prisca scrin 5.0

1. ПОНЯТИЕ СКРИНИНГА
Скрининг – это совокупность необходимых
мероприятий и медицинских исследований,
тестов и других процедур, направленных на
предварительную идентификацию лиц, среди
которых вероятность наличия определенного
заболевания выше, чем у остальной части
обследуемой популяции.

2. Критерии ВОЗ
1. Скринируемое состояние должно быть серьезной проблемой
здравоохранения.
2. Должен существовать диагностический тест, безопасный и
приемлемый для охваченной популяции.
3. Симптомы заболевания должны выявляться на ранней стадии и
быть легко узнаваемы.
4. Для лиц, у которых выявлено заболевание, должно существовать
признанное и установленное лечение или вмешательство.
5. Стоимость, включая диагностику и лечение, должна быть
экономически сбалансирована по отношению к расходам на
медицинское обслуживание в целом.

3. Трисомия 21
1.Чаще всего новорожденные жизнеспособны.
2.1:600-1:800 новорожденных.
3. 1:150 беременностей, но >75% - потеря плода.
4. Риск увеличивается с материнским возрастом.

4. Распространенность трисомии 21 в отсутствии
дородового скрининга в Англии.

5. Первоначально скрининг на Т21 был основан на
возрасте беременной

Старше 35 лет:
- проводилась инвазивная пренатальная диагностика
- риск рождения ребенка с Т21 приравнивался к риску
потери беременности от инвазивных процедур

Приблизительно 75% Т21 у женщин до 35 лет

25% выявляемости Т21, если принимать во внимание
только возраст матери

0.6% потерь плода при инвазивной пренатальной
диагностике

6. Биохимические маркеры II триместра
Сывороточный
Источник Т21
маркер
Желчный мешок и печень
АФП ↓
плода
ХГЧ Трофобласт ↑
Фето-плацентарный
св.Эстриол ↓
комплекс

7. Распределение риска Т21, основанное на возрасте и
сывороточных маркерах

8. FPR (False Positive Ratio)

9. Сывороточные маркеры I триместра беременности
PAPP-A Free β-HCG
Гликопротеин, выделяемый трофобластим 0.5-1 % от интактного ХГЧ
и децидуальными клетками стромы
эндометрия
Может быть определен в сыворотке с 28- Пик концентрации на 8-10 нед
30 дня беременности беременности
Повышается с гестационным возрастом Повышается при Т21
Усиливает действие инсулиноподобных
ростовых факторов
Снижается в I триместре при Т21

10. Толщина воротникового пространства в I триместре
(NT)

11-14 нед: Т21 ассоциируется с увеличением
NT (2-2.5 МоМ)

Чувствительность теста 77% ( обследовано более
200000 беременных, обн. 871 Т21)

Недостатки: квалификация врача УЗИ

Преимущества:
при многоплодной беременности, включается в
комплексный скрининг при Т13/18, диагностика ВПР.

11. ТВП (NT)

12. Сравнительная характеристика скринингов
(Kypros H. Nicolaides,2011)
Вид скрининга Чувствительность, при FPR 5%
Первый триместр (св.ХГЧ,PAPP-A,) 60-70%
Первый триместр (св.ХГЧ,PAPP-A, NT) 85-95%
Второй триместр — тройной тест (АФП, 60-65%
ХГЧ,св.эстриол)
Второй триместр — тройной тест+ 65-70%
ингибин А (квадро-тест)
Комбинированный скрининг первого и 90-94%
второго триместров

13. Факторы влияющие на расчет риска

Возраст беременной

Гестационный возраст :
КТР наиболее информативный УЗИ маркер в I
триместре, точный срок по УЗИ повышает частоту
выявления хромосомной патологии на 5-10%

Вес: концентрация сывороточных маркеров снижается с
увеличением веса (в среднем увеличение веса на 20 кг
приводит к снижению АФП на 17%, ХГЧ на 7%, св.
эстиол на 16%).

