genet

1. Национальный Медицинский Университет ииммееннии АА..АА ББооггооммооллььццаа..
ССииннддрроомм ДДааууннаа,,ППооллииссооммииии ппоо
ХХ ххррооммооссооммее ии УУ ххррооммооссооммее..
ППооддггооттооввииллаа:: ссттууддееннттккаа 55 ккууррссаа
ММееддииццииннссккооггоо 11 ффааккууллььттееттаа
3388 ггррууппппыы
ЮЮссууппоовваа ГГууллььннааззаа ЮЮссууппооввннаа

2. ИИссттоорриияя ззааббооллеевваанниияя..
ААннггллииййссккиийй вврраачч ДДжжоонн
ЛЛээннггддоонн ДДаауунн ппееррввыыйй вв 11886622
ггооддуу ооппииссаалл ии
ооххааррааккттееррииззоовваалл ссииннддрроомм,,
ввппооссллееддссттввииии ннааззвваанннныыйй ееггоо
ииммееннеемм,, ккаакк ффооррммуу
ппссииххииччеессккооггоо рраассссттррооййссттвваа..
ШШииррооккоо ииззввеессттнныымм ппоонняяттииее
ссттааллоо ппооссллее ооппууббллииккоовваанниияя
иимм ддооккллааддаа ннаа ээттуу ттееммуу вв 11886666
ггооддуу.. ИИзз--ззаа ээппииккааннттууссаа ДДаауунн
ииссппооллььззоовваалл
ттееррммиинн ммооннггооллооииддыы ((ссииннддрроомм
жжее ннааззыыввааллии «ммооннггооллииззммоомм»))..
ППррееддссттааввллееннииее оо ссииннддррооммее
ДДааууннаа ббыыллоо ооччеенньь ппррииввяяззаанноо
кк рраассииззммуу ввппллооттьь ддоо 1199770--хх

3. ЭЭппииддееммииооллооггиияя..
 ССииннддрроомм ДДааууннаа ннее яяввлляяееттссяя ррееддккоойй ппааттооллооггииеейй —— вв ссррееддннеемм
ннааббллююддааееттссяя ооддиинн ссллууччаайй ннаа 7700 ррооддоовв;; вв ддаанннныыйй ммооммееннтт
ббллааггооддаарряя ппррееннааттааллььнноойй ддииааггннооссттииккее ччаассттооттаа рроожжддеенниияя ддееттеейй сс
ссииннддррооммоомм ДДааууннаа ууммееннььшшииллаассьь ддоо 11 кк 111100.. УУ ооббооиихх ппооллоовв
ааннооммааллиияя ввссттррееччааееттссяя сс ооддииннааккооввоойй ччаассттооттоойй..
ВВооззрраасстт ммааттееррии ввллиияяеетт ннаа шшааннссыы ззааччааттиияя ррееббёённккаа сс ссииннддррооммоомм
ДДааууннаа
 ППррии ввооззрраассттее ддоо 330 ллеетт,, рриисскк рроожжддеенниияя ррееббееннккаа сс ссииннддррооммоомм
ДДааууннаа ссооссттааввлляяеетт ммееннееее 0,,11%%;;
 ММеежжддуу 330 ии 440 ллеетт,, рриисскк рроожжддеенниияя ррееббееннккаа сс ссииннддррооммоомм ДДааууннаа
ссооссттааввлляяеетт ммееннееее 11%%;;
 ППооссллее 440 ллеетт,, рриисскк рроожжддеенниияя ррееббееннккаа сс ссииннддррооммоомм ДДааууннаа
ссооссттааввлляяеетт ббооллееее 11%%;;
 ППооссллее 4455 ллеетт,, рриисскк рроожжддеенниияя ррееббееннккаа сс ссииннддррооммоомм ДДааууннаа
ссооссттааввлляяеетт 33,,33%%;;
 ППооссллее 550--ллееттннееггоо ввооззрраассттаа,, рриисскк рроожжддеенниияя ррееббееннккаа сс
ссииннддррооммоомм ДДааууннаа ссооссттааввлляяеетт ооккооллоо 1155%%..

4. ФФооррммыы ссииннддррооммаа ДДааууннаа
 ППррииммееррнноо вв 9955 %% ссллууччааеевв ввооззннииккааеетт
ннееннаассллееддссттввеенннныыйй ввааррииааннтт ббооллееззннии —— ппррооссттааяя
ппооллннааяя ттррииссооммиияя 2211 ххррооммооссооммыы,, ооббууссллооввллееннннааяя
ннеерраассххоожжддееннииеемм ххррооммооссоомм ввоо ввррееммяя ммееййооззаа..
 ППррииммееррнноо уу 33 %% ббооллььнныыхх ннааббллююддааееттссяя
ммооззааииццииззмм ((ннее ввссее ккллееттккии ссооддеерржжаатт ллиишшннюююю
ххррооммооссооммуу))..
 ВВ ооссттааллььнныыхх ссллууччааяяхх ссииннддрроомм ввыыззвваанн
ссппооррааддииччеессккоойй ииллии ннаассллееддууееммоойй
ттррааннссллооккааццииеейй 2211--йй ххррооммооссооммыы.. ТТааккииее
ттррааннссллооккааццииии ввооззннииккааюютт вв ррееззууллььттааттее ссллиияянниияя
ццееннттррооммееррыы 2211--йй ххррооммооссооммыы ии ддррууггоойй
ааккррооццееннттррииччеессккоойй ххррооммооссооммыы..

