sinh học di truyền

1. 1.THÀNH PHẦN NGUYÊN TỐ CỦA TẾ BÀO
 Có khoảng 25 nguyên tố được tìm thấy trong cơ thể sống
 Các nguyên tố C,H,O,N chiếm hơn 96% trong cơ thể, là thành phần
chính của các hợp chất hữu cơ, xây dụng các cấu trúc của tế bào và
cơ thể
 Các nguyên tố khác chiếm khoảng 4% còn lại. Trong đó, các
nguyên tố có hàm lượng nhỏ hơn 0,01% được gọi là nguyên tố vi
lượng hay nguyên tố vết, có vai trò quan trọng trong hoạt động
sống
 VD: Fe,I,Zn,…1
1
Thiếu sắt là thiếu máu, thiếu kẽm, đồng sẽ chậm lớn chậm phát triển
Bài 1: CƠ SỞ HÓA HỌC CỦA SỰ SỐNG

2. 2. CÁC LIÊN KẾT HÓA HỌC TRONG TẾ BÀO
2
2.1. Liên kết cộng hóa trị
 Là liên kết phổ biến và bền vững, có mặt trong nhiều hợp chất của cơ
thể sống
 Được tạo ra do sự góp chung điện tử giữa các nguyên tử
 Hình thành giữa các nguyên tử cùng nguyên tố hay khác nguyên tố
 Nếu mỗi nguyên tử góp 1 điện tử (electron) Liên kết đơn (-)
 Nếu mỗi nguyên tử góp 2 điện tử (electron) Liên kết đôi (=)
 Nếu mỗi nguyên tử góp 3 điện tử (electron) Liên kết ba (☰) (Nito)
2
Lớp vỏ I:cần 2;lớp II cần 8;lớp III cần 6 để làm đầy lớp vỏ nguyên tử

3. Liên kết cộng hoá trị phân cực
Độ âm điện của nguyên tử quyết định khả năng hút electron của nguyên
tử đó trong liên kết cộng hoá trị:

Liên kết cộng hoá trị không phân cực: liên kết tạo nên từ 2 nguyên tử
của cùng nguyên tố
hoặc
Liên kết cộng hoá trị phân cực: cặp electron chung bị lệch về phía
nguyên tử có độ âm điện lớn hơn 7  những phần mang điện tích
2.2 Liên kết ion
 Khi nguyên tử mất hoặc nhận thêm điện tử, nó trở nên tích điện và
được gọi là ion.
 Liên kết ion (liên kết tĩnh điện) được tạo ra bởi lực hút tĩnh điện
giữa 2 ion trái dấu hay 2 nguyên tử khác nhau lớn về độ âm điện
 VD: NaCl: Cl có độ âm điện lớn nên hút hẳn một điện tử về quỹ đạo
của nó → Cl (anion), Na nhường hẳn điện tử cho CI và trở thành
Na* (cation). Hai ion Na* và CI liên kết với nhau tạo ra phân tử
NaCl. NaCl không có liên kết ion vì nó trung hòa về điện

4. Liên kết ion khác liên kết cộng hoá trị như thế nào?
- Cộng hóa trị hình thành bởi nguyên tử phi kim còn Ion là 1 kim loại
và 1 phi kim
- Ion là mất hoàn toàn hoặc mất một nửa (quá trình cho-nhận, mang
điện trái dấu)
- Cộng hóa trị là cân bằng, không bị mất (dùng chung)
2.3. Các liên kết yếu khác
2.3.1. Liên kết hydro:
 Hình thành giữa các nguyên tử có độ âm điện lớn (O,N) với nguyên
tử H trong các nhóm NH, OH,… nguyên tử H trở thành cầu nối
giữa 2 nhóm 2 nhóm liên kết với nhau bằng “liên kết hydro”
 Là liên kết quan trọng trong cấu trúc protein, acid nucleic,….