14. Факторы влияющие на маркеры в I триместре
Факторы Первый триместр
Срок гестации PAPP-A увеличивается,Free β-HCG снижается после
9 нед.
Вес беременной Оба маркера снижаются с увеличением веса
Многоплодная беременность Двукратное повышение маркеров при двойне
Сахарный диабет Оба маркера снижаются
Пол ребенка Маркеры повышаются,если мальчик
ЭКО Free β-HCG увеличивается, PAPP-A снижается
Этническая принадлежность Африканцы и азиаты : повышение PAPP-A и free β-
HCG
Курение PAPP-A снижается
Число беременностей Рост обоих маркеров с последующими
беременностями
Предыдущая беременность В 2-3 раза риск выше,если высокий риск был в
предыдущей беременности

15. Примеры
32 результа Биохи Скорр Риск Риск
года т м. . Т21 Т13/18
1нед+ МоМ МоМ
1д.
Св.ХГЧ 0.68 0.79
100 кг 35 1:2565 <1:100
не нг/мл 0.45 0.80 00
курит PAPP-A
0.8
мМЕ/мл

16. Акушерская патология и скрининг I триместра
Снижение PAPP-A связано с неблагоприятным исходом
беременности:

Гибель плода

ЗВУР, гипотрофия плода

Преждевременные роды

Гипертензия беременных,преэклампсия
НО:

Высокий процент ложно-положительных результатов, в
каждом конкретном случае необходим индивидуальный
подход.

17. Частота выявления Т21 в I триместре
Нед гестации Частота выявления в %
(чувствительность) PAPP-A, Free β-HCG,
(NT-12 нед.)
9 90.5
10 88.6
11 86.4
12 84.2
13 83.0

18. Эффективность скрининга I триместра
(Spencer, 2001)
Возраст DR,% FPR,%
18 78.36 2.26
20 78.81 2.34
25 80.65 2.87
30 83.8 3.96
32 85.89 5.14
35 89.66 8.71
37 92.56 13.1
40 96.07 24.36

19. Преимущества скрининга I триместра

Высокая частота обнаружения трисомии 21

Результат на раннем сроке беременности

Возможно досрочное прерывание беременности

Детекция части беременностей, которые
заканчиваются самопроизвольным абортом
между I и II триместрами (10% трисомий 21).

20. PRISCA 5.0.2
Prenatal Risk Assessment
Материнский пренатальный
скрининг
Программа расчета рисков
рождения ребенка с
хромосомными нарушениями (
Трисомия 21, 13, 18 хромосом)
и дефектами НТ

21. PRISCA интегрирует данные анамнеза, УЗИ и лабораторных анализов,
чтобы обеспечить выдачу достоверного результата исследования
Демографические Биохимические
данные пациента лабораторные
и его анамнез УЗИ
результаты

22. PRISCA поддерживает
Siemens Immunoassay Systems
IMMULITE® 2500
Immunoassay System
IMMULITE® 2000 IMMULITE® 2000 XPi IMMULITE® 1000
Immunoassay System Immunoassay System Immunoassay System

23. PRISCA поддерживает методы скрининга в Первом триместре вместе
с ультразвуком
Исследования с 11 недели по13 неделю + 6 дней
Свободная субъединица ß-ХГЧ +
IMMULITE®
Systems
Ассоциированный с беременностью протеин-А
плазмы(PAPP-A)
Гестационный возраст( копчико-теменной
размер)
Толщина воротникового пространства

24. PRISCA поддерживает методы скрининга во Втором триместре в
комплексе с данными УЗИ в 11-13 недель
АФП для расчета риска дефектов нервной трубки
Двойной тест (АФП и ХГЧ)
Тройной тест(АФП, ХГЧ или св.ß-ХГЧ и св.
IMMULITE®
Эстриол)
Systems
Квадро* тест (АФП, ХГЧ,св. Эстриол, Ингибин A)
Гестационный возраст( КТР в I триместре,БПР-во
II триместре)
Толщина воротникового пространства ( данные
УЗИ 1-го триместра)

25. Срок гестации
Параметр Min Max
AFP, hCG, uE3, Inhibin-A 98 день 160 день
(2nd trimester) (14нед+0дней) (22нед+6 дней)
Free Beta hCG 98 день 139 день
(2nd trimester) (14нед+0 дней) (19нед+6 дней)
NT, PAPP-A, Free Beta hCG 56 день 97 день
(1st trimester) (8нед+0 дней) (13 нед+6 дней)

