SlideShare a Scribd company logo
1 of 72
Download to read offline
TEMA 7: L'HERÈNCIA HUMANA
                                                      BIOLOGIA I GEOLOGIA
                                                          QUART D'ESO
NOM:
GRUP:
GRUP DE TREBALL: 1

                                                 Presentació
L'objectu d'aquest tema és aprendre com funciona l'herència dels caràcters en humans, entendre'n els
elements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que us
proposem, haureu d'elaborar un relat per mitjà d'una wiki (ja us explicarem com)

                                               Temporització
A la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer és
afegir les dates en les quals farem cada actvitat.

                                                                                        Que he de fer jo?
                                                Què hem de dur          Què hem       (escriviu aquí quines
  Sessió     Data         Què farem?              (material)?          d’entregar?     tasques individuals
                                                                                         heu de fer si us
                                                                                        repartu la feina)
 Sessió 1                Presentació i
                                                        -                   -
                      exercicis del bloc 1
 Sessió 2               Dossier: bloc 1
                                                        -                   -
                        exercicis 1 i 2
                                              Càmera, plastlina de
 Sessió 3               Dossier: bloc 1
                                              dos colors i cartolina        -
                        exercicis 3,4 i 5

 Sessió 4
                        Dossier: bloc 2                 -                   -

                                                                         Blogster
                       Presentació PWP                                  imprès en
 Sessió 5
                       Bloc 2 i treball del             -                DinA4 i
                              relat                                    presentació
                                                                         en PWP
 Sessió 6             Lectura dels relats i
                                                        -              Relat imprès
                           concurs
 Sessió 7
                        Dossier: bloc 3                 -                   -

 Sessió 8                                                              Dossiers de
                            Examen                      -
                                                                         treball
L'explicació de cada actvitat l'aniràs trobant al llarg d'aquest dossier. Al blog de l'assignatura
(www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris d'avaluació, les graelles
d'avaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari.


                                      Metodologia de treball

Totes les actvitats, excepte la primera, s'han de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneu
repartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, s'escollirà l'orador per sorteig i a
l'examen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és molt
important que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent i
que són capaços de fer-ho sols.


                                                  BLOC 1

Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument a
les següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí que
puguis!


    1.    Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes
         que tracten els companys?




    2.   Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins?




    3.    Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència
         té a la societat catalana?




    4.   Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic?




    5.   Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la?




    6.    Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta
         d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc)


Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho fer
primer haureu de treballar la guia d'aprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal que
llegiu el cas i que l'aparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.
CAS CLÍNIC

                                               Els pares del Joan potser no s’havien plantejat mai com seria
                                               la vida sense color. La mare d'en Joan sempre deia “La
                                               captació del color ha estat l’essència de la humanitat i del
                                               seu art. Tot gira al voltant del color, des d’una obra d’art fns
                                               a una fotografa, a una imatge, a un record, a una mirada.
                                               Tot, és color”.

                                               Fins que no Joan no va anar al parvulari la seva malalta va
                                               passar totalment desapercebuda. Tot va sorgir durant una
                                               tutoria amb la mestra. Semblava que al Joan tenia greus
                                               problemes de visió, en molts casos no es poden detectar els
                                               signes d'aquesta malalta fns que el fll està aprenent els
                                               noms dels colors. Ràpidament els pares van visitar
                                               l'ofalmòleg: el diagnòstc va ser clar: en Joan pateix una
                                               patologia visual, d'origen hereditari, que li impedeix distngir
                                               els colors i fa que ho vegi tot en blanc i negre.

Per investgar el antecedents, els pares d'en Joan fan referència a que el seu tet patern també li va passava
el mateix. La mare també recorda que la seva mare li parlava del seu marit que semblava que no distngia
bé els colors. El Joan es el quart fll, les seves tres germanes en canvi, no presenten cap problema de visió
de colors. Els pares però, estan preocupats per saber les possibilitats de que els flls de les seves flles també
presentn la malalta.

Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia d'aprenentatge (els exercicis que trobareu
a partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas:

        ·    Quina malalta és?
        ·    Fer l'arbre genealògic segons els antecedents que us planteja el cas.




        ·     Determinar de quin tpus de herència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva,
        lligada al sexe). Heu de raonar-ho.




        ·    Per què creus que Joan pateix aquesta malalta i les seves germanes no?.




Material i recursos
Per fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc.
GUIA D'APRENENTATGE PER A L'ELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I L'HERÈNCIA


Aquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el cas
que teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemes
i fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàgina
anterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que no
tngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb l'ajuda de l'eina
Glogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que es
demanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no s'haurà de presentar
oralment, però el penjarem a l'aula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella de
tasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessions
completes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer a
casa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujar
la nota.

                                             Els arbres genealògics

L'arbre genealògic és un diagrama que serveix per representar l'herència d'un caràcter concret al llarg de les
generacions i estudiar-ne l'herència. Això permet, per una banda, conèixer les característques d'aquest
caràcter i per l'altra, preveure la influència en generacions futures.

La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent:




Existeix més simbologia, però ja us l'anirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és la
nomenclatura, quin error veieu en l'arbre de la pàgina 143 del vostre llibre?




Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomes
sexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes són
autosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp d'un home o
d'una dona (podeu consultar el llibre):
Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat:
quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I en
femelles, quan són d'igual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre:




                                                EXERCICIS

Exercici 1

Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes són
dominants i quines són recessives.

El següent arbre mostra l'herència d'una malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat el
genotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).
Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, si
mireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveix
per identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a l'individu número 3 de la generació II (el
de baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotps
de cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu):

I-1: Aa
I-2: aa
II-1: Aa
II-2: Aa
II-3: aa

    –      Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I s'hagin
           repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II?


Exercici 2

Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a
“provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veure
molt clara l'herència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint.

Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic
dominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu a
les preguntes:




    –      Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo.

    –      En el cas de que hi hagi portadors (que tenen l'al·lel però no l'expressen), indiqueu-los als dos
           arbres. Apareixen en els dos casos?
- Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu?
Primer cas:

Segon cas:


- El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors)




Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malalta
autosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heu
fet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu l'herència, intenteu escriure els
genotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueu
també quins elements serien portadors, si n'hi ha.




(una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendència
pot ser la que us proposem)

Exercici 3

Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitats
que els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. L'objectu dels exercicis que venen a
contnuació és el d'aprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics i
comprendre'n l'herència.

Com es produeix la determinació del sexe?

                               Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes
                               autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals,
                               o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis
                               permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que
                               una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot
                               (resultat de la fusió d'un espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles
                               de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a l'esquema
                               de l'esquerra.

                               D'aquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos
                               corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de
                               sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no
                               només determina el sexe de l'individu sinó que permet l'aparició de
caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació a
generació per mitjà de l'herència lligada al sexe.

Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no s'expressen igual en
homes que en dones. Podeu recordar-ne el motu?




L'arbre següent, mostra l'herència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen del
cromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan s'enfronten a certs virus, de
manera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquest
virus.




En aquest tpus d'herència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cada
cas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus d'arbres genealògics, s'escriu així: XAXA en el cas de
dones (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu) o X aY en el cas dels homes (escriurem A o a
segons si l'al·lel és dominant o recessiu). Es tracta d'un al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Si
no ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha un
element que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeu
el que vau treballar a la sessió anterior).




Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és que
n'hi ha? Perquè no hi ha homes portadors?




Fixeu-vos ara en les dones portadores de l'arbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en el
cas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de l'herència lligada al sexe?
Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt?




Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta?




Exercici 4

Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta d'una
malalta expressada per un al·lel dominant, completeu l'arbre següent (us hi apareixen indicats alguns
genotps i alguns fenotps):

(una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensant
com poden ser la resta)




Exercici 5

Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és que
resolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal que
feu la representació de l'arbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i el
fenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster en
Globster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de l'arbre genealògic, els raonaments que us han
permès de respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, l'haureu de portar
imprès en DINA4.
BLOC 2
                                              El diagnòstc pre-natal

La Marie, que té 35 anys, s'ha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a les
mares de més de 30-35 anys se'ls hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracions
cromosòmiques al fetus ja que amb l'edat la possibilitat que n'apareguin és cada cop major. La Marie és de
Dinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no s'ha retallat malgrat la crisi (han preferit
retallar altres aspectes com l'exèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet a
una amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de la
recuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre-
natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie d'entendre com funciona l'amniocentesi perquè estgui més
tranquil·la.

Per fer-ho, cal que observeu amb atenció l'animació següent i que en feu un esquema del funcionament:
http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf

(trobareu l'enllaç al blog si no el voleu copiar tot)




Les alteracions cromosòmiques

La Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. L'hi mostra el cariotp del
seu fll i l'hi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos en
l'alteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, l'hi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?
La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu els
símptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus d'alteració, el cromosoma
afectat (i com s'ha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és la
història de la malalta i els problemes socials que comporta (en l'ordre que més adient us sembli).

Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5
minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartda
per tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si ho
desitgeu. Teniu des d'ara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fer
a casa.




Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?
BLOC 3
                                                 Donar sang




El primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/

Llegiu la informació següent:

Qui pot donar sang?

Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patt
hepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algun
dels medicaments més freqüents

Tant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de proves
abans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur a
terme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de risc
per vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguini
del donant.

Un bon problema...

En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la biblioteca
d'estudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut l'ha envestt amb el cotxe i ha fugit
deixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan l'han
traslladat a l'hospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-se'l a
l'hospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap d'urgències ha demanat a la
família que vingués ràpidament a l'hospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. S'han
presentat a l'hospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, el
metge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang d'en Joan. Ha
resultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+.

–       Sabeu quin tpus d'herència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feu
un arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares d'en Joan (sabent que ell és B+ i el
seu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre.




–       Quina informació determina cada un dels al·lels?
A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen-
antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a l'aglutnament de la sang.




Ompliu la taula següent:

Fenotp/Grup       Possibles    Possibles             Antgens    Antcossos     Pot       donar Pot      rebre
sanguini          genotps      geno tps       dels                            sang a...       sang de...
                               pares
A (pare)
B (mare)
AB (germà)
O (tet)

A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessités
sang d'algú més, qui podria donar-n'hi? Raoneu-ho.




Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències!

Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el cap
d'urgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades s'ha trobat
sense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la seva
fugida abans d'estampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el servei
d'urgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els qui
heu de decidir quin tpus de sang hem d'utlitzar per a fer la transfusió.

La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa i
fareu una extracció de sang punxant el seu braç dret.


Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu
escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tres
accidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang li
convé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser molt
àgils i ràpids, però reflexius! Endavant!


Per això cal que entreu a la web següent (trobareu l'enllaç al blog):

http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.html


Pacient                     Grup sanguini               Podem donar-li sang de Per què?
                                                        la bossa...
1
2
3


Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu l'herència del grup sanguini Rh? És independent del grup
ABO? Té el mateix nombre d'al·lels?




Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donants
i perquè?
TEMA 7: L'HERÈNCIA HUMANA
                                                      BIOLOGIA I GEOLOGIA
                                                          QUART D'ESO
NOM:
GRUP:
GRUP DE TREBALL: 1

                                                 Presentació
L'objectu d'aquest tema és aprendre com funciona l'herència dels caràcters en humans, entendre'n els
elements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que us
proposem, haureu d'elaborar un relat per mitjà d'una wiki (ja us explicarem com)

                                               Temporització
A la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer és
afegir les dates en les quals farem cada actvitat.

                                                                                        Que he de fer jo?
                                                Què hem de dur          Què hem       (escriviu aquí quines
  Sessió     Data         Què farem?              (material)?          d’entregar?     tasques individuals
                                                                                         heu de fer si us
                                                                                        repartu la feina)
 Sessió 1                Presentació i
                                                        -                   -
                      exercicis del bloc 1
 Sessió 2               Dossier: bloc 1
                                                        -                   -
                        exercicis 1 i 2
                                              Càmera, plastlina de
 Sessió 3               Dossier: bloc 1
                                              dos colors i cartolina        -
                        exercicis 3,4 i 5

 Sessió 4
                        Dossier: bloc 2                 -                   -

                                                                         Blogster
                       Presentació PWP                                  imprès en
 Sessió 5
                       Bloc 2 i treball del             -                DinA4 i
                              relat                                    presentació
                                                                         en PWP
 Sessió 6             Lectura dels relats i
                                                        -              Relat imprès
                           concurs
 Sessió 7
                        Dossier: bloc 3                 -                   -

 Sessió 8                                                              Dossiers de
                            Examen                      -
                                                                         treball
L'explicació de cada actvitat l'aniràs trobant al llarg d'aquest dossier. Al blog de l'assignatura
(www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris d'avaluació, les graelles
d'avaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari.


                                      Metodologia de treball

Totes les actvitats, excepte la primera, s'han de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneu
repartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, s'escollirà l'orador per sorteig i a
l'examen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és molt
important que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent i
que són capaços de fer-ho sols.


                                                  BLOC 1

Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument a
les següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí que
puguis!


    1.    Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes
         que tracten els companys?




    2.   Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins?




    3.    Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència
         té a la societat catalana?




    4.   Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic?




    5.   Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la?




    6.    Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta
         d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc)


Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho fer
primer haureu de treballar la guia d'aprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal que
llegiu el cas i que l'aparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.
CAS CLÍNIC

                           Es diu Khady. L’he conegut durant la meva estada a Cape Town (Sud-àfrica)
                           perquè treballa com planxador en una bugaderia propera al meu hotel. Però
                           treballa només de matnada: és albí (que a Àfrica signifca gairebé ser una
                           desferra humana) i ningú li dóna feina durant el dia. Khady ha estat el que m'ha
                           parlat del drama dels albins a l'Àfrica. A la seva germana Kendy també li passar
                           el mateix.
                             Tenir un fll albí en Africa es considera una de les majors desgràcies i a això cal
                             sumar-li que són "peces molt valorades" pels bruixots. Les cames, braços, pell,
                             llengua i el cabell dels albins valen milers de dòlars. Els bruixots els utlitzen per
                             "guarir malaltes" i per prometre fortuna. Una de les creences africanes més
                             arrelades assegura que si es beu la sang d'un albí es guanyaran molts diners. La
situació més escandalosa s'ha produït a Tanzània on 40 albins han estat assassinats des de l'inici de l'any. Els
cadàvers van aparèixer mutlats; les extremitats s'usen per a la preparació de "pocions màgiques” que
utlitzen els bruixots. Afortunadament la raó s'ha imposat i, davant de l'escàndol internacional, el Govern de
Tanzània ha il·legalitat la “curandería” aquesta mateixa setmana, per evitar que contnuï la cacera d'albins.
Però la pregunta és què passa a la resta d'Àfrica. Algunes ONGs estan treballant molt dur per cridar l'atenció
sobre aquestes xarxes criminals que han arribat a matar, fns i tot, a nens i nadons albins
Els pares del Khady no son albins, però si son cosins. L'avi patern i l'àvia materna si que tenien els trets
característcs dels albins. El Khady es pregunta sovint que passarà quan tngui flls amb la seva parella
d'origen català (volen un nen i una nena), la família de la qual mai ha tngut cap cas d'albinisme.

Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia d'aprenentatge (els exercicis que trobareu
a partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas:

        ·    Dir quina malalta és:
        ·    Feu l'arbre genealògic del cas exposat.




        ·    Determina de quin tpus d'herència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva, lligada
        al sexe). Heu de raonar-ho.



        ·    Contestar a la preguntes del cas.




Material i recursos
Per fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc
GUIA D'APRENENTATGE PER A L'ELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I L'HERÈNCIA


Aquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el cas
que teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemes
i fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàgina
anterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que no
tngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb l'ajuda de l'eina
Glogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que es
demanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no s'haurà de presentar
oralment, però el penjarem a l'aula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella de
tasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessions
completes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer a
casa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujar
la nota.

                                             Els arbres genealògics

L'arbre genealògic és un diagrama que serveix per representar l'herència d'un caràcter concret al llarg de les
generacions i estudiar-ne l'herència. Això permet, per una banda, conèixer les característques d'aquest
caràcter i per l'altra, preveure la influència en generacions futures.

La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent:




Existeix més simbologia, però ja us l'anirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és la
nomenclatura, quin error veieu en l'arbre de la pàgina 143 del vostre llibre?




Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomes
sexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes són
autosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp d'un home o
d'una dona (podeu consultar el llibre):
Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat:
quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I en
femelles, quan són d'igual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre:




                                                EXERCICIS

Exercici 1

Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes són
dominants i quines són recessives.

El següent arbre mostra l'herència d'una malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat el
genotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).
Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, si
mireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveix
per identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a l'individu número 3 de la generació II (el
de baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotps
de cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu):

I-1: Aa
I-2: aa
II-1: Aa
II-2: Aa
II-3: aa

    –      Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I s'hagin
           repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II?


Exercici 2

Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a
“provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veure
molt clara l'herència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint.

Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic
dominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu a
les preguntes:




    –      Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo.

    –      En el cas de que hi hagi portadors (que tenen l'al·lel però no l'expressen), indiqueu-los als dos
           arbres. Apareixen en els dos casos?
- Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu?
Primer cas:

Segon cas:


- El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors)




Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malalta
autosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heu
fet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu l'herència, intenteu escriure els
genotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueu
també quins elements serien portadors, si n'hi ha.




(una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendència
pot ser la que us proposem)

Exercici 3

Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitats
que els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. L'objectu dels exercicis que venen a
contnuació és el d'aprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics i
comprendre'n l'herència.

Com es produeix la determinació del sexe?

                               Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes
                               autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals,
                               o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis
                               permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que
                               una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot
                               (resultat de la fusió d'un espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles
                               de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a l'esquema
                               de l'esquerra.

                               D'aquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos
                               corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de
                               sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no
                               només determina el sexe de l'individu sinó que permet l'aparició de
caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació a
generació per mitjà de l'herència lligada al sexe.

Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no s'expressen igual en
homes que en dones. Podeu recordar-ne el motu?




L'arbre següent, mostra l'herència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen del
cromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan s'enfronten a certs virus, de
manera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquest
virus.




En aquest tpus d'herència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cada
cas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus d'arbres genealògics, s'escriu així: XAXA en el cas de
dones (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu) o X aY en el cas dels homes (escriurem A o a
segons si l'al·lel és dominant o recessiu). Es tracta d'un al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Si
no ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha un
element que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeu
el que vau treballar a la sessió anterior).




Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és que
n'hi ha? Perquè no hi ha homes portadors?




Fixeu-vos ara en les dones portadores de l'arbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en el
cas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de l'herència lligada al sexe?
Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt?




Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta?




Exercici 4

Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta d'una
malalta expressada per un al·lel dominant, completeu l'arbre següent (us hi apareixen indicats alguns
genotps i alguns fenotps):

(una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensant
com poden ser la resta)




Exercici 5

Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és que
resolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal que
feu la representació de l'arbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i el
fenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster en
Globster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de l'arbre genealògic, els raonaments que us han permès
de respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, l'haureu de portar imprès
en DINA4.
BLOC 2
                                              El diagnòstc pre-natal

La Marie, que té 35 anys, s'ha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a les
mares de més de 30-35 anys se'ls hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracions
cromosòmiques al fetus ja que amb l'edat la possibilitat que n'apareguin és cada cop major. La Marie és de
Dinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no s'ha retallat malgrat la crisi (han preferit
retallar altres aspectes com l'exèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet a
una amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de la
recuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre-
natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie d'entendre com funciona l'amniocentesi perquè estgui més
tranquil·la.

Per fer-ho, cal que observeu amb atenció l'animació següent i que en feu un esquema del funcionament:
http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf

(trobareu l'enllaç al blog si no el voleu copiar tot)




Les alteracions cromosòmiques

La Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. L'hi mostra el cariotp del
seu fll i l'hi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos en
l'alteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, l'hi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?
La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu els
símptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus d'alteració, el cromosoma
afectat (i com s'ha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és la
història de la malalta i els problemes socials que comporta (en l'ordre que més adient us sembli).

Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5
minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartda
per tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si ho
desitgeu. Teniu des d'ara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fer
a casa.




Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?
BLOC 3
                                                 Donar sang




El primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/

Llegiu la informació següent:

Qui pot donar sang?

Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patt
hepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algun
dels medicaments més freqüents

Tant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de proves
abans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur a
terme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de risc
per vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguini
del donant.

Un bon problema...

En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la biblioteca
d'estudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut l'ha envestt amb el cotxe i ha fugit
deixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan l'han
traslladat a l'hospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-se'l a
l'hospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap d'urgències ha demanat a la
família que vingués ràpidament a l'hospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. S'han
presentat a l'hospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, el
metge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang d'en Joan. Ha
resultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+.

–       Sabeu quin tpus d'herència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feu
un arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares d'en Joan (sabent que ell és B+ i el
seu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre.




–       Quina informació determina cada un dels al·lels?
A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen-
antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a l'aglutnament de la sang.




Ompliu la taula següent:

Fenotp/Grup       Possibles    Possibles             Antgens    Antcossos     Pot       donar Pot      rebre
sanguini          genotps      geno tps       dels                            sang a...       sang de...
                               pares
A (pare)
B (mare)
AB (germà)
O (tet)

A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessités
sang d'algú més, qui podria donar-n'hi? Raoneu-ho.




Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències!

Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el cap
d'urgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades s'ha trobat
sense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la seva
fugida abans d'estampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el servei
d'urgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els qui
heu de decidir quin tpus de sang hem d'utlitzar per a fer la transfusió.

La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa i
fareu una extracció de sang punxant el seu braç dret.


Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu
escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tres
accidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang li
convé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser molt
àgils i ràpids, però reflexius! Endavant!


Per això cal que entreu a la web següent (trobareu l'enllaç al blog):

http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.html


Pacient                     Grup sanguini               Podem donar-li sang de Per què?
                                                        la bossa...
1
2
3


Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu l'herència del grup sanguini Rh? És independent del grup
ABO? Té el mateix nombre d'al·lels?




Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donants
i perquè?
TEMA 7: L'HERÈNCIA HUMANA
                                                      BIOLOGIA I GEOLOGIA
                                                          QUART D'ESO
NOM:
GRUP:
GRUP DE TREBALL: 1

                                                 Presentació
L'objectu d'aquest tema és aprendre com funciona l'herència dels caràcters en humans, entendre'n els
elements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que us
proposem, haureu d'elaborar un relat per mitjà d'una wiki (ja us explicarem com)

                                               Temporització
A la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer és
afegir les dates en les quals farem cada actvitat.

                                                                                        Que he de fer jo?
                                                Què hem de dur          Què hem       (escriviu aquí quines
  Sessió     Data         Què farem?              (material)?          d’entregar?     tasques individuals
                                                                                         heu de fer si us
                                                                                        repartu la feina)
 Sessió 1                Presentació i
                                                        -                   -
                      exercicis del bloc 1
 Sessió 2               Dossier: bloc 1
                                                        -                   -
                        exercicis 1 i 2
                                              Càmera, plastlina de
 Sessió 3               Dossier: bloc 1
                                              dos colors i cartolina        -
                        exercicis 3,4 i 5

 Sessió 4
                        Dossier: bloc 2                 -                   -

                                                                         Blogster
                       Presentació PWP                                  imprès en
 Sessió 5
                       Bloc 2 i treball del             -                DinA4 i
                              relat                                    presentació
                                                                         en PWP
 Sessió 6             Lectura dels relats i
                                                        -              Relat imprès
                           concurs
 Sessió 7
                        Dossier: bloc 3                 -                   -

 Sessió 8                                                              Dossiers de
                            Examen                      -
                                                                         treball
L'explicació de cada actvitat l'aniràs trobant al llarg d'aquest dossier. Al blog de l'assignatura
(www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris d'avaluació, les graelles
d'avaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari.


                                      Metodologia de treball

Totes les actvitats, excepte la primera, s'han de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneu
repartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, s'escollirà l'orador per sorteig i a
l'examen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és molt
important que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent i
que són capaços de fer-ho sols.


                                                  BLOC 1

Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument a
les següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí que
puguis!


    1.    Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes
         que tracten els companys?




    2.   Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins?




    3.    Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència
         té a la societat catalana?




    4.   Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic?




    5.   Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la?




    6.    Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta
         d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc)


Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho fer
primer haureu de treballar la guia d'aprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal que
llegiu el cas i que l'aparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.
CAS CLÍNIC

                          El gener de 2010 una dotació dels Mossos d’Esquadra, va arribar al número 3 del
                          carrer del Coll al barri del Guinardó en el que semblava un cas molt estrany. El
                          veïns afrmaven que al primer segona de la fnca hi vivia un vampir autèntc.
                          Sabien que havia arribat de Romania, concretament de Transilvània i que tant el
                          seu comportament i el seu aspecte era d'allò més tenebrosos
                            Arribats a la casa del presumpte vampir, els Mossos van descobrir que l'home es
                            deia Demetrious Myiciura, un immigrant romanès de 25 anys que havia deixat el
seu país per buscar feina com a vigilant nocturn a Barcelona. El pis estava en la més absoluta foscor, així que
es va haver de realitzar la inspecció ocular utlitzant una llanterna. A mesura que el policia observava
l'aspecte d'en Demetrious, la seva sorpresa era cada cop major. El policia descrivia els trets observats com
els més comuns adjudicats als dels vampirs mítcs: una persona molt prima i pàl·lida, pànic a la llum solar,
grans ullals, el rostre amb restes de sang i molts pèls. Realment els veïns tenien raó, era un vampir!

Afortunadament, quan van trucar a comissaria, el inspector en cap, antc alumne de l'insttut Francisco de
Goya de seguida va saber de que és tractava. És tractava de ben segur d'una malalta hereditària!. El
Demetrious va ser atès a l'hospital, i una vegada fet el diagnòstc, va fer referència a que només el pare i no
la mare o el seu germà manifestava els trets de la malalta, i que també l’àvia paterna pata la malalta. Per
part de seva meva mare d'origen francès ningú havia patt aquests símptomes. Però la veritat es que moltes
de les persones del lloc on ell venien havien sofert aquest tpus de malalta estranya. Tot i que els policies no
s'ho acaben de creure, la parella d'en Demetrious està embarassada. Si ella mai ha tngut antecedents a la
família, quines probabilitats hi ha de que el seu fll sigui també malalt? I si fos una nena?

Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia d'aprenentatge (els exercicis que trobareu
a partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas:

        ·   Dir quina malalta és:
        ·   Feu l'arbre genealògic del cas proposat.




        ·    Determina de quin tpus d'herència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva, lligada
        al sexe). Heu de raonar-ho.



        ·   Per què creus que el Demetrious té familiars que no pateixen la malalta?




Material i recursos
Per fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc
GUIA D'APRENENTATGE PER A L'ELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I L'HERÈNCIA


Aquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el cas
que teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemes
i fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàgina
anterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que no
tngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb l'ajuda de l'eina
Glogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que es
demanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no s'haurà de presentar
oralment, però el penjarem a l'aula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella de
tasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessions
completes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer a
casa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujar
la nota.

                                             Els arbres genealògics

L'arbre genealògic és un diagrama que serveix per representar l'herència d'un caràcter concret al llarg de les
generacions i estudiar-ne l'herència. Això permet, per una banda, conèixer les característques d'aquest
caràcter i per l'altra, preveure la influència en generacions futures.

La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent:




Existeix més simbologia, però ja us l'anirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és la
nomenclatura, quin error veieu en l'arbre de la pàgina 143 del vostre llibre?




Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomes
sexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes són
autosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp d'un home o
d'una dona (podeu consultar el llibre):
Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat:
quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I en
femelles, quan són d'igual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre:




                                                EXERCICIS

Exercici 1

Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes són
dominants i quines són recessives.

El següent arbre mostra l'herència d'una malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat el
genotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).
Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, si
mireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveix
per identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a l'individu número 3 de la generació II (el
de baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotps
de cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu):

I-1: Aa
I-2: aa
II-1: Aa
II-2: Aa
II-3: aa

    –      Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I s'hagin
           repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II?


Exercici 2

Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a
“provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veure
molt clara l'herència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint.

Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic
dominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu a
les preguntes:




    –      Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo.

    –      En el cas de que hi hagi portadors (que tenen l'al·lel però no l'expressen), indiqueu-los als dos
           arbres. Apareixen en els dos casos?
- Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu?
Primer cas:

Segon cas:


- El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors)




Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malalta
autosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heu
fet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu l'herència, intenteu escriure els
genotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueu
també quins elements serien portadors, si n'hi ha.




(una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendència
pot ser la que us proposem)

Exercici 3

Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitats
que els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. L'objectu dels exercicis que venen a
contnuació és el d'aprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics i
comprendre'n l'herència.

Com es produeix la determinació del sexe?

                               Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes
                               autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals,
                               o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis
                               permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que
                               una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot
                               (resultat de la fusió d'un espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles
                               de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a l'esquema
                               de l'esquerra.

                               D'aquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos
                               corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de
                               sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no
                               només determina el sexe de l'individu sinó que permet l'aparició de
caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació a
generació per mitjà de l'herència lligada al sexe.

Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no s'expressen igual en
homes que en dones. Podeu recordar-ne el motu?




L'arbre següent, mostra l'herència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen del
cromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan s'enfronten a certs virus, de
manera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquest
virus.




En aquest tpus d'herència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cada
cas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus d'arbres genealògics, s'escriu així: XAXA en el cas de
dones (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu) o X aY en el cas dels homes (escriurem A o a
segons si l'al·lel és dominant o recessiu). Es tracta d'un al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Si
no ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha un
element que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeu
el que vau treballar a la sessió anterior).




Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és que
n'hi ha? Perquè no hi ha homes portadors?




Fixeu-vos ara en les dones portadores de l'arbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en el
cas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de l'herència lligada al sexe?
Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt?




Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta?




Exercici 4

Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta d'una
malalta expressada per un al·lel dominant, completeu l'arbre següent (us hi apareixen indicats alguns
genotps i alguns fenotps):

(una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensant
com poden ser la resta)




Exercici 5

Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és que
resolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal que
feu la representació de l'arbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i el
fenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster en
Globster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de l'arbre genealògic, els raonaments que us han permès
de respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, l'haureu de portar imprès
en DINA4.
BLOC 2
                                              El diagnòstc pre-natal

La Marie, que té 35 anys, s'ha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a les
mares de més de 30-35 anys se'ls hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracions
cromosòmiques al fetus ja que amb l'edat la possibilitat que n'apareguin és cada cop major. La Marie és de
Dinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no s'ha retallat malgrat la crisi (han preferit
retallar altres aspectes com l'exèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet a
una amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de la
recuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre-
natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie d'entendre com funciona l'amniocentesi perquè estgui més
tranquil·la.

Per fer-ho, cal que observeu amb atenció l'animació següent i que en feu un esquema del funcionament:
http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf

(trobareu l'enllaç al blog si no el voleu copiar tot)




Les alteracions cromosòmiques

La Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. L'hi mostra el cariotp del
seu fll i l'hi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos en
l'alteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, l'hi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?
La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu els
símptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus d'alteració, el cromosoma
afectat (i com s'ha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és la
història de la malalta i els problemes socials que comporta (en l'ordre que més adient us sembli).

Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5
minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartda
per tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si ho
desitgeu. Teniu des d'ara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fer
a casa.




Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?
BLOC 3
                                                 Donar sang




El primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/

Llegiu la informació següent:

Qui pot donar sang?

Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patt
hepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algun
dels medicaments més freqüents

Tant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de proves
abans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur a
terme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de risc
per vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguini
del donant.

Un bon problema...

En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la biblioteca
d'estudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut l'ha envestt amb el cotxe i ha fugit
deixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan l'han
traslladat a l'hospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-se'l a
l'hospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap d'urgències ha demanat a la
família que vingués ràpidament a l'hospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. S'han
presentat a l'hospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, el
metge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang d'en Joan. Ha
resultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+.

–       Sabeu quin tpus d'herència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feu
un arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares d'en Joan (sabent que ell és B+ i el
seu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre.




–       Quina informació determina cada un dels al·lels?
A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen-
antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a l'aglutnament de la sang.




Ompliu la taula següent:

Fenotp/Grup       Possibles    Possibles             Antgens    Antcossos     Pot       donar Pot      rebre
sanguini          genotps      geno tps       dels                            sang a...       sang de...
                               pares
A (pare)
B (mare)
AB (germà)
O (tet)

A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessités
sang d'algú més, qui podria donar-n'hi? Raoneu-ho.




Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències!

Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el cap
d'urgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades s'ha trobat
sense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la seva
fugida abans d'estampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el servei
d'urgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els qui
heu de decidir quin tpus de sang hem d'utlitzar per a fer la transfusió.