5. 2.3.2. Tương tác kỵ nước:
 Các phân tử không phân cực hay các phần không phân cực của cùng
một phân tử, do không tích điện nên không liên kết với phân tử nước
> gốc (phần) kỵ nước – có xu hướng xếp liền kề nhau, hình thành lực
hút kỵ nước
VD: khi nhỏ 1 giọt dầu vào nước ( dầu nổi lên mặt nước)
 Có vai trò quan trọng trong cấu trúc protein, màng tế bào, tương tác
giữa các hợp chất
2.3.3. Lực hút Van der Waals3
:
• Do sự phân tán không đồng đều của electron trong phân tử hoặc trong
nguyên tử, hình thành nên những điểm mang điện tích (+) hoặc (-)
 Lực hút Van der Waals xảy ra khi các phân tử ở gần kề nhau (d < 5A,
1A = 10-10m), là một tương tác yếu.
3
Lực hút Van der Waals luôn luôn xuất hiện (đám mây điện tử)

6. • Có vai trò quan trọng trong cấu trúc protein, tương tác giữa các hợp
chất.VD: lực hút giữa chân thằn lằn, tắc kè và tường,….
3. Thành phần vô cơ
Trong cơ thể sống, tỷ lệ các chất vô cơ lớn hơn các chất hữu cơ. Chúng
bao gồm: nước, acid, base và các muối hoà tan.
3.1. Nước
• Là thành phần chiếm tỷ lệ cao nhất
trong cơ thể sống.
VD: chiếm 60-65% trọng lượng cơ
thể trưởng thành, 70% ở trẻ sơ sinh, 95% ở
phôi. Trong các mô cứng như xương, răng,
tóc cũng chiếm khoảng 10-20%
• Các phân tử H,O có tính phân cực và
liên kết với nhau bằng liên kết hydro >
cột nước liên tục hoặc sức căng bề mặt.
• Trong môi trường nước, các phân tử
phân cực và ion có ái lực với nước là
những chất ưa nước.
• Các phân tử không phân cực làm đứt
mang lưới của nước, là những phân tử
kỵ nước.
• Vai trò của nước đối với sự sống:
 95% nước ở trạng thái tự do tham gia
vào các quá trình chuyển hoá, tao đổi
chất trong tế bào, giữa tế bào và môi
trường.
 5% nước ở trạng thái liên kết lỏng lẻo
với các đại phân tử (carbohydrate,
protein, acid nucleic, ...) giúp duy trì sự
ổn định của các đại phân tử.
→ khi mất nước thì hoạt động của tế bào
cũng giảm
 Điều hoà
nhiệt độ:
nước hấp thu
nhiệt và nóng
lên chậm, toả
nhiệt cũng
chậm, làm
nhiệt độ không
thay đổi đột
ngột Sự bốc

7. hơi nước cũng giúp điều hoà nhiệt độ
cho tế bào và cơ thể.
VD: sự bốc hơi nước trong mồ hôi giúp chúng ta
cảm thấy mát dịu trong mùa hè, khi làm việc nặng
nhọc.
Các phân tử nước tương tác với phần ưa nước của hemoglobin 

8. 3.2. Các chất vô cơ khác
• Trong cơ thể còn có các chất vô cơ khác như acid, base, muối và các
nguyên tố kim loại.
• Acid là những chất có khả năng cho proton (ion H+)Đ làm tăng nồng
độ H+ trong môi trường
HCI  H+
+ CI-
• Base là những chất có khả năng làm giảm nồng độ H+ trong môi
trường
- Nhận proton (ion H+) NH3 + H+
⇋ NH4
-
- Tạo hydroxide ion (ion OH-) NaOH → Na+
+ OH-
• Phần lớn các dịch sinh học có pH 6 - 8
• Do nước có khả năng phân tách thành ion H+ và OH. Sự hoà tan của
acid và base có thể làm thay đổi độ pH4
của tế bào và cơ thể  ảnh
hưởng hoạt động sống của tế bào và cơ thể.
VD: pH của máu nằm trong khoảng 7,4; một người không thể sống nếu pH
giảm xuống 7,0 hoặc tăng lên 7,8 , pH của ruột non khoảng 8,5 , pH của dạ dày
khoảng 2
• Tế bào và cơ thể điều hoà pH bằng các hệ thống đệm – thường chứa
những acid yếu.
VD: Hệ thống đệm của máu là acid carbonic - bicarbonate
4
pH ổn định khoảng 7,3 – 7,4

