2. Kandungan
Kata Alu-Aluan.......................................................................................................................................2
1.0 Pengenalan........................................................................................................................................3
1.1 Objektif Kualiti ..............................................................................................................................4
1.2 Piagam Pelanggan.........................................................................................................................4
1.3 Nombor Untuk Dihubungi.............................................................................................................5
2.0 Polisi Perkhidmatan. .........................................................................................................................6
2.1 Waktu Bekerja...............................................................................................................................6
2.2 Tempoh Ujian Disiapkan (Turn Around Time atau TAT). ..............................................................6
2.3 Temujanji. .....................................................................................................................................7
2.4 Pengurusan Spesimen...................................................................................................................7
2.4.1 Kes kecemasan.......................................................................................................................7
2.4.2 Kriteria Penolakkan permohonan ujian .................................................................................7
2.4.3 Penghantaran spesimen........................................................................................................8
2.5 Jaminan Kerahsiaan. .....................................................................................................................8
3. Permohonan Ujian ..............................................................................................................................9
3.1 Prosedur Permohonan Ujian.........................................................................................................9
3.2 Caj Ujian......................................................................................................................................10
4.0 Pegurusan Keputusan Ujian............................................................................................................11
4.1 Laporan Bercetak Keputusan ujian ............................................................................................11
4.2 Laporan Lisan Keputusan Ujian...................................................................................................11
5.0 Maklumbalas Pelanggan .................................................................................................................11
5.0 Penutup...........................................................................................................................................11
3. 2
Kata Alu-Aluan
Assalamualaikum Warahmatullahi Wabarakatuh dan salam sejahtera.
Alhamdulillah, puji dan syukur kepada Allah SWT kerana dengan izinNYA buku “Panduan
Perkhidmatan Makmal Pusat Genom Manusia” berjaya diterbitkan sebagai panduan dan
rujukan semua pihak yang terlibat dengan perkhidmatan ujian yang disediakan oleh kami,
termasuk Pegawai Perubatan dan Jururawat di Hospital USM dan hospital yang terlibat.
Buku ini disediakan sebagai memenuhi keperluan sistem kualiti yang diamalkan di jabatan ini
iaitu MS ISO 15189: 2014 Perkhidmatan Ujian Makmal Perubatan dan MS ISO 9001:2008.
Seperti mana yang dijelaskan di atas, tujuan penerbitan buku ini adalah untuk menyediakan
bahan rujukan dan panduan kepada pengguna perkhidmatan ujian genetik termasuk ujian
sitogentik dan ujian molekular genetik.
Didalam buku ini dinyatakan maklumat berkaitan jabatan ini, dan tatacara yang perlu
dilakukan serta beberapa langkah yang perlu diambil perhatian bagi setiap pengguna yang
ingin memohon ujian genetik atau perkhidmatan makmal yang berkaitan.
Semoga dengan penerbitan buku ini, pengguna akan dapat memahami prosedur piawaian dan
keperluan ujian yang perlu dipatuhi untuk memastikan perkhidmatan ujian genetik dapat
dilaksanakan dan mematuhi kualiti perkhidmatan seperti yang dijanjikan.
Dr. Sarina Sulong
Pengarah
Pusat Genom Manusia
4. 3
1.0 Pengenalan
Pusat Genom Manusia, Kampus Kesihatan, yang dahulunya dikenali sebagai Unit Genetik
mula beroperasi sejak tahun 1991 di Jabatan Patologi dengan memperkenalkan perkhidmatan
ujian Sitogenetik.
Pada tahun 2001, Pusat Genom Manusia telah ditubuhkan dan berfungsi sebagai pusat
penyelidikan dan inovasi genetik manusia disamping fungsi asal penubuhannya untuk
pengajaran dan perkhidmatan ujian sitogenetik. Selanjutnya pusat ini telah berkembang
seiring dengan masa dan teknologi, dengan penambahan bilangan ujian termasuk
perkhidmatan ujian berasaskan genetik molekul.
Misi
Untuk meningkatkan keupayaan, strategi, perkhidmatan dan konsultasi dalam bidang genom
manusia bagi memenuhi keperluan dan kemajuan sains dan teknologi dalam era genomik
manusia khususnya di Malaysia.
Visi
1. Memantapkan bidang penyelidikan teknologi genetik molekul manusia untuk diaplikasikan
di dalam diagnosis pesakit.