La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa i
fareu una extracció de sang punxant el seu braç dret.


Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu
escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tres
accidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang li
convé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser molt
àgils i ràpids, però reflexius! Endavant!


Per això cal que entreu a la web següent (trobareu l'enllaç al blog):

http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.html


Pacient                     Grup sanguini               Podem donar-li sang de Per què?
                                                        la bossa...
1
2
3


Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu l'herència del grup sanguini Rh? És independent del grup
ABO? Té el mateix nombre d'al·lels?




Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donants
i perquè?
TEMA 7: L'HERÈNCIA HUMANA
                                                      BIOLOGIA I GEOLOGIA
                                                          QUART D'ESO
NOM:
GRUP:
GRUP DE TREBALL: 1

                                                 Presentació
L'objectu d'aquest tema és aprendre com funciona l'herència dels caràcters en humans, entendre'n els
elements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que us
proposem, haureu d'elaborar un relat per mitjà d'una wiki (ja us explicarem com)

                                               Temporització
A la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer és
afegir les dates en les quals farem cada actvitat.

                                                                                        Que he de fer jo?
                                                Què hem de dur          Què hem       (escriviu aquí quines
  Sessió     Data         Què farem?              (material)?          d’entregar?     tasques individuals
                                                                                         heu de fer si us
                                                                                        repartu la feina)
 Sessió 1                Presentació i
                                                        -                   -
                      exercicis del bloc 1
 Sessió 2               Dossier: bloc 1
                                                        -                   -
                        exercicis 1 i 2
                                              Càmera, plastlina de
 Sessió 3               Dossier: bloc 1
                                              dos colors i cartolina        -
                        exercicis 3,4 i 5

 Sessió 4
                        Dossier: bloc 2                 -                   -

                                                                         Blogster
                       Presentació PWP                                  imprès en
 Sessió 5
                       Bloc 2 i treball del             -                DinA4 i
                              relat                                    presentació
                                                                         en PWP
 Sessió 6             Lectura dels relats i
                                                        -              Relat imprès
                           concurs
 Sessió 7
                        Dossier: bloc 3                 -                   -

 Sessió 8                                                              Dossiers de
                            Examen                      -
                                                                         treball
L'explicació de cada actvitat l'aniràs trobant al llarg d'aquest dossier. Al blog de l'assignatura
(www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris d'avaluació, les graelles
d'avaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari.


                                      Metodologia de treball

Totes les actvitats, excepte la primera, s'han de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneu
repartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, s'escollirà l'orador per sorteig i a
l'examen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és molt
important que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent i
que són capaços de fer-ho sols.


                                                  BLOC 1

Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument a
les següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí que
puguis!


    1.    Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes
         que tracten els companys?




    2.   Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins?




    3.    Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència
         té a la societat catalana?




    4.   Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic?




    5.   Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la?




    6.    Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta
         d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc)


Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho fer
primer haureu de treballar la guia d'aprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal que
llegiu el cas i que l'aparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.
CAS CLÍNIC

                               En Lluís, de 22 anys d'edat (adult), que ha viscut tota la seva vida en un barri
                               de Barcelona fnalment es va decidir a visitar al metge perquè de cop va
                               començar a perdre el cabell i semblava que el seu aspecte era el d'un home
                               cada vegada més envellit. Es va visitar acompanyat del seu pare i de la seva
                               mare. Lluís és el tercer d'un germà i una germana, i els seus pares no
                               presenten cap tret fenotpic signifcatu. El metge, que era la primera vegada
                               que el visitava va realitzà una exploració en la qual va observar una talla i un
                               pes molt baixes per la seva edat. A més, va veure que tenia un aspecte del
                               rostre molt peculiar: aspecte d'ocell.

                                Altres troballes d'importància van incloure la calvície total.

                               El metge que també es un expert en genètca ràpidament va saber de quina
                               malalta es tractava. El pare del Lluis pensa que és una malalta heretada de
                               la seva mare, doncs l'avi matern també va patr aquest canvi de fsonomia
                               quan tenia 30 anys. Té raó?

Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia d'aprenentatge (els exercicis que trobareu
a partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas:

        ·   Dir de quina malalta es tracta:
        ·   Feu l'arbre genealògic del cas comentat.




        ·     Determina de quin tpus de herència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva,
        lligada al sexe). Heu de raonar-ho.




        ·   Contestar a la pregunta del cas.




Material i recursos
Per fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc
GUIA D'APRENENTATGE PER A L'ELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I L'HERÈNCIA


Aquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el cas
que teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemes
i fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàgina
anterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que no
tngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb l'ajuda de l'eina
Glogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que es
demanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no s'haurà de presentar
oralment, però el penjarem a l'aula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella de
tasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessions
completes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer a
casa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujar
la nota.

                                             Els arbres genealògics

L'arbre genealògic és un diagrama que serveix per representar l'herència d'un caràcter concret al llarg de les
generacions i estudiar-ne l'herència. Això permet, per una banda, conèixer les característques d'aquest
caràcter i per l'altra, preveure la influència en generacions futures.

La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent:




Existeix més simbologia, però ja us l'anirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és la
nomenclatura, quin error veieu en l'arbre de la pàgina 143 del vostre llibre?




Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomes
sexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes són
autosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp d'un home o
d'una dona (podeu consultar el llibre):
Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat:
quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I en
femelles, quan són d'igual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre:




                                                EXERCICIS

Exercici 1

Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes són
dominants i quines són recessives.

El següent arbre mostra l'herència d'una malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat el
genotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).
Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, si
mireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveix
per identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a l'individu número 3 de la generació II (el
de baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotps
de cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu):

I-1: Aa
I-2: aa
II-1: Aa
II-2: Aa
II-3: aa

    –      Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I s'hagin
           repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II?


Exercici 2

Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a
“provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veure
molt clara l'herència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint.

Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic
dominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu a
les preguntes:




    –      Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo.

    –      En el cas de que hi hagi portadors (que tenen l'al·lel però no l'expressen), indiqueu-los als dos
           arbres. Apareixen en els dos casos?
- Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu?
Primer cas:

Segon cas:


- El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors)




Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malalta
autosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heu
fet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu l'herència, intenteu escriure els
genotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueu
també quins elements serien portadors, si n'hi ha.




(una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendència
pot ser la que us proposem)

Exercici 3

Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitats
que els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. L'objectu dels exercicis que venen a
contnuació és el d'aprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics i
comprendre'n l'herència.

Com es produeix la determinació del sexe?

                               Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes
                               autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals,
                               o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis
                               permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que
                               una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot
                               (resultat de la fusió d'un espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles
                               de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a l'esquema
                               de l'esquerra.

                               D'aquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos
                               corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de
                               sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no
                               només determina el sexe de l'individu sinó que permet l'aparició de
caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació a
generació per mitjà de l'herència lligada al sexe.

Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no s'expressen igual en
homes que en dones. Podeu recordar-ne el motu?




L'arbre següent, mostra l'herència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen del
cromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan s'enfronten a certs virus, de
manera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquest
virus.




En aquest tpus d'herència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cada
cas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus d'arbres genealògics, s'escriu així: XAXA en el cas de
dones (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu) o X aY en el cas dels homes (escriurem A o a
segons si l'al·lel és dominant o recessiu). Es tracta d'un al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Si
no ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha un
element que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeu
el que vau treballar a la sessió anterior).




Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és que
n'hi ha? Perquè no hi ha homes portadors?




Fixeu-vos ara en les dones portadores de l'arbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en el
cas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de l'herència lligada al sexe?
Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt?




Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta?




Exercici 4

Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta d'una
malalta expressada per un al·lel dominant, completeu l'arbre següent (us hi apareixen indicats alguns
genotps i alguns fenotps):

(una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensant
com poden ser la resta)




Exercici 5

Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és que
resolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal que
feu la representació de l'arbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i el
fenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster en
Globster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de l'arbre genealògic, els raonaments que us han permès
de respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, l'haureu de portar imprès
en DINA4.
BLOC 2
                                              El diagnòstc pre-natal

La Marie, que té 35 anys, s'ha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a les
mares de més de 30-35 anys se'ls hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracions
cromosòmiques al fetus ja que amb l'edat la possibilitat que n'apareguin és cada cop major. La Marie és de
Dinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no s'ha retallat malgrat la crisi (han preferit
retallar altres aspectes com l'exèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet a
una amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de la
recuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre-
natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie d'entendre com funciona l'amniocentesi perquè estgui més
tranquil·la.

Per fer-ho, cal que observeu amb atenció l'animació següent i que en feu un esquema del funcionament:
http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf

(trobareu l'enllaç al blog si no el voleu copiar tot)




Les alteracions cromosòmiques

La Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. L'hi mostra el cariotp del
seu fll i l'hi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos en
l'alteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, l'hi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?
La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu els
símptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus d'alteració, el cromosoma
afectat (i com s'ha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és la
història de la malalta i els problemes socials que comporta (en l'ordre que més adient us sembli).

Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5
minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartda
per tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si ho
desitgeu. Teniu des d'ara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fer
a casa.




Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?
BLOC 3
                                                 Donar sang




El primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/

Llegiu la informació següent:

Qui pot donar sang?

Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patt
hepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algun
dels medicaments més freqüents

Tant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de proves
abans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur a
terme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de risc
per vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguini
del donant.

Un bon problema...

En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la biblioteca
d'estudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut l'ha envestt amb el cotxe i ha fugit
deixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan l'han
traslladat a l'hospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-se'l a
l'hospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap d'urgències ha demanat a la
família que vingués ràpidament a l'hospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. S'han
presentat a l'hospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, el
metge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang d'en Joan. Ha
resultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+.

–       Sabeu quin tpus d'herència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feu
un arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares d'en Joan (sabent que ell és B+ i el
seu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre.




–       Quina informació determina cada un dels al·lels?
A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen-
antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a l'aglutnament de la sang.




Ompliu la taula següent:

Fenotp/Grup       Possibles    Possibles             Antgens    Antcossos     Pot       donar Pot      rebre
sanguini          genotps      geno tps       dels                            sang a...       sang de...
                               pares
A (pare)
B (mare)
AB (germà)
O (tet)

A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessités
sang d'algú més, qui podria donar-n'hi? Raoneu-ho.




Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències!

Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el cap
d'urgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades s'ha trobat
sense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la seva
fugida abans d'estampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el servei
d'urgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els qui
heu de decidir quin tpus de sang hem d'utlitzar per a fer la transfusió.

La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa i
fareu una extracció de sang punxant el seu braç dret.


Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu
escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tres
accidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang li
convé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser molt
àgils i ràpids, però reflexius! Endavant!


Per això cal que entreu a la web següent (trobareu l'enllaç al blog):

http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.html


Pacient                     Grup sanguini               Podem donar-li sang de Per què?
                                                        la bossa...
1
2
3


Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu l'herència del grup sanguini Rh? És independent del grup
ABO? Té el mateix nombre d'al·lels?




Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donants
i perquè?
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO
Dossier de Treball Alumnes 4ESO

More Related Content

Similar to Dossier de Treball Alumnes 4ESO

Recursos didactics per a secundaria
Recursos didactics per a secundariaRecursos didactics per a secundaria
Recursos didactics per a secundariaGuida Allès Pons
 
Pla de treball
Pla de treballPla de treball
Pla de treball6sise
 
Ponencia coll d'en rabassa aprenentatge cooperatiu
Ponencia coll d'en rabassa aprenentatge cooperatiuPonencia coll d'en rabassa aprenentatge cooperatiu
Ponencia coll d'en rabassa aprenentatge cooperatiucoordinaciocoll
 
Pla treball primera setmana.docx
Pla treball primera setmana.docxPla treball primera setmana.docx
Pla treball primera setmana.docx6sise
 
Guia didàctia video
Guia didàctia videoGuia didàctia video
Guia didàctia videomamll
 
Tasca - Elaborem els nostres àudios
Tasca - Elaborem els nostres àudiosTasca - Elaborem els nostres àudios
Tasca - Elaborem els nostres àudiosDiverses
 
Presentació tasca cos humà
Presentació tasca cos humàPresentació tasca cos humà
Presentació tasca cos humàRoser Mascaró
 
Reunió d'aula de 5è
Reunió d'aula de 5èReunió d'aula de 5è
Reunió d'aula de 5èmescoi
 
Pautes per a la realització d’exercicis
Pautes per a la realització d’exercicisPautes per a la realització d’exercicis
Pautes per a la realització d’exercicisloboneo
 
Guia didàctica: The parts of the body and farm animals
Guia didàctica: The parts of the body and farm animalsGuia didàctica: The parts of the body and farm animals
Guia didàctica: The parts of the body and farm animalsMarina Palmer
 
ReuniÓ D’aula De 6è Definitiu
ReuniÓ D’aula De 6è DefinitiuReuniÓ D’aula De 6è Definitiu
ReuniÓ D’aula De 6è Definitiumescoi
 
Mou la llengua, que el cervell et seguirà
Mou la llengua, que el cervell et seguiràMou la llengua, que el cervell et seguirà
Mou la llengua, que el cervell et seguiràjdomen44
 
Avaluació mòdul 5
Avaluació mòdul 5Avaluació mòdul 5
Avaluació mòdul 5Diverses
 

Similar to Dossier de Treball Alumnes 4ESO (20)

Recursos didactics per a secundaria
Recursos didactics per a secundariaRecursos didactics per a secundaria
Recursos didactics per a secundaria
 
Pla de treball
Pla de treballPla de treball
Pla de treball
 
Ponencia coll d'en rabassa aprenentatge cooperatiu
Ponencia coll d'en rabassa aprenentatge cooperatiuPonencia coll d'en rabassa aprenentatge cooperatiu
Ponencia coll d'en rabassa aprenentatge cooperatiu
 
Pla treball primera setmana.docx
Pla treball primera setmana.docxPla treball primera setmana.docx
Pla treball primera setmana.docx
 
Pla treball primera setmana
Pla treball primera setmanaPla treball primera setmana
Pla treball primera setmana
 
Guia didàctia video
Guia didàctia videoGuia didàctia video
Guia didàctia video
 
Pla de treball 2
 Pla de treball 2 Pla de treball 2
Pla de treball 2
 
Pla de treball 2
 Pla de treball 2 Pla de treball 2
Pla de treball 2
 
Tasca - Elaborem els nostres àudios
Tasca - Elaborem els nostres àudiosTasca - Elaborem els nostres àudios
Tasca - Elaborem els nostres àudios
 
Presentació tasca cos humà
Presentació tasca cos humàPresentació tasca cos humà
Presentació tasca cos humà
 
Ts ao 12-13
Ts ao 12-13Ts ao 12-13
Ts ao 12-13
 
Reunió d'aula de 5è
Reunió d'aula de 5èReunió d'aula de 5è
Reunió d'aula de 5è
 
Pautes per a la realització d’exercicis
Pautes per a la realització d’exercicisPautes per a la realització d’exercicis
Pautes per a la realització d’exercicis
 
5è Pla de treball 2
5è Pla de treball 2 5è Pla de treball 2
5è Pla de treball 2
 
Pla de treball 2 5è
 Pla de treball 2 5è Pla de treball 2 5è
Pla de treball 2 5è
 
Guia didàctica: The parts of the body and farm animals
Guia didàctica: The parts of the body and farm animalsGuia didàctica: The parts of the body and farm animals
Guia didàctica: The parts of the body and farm animals
 
ReuniÓ D’aula De 6è Definitiu
ReuniÓ D’aula De 6è DefinitiuReuniÓ D’aula De 6è Definitiu
ReuniÓ D’aula De 6è Definitiu
 
Mou la llengua, que el cervell et seguirà
Mou la llengua, que el cervell et seguiràMou la llengua, que el cervell et seguirà
Mou la llengua, que el cervell et seguirà
 