9. • Các muối vô cơ thường gặp là NaCl, KCl, NaHCO3, CaCl2, CaCO3,
MgSO4, NaH,PO4, ...các kim loại như I, Zn, Fe, Co, ... là các nguyên
tố vết, thường gắn với protein và cần cho các hoạt động của protein.
• Sự cân bằng các muối giúp cho hoạt động sinh lí xảy ra bình thường.
VD: Ca2+ trong máu giảm quá mức bình thường gây co giật. Hoạt động tim rối
loạn khi nồng độ K*,Na+, Ca2+ mất cân bằng.
4. Thành phần hữu cơ

10.  Các hợp chất hữu cơ có những đặc tính riêng biệt, phụ thuộc vào:
 Kích thước và hình dạng phân tử
 Các nhóm chức có trong phân tử.
 Các hợp chất chứa các nhóm chức thường ưa nước.

11. 4.1. Carbohydrate (Glucid)
•Carbohydrate (chất đường, bột) là những chất được tạo thành từ C, H,
O theo công thức chung (CH2O)n
• Vai trò dự trữ năng lượng và nâng đỡ, bảo vệ
• Gồm 3 nhóm:
✓ Monosaccharide
(Đường đơn)
✓Disaccharide
(Đường đôi)
✓ Polysaccharide
(Đường đa, đường phức)

12. Monosaccharide
• Công thức chung (CH2O)n, trong đó n từ 3 – 7
• Tan trong nước do có nhiều nhóm OH phân cực
• Glucose là nguồn cung cấp năng lượng cơ bản của tế bào
• Được phân loại dựa theo:
• Vị trí nhóm carbonyl (C=O)
• Số carbon có trong công thức.
• Đường 3C (triose): glyceraldehyde, dihydroxyacetone
• Đường 5C (pentose): Ribose và Deoxyribose: C5H10O5
• C5H10O4
• Đường 6C (hexose): glucose, fructose: C6H12O6

13. Disaccharide
• Do sự liên kết của 2 phân tử đường đơn bằng liên kết glycosid.
• Disaccharide tồn tại phổ biến trong tế bào là maltose,
saccharose và lactose
• Maltose do 2 phân tử glucose liên kết với nhau bằng liên kết a-
1,4-glycosid.
Maltose được tìm thấy ở ống tiêu hoá như sản phẩm đầu tiên của sự tiêu
hóa tinh bột. Ở gan, khi glycogen bị thuỷ phân cũng tạo thành maltose.

14. Disaccharide
• Lactose do phân tử galactose và glucose liên kết với nhau bằng liên
kết ß-1,4-glycosid, có trong sữa động vật
• Saccharose do phân tử glucose và fructose liên kết với nhau bằng liên
kết 1,2-glycosid, là dạng đường phổ biến ở thực vật như mía, củ cải
đường
Polysaccharide
• Là các đại phân tử do nhiều monosaccharide liên kết với nhau tạo
nên.
• Polysaccharide không có vị ngọt như monosaccharide hay
disaccharide, không tan trong nước mà chỉ tạo dung dịch keo.
• Tinh bột gồm hàng trăm phân tử glucose liên kết với nhau, gồm 10-
20% amylose tan trong nước, 80-90% amylopectin không tan, tạo
tính chất keo của hồ tinh bột. Tinh bột là chất dự trữ của thực vật
• Glycogen là chất dự trữ của động vật (gan và cơ). Có cấu trúc giống
amylopectin nhưng phân nhánh nhiều hơn
• Cellulose chứa khoảng 300-15000 đơn phân glucose, không phân
nhánh, tạo thành các vi sợi

