2. Talasemiya nədir?
• Talasemiya autosom ressesiv yolla ötürülən bir
genetik xəstəlikdir.
• Bu zaman qlobin zəncirlərindən birinin tam və
ya,natamam çatışmazlığıdır.
• Genetik olaraq α zənciri 16-cı
xromosomla,digər zəncirlər isə 11-ci
xromosomla ilişikli keçir.
3. Tarixi
• Ilk dəfə Tomas Colley anemiyası və
splenomeqaliyası olan xəstələrdə görmüşdü.
• Daha sonralar buna Van Jakcsh
anemiyası,splenik anemiya,eritroblastozis və
Ağdəniz anemiyası adı verilmişdir.
• Sonralar Ağdəniz ətrafı ölkələrdə daha çox rast
gəldiyi üçün Yunanca dəniz mənasını verən-
Thalassemiya- adı verilmişdir.
4. Epidemiologiyası
• Dünyada,eləcədə Azərbaycanda ən çox
yayılmış genetik xəstəlikdir.
• Dünyada 269 milyon talasemiya daşıyıcısı var.
• Hər il 365 min xəstə uşaq doğulur.
• Ən çox Ağdəniz ətrafı ölkələrdə yayılıb.
8. Patogenezi
• Hemoglobulin 4 qlobin zəncirindən ibarətdir
(əsasən 2 α və 2 β zəncir).
• Bir α və bir β zəncir fəaliyyət göstərmək üçün
birləşməlidir.
• Talasemiya zamanı bu zəncirlərdən biri tam
vəya natamam pozulur.
• Qüsur hansı zəncirdə olarsa xəstəlik eləcədə
adlanır (α talasemiya, β talasemiya).
10. α talasemiya
• Ən çox rast gələn Talasemiya növüdür.
• Əsasən yüngül güdişlidir,yetişkən
heteroziqotlarda heç bir əlamət yoxdur.
• Yetişkən adamlarda homoziqot vəziyyət ancaq
qan analizlərində müəyyən edilir.
11. α qlobulin zənciri geni
• Şəkildən görüldüyü kimi hər kəsdə 4 α
qlobulin zənciri geni var(αα/αα).Hər haplotip
bir valideyndən gəlir.Xəstə şəxslərdə
ağırlığından aslı olaraq genlərdə delerasiya
olur və xəstə gen yaranır.
α α
α α
12. • Ən yüngül forması (α-/αα),ən ağır forması (--/--)
• (α-) geninə alfa talasemiya-2 geni deyilir. (--)
geni isə alfa talasemiya-1 geni deyilir.
• Bu şləkildə 4 tip haplotip ortaya çıxır. (α-/αα,
α-/α-, --/αα, --/--).
13. β talasemiya
Üç növü vardır
Talasemiya minor
Talasemiya intermedia
Talasemiya mayor
14. Talasemiya minor
• Ən yüngül formadır.
• Əsasən hetereziqot valideynlərin evliliyindən
yaranır.
• HbA2: %3,5-8, HbF: %1-5’dir.
• β zəncir natamam formalaşmışdır.
• Buna görədə MCV və MCH aşağı düşür.
• Əsas simptomlar hipoxrom mikrositar anemiyanın
olmasıdır.
• Dəmir defisitli anemiyadan,α talasemiyadan,xronik
xəstəliklərlə bağlı anemiyadan diferensasiya etmək
lazımdır.
• Müalicəyə ehtiyac yoxdur.
16. Talasemiya intermedia
Bu tip orta tip olmaqla əlamətləri mayordan
daha yüngül,minordansa ağır olur.
Bəzi xəstələrdə yetşkənliyə çatdıqdan sonra
əlamətlər görsənir.
Ağır formalarda 2-6 yaşındada əlamətlər
kəskin olur.Qan transfuziyasına ehtiyacı yaranır
Erkən mərhələdə olunan müalicəylə
ağırlaşmaların qarşısını almaq mümkündür.
17. Talasemiya intermedia və mayorun diferensial
diaqnostikası
Göstəricilər Mayor İntermedia
Klinika əlamət (il)
Hb (g/dl)
Hepatomegaliya/spleno
megaliya
<2
<7
ağır
>2
8-10
Yüngül-orta
Hematologiya
HbF (%)
HbA2 (%)
>50
<4
10-50 (100%)
>4
Genetika
Valideynlər
Her ikiside HbA2
yüksek β-
talasaemi
Biri veya herikisi atipik
taşıyıcı
-- Yüksek HbF β-talasemi
Mutasiya tipi Ağır yüngül
18. Talasemiya intermediyanın klinikası
• Klinikası : anemiyanın dərəcəsi,əlamətin
yaşı,inkişaf geriliyi,sümük iliyi
hiperplaziyasının ağırlığı,qan transfuziayasın
ehtiyac,splenektomiya,dəmirin toplanması
kimi əlamətlər nəzərə alınaraq qiymətləndirilir.
• Qaraciyər zədələndiyindən sarılıq əlamətləridə
olur.
20. Talasemiya mayor
• Beta zəncir olmur və ya kiçik formalaşmamış
şəkildə olur.
• Alfa qlobulin sintezi artır və hüceyrə içi
əriməyən presipitatlar yaranır.
• Bununla əlaqədar olaraq erkən hüceyrə
ölümləri (ineffektiv eritropoez).