2. Membangunkan infrastruktur bagi melatih dan melahirkan tenaga pakar di dalam bidang
penyelidikan genom manusia.
3. Pengumpulan dokumentasi dan rujukan data genom manusia bagi aplikasi bidang
perubatan manusia dengan penumpuan kepada penghasilan produk yang berasaskan kepada
bioteknologi.
5. 4
1.1 Objektif Kualiti
1. Memastikan sekurang-kurangnya 90% ujian sitogenetik (darah) dapat disiapkan
dalam tempoh 1 bulan bermula dari tarikh sampel diterima dan disahkan.
2. Memastikan sekurang-kurangnya 50% ujian sitogenetik (darah) dapat disiapkan
dalam tempoh 18 hari (keperluan QAP-ASoC) bermula dari tarikh sampel diterima
dan disahkan.
3. Memastikan sekurang-kurangnya 60% ujian sitogenetik (darah) dikeluarkan mengikut
piawaian An International Sistem for Human Cytogenetics Nomenclature (ISCN,
2013) dengan resolusi penjaluran diantara 400-550 *bhps.
4. Memastikan sekurang-kurangnya 50% keputusan ujian yang pemohon ujian dalam
tempoh 3 hari bekerja bermula dari tarikh laporan disahkan.
*(bphs). Band per hyploid
1.2 Piagam Pelanggan.
Kami berjanji akan memberikan perkhidmatan kaunter yang terbaik terhadap para
pelanggan dengan mengamalkan budaya kerja cemerlang dan komunikasi yang mesra
dengan pelanggan.
Memastikan borang permohonan ujian sitogenetik diisi dengan lengkap oleh pengguna
sebelum sesuatu sampel diterima bagi mengurangkan risiko penolakkan sampel yang
dihantar oleh pelanggan.
Memastikkan setiap laporan ujian sitogenetik yang telah siap dan lengkap dimaklumkan
atau dihantar kepada pemohon dalam tempoh yang telah ditetapkan.
6. 5
Lokasi
Pusat Genom Manusia terletak di Aras 1, Blok 9 iaitu di antara Unit Rekod Perubatan,
Hospital USM dan Pusat Kemahiran Klinikal, Pusat Pengajian Sains Perubatan berhampiran
dengan Jabatan Obstetrik Ginekologi.
1.3 Nombor Untuk Dihubungi.
Sebarang pertanyaan atau kemusykilan mengenai perkhidmatan di Makmal Pusat Genom
Manusia, pihak wad atau klinik boleh menghubungi nombor telefon yang tertera di bawah:
Nama Nombor
Telefon/Sambungan
Telefonis Univerisiti Sains Malaysia Kampus Kesihatan 097673000
Kaunter Penerimaan Spesimen 6789
Makmal Sitogenetik 6789
Makmal Molekular Genetik 6797
Pn. Nor Atifah Mohd Adam
Pegawai Sains C41
6793
En. Md. Ros Sidek
Pegawai Sains C48
6800
Prof. ( Dr ) Ravindran Ankathil
Pengarah Makmal Sitogenetik MS ISO 15189
6968
Dr. Teguh Haryo Sasongko
Ketua Seksyen Molecular Genetik
6794
Dr. Tan Huay Lin
Pengurus Kualiti MS ISO 15189
6802
Dr. Sarina Sulong
Pengarah Pusat Genom Manusia
6798
Pejabat Am Pusat Genom Manusia 6796
7. 6
2.0 Polisi Perkhidmatan.
Polisi perkhidmatan di Pusat Genom Manusia merangkumi waktu bekerja, tatacara
permohonan ujian, tempoh sesuatu ujian disiapkan dan polisi berkaitan etika dan kerahsiaan
maklumat sapel dan pesakit yang diuji.
2.1 Waktu Bekerja.
2.2 Tempoh Ujian Disiapkan (Turn Around Time atau TAT).
Tempoh sesuatu ujian itu disiapkan adalah dikira bermula daripada sesuatu specimen itu