15. Vai trò của carbohydrate
• Cung cấp năng lượng. Glucose là nguồn năng lượng trực tiếp của
tế bào và cơ thể luôn duy trì lượng glucose ổn định (VD: ở ĐV có
vú là 0,1% trong máu).
• Bảo vệ: Cellulose tạo nên vách tế bào thực vật. Chitin tạo nên vỏ
tôm, các loài tiết túc
• Carbohydrate gắn với lipid và protein tạo nên glyco-lipid hay
glyco-protein, là thành phần quan trọng của màng tế bào
4.2. Lipid
• Lipid còn được gọi là chất béo, không tan trong nước, chỉ tan
trong các dung môi hữu cơ như acetone, chloroform,
benzene, rượu.
• Được tạo thành từ C, H, O, có thể có P và N.
Là nguồn dự trữ năng lượng trong thời gian dài
• Gồm 3 nhóm chính:
✓ Triglyceride
✓ Phospholipid
✓ Steroid

16. 4.2. Lipid
• Lipid khác với carbohydrate, protein và nucleic acid:
- Không phải là những đại phân tử
- Không được tạo thành từ các đơn phân (monomer).
Triglyceride
• Triglyceride (dầu, mỡ) gồm glycerol và acid béo
• Glycerol là một rượu có 3C, mỗi C gắn với 1 nhóm OH
• Glycerol có thể liên kết với 1 acid béo (monoglycerid), với 2 acid
béo (diglyceride) và với 3 acid béo (triglyceride). Thành phần
dầu, mỡ chứa cả monoglyceride, diglyceride, triglyceride và một
ít acid béo tự do, glycerol tự do.
• Acid béo là acid hữu cơ có mạch hydrocarbon (C-H) dài, tận
cùng là một nhóm carboxyl (COOH)
• Acid béo no là phân tử mà trong mạch không chứa liên kết đôi
và liên kết ba (-CH2-CH2-)
• Acid béo không no là phân tử mà trong mạch có liên kết đôi (
CH=CH-) và liên kết ba (-CH ≡CH-)
*Acid béo no có ở đâu?, acid béo không no có ở đâu? Loại nào
tốt hơn?
 Axit béo no nằm trong thành phần mỡ động vật ; axit béo
không no thường có trong dầu thực vật (có liên kết đôi). Axit
không no sẽ tốt hơn vì các axit không no sẽ chuyển thành các

17. axit béo no và trở nên rắn, còn axit béo no sẽ chuyển hóa thành
mỡ từ đó sẽ có nhiều bệnh sản sinh như xơ vữa động mạch (do
các cục máu đông), bệnh vành tim (do nồng độ cholesterol
trong máu cao)
Phospholipid
• Phospholipid thuộc nhóm lipid phức tạp, thành phần gồm
glycerol liên kết với 2 phân tử acid béo và 1 nhóm
phosphate. Nhóm phosphate lại gắn với 1 nhóm phân cực
khác
• Là phân tử lưỡng cực: gồm 1 đầu ưa nước và 1 đuôi kỵ
nước
Phospholipid
• Khi cho các phân tử phospholipid vào nước, chúng sẽ tự kết
hợp lại với nhau, khi đó, phần đuôi kỵ nước hướng vào bên

18. trong, đầu ưa nước hướng ra ngoài tạo liên kết hydro với các
phân tử nước > micelle5
, màng lipid kép  cấu trúc bền vững,
là cơ sở của màng tế bào.
• Phospholipid là thành phần chính của màng tế bào
Steroid
• Là những lipid có cấu trúc gồm 4 vòng nối với nhau
• Steroid bao gồm cholesterol và các hormone như oestrogen,
testosterone6
• Cholesterol là một thành phần quan trọng của màng tế bào
5
Ứng dụng của hạt micelle là vận chuyển thuốc vào tế bào
6
Vai trò là truyền đạt thông tin

