1. Ta testen?
Gir elevene verktøy for å engasjere seg i morgendagens forskning
Læremateriellet er finansiert av og utviklet i samarbeid med NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme (Public Health England)
2. 2
Læringsmål
Bruke kunnskap om arv og genetikk for å
tolke genetiske diagrammer og
familietrær.
Vurdere hvilke hensyn man bør legge vekt
på når man vurderer om man skal ta en
gentest eller ikke.
3. Hils på Matt og Karis
3
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
4. Ja!
Du skal spille rollen som Matt.
Nei!Usikker
4
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
Vil du teste deg for sigdcelle-
anemi?
5. Meldinger EditKaris
Send
Karis har
tekstet noe
informasjon.
Livet med
sigdcelle-anemi
Finn ut hva dette handler
om før du bestemmer deg!
Les om årsaker på
denne nettsiden
5
Hva er
sigdcelle?
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
SS1-2
6. 5 minutter senere…
Dette vet jeg fra før Dette ønsker jeg vite
Fyll ut tabellen
6
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
Hva trenger du finne ut før du
bestemmer deg?
7. Mum
Send
Moren din ringer!
Du får ta telefonen.
7
Har du hørt om sigdcelle-anemi?
Har vi hatt tilfeller i vår familie?
Fortell meg om faren din
Hva døde faren din av?
Synes du jeg bør ta testen?
Hva vil skje om jeg tar testen?
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
8. Styrte
spørsmål
Egne
spørsmål
Q2. Hva er sjansen for at jeg er bærer av genet?
Q1. Hvordan arver man sigdcelle-anemi?
Q4. Hva er en screening-test?
Q3. Hva vil skje med meg og barna mine hvis jeg
er bærer?
Q6. Hvorfor er sigdcelle-syke mer utbredt i noen
etniske grupper?
Q5. Hvem bør vite det hvis jeg er bærer, og
hvorfor?
Spørsmål å undersøke
8
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
SS3
9. Q1. Hvordan arves sigdcelle-syke?
Sigdcelle-allelet er recessivt: a
Det ‘normale’ allelet er dominant: A
Du vil bare få sykdommen hvis du har TO recessive allel: aa
Bærere har ett recessivt og ett dominant allel: Aa
Mor
A A
A
a
Far
A A A
A A a
A
aKaris’ far
er bærer
50%, 1 av 2, 0.5
sjanse for at et barn
blir bærer (f eks Karis)
Karis’ mor er
ikke bærer
9
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
10. 50% sjanse for å
være bærer (Aa)
50% sjanse for å
være bærer (Aa)
Matt
Jones
1992-
Shelley
Jones
1988-
Rufus
Jones
1958-
Helen
Zamir
1960-
Samuel
Zamir
1938-
1967
Anne
Nicholas
1942-
1990
Callum
Lewis
1987-
Jane
Evans
1934-
Matts familietre
Q2. Hva er sjansen for at jeg er bærer av genet?
AA AA
AA
AAaa
Aa
Må være bærer siden faren har to
kopier a - hun MÅ ha arvet ett av
dem.
Vi kan ikke vite
hans genotype
uten å teste.
Hun kan ha vært
bærer, men vi vet
ikke.
William
Jones
1931-
10
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
SS4
11. Nå kan du under-
søke på egen hånd
Q4. Hva er en
screening-test?
Q6. Hvorfor er sigdcelle-syke mer utbredt i
noen etniske grupper?
Møt
Dr David Rees
som vil svare:
Møt Liz Aram som vil
svare:
Les innlegg i et
sigdcelle-forum
for å høre:
Q5. Hvem bør vite det
hvis jeg er bærer,
og hvorfor?
11
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
SS5-6
12. Karis har
tekstet deg.
Meldinger EditKaris
Send
Er du klar for en
prat?
Hva velger
du?
Hvordan
forklarer du
valget?
12
Engasjere Utforske Forklare Utvide Vurdere
14. Sigdcelle-syke
Symptomer
Smertene fra en krise blir
ofte beskrevet som verk,
dunking eller en brennende
følelse.
Folk med sigdcelle-syke
mangler blodlegemer. Dette
kalles anemi.
