Roma 9 maggio 2015 Scelte riproduttive delle coppie a rischio : Gioia Jacopini

1. Scelte riproduttive delle
coppie a rischio :
tra bisogno di normalità
e senso di responsabilità

2. fattori che influenzano la decisione di
non fare dp
un senso fatalistico della condizione umana,
che porta ad essere più concentrati sul pericolo
imminente che sulle minacce future:
“ La vita porta sempre dei rischi, io posso uscire
da qui e finire sotto una macchina … inutile
guardare lontano”.

3. la fiducia ottimistica nelle capacità
della scienza di trovare una cura
“Prima che mio figlio/mia figlia arrivi
a 30 o 40 anni ho fiducia che gli
scienziati che studiano la malattia in
tutto il mondo avranno trovato la
soluzione”.

4. la negazione del rischio basata sul pensiero
magico:
“Sono sicura che tutto andrà bene, il
mio compagno non somiglia affatto a
sua madre e quindi non può avere la
malattia …. “.

5. Caso 1.
La coppia arriva da noi a gravidanza
iniziata. Il partner a rischio è la
donna, che ha 35 anni. Il suo genitore
malato è stata la madre, deceduta a
59 anni e proveniente da una famiglia
in cui sono ammalati tutti (due
fratelli, una sorella e i loro figli).

6. La coppia ha già una figlia di 5 anni avuta
senza dp:
“Abbiamo fatto questa figlia in un
momento di ottimismo”

7. La sola dp possibile è di esclusione perché lei
non ha mai voluto sapere su se stessa:
“ho sempre considerato molto
difficile, direi impossibile,
convivere con un risultato
positivo”.

8. Il test di esclusione viene eseguito e il
risultato è sfavorevole
Il feto ha un rischio del 50% come
la madre

9. La signora esprime profonda tristezza
e rabbia contro il destino:
“.. nel cuore ero sicura che avrei avuto
una buona notizia perché so di
meritare un po’ di fortuna dopo tanti
anni di sventure”.

10. L’intenzione di interrompere la gravidanza
in caso di brutte notizie è annullata
“… non posso interrompere la
gravidanza di un figlio che è come me.
Sento che vorrebbe dire che io
considero la mia vita non degna di
essere vissuta.”.

11. Circa 8 anni dopo la signora mi
telefona, è molto ansiosa:
“… vedo mio padre che mi fissa … no,
sarebbe più preciso dire che mio
padre evita di guardarmi in faccia e
sono sicura che questo significa una
cosa sola, che lui mi vede sintomatica
…. Devo assolutamente sapere”.

12. La signora spiega così la sua decisione
di non sapere :
“mio padre è anziano e debole per
un’operazione al cuore che ha avuto di
recente e io, se avessi un brutto risultato,
non sarei mai capace di nasconderglielo.
Noi abbiamo una comunicazione quasi
telepatica, mi guarderebbe e saprebbe la
verità all’istante”.

13. Nel giro di un paio d’anni la signora
chiede una visita neurologica
Si rivela la presenza di sintomi, come
lei stessa sospettava.
Riflettendo insieme sulla situazione
dei suoi figli:

14. ‘’…ho capito che non dirò mai a mio figlio che
lui è come me, che avrà il mio destino,
anche perché ho cominciato a pensare
che lui non è davvero come me, che non è
assolutamente certo che lui avrà il mio
stesso destino…è così giovane, e anche se
io sono malata, ora ho 45 anni e questo
significa che ne mancano circa 35 prima
che lui diventi sintomatico e ….spero che
per allora ci sarà una cura”.

15. Caso 2.
La seconda coppia è intorno ai 27 anni
quando cominciamo a vederci per la
consulenza genetica. Il partner a
rischio è lui, il suo genitore malato è il
padre, vivente, e sono malati anche
altri parenti della famiglia paterna.

16. Per lui, fare il test è un obbligo morale
“vedendo la vita che fa mia madre da
anni per stare dietro a mio padre
penso di non avere altra scelta, non
posso legare lei a me senza sapere. Se
dovessi scoprire che avrò la malattia
la lascerò libera….”

17. Il punto di vista di lei:
“…veramente io mi sento già libera di
scegliere, quando ho conosciuto te ho
conosciuto anche tuo padre e la tua
famiglia, quindi so da sempre che c’è un
problema eppure sono rimasta. E non è
che mi faccio illusioni, lo so che ti puoi
ammalare, al 50%,e questo ci può
bastare… se tu facessi il test con una
risposta positiva non camperesti più, io lo
so …”

18. Lui: ‘‘sapere come stanno le cose ci
permetterebbe di avere un figlio sano…’’
Lei: ‘‘sì, questo è il punto vero, la
responsabilità verso chi si mette al
mondo…ai tempi dei tuoi genitori non si
sapeva niente, non c’era modo, ma
adesso….c’è una strada che salvi il figlio
senza sacrificare il padre ?’’