19. Vai trò của lipid
• Dự trữ năng lượng.
• Là thành phần chính của màng tế bào
• Truyền tín hiệu bên trong tế bào và giữa các tế bào
(hormone steroid, prostaglandin,oestrogen,testosterone ...)
DNA và RNA
• Có 2 loại nucleic acid (acid nhân):
• DNA: Deoxyribonucleic acid
• RNA: Ribonucleic acid
• DNA mang thông tin di truyền của tế bào, nằm trong nhân
tế bào
• RNA là trung gian biểu hiện các thông tin di truyền và
tham gia vào quá trình biểu hiện protein, có 3 loại RNA:
RNA thông tin (mRNA), RNA vận chuyển (tRNA), RNA
ribosome (rRNA)
CẤU TRÚC DNA
• Đơn phân của DNA là 4 loại Nucleotide
• Mỗi Nucleotide gồm:

20. • Một phân tử đường pentose (deoxyribose)
• Một nhóm phosphate
• Một trong 4 loại base nitơ (nitrogen base): Guanine (G), Adenine
(A), Cytosine (C), Thymine (T)
• Các nucleotide trên cùng một mạch đơn DNA liên kết với nhau bằng liên
két phosphodiester.

21. • Mỗi mạch đơn DNA có một đầu 5’- phosphate tự do (gọi là đầu 5') và
một đầu 3'-hydroxyl tự do (gọi là đầu 3')
• Chiều của mạch DNA ký hiệu là 5' 3'

22. Protein
 Protein chiếm hơn 50% trọng lượng khô của tế bào
 Có cấu trúc đa dạng và phức tạp, và có vai trò quyết định trong rất nhiều các
hoạt động sống của tế bào: tham gia cấu trúc tế bào và mô, vận chuyển các

23. chất, dự trữ, giao tiếp tế bào, di chuyển, bảo vệ tế bào khỏi các tác nhân bên
ngoài.
 Các nguyên tố chính cấu tạo nên protein bao gồm: C, H, O, N, P, S
 Đơn phân của protein là các amino acid
AMINO ACID (ACID AMINE)
 Trong tự nhiên, có 20 amino acid khác nhau
 Cấu trúc chung:
* Nhóm carboxyl (-COOH)
* Nhóm amine (-NH2)
* Gốc R đặc trưng cho từng loại amino acid
 Các amino acid được chia làm 4 nhóm dựa trên tính chất của gốc R

24.  Chuỗi polypeptide gồm các amino acid nối với nhau bởi các liên kết peptide
giữa nhóm carboxyl của amino acid này với nhóm amine của amino acid
tiếp theo, phản ứng khử nước.
 Chuỗi các amino acid được gọi là polypeptide. Chuỗi polypeptide có thể có
từ vài đến hàng ngàn amino acid
Cấu trúc bậc 1
• Về cấu trúc, protein có 4 bậc cấu trúc
Cấu trúc bậc 1 là trình tự sắp xếp các amino acid trong chuỗi polypeptide
• Thứ tự các acid amin trong chuỗi có vai trò quyết định cho việc hình thành
cấu trúc bậc 2, 3, 4 của protein và từ đó qui định đặc tính của protein.
• Phân tử protein ở bậc I chưa có hoạt tính sinh học

25. Cấu trúc bậc 2
 Hình thành do các liên kết nội phân tử (liên kết hydro) giữa các amino
acid trong cấu trúc bậc l
 Cấu trúc bậc 2 được chia làm 2 nhóm: xoắn a và gấp nếp B
 Xoắn a: chuỗi polypetide có dang xoắn ốc, mỗi vòng xoắn có
3,6 amino acid, có nhiều liên kết hydro với mức năng lượng
nhỏ vì vậy nó đảm bảo tính đàn hồi sinh học → protein hình
cầu hay xoắn
 Gấp nếp B: chuỗi polypeptid được gấp nếp nhiều lần và được
ổn định nhờ các liên kết hydro giữa nhóm CO của chuỗi này
và nhóm NH của chuỗi kia. Cấu trúc gấp nếp B cho phép phân tử
có thể gấp lại ở bất kỳ vị trí nào trong chuỗi, nhưng
nếu kéo căng ra dễ dàng bị đứt  protein dạng sợi