• Eritrositlərin yaşama və O2 daşıma qabiliyyəti
kəskin azalır (hətta eritrositlər yaranan kimi məhv
olur).
21. • Meqalositlər daha çox üstünlük qazanır
• Eritrositlər oraqvari forma alır(bunun nəticəsində
daha az oksigen daşıyırlar və kiçik kapilyarların
yolunu tıxayaraq qan təchizatını pozurlar).
• Qanda dəmirin miqdarı yüksək olur və dəmri
orqanizmdən kənarlaşdırılması azalır.
• Transfuziya edilməssə inkişaf geriliyi,maksillanın
qabarması,burun kökünün genişləməsi,monqoloid tip
sifət,hepatosplenomeqaliya,piqmentasiya baş verir.
23. Talasemiya mayorda ağırlaşmalar
Hipersplenizm
Hemolizin artması,dəmirin miqdarının artması,qan transfuziyasının
200-220 ml/kq/il olması və bu kimi faktorlar dalağın böyüməsinə
gətirib çıxarır.Qaraciyərdə zədələnir (sarılıqda yarana bilər)
Fol t.
çatışmazlığı
Eritropoez artdığından fol t.su ehtiyacı ödəyə bilmir və
çatışmazlıq yaranır.Fol t.-su çatmazlığı anemiyanı dərinləşdirir və
meqaloblastik eritropoezə yol açar
Ekstramedulyar
hematopoez
EHM dalaqda,qaraciyərdə,limfa düyünlərində yaranır.bəzən
paravertebral sahədədə yaranaraq sinir pozğunluqlarına səbəb
ola bilər.
Ayaq xoraları Əsasən yaşlılarda olur.azalmış toxuma oksigeni,kapilyar tıxanıqlığı buna
səbəb olur.Müalicədə isti vannalar,oksigenterapiya,yerli antibiotik
pomadaları,arginin butirat və s. Istifadə olunur.
Hiperuremiy
a
İntravaskulyar hemoliz nəticəsində hiperuremiya
yaranır.Böyrəklərin zədələnməsinin qarşısın almaq üçün
allopurinoldan istifadə edilir.
Skelet
sistemi
Sümük iliyi artmış eritrosit sinteziylə genişlənir və sümük korteksi
nazikləşir.Bununlada kəllə və borulu sümüklərdə deformasiya
vəsınıqlar müşayət olunur.
24. Talasemiyada metabolik dövr
Delta zəncirinin
çox yaranması
Beta zəncir
sintez olmur
alfa zənciri
sintezi artıb
Qanda HbA2
artır
HbA sintezi
azalıb
HbFin artması
Qanda HbF2
artır
Eritroid
hüceyrələrdə
artış
Skelet
dəyişiklikləri
hiperuremiya
Ekstramedulya
r hematopoez
Splenomeqaliya
Fol t. əskikliyi
Ineffektiv
eritropoez
Alfa zəncirinin
çökməsi
hemoliz
Transfuziya
ANEMİYA
Sirroz,pankreas
çatmazlığı,ürək çatmazlığı
Dəmir
yüklənməsi
25. Diaqnoz
• Periferik qan yaxması,Tam qan sayımı
• Hemoqram və Hemoqlobin Elektrofarezi testi
• Koryon Villus biopsiyası (DNT analiz növü)
• Hamiləliyin 16-20-ci həftəsində Fetoskopiya ilə
qan alınaraq diaqnoz qoyula bilir.
27. Talasemiya mayorun müalicəsi
• Qan transfuziyası
• Dəmirin orqanizimdən xaric etməkçün müalicə
• Splenektomiya
• Sümük iliyi transplantasiyası
• Gen mühəndisliyi
28. Qan transfuziyası
• Əsas məqsəd hemoglobinin miqdarını 10g/dl-
də saxlamaqdır.
• Transfuziyanın yararı normal aktivliyi təmin
edir və proqressiv olaraq sümük iliyi
genişləməsinin qarşısını alır.
• Transfuziya hər 4-5 həftədə aparılmalıdı.
30. Dəmirin orqanizimdən xaric etməkçün müalicə
• Xəstələrə hər 200 ml eritrositlə birlikdə 200
mg Fe transfuziya olunur.Fe
dalaq,qaraciyər,pankreas,ürək kimi orqanlara
toplanır.
• Bunun üçün Fe özünə birləşdirən preparatlar-
Desferroksamin,Deferripron,Deferrasiroks
istifadə edilir.
• Müalicə ferritin 1000 ng/ml-ni keçmədən
başlamalıdı.Dəri altına yeridilir.C vitaminiylə
birlikdə verilsə Fe çıxarılması artar.
35. Sümük iliyi transplantasiyası
• Əsas və həlledici müalicə üsuludur.
• 58-91 % naliyyət əldə etmək olur.
• HLA uyumlu qardaş-bacı,ata,ana sümük iliyi
istifadə edilir.
Kİmlərə SİT olar ?
Daimi müalicə alan şəxslər
Qaraciyəri 3 sm-dən artıq böyüməyən şəxslər
Uyumlu donoru olan şəxslər
37. Gen mühəndisliyi
• Normal genlər Rotaviruslara yerləşdirilir və
onlar geni transkripsiya edərək kopyalıyırlar.Bu
rotavirusları Xəstənin DNT-sinə yerləşdirməklə
Normal gen və hemoqlobilin əldə etmək
mümkündür.
• Amma hələ bu üsul təkmilləşdirilir.
