules transgèniques s'injecten en el cos del
pacient per que que duguin a terme la seva funció
normal.
In vivo: el virus portador del transgen s'injecta
directament en el cos del malalt i s'espera que arribi al
teixit diana.
45. L'aparent senzillesa d'aquest procés no és real.
Tot i que s'ha aplicat aquesta teràpia en pacients
concrets i en malalties concretes, no està
generalitzada ni s'utilitza de manera sistemàtica per
guarir cap malaltia.
Avui en dia, només s'utilitza de manera experimental
per tractar certes malalties genètiques que es
coneixen molt bé, i amb protocols molt estrictes.
S'han de solucionar problemes tècnics (s'ha de
portar un gen específic a una cèl·lula específica) i de
seguretat (els virus que es fan servir poden causar
respostes immunològiques mortals o induir càncer).