Symptomer er tretthet og
åndenød; spesielt etter
trening/anstrengelse.
Man kan få livstruende
komplikasjoner.
For eksempel kan man få
slag, som gjør at hjernen
ikke får tilført blod.
Klebrige
sigdceller
Sigdceller
stanser
blodstrømmen
Normalt rødt
blodlegeme
(RBC)
RBCer strømmer fritt i
blodåren
Sigdcelle-syke er en arvelig sykdom som rammer de røde
blodlegemene. Sykdommen finnes i flere former – noen mer
alvorlige enn andre. Den alvorligste formen kalles sigdcelle-
anemi.
Årsak
De røde blodlegemene frakter oksygen rundt i kroppen. Hos
folk med sigdcelle-syke vil blodlegemene klappe sammen til
en halvmåne/sigd når de avgir oksygenet. Dette skyldes en
defekt genvariant (allel).
De sigdformede cellene kan tette igjen blodårene.
Da kommer ikke oksygen fram til vev og organer. Dette kan
utløse smerter, som kalles sigdcelle-krise.
SS1a
15. Symptomer
Symptomene på en krise kan
være alvorlige, og vare fra noen
minutter til flere uker.
Symptomene kan utløses av
temperaturendringer, trening eller
dehydrering.
Smertene bskrives ofte som
verkende, bankende, skarpe og
stikkende, gjennomtrengende eller
brennende.
Folk med sigdcelle-syke mangler
blodlegemer. Dette kalles anemi.
Symptomer er tretthet og
åndenød; spesielt etter
trening/anstrengelse.
Man kan få livstruende
komplikasjoner.
For eksempel kan man få slag
(som gjør at hjernen ikke får tilført
blod), og økt fare for infeksjoner
Sigdcelle-syke er en arvelig sykdom som rammer de røde blodlegemene.
Sykdommen finnes i flere former – noen mer alvorlige enn andre. Den
alvorligste formen kalles sigdcelle-anemi.
Årsak
Røde blodlegemer inneholder et protein (hemoglobin) som frakter oksygen
rundt i kroppen. Normale blodlegemer er runde og bøyelige slik at de kan
passere lett gjennom tynne blodårer. Folk med sigdcelle har en forandring eller
mutasjon i genet for hemoglobin. Det defekte allelet gjør at hemoglobinet
danner fibre i blodlegemene, som gjør at de blir stive og får form som en
halvmåne eller sigd.
Normalt rødt
blodlegeme (RBC)
Snitt gjennom normalt
blodlegeme
Klebrige
sigdceller
Sigdceller
stanser
blodstrømmen
RBCer strømmer fritt i
blodåren
Snitt gjennom unormal sigdcelle
Normalt
hemoglobin
Unormalt
hemoglobin
danner fibre
som lager
sigdformen
Sigdcelle-syke
SS1b
De unormale
blodlegemene
kan tette igjen
blodårer. Da
kommer ikke
oksygen fram til
vev og organer.
Dette kan utløse
smerter, som
kalles sigdcelle-
krise.
16. Du får sigdcelle-syke fordi...
Sykdommen påvirker røde blodlegemer så de...
Dette kan utløse en krise fordi...
Mangel på røde blodlegemer kalles anemi.
Anemi gir symptomer som...
Symptomer på krise er ...
Sigdcelle-syke kan gi livstruende komplikasjoner, for eksempel...
Notater – sigdcelle-syke
SS2
Skriv noen notater for å huske fakta lettere
17. 1 Hvordan arves
sigdcelle-syke?
2 Hva er sjansen for at
jeg er bærer?
3 Hva vil skje med meg
og mine barn hvis jeg
er bærer?
4 Hva innebærer
testen?
5 Hvem må jeg
informere hvis jeg er
bærer?
6 Hvorfor er sigdcelle
vanligere i noen
etniske grupper?
Moren min har genotype... Faren min har genotype...
Jeg vet dette fordi...
Så sjansen for at jeg er bærer er...
Mor
Far
Krysningsdiagrammene viser hvordan et
barn kan arve sigdcelle-syke hvis:
A: En foreldre er bærer, den andre ikke.