19. Lei: “ne abbiamo già parlato e non
abbiamo dubbi, per quanto l’aborto possa
essere un gran dolore sarebbe molto
peggio se lui un domani si dovesse
ammalare e noi dovessimo dire a nostro
figlio verrà pure a te perché noi non
abbiamo avuto coraggio”.
Sottolineiamo il rischio di esito sfavorevole,
con feto al 50% come il padre

20. Dopo qualche tempo, avviata la
gravidanza, viene effettuato il test di
esclusione e il risultato è favorevole. Il
feto è fuori dalla malattia.

21. Dopo circa 15 anni rivediamo la
coppia
la signora ci chiede se sia vero quello che lei
sospetta, cioè che suo marito sta cominciando
ad ammalare.
Il suo sospetto è giusto.
Penserà lei ad informare il figlio sulla malattia
del padre e anche sulla sua dp.
Un paio di mesi dopo è il figlio adolescente a
chiedere un appuntamento, all’insaputa dei
genitori

22. E’ molto spaventato e arrabbiato con
loro:
“mio padre non lo sopporto, è rigido
e fa tragedie per tutto e mia madre
non la capisco proprio, mi dice un
sacco di balle…”.
Chiedo quale sia la bugia

23. “ho fatto una ricerca su internet e ho letto
che la dp si fa solo se il genitore a rischio
s’è fatto prima il test e io so che mio padre
il test genetico non se l’è mai fatto ..e
dunque mia madre m’ha detto una bugia
per non farmi spaventare, per non dirmi
che la malattia viene pure a me!”.

24. La riconquistata serenità del figlio
l’assenza di ansia e senso di colpa
verso di lui da parte loro, ha
consentito a questa coppia di
affrontare la malattia per i soli danni
di cui essa è artefice, quelli che causa
nel malato, al netto di ogni altra
disperata variabile di cui la si accusa.

25. Ho seguito storie in cui nessuno
aveva potuto scegliere perché
nessuno sapeva, e storie in cui era
stato impedito di scegliere, perché
chi sapeva aveva volutamente
taciuto.

26. la MH non è malvagia, crudele,
persecutoria o qualunque altra
caratteristica umana le si voglia
attribuire. E’ semplicemente una
malattia. Niente di “personale”, la
malattia è come è, non può scegliere..

27. è una malattia importante, come
migliaia di altre ma, a differenza di
altre, con la positiva caratteristica di
essere prevedibile, nel decorso così
come nelle modalità di trasmissione

28. chi ha facoltà di scegliere sono gli
esseri umani
Possono scegliere di stare peggio ed è
facilissimo……

29. È sufficiente:
mentire a se stessi e negare la realtà, vedere
quel futuro in cui la malattia potrebbe iniziare
come infinitamente lontano e seppellire sotto
questa lontananza i problemi invece di metterli
a fuoco, raccontarsi di avere un filo diretto con
qualche buona stella….

30. oppure possono scegliere di stare
meglio
per fare questo ci vuole talento, il
talento per vivere, quello che nelle
scelte mette insieme il cuore e la
mente, che non sono affatto poli
contrapposti.

31. Che significa?
Che chi è a rischio non dovrebbe
avere figli o averli solo con la
certezza che siano sani?
La domanda è un’altra

32. i figli ricavano da noi il loro primo
senso della vita
Dunque, la vera domanda è:
qual è il senso della vita che abbiamo
da comunicare ad un futuro figlio?

33. Che la vita è una indicibile, brutta
verità, una serie ansiogena di silenzi e
bugie in mezzo ai quali lo lasciamo
solo, magari a cercare in rete per
scoprire quello che non abbiamo il
coraggio di dirgli?

34. Questo è il senso della vita che comunicherà chi
nega tutto per paura
è la scelta da cui nascono i silenzi, le
bugie, l’ansia e poi il senso di
colpa…quando quel futuro tanto lontano
diventa in un attimo il presente.
Non sapere per paura è la scelta che ci si
vergogna di raccontare ai propri figli

35. Oppure ci sentiamo capaci di
comunicare un senso della vita che
include la possibilità di malattia ma
anche ricchezze della mente e del
cuore, compreso il coraggio di vivere?

36. Questo è il senso della vita di chi non
percepisce quel possibile 50% di
malattia come la parte dominante
della sua esistenza e perciò può dire
ai figli la verità, perché il rischio MH si
“declassa” a normale rischio di vita,
uno dei tanti.

37. E allora? Dp diretta, dp di esclusione,
riproduzione assistita, diagnosi pre-
impianto….si?? no? ?
Non c’è una risposta uguale per tutti,
sarebbe insopportabile un precetto in
un ambito così personale.

38. prima di fare dei figli domandatevi qual è
il senso della vita che avete da
comunicare.
Non pensate, solo a cosa può dare a voi
diventare genitori ma, solo per un attimo,
pensate anche a cosa voi avete da dare ai
figli che metterete al mondo.

39. Dalla risposta che con onestà vi
darete nasceranno le giuste scelte,
quelle prese con la mente e il
cuore.