1. Спадкування, зчеплене зі статтю
Початок вивченню генотипічну визначення статі було
покладеновідкриттям американськими цитологами у комах
відмінності у формі, а іноді й в числі хромосом у особин різної
статі (Мак-Кланг, 1906, Уілсон, 1906) ікласичними дослідами
німецького генетика Корренс зі схрещування однодомна і
дводомної видів Бріоні. Уілсон виявив, що у клопа Lydaeus turucus
самки мають 7 пар хромосом, у самців ж 6 пар однакових зсамкою
хромосом, а в сьомий парі одна хромосома така ж, як відповідна
хромосома самки, а інша маленька.
На даний момент, хромосомний набір людини принято таким:
стать Чоловіча Жіноча
набір
44А + ХУ 44А + ХХ
хромосом
Де А - аутосоми
Пара хромосом, які у самця і самки різні, отримала назву ідіо,або
гетерохромосоми, або статеві хромосоми. У самки дві однакові
статевіхромосоми, що позначаються як Х-хромосоми, у самця одна
Х-хромосома, інша -
Y-хромосома. Решта хромосоми однакові у самця і у самки, були
названіаутосомами. Таким чином, хромосомна формула у самки
названого клопазапишеться 12A + XX, у самця 2A + XY. У низки
інших організмів, хоча ііснує в принципі той же апарат для
визначення статі, протегетерозиготних відносно реалізаторів статі
не чоловічі, а жіночіорганізми. Особи чоловічої статі мають дві
однакові статеві хромосоми ZZ, аособи жіночої статі - ZO або ZW.

2. ZZ-ZW тип визначення статі спостерігається уметеликів, птахів,
ZZ-ZO - ящірок, деяких птахів.
Зовсім інший механізм визначення статі, званийгаплодіплоідний,
широко поширений у бджіл і мурах. У цих організмівнемає
статевих хромосом: самки - це диплоїдні особи, а самці (трутні) -
гаплоїдні. Самки розвиваються з оплодотворенниз яєць, а
знезапліднених розвиваються трутні.
Людина щодо визначення статі відноситься до типу XX-XY.
Пригаметогенезу спостерігається типове Менделівська
розщеплення по статевиххромосомами. кожна яйцеклітина містить
одну Х-хромосому, а інша половина
- Одну Y-хромосому. Пол нащадка залежить від того, який спермій
запліднитияйцеклітину. Підлога з генотипом ХХ називають
гомогаметною, тому що у ньогоутворюються однакові гамети, що
містять тільки Х-хромосоми, а підлога згенотипом XY-
гетерогаметна.
Генетичні хвороби
Відомі порушення колірного зору, так звана кольорова сліпота. В
основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно -
зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до
появигенетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що
колірна сліпотауспадковується згідно з цілком закономірним
правилами. Так, якщо жінка,страждає колірної сліпотою, виходить
заміж за чоловіка з нормальнимзором, то у їхніх дітей
спостерігається дуже своєрідна картина перехресногоуспадкування.
Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто
вонимають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері,
страждаютькольоровою сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-
хромосомою)
Р XaXa x Xa Y
G Xa Xa Y
F1 Xa Xa XaY
У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а матимає
нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В

3. окремихшлюби, де мати і батько мають нормальним зором,
половина синів можевиявитися ураженими колірної сліпотою. В
основному наявність колірноїсліпоти частіше зустрічається у
чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цьогоознаки,
припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що в
людинигетерогаметна (XY) є чоловіча стать. Стає цілком
зрозумілим, що вшлюбі гомозиготною нормальної жінки (Ха Ха) з
чоловіком дальтоніком (Хаy)всі діти народжуються нормальними.
Однак при цьому, всі доньки стають прихованими носіями
дальтонізму, що може проявитися в подальшихпоколіннях.
Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може
послужитирецессівнийполулетальний ген, що викликає
несвертиваемость крові на повітрі
- Гемофілію. Це захворювання з'являється майже виключно тільки
ухлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, що
прискорюєзгортання крові. ген, що детермінують сінтех фактора
VIII, знаходиться вділянці Х-хромосоми, недомінантним
нормальним і рецесивним мутантним.
Можливі наступні Генотип і фенотип:
|
Генотипи Фенотип
Нормальна
Хн Хн
жінка
Нормальна
Хн Хn
жінка (носій)
Нормальний
Хнy
чоловік
Чоловік
Хny
гемофілік
У гомозиготному стані у жінок ген гемофілії летален.
особин жіночої статі, гетерозиготних з будь-якого з зчеплених з
підлогоюознак, називають носіями відповідного рецесивним гена.
Вонифенотипно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний
ген.
Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-

4. носіїв зімовірністю 50% будуть страждати на гемофілію.