Linee Guida nella gestione clinica della Sindrome di Alström: l'evoluzione della malattia, gli esami da effettuare, come scegliere il medico. Dal convegno sulla Sindrome di Alström 2015 di Montegrotto Terme (PD)Terme

1. Linee guida nella
gestione clinica della
Sindrome di Alström
ASS.A.I Onlus
Sindrome di Alström
Dr. Pietro Maffei
pietromaffei@libero.it
Azienda Ospedaliera Padova
4° Incontro Italiano Famiglie e Ricercatori Insieme per la
Sindrome di Alstrom
Hotel Millepini – Montegrotto Terme (PD) – 3 ottobre 2015
ASS.A.I Onlus

2. Quali figure professionali ?
Quelle del vostro territorio !
Pediatra di base
Paziente pediatrico
Medico di medicina generale
Paziente adulto
ASS.A.I Onlus

3. E’ sufficiente o servono altri
professionisti ?
Se si, possibilmente del territorio !
Medici specialisti
DietistaDietista
Psicologo
Fisioterapista
Terapisti della riabilitazione….
Insegnante di sostegno
…
ASS.A.I Onlus

4. Gli strumenti a nostra
disposizione sono buoni ?
Mediamente si, usiamoli !
Sistema Sanitario Nazionale
Esenzione per Malattia Rara (prescrivibilitàEsenzione per Malattia Rara (prescrivibilità
anche dei farmaci di fascia C) – codice RN1370
Supporto e informazione di ASS.A.I
Per i pazienti ed i genitori
Per i medici
Associazioni internazionali, pagine web
ASS.A.I Onlus

5. Quando può servire il Centro
di riferimento ?
Quando non vi è supporto da parte delle
strutture del territorio
Situazioni complesse o nuove oSituazioni complesse o nuove o
apparentemente non risolvibili
Domande particolari da parte dei
professionisti
Ricerca scientifica
ASS.A.I Onlus

6. Vista - retina
Problemi
Nistagmo, fotofobia, perdita visus
Distrofia coni-bastoncelli, cataratta
Apprendimento, socializzazione, autonomia…Apprendimento, socializzazione, autonomia…
Diagnosi
EO, misurazione vista, ERG, OCT, fundus….
Provvedimenti
Specialista di riferimento, lenti (filtri rossi…), chirurgia
(cataratta), ingranditori, sistemi informatici di lettura,
insegnamento Braille…
ASS.A.I Onlus

7. Udito - orecchio
Problemi
Ipoacusia neurosensoriale
Otiti recidivanti, ipoacusia trasmissiva
Apprendimento, socializzazione, autonomiaApprendimento, socializzazione, autonomia
Diagnosi
EO, audiometria, timpanogramma…
Provvedimenti
Specialista di riferimento, pulizia CU esterno, protesi
acustiche, chirurgia (impianti cocleari o altro)…
ASS.A.I Onlus

8. Crescita e aspetti ponderali
Problemi
Prevenzione danni metabolici
DiagnosiDiagnosi
EO, curve di crescita (peso, statura…), età
ossea…
Laboratorio: metabolismo, GH, IGF, TSH
Provvedimenti
Specialista di riferimento, dieta, attività fisica,
farmaci (rGH)
ASS.A.I Onlus

9. Funzione cardiaca
Problemi
Ritardo di crescita, scompenso cardiaco (dispnea,
cardiopalmo, edemi…)
DiagnosiDiagnosi
EO, PA e FC, ECG, Holter ECG, ABPM,
ECOcardiogramma, RMN…
Laboratorio: BNP
Provvedimenti
Specialista di riferimento, dieta, farmaci anti-scompenso,
pacemaker, chirurgia (trapianto)
ASS.A.I Onlus

10. Funzione epatica
Problemi
NAFLD, NASH, cirrosi (ipertensione portale)
DiagnosiDiagnosi
EO, ECOgrafia, elastografia, EGDS, biopsia…
Laboratorio: transaminasi, indici di colestasi…
Provvedimenti
Specialista di riferimento, dieta, attività fisica,
farmaci (beta-bloccanti)
ASS.A.I Onlus

11. Funzione renale
Problemi
Proteinuria, insufficienza renale
Diagnosi
EO, ECOgrafia, biopsia…
Laboratorio: urea, creatinina, clearance, e.
urine, a. urico, ionemia…
Provvedimenti
Specialista di riferimento, dieta, farmaci (ACE
inibitori), dialisi, chirurgia (trapianto)
ASS.A.I Onlus

12. Diabete e dislipidemia
Problemi
Danno cardiovascolare, epatico, pancreatico…
DiagnosiDiagnosi
EO, glicemia, insulina, HbA1c, OGTT, profilo lipidico
(trigliceridi)
Provvedimenti
Specialista di riferimento, dieta, attività fisica, farmaci
(metformina, GLP1 agonisti, inibitori DPP4, insulina,
statine, omega 3, fibrati…)
ASS.A.I Onlus

13. Funzione endocrina
(adulto)
Problemi
Ipotiroidismo, deficit di GH, ipogonadismo nel
maschio, disturbi del ciclo mestruale
DiagnosiDiagnosi
EO, imaging (ECOgrafia, RMN…)…
Laboratorio: TSH, GH, IGF, LH, FSH, 17-beta-E,
progesterone, testosterone…
Terapia
Specialista di riferimento, farmaci (L-tiroxina, rGH,
testosterone, EP…)
ASS.A.I Onlus

14. Miscellanea
Disturbi urologici (vescica)
Farmaci, autocateterismo, catetere, terapia chirurgica
Disturbi polmonari (ipertensione polmonare,
OSAS, infezioni)OSAS, infezioni)
Ossigeno, C-PAP, farmaci
Disturbi ortopedici (platibasia, scoliosi, cifosi)
Plantare, busto, chirurgia…
Disturbi neurologici (epilessia, disturbi vestibolari)
Farmaci
Dermatologici (acanthosis nigricans, alopecia)
ASS.A.I Onlus

15. Tempistiche controlli
Problema Età prevalente Frequenza controllo
Vista Pediatrica-adulto 2-3 volte anno
Udito Pediatrica-adulto Annuale
Cuore Pediatrica-adulto Annuale
Fegato Adulto AnnualeFegato Adulto Annuale
Reni Adulto Annuale
Peso-statura Pediatrica-adulto 2-4 volte anno
Ormonali Adulto Annuale
Metabolici Pediatrica-adulto 2-4 volte anno
Urologici Adulto Al bisogno
Polmonari Pediatrica-adulto Al bisogno
Ortopedici Pediatrica-adulto Al bisogno
Neurologici Pediatrica-adulto Al bisogno

16. Prospettive future ? SI !!
Aggiornamento Linee Guida
Definizione dei fenotipi rari
RegistriRegistri
Telemedicina, e-health, m-health
Reti europee (European Reference
Networks)
Horizon 2020
ASS.A.I Onlus

17. Grazie per l’attenzione !
ASS.A.I Onlus