diterima dan disahkan lengkap dan boleh diuji di Makmal Pusat Genom Manusia
Ujian Sitogenetik
Jenis ujian Tempoh masa
Karyotyping Darah Peripheral 1 bulan
Karyotyping Sumsum Tulang 3 bulan
Karyotyping Fragile-X 3 bulan
Fluoresence In Situ Hybridization (FISH) 3 bulan
Hari Masa
Ahad - Rabu 8.10 pagi hingga 4.55 petang
Khamis 8.10 pagi hingga 4.40 petang
Jumaat, Sabtu, Cuti Umum TUTUP
8. 7
Ujian Molekular Genetik
Jenis ujian Tempoh masa
DNA Extraction 3 hari
Sex Determining Region-Y (SRY) 1 bulan
Sindrom Gilbert 21 hari
Spinal Muscular Atrophy (SMA) 3 bulan
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 3 bulan
2.3 Temujanji.
Pihak wad atau klinik perlu memastikkan bahawa setap sampel yang ingin dihantar pada ke
makmal perlulah mendapatkan temujanji terlebih dahulu. Bagi pesakit di dalam HUSM
perlulah membuat temujanji melalui sistem Laboratory Information sistem (LIS). Manakala
bagi pesakit luar HUSM perlulah membuat temujanji dengan menghubungi makmal
berkenaan.
2.4 Pengurusan Spesimen.
2.4.1 Kes kecemasan
Keutamaan akan diberi kepada permohonan ujian yang digolongkan sebagai kes
‘kecemasan’. Untuk temujanji bagi kes begini pemohon perlulah menghubungi dan
memaklumkan pihak makmal Pusat Genom Manusia di talian telefon sambungan 6789.
Maklumat asas pesakit seperti nama pesakit, RN/IC dan jenis ujian dan sebab kecemasan
perlu dimaklumkan.
Jenis-jenis ujian yang dibenarkan untuk diuji secara segera (kecemasant) adalah;
a) Sindrom Edwards
b) Sindrom Patau
c) Ambigious Genitalia
d) Prader willi / Angelman
e) Sindrom DiGeorge
2.4.2 Kriteria Penolakkan permohonan ujian
Permohonan ujian akan ditolak sekiranya:
1. Tidak membuat temujanji melalui LIS atau melalui panggilan telefon.
2. Borang permohonan ujian tidak dihantar bersama spesimen.
3. Borang permohonan ujian tidak diisi dengan lengkap serta tiada tandatangan daripada
Pegawai Perubatan.
9. 8
4. Ujian yang dipohon tidak terdapat di dalam senarai ujian makmal Pusat Genom
Manusia.
5. Maklumat pesakit tidak sama seperti yang terdapat pada label spesimen.
2.4.3 Penghantaran spesimen
Bagi pesakit HUSM dan hospital sekitar negeri Kelantan, spesimen boleh dihantar terus ke
makmal Pusat Genom Manusia. Manakala bagi pesakit luar dari negeri Kelantan perlu
dihantar bersama pek ais.
2.5 Jaminan Kerahsiaan.
Semua maklumat pesakit, sampel ujian dan keputusan ujian makmal dikategorikan sebagai
SULIT.
Keputusan ujian makmal dapat diakses melalui LIS (softcopy) oleh staf yang berautoriti di
makmal/wad/klinik di Hospital USM. Keputusan ujian (hardcopy) akan dihantar ke
wad/klinik berkaitan.
Keputusan ujian makmal (hardcopy) daripada sampel yang diperolehi di luar Hospital USM
akan dihantar ke wad/klinik/hospital berkaitan.
10. 9
3. Permohonan Ujian
Terdapat dua kaedah permohonan ujian yang digunakan oleh makmal Pusat Genom Manusia
iaitu i) melalui sistem LIS atau ii) Menggunakan borang permohonan ujian. Permohonan
melalui LIS hanya sah di Hospital USM yang dilengkapi dengan system LIS sahaja.
Permohonan ujian oleh pemohon daripada wad/klinik/hospital di luar Hospital USM
hendaklah menggunakan borang permohonan ujian yang disediakan.
Terdapat tiga jenis borang ujian yang ada di makmal Manusia.
a) Borang permohonan ujian Sitogenetik menggunakan sampel darah peripheral / SRY
Gene (Lampiran 1)
b) Borang permohonan ujian Sitogenetik menggunakan sampel sum-sum tulang
(Lampiran 2)
c) Borang permohonan ujian Molekular SMA/DMD (Lampiran 3)
3.1 Prosedur Permohonan Ujian.
Borang permohonan ujian melalui sistem LIS dan juga borang perlu dilengkapi
Nama pesakit
Jantina
Nombor pendaftaran (RN) dan/atau No kad pengenalan
Umur
Tarikh lahir
Wad/klinik/hospital/pusat kesihatan
Nama bapa dan umur
Nama ibu dan umur
Bilangan adik beradik
Kematian/Keguguran
Perkahwinan kerabat / perhubungan (jika ada )
Sejarah keluarga chormosomal dikenali / gangguan genetik
Silsilah
Faktor risiko
Penyiasatan klinikal yang berkaitan
Ciri-ciri dismorphic
Diagnosis sementara
Ujian yang ingin dipesan
Tarikh dan masa pungutan spesimen
Nama,tandatangan,cop dan no untuk dihubungi (MO).