Avaluació mòdul 5
Avaluació mòdul 5Avaluació mòdul 5
Avaluació mòdul 5
 
Els Fèlids
Els Fèlids Els Fèlids
Els Fèlids
 

Dossier de Treball Alumnes 4ESO

  • 1. TEMA 7: L'HERÈNCIA HUMANA BIOLOGIA I GEOLOGIA QUART D'ESO NOM: GRUP: GRUP DE TREBALL: 1 Presentació L'objectu d'aquest tema és aprendre com funciona l'herència dels caràcters en humans, entendre'n els elements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que us proposem, haureu d'elaborar un relat per mitjà d'una wiki (ja us explicarem com) Temporització A la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer és afegir les dates en les quals farem cada actvitat. Que he de fer jo? Què hem de dur Què hem (escriviu aquí quines Sessió Data Què farem? (material)? d’entregar? tasques individuals heu de fer si us repartu la feina) Sessió 1 Presentació i - - exercicis del bloc 1 Sessió 2 Dossier: bloc 1 - - exercicis 1 i 2 Càmera, plastlina de Sessió 3 Dossier: bloc 1 dos colors i cartolina - exercicis 3,4 i 5 Sessió 4 Dossier: bloc 2 - - Blogster Presentació PWP imprès en Sessió 5 Bloc 2 i treball del - DinA4 i relat presentació en PWP Sessió 6 Lectura dels relats i - Relat imprès concurs Sessió 7 Dossier: bloc 3 - - Sessió 8 Dossiers de Examen - treball
  • 2. L'explicació de cada actvitat l'aniràs trobant al llarg d'aquest dossier. Al blog de l'assignatura (www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris d'avaluació, les graelles d'avaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari. Metodologia de treball Totes les actvitats, excepte la primera, s'han de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneu repartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, s'escollirà l'orador per sorteig i a l'examen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és molt important que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent i que són capaços de fer-ho sols. BLOC 1 Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument a les següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí que puguis! 1. Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes que tracten els companys? 2. Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins? 3. Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència té a la societat catalana? 4. Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic? 5. Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la? 6. Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc) Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho fer primer haureu de treballar la guia d'aprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal que llegiu el cas i que l'aparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.
  • 3. CAS CLÍNIC Els pares del Joan potser no s’havien plantejat mai com seria la vida sense color. La mare d'en Joan sempre deia “La captació del color ha estat l’essència de la humanitat i del seu art. Tot gira al voltant del color, des d’una obra d’art fns a una fotografa, a una imatge, a un record, a una mirada. Tot, és color”. Fins que no Joan no va anar al parvulari la seva malalta va passar totalment desapercebuda. Tot va sorgir durant una tutoria amb la mestra. Semblava que al Joan tenia greus problemes de visió, en molts casos no es poden detectar els signes d'aquesta malalta fns que el fll està aprenent els noms dels colors. Ràpidament els pares van visitar l'ofalmòleg: el diagnòstc va ser clar: en Joan pateix una patologia visual, d'origen hereditari, que li impedeix distngir els colors i fa que ho vegi tot en blanc i negre. Per investgar el antecedents, els pares d'en Joan fan referència a que el seu tet patern també li va passava el mateix. La mare també recorda que la seva mare li parlava del seu marit que semblava que no distngia bé els colors. El Joan es el quart fll, les seves tres germanes en canvi, no presenten cap problema de visió de colors. Els pares però, estan preocupats per saber les possibilitats de que els flls de les seves flles també presentn la malalta. Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia d'aprenentatge (els exercicis que trobareu a partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas: · Quina malalta és? · Fer l'arbre genealògic segons els antecedents que us planteja el cas. · Determinar de quin tpus de herència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva, lligada al sexe). Heu de raonar-ho. · Per què creus que Joan pateix aquesta malalta i les seves germanes no?. Material i recursos Per fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc.
  • 4. GUIA D'APRENENTATGE PER A L'ELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I L'HERÈNCIA Aquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el cas que teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemes i fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàgina anterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que no tngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb l'ajuda de l'eina Glogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que es demanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no s'haurà de presentar oralment, però el penjarem a l'aula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella de tasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessions completes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer a casa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujar la nota. Els arbres genealògics L'arbre genealògic és un diagrama que serveix per representar l'herència d'un caràcter concret al llarg de les generacions i estudiar-ne l'herència. Això permet, per una banda, conèixer les característques d'aquest caràcter i per l'altra, preveure la influència en generacions futures. La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent: Existeix més simbologia, però ja us l'anirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és la nomenclatura, quin error veieu en l'arbre de la pàgina 143 del vostre llibre? Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomes sexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes són autosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp d'un home o d'una dona (podeu consultar el llibre):
  • 5. Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat: quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I en femelles, quan són d'igual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre: EXERCICIS Exercici 1 Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes són dominants i quines són recessives. El següent arbre mostra l'herència d'una malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat el genotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).
  • 6. Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, si mireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveix per identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a l'individu número 3 de la generació II (el de baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotps de cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu): I-1: Aa I-2: aa II-1: Aa II-2: Aa II-3: aa – Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I s'hagin repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II? Exercici 2 Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a “provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veure molt clara l'herència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint. Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic dominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu a les preguntes: – Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo. – En el cas de que hi hagi portadors (que tenen l'al·lel però no l'expressen), indiqueu-los als dos arbres. Apareixen en els dos casos?
  • 7. - Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu? Primer cas: Segon cas: - El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors) Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malalta autosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heu fet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu l'herència, intenteu escriure els genotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueu també quins elements serien portadors, si n'hi ha. (una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendència pot ser la que us proposem) Exercici 3 Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitats que els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. L'objectu dels exercicis que venen a contnuació és el d'aprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics i comprendre'n l'herència. Com es produeix la determinació del sexe? Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals, o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot (resultat de la fusió d'un espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a l'esquema de l'esquerra. D'aquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no només determina el sexe de l'individu sinó que permet l'aparició de
  • 8. caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació a generació per mitjà de l'herència lligada al sexe. Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no s'expressen igual en homes que en dones. Podeu recordar-ne el motu? L'arbre següent, mostra l'herència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen del cromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan s'enfronten a certs virus, de manera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquest virus. En aquest tpus d'herència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cada cas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus d'arbres genealògics, s'escriu així: XAXA en el cas de dones (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu) o X aY en el cas dels homes (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu). Es tracta d'un al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Si no ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha un element que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeu el que vau treballar a la sessió anterior). Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és que n'hi ha? Perquè no hi ha homes portadors? Fixeu-vos ara en les dones portadores de l'arbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en el cas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de l'herència lligada al sexe?
  • 9. Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt? Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta? Exercici 4 Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta d'una malalta expressada per un al·lel dominant, completeu l'arbre següent (us hi apareixen indicats alguns genotps i alguns fenotps): (una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensant com poden ser la resta) Exercici 5 Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és que resolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal que feu la representació de l'arbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i el fenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster en Globster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de l'arbre genealògic, els raonaments que us han permès de respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, l'haureu de portar imprès en DINA4.
  • 10. BLOC 2 El diagnòstc pre-natal La Marie, que té 35 anys, s'ha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a les mares de més de 30-35 anys se'ls hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracions cromosòmiques al fetus ja que amb l'edat la possibilitat que n'apareguin és cada cop major. La Marie és de Dinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no s'ha retallat malgrat la crisi (han preferit retallar altres aspectes com l'exèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet a una amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de la recuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre- natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie d'entendre com funciona l'amniocentesi perquè estgui més tranquil·la. Per fer-ho, cal que observeu amb atenció l'animació següent i que en feu un esquema del funcionament: http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf (trobareu l'enllaç al blog si no el voleu copiar tot) Les alteracions cromosòmiques La Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. L'hi mostra el cariotp del seu fll i l'hi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos en l'alteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, l'hi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?
  • 11. La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu els símptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus d'alteració, el cromosoma afectat (i com s'ha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és la història de la malalta i els problemes socials que comporta (en l'ordre que més adient us sembli). Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5 minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartda per tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si ho desitgeu. Teniu des d'ara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fer a casa. Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?
  • 12. BLOC 3 Donar sang El primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/ Llegiu la informació següent: Qui pot donar sang? Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patt hepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algun dels medicaments més freqüents Tant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de proves abans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur a terme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de risc per vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguini del donant. Un bon problema... En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la biblioteca d'estudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut l'ha envestt amb el cotxe i ha fugit deixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan l'han traslladat a l'hospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-se'l a l'hospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap d'urgències ha demanat a la família que vingués ràpidament a l'hospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. S'han presentat a l'hospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, el metge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang d'en Joan. Ha resultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+. – Sabeu quin tpus d'herència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feu un arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares d'en Joan (sabent que ell és B+ i el seu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre. – Quina informació determina cada un dels al·lels?
  • 13. A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen- antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a l'aglutnament de la sang. Ompliu la taula següent: Fenotp/Grup Possibles Possibles Antgens Antcossos Pot donar Pot rebre sanguini genotps geno tps dels sang a... sang de... pares A (pare) B (mare) AB (germà) O (tet) A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessités sang d'algú més, qui podria donar-n'hi? Raoneu-ho. Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències! Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el cap d'urgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades s'ha trobat sense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la seva fugida abans d'estampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el servei d'urgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els qui heu de decidir quin tpus de sang hem d'utlitzar per a fer la transfusió. La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa i fareu una extracció de sang punxant el seu braç dret. Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu
  • 14. escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tres accidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang li convé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser molt àgils i ràpids, però reflexius! Endavant! Per això cal que entreu a la web següent (trobareu l'enllaç al blog): http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.html Pacient Grup sanguini Podem donar-li sang de Per què? la bossa... 1 2 3 Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu l'herència del grup sanguini Rh? És independent del grup ABO? Té el mateix nombre d'al·lels? Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donants i perquè?
  • 15. TEMA 7: L'HERÈNCIA HUMANA BIOLOGIA I GEOLOGIA QUART D'ESO NOM: GRUP: GRUP DE TREBALL: 1 Presentació L'objectu d'aquest tema és aprendre com funciona l'herència dels caràcters en humans, entendre'n els elements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que us proposem, haureu d'elaborar un relat per mitjà d'una wiki (ja us explicarem com) Temporització A la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer és afegir les dates en les quals farem cada actvitat. Que he de fer jo? Què hem de dur Què hem (escriviu aquí quines Sessió Data Què farem? (material)? d’entregar? tasques individuals heu de fer si us repartu la feina) Sessió 1 Presentació i - - exercicis del bloc 1 Sessió 2 Dossier: bloc 1 - - exercicis 1 i 2 Càmera, plastlina de Sessió 3 Dossier: bloc 1 dos colors i cartolina - exercicis 3,4 i 5 Sessió 4 Dossier: bloc 2 - - Blogster Presentació PWP imprès en Sessió 5 Bloc 2 i treball del - DinA4 i relat presentació en PWP Sessió 6 Lectura dels relats i - Relat imprès concurs Sessió 7 Dossier: bloc 3 - - Sessió 8 Dossiers de Examen - treball
  • 16. L'explicació de cada actvitat l'aniràs trobant al llarg d'aquest dossier. Al blog de l'assignatura (www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris d'avaluació, les graelles d'avaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari. Metodologia de treball Totes les actvitats, excepte la primera, s'han de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneu repartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, s'escollirà l'orador per sorteig i a l'examen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és molt important que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent i que són capaços de fer-ho sols. BLOC 1 Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument a les següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí que puguis! 1. Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes que tracten els companys? 2. Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins? 3. Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència té a la societat catalana? 4. Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic? 5. Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la? 6. Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc) Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho fer primer haureu de treballar la guia d'aprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal que llegiu el cas i que l'aparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.
  • 17. CAS CLÍNIC Es diu Khady. L’he conegut durant la meva estada a Cape Town (Sud-àfrica) perquè treballa com planxador en una bugaderia propera al meu hotel. Però treballa només de matnada: és albí (que a Àfrica signifca gairebé ser una desferra humana) i ningú li dóna feina durant el dia. Khady ha estat el que m'ha parlat del drama dels albins a l'Àfrica. A la seva germana Kendy també li passar el mateix. Tenir un fll albí en Africa es considera una de les majors desgràcies i a això cal sumar-li que són "peces molt valorades" pels bruixots. Les cames, braços, pell, llengua i el cabell dels albins valen milers de dòlars. Els bruixots els utlitzen per "guarir malaltes" i per prometre fortuna. Una de les creences africanes més arrelades assegura que si es beu la sang d'un albí es guanyaran molts diners. La situació més escandalosa s'ha produït a Tanzània on 40 albins han estat assassinats des de l'inici de l'any. Els cadàvers van aparèixer mutlats; les extremitats s'usen per a la preparació de "pocions màgiques” que utlitzen els bruixots. Afortunadament la raó s'ha imposat i, davant de l'escàndol internacional, el Govern de Tanzània ha il·legalitat la “curandería” aquesta mateixa setmana, per evitar que contnuï la cacera d'albins. Però la pregunta és què passa a la resta d'Àfrica. Algunes ONGs estan treballant molt dur per cridar l'atenció sobre aquestes xarxes criminals que han arribat a matar, fns i tot, a nens i nadons albins Els pares del Khady no son albins, però si son cosins. L'avi patern i l'àvia materna si que tenien els trets característcs dels albins. El Khady es pregunta sovint que passarà quan tngui flls amb la seva parella d'origen català (volen un nen i una nena), la família de la qual mai ha tngut cap cas d'albinisme. Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia d'aprenentatge (els exercicis que trobareu a partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas: · Dir quina malalta és: · Feu l'arbre genealògic del cas exposat. · Determina de quin tpus d'herència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva, lligada al sexe). Heu de raonar-ho. · Contestar a la preguntes del cas. Material i recursos Per fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc
  • 18. GUIA D'APRENENTATGE PER A L'ELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I L'HERÈNCIA Aquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el cas que teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemes i fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàgina anterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que no tngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb l'ajuda de l'eina Glogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que es demanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no s'haurà de presentar oralment, però el penjarem a l'aula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella de tasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessions completes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer a casa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujar la nota. Els arbres genealògics L'arbre genealògic és un diagrama que serveix per representar l'herència d'un caràcter concret al llarg de les generacions i estudiar-ne l'herència. Això permet, per una banda, conèixer les característques d'aquest caràcter i per l'altra, preveure la influència en generacions futures. La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent: Existeix més simbologia, però ja us l'anirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és la nomenclatura, quin error veieu en l'arbre de la pàgina 143 del vostre llibre? Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomes sexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes són autosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp d'un home o d'una dona (podeu consultar el llibre):
  • 19. Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat: quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I en femelles, quan són d'igual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre: EXERCICIS Exercici 1 Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes són dominants i quines són recessives. El següent arbre mostra l'herència d'una malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat el genotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).
  • 20. Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, si mireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveix per identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a l'individu número 3 de la generació II (el de baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotps de cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu): I-1: Aa I-2: aa II-1: Aa II-2: Aa II-3: aa – Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I s'hagin repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II? Exercici 2 Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a “provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veure molt clara l'herència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint. Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic dominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu a les preguntes: – Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo. – En el cas de que hi hagi portadors (que tenen l'al·lel però no l'expressen), indiqueu-los als dos arbres. Apareixen en els dos casos?
  • 21. - Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu? Primer cas: Segon cas: - El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors) Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malalta autosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heu fet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu l'herència, intenteu escriure els genotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueu també quins elements serien portadors, si n'hi ha. (una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendència pot ser la que us proposem) Exercici 3 Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitats que els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. L'objectu dels exercicis que venen a contnuació és el d'aprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics i comprendre'n l'herència. Com es produeix la determinació del sexe? Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals, o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot (resultat de la fusió d'un espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a l'esquema de l'esquerra. D'aquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no només determina el sexe de l'individu sinó que permet l'aparició de
  • 22. caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació a generació per mitjà de l'herència lligada al sexe. Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no s'expressen igual en homes que en dones. Podeu recordar-ne el motu? L'arbre següent, mostra l'herència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen del cromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan s'enfronten a certs virus, de manera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquest virus. En aquest tpus d'herència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cada cas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus d'arbres genealògics, s'escriu així: XAXA en el cas de dones (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu) o X aY en el cas dels homes (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu). Es tracta d'un al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Si no ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha un element que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeu el que vau treballar a la sessió anterior). Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és que n'hi ha? Perquè no hi ha homes portadors? Fixeu-vos ara en les dones portadores de l'arbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en el cas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de l'herència lligada al sexe?
  • 23. Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt? Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta? Exercici 4 Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta d'una malalta expressada per un al·lel dominant, completeu l'arbre següent (us hi apareixen indicats alguns genotps i alguns fenotps): (una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensant com poden ser la resta) Exercici 5 Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és que resolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal que feu la representació de l'arbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i el fenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster en Globster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de l'arbre genealògic, els raonaments que us han permès de respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, l'haureu de portar imprès en DINA4.
  • 24. BLOC 2 El diagnòstc pre-natal La Marie, que té 35 anys, s'ha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a les mares de més de 30-35 anys se'ls hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracions cromosòmiques al fetus ja que amb l'edat la possibilitat que n'apareguin és cada cop major. La Marie és de Dinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no s'ha retallat malgrat la crisi (han preferit retallar altres aspectes com l'exèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet a una amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de la recuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre- natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie d'entendre com funciona l'amniocentesi perquè estgui més tranquil·la. Per fer-ho, cal que observeu amb atenció l'animació següent i que en feu un esquema del funcionament: http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf (trobareu l'enllaç al blog si no el voleu copiar tot) Les alteracions cromosòmiques La Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. L'hi mostra el cariotp del seu fll i l'hi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos en l'alteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, l'hi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?
  • 25. La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu els símptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus d'alteració, el cromosoma afectat (i com s'ha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és la història de la malalta i els problemes socials que comporta (en l'ordre que més adient us sembli). Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5 minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartda per tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si ho desitgeu. Teniu des d'ara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fer a casa. Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?
  • 26. BLOC 3 Donar sang El primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/ Llegiu la informació següent: Qui pot donar sang? Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patt hepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algun dels medicaments més freqüents Tant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de proves abans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur a terme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de risc per vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguini del donant. Un bon problema... En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la biblioteca d'estudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut l'ha envestt amb el cotxe i ha fugit deixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan l'han traslladat a l'hospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-se'l a l'hospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap d'urgències ha demanat a la família que vingués ràpidament a l'hospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. S'han presentat a l'hospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, el metge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang d'en Joan. Ha resultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+. – Sabeu quin tpus d'herència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feu un arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares d'en Joan (sabent que ell és B+ i el seu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre. – Quina informació determina cada un dels al·lels?
  • 27. A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen- antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a l'aglutnament de la sang. Ompliu la taula següent: Fenotp/Grup Possibles Possibles Antgens Antcossos Pot donar Pot rebre sanguini genotps geno tps dels sang a... sang de... pares A (pare) B (mare) AB (germà) O (tet) A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessités sang d'algú més, qui podria donar-n'hi? Raoneu-ho. Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències! Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el cap d'urgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades s'ha trobat sense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la seva fugida abans d'estampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el servei d'urgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els qui heu de decidir quin tpus de sang hem d'utlitzar per a fer la transfusió. La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa i fareu una extracció de sang punxant el seu braç dret. Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu
  • 28. escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tres accidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang li convé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser molt àgils i ràpids, però reflexius! Endavant! Per això cal que entreu a la web següent (trobareu l'enllaç al blog): http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.html Pacient Grup sanguini Podem donar-li sang de Per què? la bossa... 1 2 3 Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu l'herència del grup sanguini Rh? És independent del grup ABO? Té el mateix nombre d'al·lels? Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donants i perquè?
  • 29. TEMA 7: L'HERÈNCIA HUMANA BIOLOGIA I GEOLOGIA QUART D'ESO NOM: GRUP: GRUP DE TREBALL: 1 Presentació L'objectu d'aquest tema és aprendre com funciona l'herència dels caràcters en humans, entendre'n els elements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que us proposem, haureu d'elaborar un relat per mitjà d'una wiki (ja us explicarem com) Temporització A la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer és afegir les dates en les quals farem cada actvitat. Que he de fer jo? Què hem de dur Què hem (escriviu aquí quines Sessió Data Què farem? (material)? d’entregar? tasques individuals heu de fer si us repartu la feina) Sessió 1 Presentació i - - exercicis del bloc 1 Sessió 2 Dossier: bloc 1 - - exercicis 1 i 2 Càmera, plastlina de Sessió 3 Dossier: bloc 1 dos colors i cartolina - exercicis 3,4 i 5 Sessió 4 Dossier: bloc 2 - - Blogster Presentació PWP imprès en Sessió 5 Bloc 2 i treball del - DinA4 i relat presentació en PWP Sessió 6 Lectura dels relats i - Relat imprès concurs Sessió 7 Dossier: bloc 3 - - Sessió 8 Dossiers de Examen - treball
  • 30. L'explicació de cada actvitat l'aniràs trobant al llarg d'aquest dossier. Al blog de l'assignatura (www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris d'avaluació, les graelles d'avaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari. Metodologia de treball Totes les actvitats, excepte la primera, s'han de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneu repartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, s'escollirà l'orador per sorteig i a l'examen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és molt important que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent i que són capaços de fer-ho sols. BLOC 1 Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument a les següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí que puguis! 1. Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes que tracten els companys? 2. Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins? 3. Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència té a la societat catalana? 4. Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic? 5. Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la? 6. Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc) Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho fer primer haureu de treballar la guia d'aprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal que llegiu el cas i que l'aparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.
  • 31. CAS CLÍNIC El gener de 2010 una dotació dels Mossos d’Esquadra, va arribar al número 3 del carrer del Coll al barri del Guinardó en el que semblava un cas molt estrany. El veïns afrmaven que al primer segona de la fnca hi vivia un vampir autèntc. Sabien que havia arribat de Romania, concretament de Transilvània i que tant el seu comportament i el seu aspecte era d'allò més tenebrosos Arribats a la casa del presumpte vampir, els Mossos van descobrir que l'home es deia Demetrious Myiciura, un immigrant romanès de 25 anys que havia deixat el seu país per buscar feina com a vigilant nocturn a Barcelona. El pis estava en la més absoluta foscor, així que es va haver de realitzar la inspecció ocular utlitzant una llanterna. A mesura que el policia observava l'aspecte d'en Demetrious, la seva sorpresa era cada cop major. El policia descrivia els trets observats com els més comuns adjudicats als dels vampirs mítcs: una persona molt prima i pàl·lida, pànic a la llum solar, grans ullals, el rostre amb restes de sang i molts pèls. Realment els veïns tenien raó, era un vampir! Afortunadament, quan van trucar a comissaria, el inspector en cap, antc alumne de l'insttut Francisco de Goya de seguida va saber de que és tractava. És tractava de ben segur d'una malalta hereditària!. El Demetrious va ser atès a l'hospital, i una vegada fet el diagnòstc, va fer referència a que només el pare i no la mare o el seu germà manifestava els trets de la malalta, i que també l’àvia paterna pata la malalta. Per part de seva meva mare d'origen francès ningú havia patt aquests símptomes. Però la veritat es que moltes de les persones del lloc on ell venien havien sofert aquest tpus de malalta estranya. Tot i que els policies no s'ho acaben de creure, la parella d'en Demetrious està embarassada. Si ella mai ha tngut antecedents a la família, quines probabilitats hi ha de que el seu fll sigui també malalt? I si fos una nena? Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia d'aprenentatge (els exercicis que trobareu a partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas: · Dir quina malalta és: · Feu l'arbre genealògic del cas proposat. · Determina de quin tpus d'herència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva, lligada al sexe). Heu de raonar-ho. · Per què creus que el Demetrious té familiars que no pateixen la malalta? Material i recursos Per fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc
  • 32. GUIA D'APRENENTATGE PER A L'ELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I L'HERÈNCIA Aquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el cas que teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemes i fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàgina anterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que no tngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb l'ajuda de l'eina Glogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que es demanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no s'haurà de presentar oralment, però el penjarem a l'aula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella de tasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessions completes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer a casa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujar la nota. Els arbres genealògics L'arbre genealògic és un diagrama que serveix per representar l'herència d'un caràcter concret al llarg de les generacions i estudiar-ne l'herència. Això permet, per una banda, conèixer les característques d'aquest caràcter i per l'altra, preveure la influència en generacions futures. La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent: Existeix més simbologia, però ja us l'anirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és la nomenclatura, quin error veieu en l'arbre de la pàgina 143 del vostre llibre? Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomes sexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes són autosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp d'un home o d'una dona (podeu consultar el llibre):
  • 33. Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat: quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I en femelles, quan són d'igual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre: EXERCICIS Exercici 1 Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes són dominants i quines són recessives. El següent arbre mostra l'herència d'una malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat el genotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).
  • 34. Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, si mireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveix per identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a l'individu número 3 de la generació II (el de baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotps de cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu): I-1: Aa I-2: aa II-1: Aa II-2: Aa II-3: aa – Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I s'hagin repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II? Exercici 2 Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a “provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veure molt clara l'herència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint. Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic dominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu a les preguntes: – Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo. – En el cas de que hi hagi portadors (que tenen l'al·lel però no l'expressen), indiqueu-los als dos arbres. Apareixen en els dos casos?
  • 35. - Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu? Primer cas: Segon cas: - El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors) Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malalta autosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heu fet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu l'herència, intenteu escriure els genotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueu també quins elements serien portadors, si n'hi ha. (una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendència pot ser la que us proposem) Exercici 3 Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitats que els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. L'objectu dels exercicis que venen a contnuació és el d'aprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics i comprendre'n l'herència. Com es produeix la determinació del sexe? Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals, o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot (resultat de la fusió d'un espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a l'esquema de l'esquerra. D'aquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no només determina el sexe de l'individu sinó que permet l'aparició de
  • 36. caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació a generació per mitjà de l'herència lligada al sexe. Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no s'expressen igual en homes que en dones. Podeu recordar-ne el motu? L'arbre següent, mostra l'herència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen del cromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan s'enfronten a certs virus, de manera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquest virus. En aquest tpus d'herència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cada cas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus d'arbres genealògics, s'escriu així: XAXA en el cas de dones (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu) o X aY en el cas dels homes (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu). Es tracta d'un al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Si no ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha un element que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeu el que vau treballar a la sessió anterior). Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és que n'hi ha? Perquè no hi ha homes portadors? Fixeu-vos ara en les dones portadores de l'arbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en el cas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de l'herència lligada al sexe?
