Bệnh thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu.[1]
Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này - phần lớn là dân Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi.
3. THALASSEMIA
THALASSEMIA
Phổ biến
Nguyên nhân
hàng đầu gây
thiếu máu nặng
ở trẻ em
Thể nặng gây tử
vong, phụ thuộc
truyền máu suốt đời
Thể nhẹ là nguyên
nhân phát tán gen
gây bệnh
Chưa có
phương
pháp điều
trị triệt để
4. THALASSEMIA
1. Định nghĩa:
Bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi
globin trong huyết sắc tố ( Hemoglobin) của hồng cầu.
Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm
bệnh nhận bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
Hình 1: Bệnh nhân Thalassemia
6. THALASSEMIA
Người bình thường có:
4 gen α nằm trên
NST 16 (mỗi người có 2
NST 16, trên mỗi NST có 2
gen α)
2 gen β nằm trên
NST 11 (mỗi người có 2
NST 11, trên mỗi NST có 1
gen β).
7. Cơ chế di truyền
Bệnh thalassemia được di truyền theo kiểu gen lặn, trên nhiễm sắc
thể (NST) thường. Biến đổi gen phải được truyền từ cả bố và mẹ
mới gây nên bệnh ở con.
THALASSEMIA
8. BETA THALASSEMIA
Là bệnh di truyền lặn
nhiễm sắc thể thường do
đột biến gen β-globin
nằm trên cánh ngắn NST
11 qui định (11p15.5),
gây giảm hoặc mất tổng
hợp chuỗi β globin.
THALASSEMIA
Hình 5: Nhiễm sắc thể 11
14. ALPHA THALASSEMIA
Là một trong các bệnh di truyền
lặn nhiễm sắc thể thường phổ
biến nhất thế giới. Bệnh do đột
biến gen HbA, nằm trên cánh
ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3)
gây ra sự giảm hoặc mất tổng
hợp chuỗi alpha globin.
THALASSEMIA
Hình 7: NST 16 (16p13.3)
15. ALPHA THALASSEMIA
Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2
gen HbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động.
THALASSEMIA
16. ALPHA THALASSEMIA
Gen HbA1 : chiều dài 840bp, bao gồm 3 exon và 2 intron.
Gen HbA2: chiều dài 830bp, bao gồm 3 exon và 2 intron.
THALASSEMIA
17. ALPHA THALASSEMIA
Có khoảng 7 đột biến mất đoạn thường gặp gây alpha thalassemia bao gồm:
THALASSEMIA
2 gen: (--SEA/ αα), (--Fil/ αα), (--Thai/ αα)
1 gen: (-α4.2 αα), (-α3.7 αα), (-HbCs αα), (-HbQs/αα)
19. BIẾN CHỨNG THALASSEMIA
Dư thừa sắt => tổn thương gan, tim, tủy xương
Biến dạng xương do tủy xương bị kích thích gây bất
thường
Lách to
Chậm tăng trưởng
Suy tim
THALASSEMIA
20. HƯỚNG CHỮA TRỊ
1. Chuẩn đoán trước sinh
2. Truyền máu, thải sắt theo chỉ định của bác sĩ
3. Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt
truyền máu.
THALASSEMIA
Editor's Notes
Thalassemia : thiếu máu địa trung hải, thiếu máu huyết tan, tan máu bẩm sinh
Tùy theo loại gen qui định tổng hợp chuỗi alpha hay beta bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.
Beta thalassemia là một trong những bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất, phân bố khắp thế giới. .... Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ.
Trình bày hình thái hồng cầu bình thường => so sánh bất thường hồng cầu beta thalass
Cho đến nay, có khoảng hơn 200 đột biến đã được tìm thấy trên gen Hbb, xếp vào 2 nhóm: nhóm gây mất hoàn toàn số lượng chuỗi β globin, làm mất chức năng của gen β gây β0 globin và nhóm làm giảm số lượng chuỗi β globin gây β+ globin. Các đột biến này mang tính đặc trưng và phân bố với tỷ lệ khác nhau ở từng dân tộ
Eleven đột biến đã được tìm thấy, trong đó có bốn (-CTTI7 trong codon 41/42, AAG - TAG trong codon 17, C-UT ở vị trí 654 của khu vực IVS-2, và A-OG ở vị trí -28 thượng nguồn của 3 gen -globin) chiếm 83%
Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn. iểu gen của người bình thường (αα /αα ). Tùy thuộc vào số gene bị đột biến, bệnh alpha thalassemia được chia làm các thể sau: (-α /αα ): Mất một gen, là người bình thường mang gene đột biến, không có biểu hiện thiếu máu nhược sắc hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu nhược sắc rất nhẹ. (--/αα )/(-α/-α): Mất hai gen, là người mắc alpha thalassemia thể nhẹ, có biểu hiện thiếu máu nhược sắc, MCV và MCH giảm. (- -/-α ) - Bệnh Hemoglobin H: Mất ba gen, là người mắc chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,…đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên. (--/--) - Hemoglobin Bart: Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.
các gen HBA1 nằm từ cặp base 176.650 đến 177.521 cặp bazơ trên nhiễm sắc thể 16.