26. IMMULITE/IMMULITE 1000 Free Beta HCG, ng/mL
Std
Dev
Week Regression Mean Percentiles Median Percentiles n
Exponential Linear Parabolic 2 .5% 5% 50% 95% 97.5%
a 5.749713822 115.7379668 277.01625
b -0.02493402 -0.91502236 -4.648333333
c 0.021527778
10 50.88 48.94 52.41 65.16 16.10 17.42 49.70 49.15 37
11 42.73 42.54 42.93 50.62 12.44 14.92 41.10 33.55 323
12 35.89 36.13 35.55 43.67 12.27 13.84 36.20 28.44 715
13 30.14 29.73 30.29 37.18 9.06 11.22 30.70 26.09 393
Source: PRISCA SHARED DATABASE
Region: Belgium
Date Range: 18/02/2008 - 20/08/2009
Lot numbers: 104, 105, 106, 107, 108
IMMULITE 2000 Free Beta HCG, ng/mL
Std
Dev
Week Regression Mean Percentiles Median Percentiles n
Exponential Linear Parabolic 2 .5% 5% 50% 95% 97.5%
a 6.388229934 173.2676811 278.3705312
b -0.03142605 -1.542429636 -4.183209364
c 0.016444175
8 93.14 82.26 88.80 88.86 18.10 24.30 82.00 50.84 151
9 74.75 71.47 73.91 91.54 22.50 27.21 77.00 58.88 682
10 59.99 60.67 60.63 71.76 17.71 20.84 58.50 48.73 1,045
11 48.14 49.87 48.96 57.76 14.00 16.58 46.50 41.26 3,417
12 38.64 39.08 38.90 48.34 12.30 14.67 38.50 35.71 5,394
Source:
13 31.01 28.28
PRISCA SHARED DATABASE 30.45 40.48 10.40 12.57 32.30 28.87 2,575
Region: Belgium
Date Range: 09/11/2007 -12/10/2009
Lot numbers: 254, 256, 257, 258, 259, 260

27. PRISCA 5 новые возможности

Квадротест во II триместре с использованием Inhibin-A

Возможность установки собственных медиан

Учет факторов отсутствия носовой косточки и наличия
трисомии 21 хромосомы в анамнезе

Расчет комбинированного риска Т13/Т18 в первом
триместре

Последовательный протокол обследования

Ежеквартальный аудит медиан через Shared Database

Комбинированный скрининг (тройной или квадротест II
триместра и УЗИ I триместра)

28. Частота выявления Т21 PRISCA 5
Протокол исследования Чувствительность теста(частота
выявления) при 5% FPR
AFP+HCG+FE3 (тройной) 69%
AFP+HCG+FE3+ Inhibin A (квадро) 81%
квадротест+УЗИ 1й триместр (NT) 87%
PAPP– A + FBHCG + NT 85-90%
PAPP-A+FBHCG+NT+Nasal bone около 95%

29. Почему вибирают программу PRISCA?
В программе используются референсные значения, полученные на большой
статистически значимой группе
Использование анализаторов серии IMMULITE® для получения точных и
достоверных результатов биохимических маркеров, вводимых в программу
Программа полностью русифицирована
Возможность получения результата в виде бланка-ответа, в который включены
все данные для анализа каждого конкретного результата. При его
составлении были учтены как пожелания врачей-гинекологов, так и
медицинских генетиков
Минимальные затраты на адаптацию программы
Накопление результатов в базе данных с возможностью статистической
обработки
Постоянная и своевременная техническая поддержка

30. Внешний контроль качества ХГЧ

31. Внешний контроль качества АФП

32. International Society for Prenatal Diagnosis, January 2011
1. Окончательная диагностика хромосомных аномалий возможна
только при проведении инвазивных процедур
2. Недостаточно для расчета риска использовать только возраст
3. Сочетание биохимических маркеров и измерение ТВП должно быть
доступно для беременных в I триместре
4. Квадро-тест должен быть доступен для беременных, которые не
прошли скрининг в I триместре
5. Возможно применение комбинированного скрининга I и II
триместров
6. УЗИ во II триместре может быть полезным дополнением к другим
протоколам скрининга