B: Begge foreldre er bærere.
Mor
A B
Far
Å være bærer av sigdcelle betyr at...
Det vil påvirke mine barn, fordi...
Ting jeg må tenke over før jeg tester meg, er...
Testen utføres av...
SS3
Hva har jeg funnet ut
18. = Syk mann = Frisk mann
= Syk kvinne = Frisk kvinne
Matt Jones
Genotype:
Shelley Jones
Genotype:
Rufus Jones
Genotype:
Helen Lynch
Genotype:
Robert Lynch
Genotype:
Anne Nicholas
Genotype: AA
William Jones
Genotype: AA
Callum Lewis
Genotype:
Jane Evans
Genotype: AA
Stamtavle
SS4
19. Hva skal jeg gjøre?Sickle cell.org
Jeg har nettopp funnet ut at jeg er bærer for sigdcelle, og legen sier jeg bør fortelle det til folk i familien i
tilfelle de også er det. Jeg synes det er greit å si det til foreldrene mine og broren min – men hva med
andre i familien, som fettere og kusiner jeg aldri ser? Hva bryr det dem? Lurer på om noen her har
opplevd noe liknende, og hva dere i så fall gjorde?
Q5. Hvem bør vite det hvis jeg er bærer, og hvorfor?
bobi23
Du er egoistisk. Du må fortelle dem det fordi de også kan være bærere, og det kan påvirke ting som om
de vil ha barn. De har rett til å få beskjed.
wazza80
Jeg fant ut at jeg var bærer, og fikk moren min til å fortelle det til hele familien. Det var greit for dem for
de fleste visste det fra før. Men kjæresten min og hans famile var ikke så greie. Han slo opp fordi han var
redd for å bli smittet – for en dust!!
abimoo
Josieflo
Det virker som du er flau over dette - det må du ikke være. Da er du med på å gjøre livet verre for folk
som er bærere eller har sykdommen. Jeg har sigdcelle-syke, og alle jeg kjenner vet om det! Det er viktig
at folk kjenner denne sykdommen. Du bør si det til alle i familien.
Jeg vet hvordan du har det. Jeg fant ut at jeg var bærer mens jeg var gravid, og fikk kjempesjokk. Faren
min visste at sigdcelle finnes i familien, men han gadd ikke si det fordi han mente det ikke betyr noe.
Men det gjør det jo, for hvis faren til barnet også hadde vært bærer kunne det fått sigdcelle. Heldigvis er
han ikke det, så gutten jeg fikk er bærer som jeg. Jeg skal sørge for at han forteller folk om det når han
blir eldre.
Kellie134
SS5
20. Q6. Hvorfor er sigdcelle-syke mer utbredt i noen
etniske grupper?
Kart som viser hvor malaria er vanlig Kart som viser hvor sigdcelle er vanlig
Det er mye som tyder på at
bærere av sigdcelle har mindre
risiko for å bli alvorlig syke av
malaria. Malaria er en sykdom som skyldes parasitter
som overføres til mennesker fra mygg. Den
er livsfarlig uten behandling, og mange
millioner dør av malaria hvert år. Se på de to
kartene, og se om du finner et mønster.
Du ser sammenhengen.
Sigdcelle er mer vanlig
blant folk som lever i
områder hvor malaria
er et problem.
Vi tror at folk i disse delene av verden vil ha større
sjanse for å overleve og få barn hvis de har sigdcelle-
mutasjonen enn om de har normale blodlegemer. Så
det har vært et naturlig seleksjonspress gjennom
mange generasjoner som har økt frekvensen av
sigdcelle-allelet.
Dette forklarer hvorfor sigdcelle er vanlig i
deler av verden som Afrika, Midtøsten og
India, og i familier som kommer herfra - men
mye mindre vanlig i områder som Nord-
Europa og Australia.
SS6
The Malaria Atlas Project: http://www.map.ox.ac.uk/
It is thought that in these parts of the world if you carry sickle you are more likely to survive to adulthood and have children then people without the sickle cell mutation so over many generations there has been natural selection to increase the frequency of the sickle cell allele