  • 37. Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt? Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta? Exercici 4 Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta d'una malalta expressada per un al·lel dominant, completeu l'arbre següent (us hi apareixen indicats alguns genotps i alguns fenotps): (una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensant com poden ser la resta) Exercici 5 Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és que resolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal que feu la representació de l'arbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i el fenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster en Globster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de l'arbre genealògic, els raonaments que us han permès de respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, l'haureu de portar imprès en DINA4.
  • 38.
  • 39. BLOC 2 El diagnòstc pre-natal La Marie, que té 35 anys, s'ha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a les mares de més de 30-35 anys se'ls hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracions cromosòmiques al fetus ja que amb l'edat la possibilitat que n'apareguin és cada cop major. La Marie és de Dinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no s'ha retallat malgrat la crisi (han preferit retallar altres aspectes com l'exèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet a una amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de la recuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre- natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie d'entendre com funciona l'amniocentesi perquè estgui més tranquil·la. Per fer-ho, cal que observeu amb atenció l'animació següent i que en feu un esquema del funcionament: http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf (trobareu l'enllaç al blog si no el voleu copiar tot) Les alteracions cromosòmiques La Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. L'hi mostra el cariotp del seu fll i l'hi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos en l'alteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, l'hi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?
  • 40. La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu els símptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus d'alteració, el cromosoma afectat (i com s'ha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és la història de la malalta i els problemes socials que comporta (en l'ordre que més adient us sembli). Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5 minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartda per tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si ho desitgeu. Teniu des d'ara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fer a casa. Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?
  • 41. BLOC 3 Donar sang El primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/ Llegiu la informació següent: Qui pot donar sang? Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patt hepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algun dels medicaments més freqüents Tant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de proves abans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur a terme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de risc per vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguini del donant. Un bon problema... En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la biblioteca d'estudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut l'ha envestt amb el cotxe i ha fugit deixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan l'han traslladat a l'hospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-se'l a l'hospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap d'urgències ha demanat a la família que vingués ràpidament a l'hospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. S'han presentat a l'hospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, el metge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang d'en Joan. Ha resultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+. – Sabeu quin tpus d'herència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feu un arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares d'en Joan (sabent que ell és B+ i el seu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre. – Quina informació determina cada un dels al·lels?
  • 42. A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen- antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a l'aglutnament de la sang. Ompliu la taula següent: Fenotp/Grup Possibles Possibles Antgens Antcossos Pot donar Pot rebre sanguini genotps geno tps dels sang a... sang de... pares A (pare) B (mare) AB (germà) O (tet) A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessités sang d'algú més, qui podria donar-n'hi? Raoneu-ho. Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències! Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el cap d'urgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades s'ha trobat sense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la seva fugida abans d'estampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el servei d'urgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els qui heu de decidir quin tpus de sang hem d'utlitzar per a fer la transfusió. La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa i fareu una extracció de sang punxant el seu braç dret. Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu
  • 43. escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tres accidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang li convé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser molt àgils i ràpids, però reflexius! Endavant! Per això cal que entreu a la web següent (trobareu l'enllaç al blog): http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.html Pacient Grup sanguini Podem donar-li sang de Per què? la bossa... 1 2 3 Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu l'herència del grup sanguini Rh? És independent del grup ABO? Té el mateix nombre d'al·lels? Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donants i perquè?
  • 44. TEMA 7: L'HERÈNCIA HUMANA BIOLOGIA I GEOLOGIA QUART D'ESO NOM: GRUP: GRUP DE TREBALL: 1 Presentació L'objectu d'aquest tema és aprendre com funciona l'herència dels caràcters en humans, entendre'n els elements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que us proposem, haureu d'elaborar un relat per mitjà d'una wiki (ja us explicarem com) Temporització A la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer és afegir les dates en les quals farem cada actvitat. Que he de fer jo? Què hem de dur Què hem (escriviu aquí quines Sessió Data Què farem? (material)? d’entregar? tasques individuals heu de fer si us repartu la feina) Sessió 1 Presentació i - - exercicis del bloc 1 Sessió 2 Dossier: bloc 1 - - exercicis 1 i 2 Càmera, plastlina de Sessió 3 Dossier: bloc 1 dos colors i cartolina - exercicis 3,4 i 5 Sessió 4 Dossier: bloc 2 - - Blogster Presentació PWP imprès en Sessió 5 Bloc 2 i treball del - DinA4 i relat presentació en PWP Sessió 6 Lectura dels relats i - Relat imprès concurs Sessió 7 Dossier: bloc 3 - - Sessió 8 Dossiers de Examen - treball
  • 45. L'explicació de cada actvitat l'aniràs trobant al llarg d'aquest dossier. Al blog de l'assignatura (www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris d'avaluació, les graelles d'avaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari. Metodologia de treball Totes les actvitats, excepte la primera, s'han de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneu repartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, s'escollirà l'orador per sorteig i a l'examen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és molt important que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent i que són capaços de fer-ho sols. BLOC 1 Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument a les següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí que puguis! 1. Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes que tracten els companys? 2. Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins? 3. Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència té a la societat catalana? 4. Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic? 5. Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la? 6. Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc) Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho fer primer haureu de treballar la guia d'aprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal que llegiu el cas i que l'aparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.
  • 46. CAS CLÍNIC En Lluís, de 22 anys d'edat (adult), que ha viscut tota la seva vida en un barri de Barcelona fnalment es va decidir a visitar al metge perquè de cop va començar a perdre el cabell i semblava que el seu aspecte era el d'un home cada vegada més envellit. Es va visitar acompanyat del seu pare i de la seva mare. Lluís és el tercer d'un germà i una germana, i els seus pares no presenten cap tret fenotpic signifcatu. El metge, que era la primera vegada que el visitava va realitzà una exploració en la qual va observar una talla i un pes molt baixes per la seva edat. A més, va veure que tenia un aspecte del rostre molt peculiar: aspecte d'ocell. Altres troballes d'importància van incloure la calvície total. El metge que també es un expert en genètca ràpidament va saber de quina malalta es tractava. El pare del Lluis pensa que és una malalta heretada de la seva mare, doncs l'avi matern també va patr aquest canvi de fsonomia quan tenia 30 anys. Té raó? Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia d'aprenentatge (els exercicis que trobareu a partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas: · Dir de quina malalta es tracta: · Feu l'arbre genealògic del cas comentat. · Determina de quin tpus de herència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva, lligada al sexe). Heu de raonar-ho. · Contestar a la pregunta del cas. Material i recursos Per fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc
  • 47. GUIA D'APRENENTATGE PER A L'ELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I L'HERÈNCIA Aquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el cas que teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemes i fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàgina anterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que no tngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb l'ajuda de l'eina Glogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que es demanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no s'haurà de presentar oralment, però el penjarem a l'aula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella de tasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessions completes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer a casa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujar la nota. Els arbres genealògics L'arbre genealògic és un diagrama que serveix per representar l'herència d'un caràcter concret al llarg de les generacions i estudiar-ne l'herència. Això permet, per una banda, conèixer les característques d'aquest caràcter i per l'altra, preveure la influència en generacions futures. La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent: Existeix més simbologia, però ja us l'anirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és la nomenclatura, quin error veieu en l'arbre de la pàgina 143 del vostre llibre? Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomes sexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes són autosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp d'un home o d'una dona (podeu consultar el llibre):
  • 48. Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat: quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I en femelles, quan són d'igual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre: EXERCICIS Exercici 1 Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes són dominants i quines són recessives. El següent arbre mostra l'herència d'una malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat el genotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).
  • 49. Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, si mireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveix per identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a l'individu número 3 de la generació II (el de baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotps de cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu): I-1: Aa I-2: aa II-1: Aa II-2: Aa II-3: aa – Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I s'hagin repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II? Exercici 2 Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a “provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veure molt clara l'herència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint. Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic dominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu a les preguntes: – Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo. – En el cas de que hi hagi portadors (que tenen l'al·lel però no l'expressen), indiqueu-los als dos arbres. Apareixen en els dos casos?
  • 50. - Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu? Primer cas: Segon cas: - El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors) Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malalta autosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heu fet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu l'herència, intenteu escriure els genotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueu també quins elements serien portadors, si n'hi ha. (una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendència pot ser la que us proposem) Exercici 3 Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitats que els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. L'objectu dels exercicis que venen a contnuació és el d'aprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics i comprendre'n l'herència. Com es produeix la determinació del sexe? Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals, o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot (resultat de la fusió d'un espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a l'esquema de l'esquerra. D'aquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no només determina el sexe de l'individu sinó que permet l'aparició de
  • 51. caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació a generació per mitjà de l'herència lligada al sexe. Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no s'expressen igual en homes que en dones. Podeu recordar-ne el motu? L'arbre següent, mostra l'herència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen del cromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan s'enfronten a certs virus, de manera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquest virus. En aquest tpus d'herència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cada cas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus d'arbres genealògics, s'escriu així: XAXA en el cas de dones (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu) o X aY en el cas dels homes (escriurem A o a segons si l'al·lel és dominant o recessiu). Es tracta d'un al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Si no ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha un element que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeu el que vau treballar a la sessió anterior). Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és que n'hi ha? Perquè no hi ha homes portadors? Fixeu-vos ara en les dones portadores de l'arbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en el cas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de l'herència lligada al sexe?
  • 52. Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt? Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta? Exercici 4 Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta d'una malalta expressada per un al·lel dominant, completeu l'arbre següent (us hi apareixen indicats alguns genotps i alguns fenotps): (una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensant com poden ser la resta) Exercici 5 Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és que resolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal que feu la representació de l'arbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i el fenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster en Globster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de l'arbre genealògic, els raonaments que us han permès de respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, l'haureu de portar imprès en DINA4.
  • 53.
  • 54. BLOC 2 El diagnòstc pre-natal La Marie, que té 35 anys, s'ha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a les mares de més de 30-35 anys se'ls hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracions cromosòmiques al fetus ja que amb l'edat la possibilitat que n'apareguin és cada cop major. La Marie és de Dinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no s'ha retallat malgrat la crisi (han preferit retallar altres aspectes com l'exèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet a una amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de la recuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre- natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie d'entendre com funciona l'amniocentesi perquè estgui més tranquil·la. Per fer-ho, cal que observeu amb atenció l'animació següent i que en feu un esquema del funcionament: http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf (trobareu l'enllaç al blog si no el voleu copiar tot) Les alteracions cromosòmiques La Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. L'hi mostra el cariotp del seu fll i l'hi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos en l'alteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, l'hi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?
  • 55. La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu els símptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus d'alteració, el cromosoma afectat (i com s'ha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és la història de la malalta i els problemes socials que comporta (en l'ordre que més adient us sembli). Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5 minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartda per tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si ho desitgeu. Teniu des d'ara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fer a casa. Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?
  • 56. BLOC 3 Donar sang El primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/ Llegiu la informació següent: Qui pot donar sang? Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patt hepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algun dels medicaments més freqüents Tant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de proves abans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur a terme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de risc per vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguini del donant. Un bon problema... En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la biblioteca d'estudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut l'ha envestt amb el cotxe i ha fugit deixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan l'han traslladat a l'hospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-se'l a l'hospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap d'urgències ha demanat a la família que vingués ràpidament a l'hospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. S'han presentat a l'hospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, el metge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang d'en Joan. Ha resultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+. – Sabeu quin tpus d'herència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feu un arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares d'en Joan (sabent que ell és B+ i el seu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre. – Quina informació determina cada un dels al·lels?
  • 57. A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen- antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a l'aglutnament de la sang. Ompliu la taula següent: Fenotp/Grup Possibles Possibles Antgens Antcossos Pot donar Pot rebre sanguini genotps geno tps dels sang a... sang de... pares A (pare) B (mare) AB (germà) O (tet) A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessités sang d'algú més, qui podria donar-n'hi? Raoneu-ho. Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències! Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el cap d'urgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades s'ha trobat sense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la seva fugida abans d'estampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el servei d'urgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els qui heu de decidir quin tpus de sang hem d'utlitzar per a fer la transfusió. La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa i fareu una extracció de sang punxant el seu braç dret. Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu
  • 58. escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tres accidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang li convé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser molt àgils i ràpids, però reflexius! Endavant! Per això cal que entreu a la web següent (trobareu l'enllaç al blog): http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.html Pacient Grup sanguini Podem donar-li sang de Per què? la bossa... 1 2 3 Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu l'herència del grup sanguini Rh? És independent del grup ABO? Té el mateix nombre d'al·lels? Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donants i perquè?