Nama specialist/consultant
11. 10
Bil Jenis ujian Jenis tiub yang
perlu digunakan
Isipadu sampel
yang diperlukan
Sitogenetik
1 Karyotyping darah periferal Sodium heparin 3 ml
2 Karyotyping sumsum tulang Transport media 3 ml
3 Karyotyping cecair amnioniotik
4 Karyotyping Fragile X Sodium heparin 3 ml
5 Fluoresence In Situ Hybridization (FISH) Sodium heparin 3 ml
Molekular Genetik
1 DNA extraction EDTA 3 ml
2 Sex Determining Region-Y (SRY) EDTA 3 ml
3 Gilbert syndrome EDTA 3 ml
4 Spinal Muscular Atrophy (SMA) EDTA 3 ml
5 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) EDTA 3 ml
3.2 Caj Ujian.
Asas kos caj ujian adalah bergantung kepada daripada mana sampel ujian diterima; sama ada
daripada Hospital USM, hospital/klinik kerajaan atau hospital/klinik swasta.
Ujian rutin
Bil Jenis ujian USM Hospital
Kerajaan
USAINS
Sitogenetik
1 Karyotyping darah periferal - 80.00 220.00
2 Karyotyping sumsum tulang - 80.00 220.00
3 Karyotyping cecair amnioniotik - 80.00 220.00
4 Karyotyping Fragile X - 80.00 220.00
5 Fluoresence In Situ Hybridization
(FISH)
500.00 500.00 1500.00
Molekular Genetik
1 DNA extraction 35.00 35.00 115.00
2 Sex Determining Region-Y (SRY) 60.00 60.00 165.00
3 Gilbert syndrome 150.00 150.00 425.00
4 Spinal Muscular Atrophy (SMA) 310.00 310.00 715.00
5 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 420.00 420.00 902.00
12. 11
4.0 Pegurusan Keputusan Ujian.
4.1 Laporan Bercetak Keputusan ujian
Keputusan ujian yang telah siap akan disahkan oleh doktor/pakar genetik yang bertugas.
Pemohon ujian akan dimaklumkan. Wad/klinik di Hospital USM yang dilengkapi dengan LIS
boleh mendapatkan keputusan ujian yang telah siap secara atas talian. Satu salinan bercetak
akan dihantar oleh pihak makmal kepada pemohon atau di kirim secara pos kepada pemohon
diluar Hospital USM atau diambil sendiri di makmal oleh staf dari wad/klinik/hospital yang
memohon.
4.2 Laporan Lisan Keputusan Ujian.
Laporan ujian (secara lisan) dimaklumkan kepada wad/klinik/hospital berkaitan oleh
JTMP/Pegawai Sains/Pengarah Makmal/Pegawai Perubatan bila diperlukan.
5.0 Maklumbalas Pelanggan
Sebarang maklumbalas terhadap mutu perkhimatan yang disediakan oleh Pusat Genom
Manusia berkaitan ujian genetik, sila salurkan kepada kami sama ada melalui telefon di
sambungan 6796/6789/6800. Anda juga boleh memaklumkan kepada kami sebarang
cadangan dan maklumbalas melalui Borang Maklumbalas Pelanggan yang diedarkan secara
berkala kepada pelanggan yang terlibat.
5.0 Penutup.
Buku Panduan ini hanya menjelaskan maklumat yang berkaitan permohonan ujian yang
ditawarkan di Pusat Genom Manusia serta tatacara ringkas yang harus dilaksanakan oleh
semua pihak berkaitan. Segala maklumat yang terdapat didalam buku ini adalah benar namun
kemungkinan terdapat perubahan yang berlaku dari masa ke semasa. Sehubungan dengan ini
sekiranya terdapat sebarang persoalan, mohon hubungi pihak kami seperti maklumat
perhubungan yang terdapat didalam buku ini.