26. Cấu trúc bậc 3
• Hình thành do sự tương tác giữa các gốc R, phụ thuộc vào sự có
mặt và khoảng cách giữa các amino acid, tạo nên do các liên kết
hydro, cầu nối disulfide, liên kết ion, tương tác kỵ nước, lực Van
der Waals
• Ở cấu trúc bậc 3, protein đã hình thành các trung tâm hoạt động
→ có hoạt tính sinh học
Cấu trúc bậc 4
• Hình thành do sự tương tác giữa các phân tử protein bậc 3, tạo
nên một đại phân tử.
• Mỗi phân tử protein bậc 3 được gọi là một “tiểu
đơn vị.
• Sự kết hợp giữa các phân tử này chủ yếu do liên
kết hydro và tương tác kỵ nước • Hemoglobin (Hb) gồm 4 phân
tử protein bậc III kết hợp lại: 2 tiểu đơn vị B và 2 tiểu đơn vị a

27. Tính chất của protein
 Tính lưỡng tính: protein có chứa 2 nhóm amino acid:
- Các aa acid: có 2 nhóm COOH, trong đó 1 nhóm hình thành ion
COO
- Các aa kiềm: có 2 nhóm NH2, trong đó 1 nhóm hình thành NH3
 Như vậy, phân tử protein vừa có khả năng phân ly như 1 acid (COO)
vừa có khả năng phân ly như một chất kiềm tạo (NH,*)  lưỡng tính

28.  Kết tủa và biến tính:
 Kết tủa: do tác nhân như pH, nhiệt độ, acid, ... làm mất màng nước –
các phân tử protein không được bảo vệ bởi màng nước cũng bị kết
vón lại 7 sự kết tủa của protein. Sự kết tủa có thể thuận nghịch hoặc
không thuận nghịch
VD: protein kết tủa do muối (NH4)2SO4 khi không còn tác nhân muối thì
protein trở lại trạng thái hoà tan. Còn khi kết tủa bởi nhiệt độ cao thì dù có
làm nguội, protein cũng không hoà tan được.
 Biến tính: cấu trúc của protein bị thay đổi do nhiệt độ, pH, làm cho
các liên kết hyđro, các liên kết ion, liên kết kỵ nước bị đứt gãy,
protein không còn hoạt tính bình thường hoặc mất hoạt tính → sự
biến tính của protein. Sự biến tính có thể thuận nghịch hoặc không
thuận nghịch.
Vai trò của protein
 Xúc tác: các enzyme là nhóm protein lớn nhất, xúc tác cho các phản
ứng sinh hoá khác nhau.
 Cấu trúc: protein màng; collagen, elastin-protein của da, mô liên kết;
keratin – protein của lông, tóc, móng;...
 Vận chuyển: hemoglobin vận chuyển O2 từ phổi đến mô, các protein
vận chuyển trên màng tế bào
 Vận động: tham gia vào quá trình vận động, phân chia tế bào và co cơ.
Có dạng sợi
VD: actin và myosin tham gia co cơ, tubulin hình thành thoi vô sắc,
lông roi.
Vai trò của protein
 Bảo vệ: kháng thể, interferon, các yếu tố đông máu Dự trữ. Các protein
là nguồn cung cấp các chất cần thiết được gọi là protein dự trữ.
VD: ovalbumin là protein dự trữ trong lòng trắng trứng cung cấp nitơ
cho phối phát triển. Casein là protein sữa cung cấp nitơ cho con non.
 Điều hoà: Một số protein có vai trò điều khiển các protein khác thực
hiện chức năng sinh học, điều hoà hoạt động trao đổi chất.
VD: insulin điều chỉnh lượng glucose trong máu ổn định ở 1%. Nhóm
các proeyin hoạt hoálức chế sự biểu hiện gen.