5. э Синдром Дауна – эттоо ннее ббооллееззнньь,, аа ггееннееттииччеессккооее
ссооссттоояяннииее,, ппррии ккооттоорроомм вв ооррггааннииззммее ччееллооввееккаа
ппррииссууттссттввууеетт ллиишшнняяяя ххррооммооссооммаа..
Ребёнок с нормальным
развитием
Ребёнок с синдромом
Дауна
46
хромосом
47
хромосо
м

7. ССииммппттооммыы ссииннддррооммаа ДДааууннаа

11. ЛАДОНН СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ЛАДОННООЙЙ ППООВВЕЕРРХХННООССТТИИ ККИИССТТИИ
ЗЗДДООРРООВВООГГОО РРЕЕББЕЕННККАА ИИ РРЕЕББЕЕННККАА ТТООГГОО ЖЖЕЕ ВВООЗЗРРААССТТАА СС ББООЛЛЕЕЗЗННЬЬЮЮ
ДДААУУННАА

12. п Дерматоглифика пррии ссииннддррооммее ДДааууннаа
11.. ППррееооббллааддааннииее ууллььннааррнныыхх ппееттеелльь ннаа ппааллььццаахх,, ччаассттоо 1100 ппееттеелльь,, ппееттллии
ввыыссооккииее вв ввииддее ббууккввыы LL;;
22.. ррааддииааллььнныыее ппееттллии ннаа 44--55 ппааллььццаахх;;
33.. ббооллььшшииее ууллььннааррнныыее ппееттллии вв ооббллаассттии ггииппооттееннаарраа вв аассссооццииааццииии сс ((44));;
44.. ввыыссооккииее ооссееввыыее ттррииррааддииууссыы;;
55.. ппооввыышшееннннааяя ччаассттооттаа ууззоорроовв ттееннаарраа;;
66.. ппооввыышшееннннааяя ччаассттооттаа ууззоорроовв ннаа 33--йй ммеежжппааллььццееввоойй ппооддуушшееччккее;;
77.. сснниижжееннннааяя ччаассттооттаа ((ввссттррееччааееммооссттии)) ууззоорроовв ннаа 44--оойй ммеежжппааллььццееввоойй
ппооддуушшееччккее;;
88.. ппооппееррееччннааяя ннааппррааввллееннннооссттьь ггллааввнныыхх ллааддоонннныыхх ллиинниийй;;
99.. ооккооннччааннииее ггллааввнноойй ллааддоонннноойй ллииннииии ""DD"" вв ппооллее 1111 ииллии ннаа ррааддииааллььнноомм
ккррааее ллааддооннии;;
1100.. ггллааввннааяя ллааддооннннааяя ллиинниияя ""СС"" ффооррммииррууеетт ппееттллюю ннаа 33 ммеежжппааллььццееввоойй
ппооддуушшееччккее;;
1111.. ччаассттоо ооттссууттссттввииее ггллааввнноойй ллааддоонннноойй ллииннииии ""СС"" ииллии ппррееддссттааввллеенн ееее
ааббооррттииввнныыйй ввааррииааннтт ((ХХ));;
1122.. ееддииннссттввееннннааяя ссггииббааттееллььннааяя ссккллааддккаа ллааддооннии;;
1133.. ССииддннееееввссккааяя ссггииббааттееллььннааяя ссккллааддккаа;;
1144.. ЕЕддииннссттввееннннааяя ссггииббааттееллььннааяя ссккллааддккаа ммииззииннццаа;;
1155.. ФФииббуулляяррннааяя ппееттлляя ннаа ссттооппее;;
1166.. ттииббииааллььнноойй ккооннффииггууррааццииии ддууггаа ннаа ппооддуушшееччккее ббооллььшшооггоо ппааллььццаа ссттооппыы;;
((ччррееззввыыччааййнноо ррееддккиийй ппррииззннаакк вв ннооррммее));;
1177.. ддииссттааллььннааяя ппееттлляя сс ннииззккиимм ссччееттоомм ((ууззккааяя ппееттллиияя)) ннаа ппооддуушшееччккее 11
ппааллььццаа;;
1188.. ссттооппыы ((вв ннооррммее ээттаа ппееттлляя сс ббооллььшшиимм ггррееббннееввыымм ссччееттоомм));;
1199.. ддииссттааллььннааяя ппееттлляя ннаа 44 ммеежжппааллььццееввоойй ппооддуушшееччккее ссттооппыы;;
2200.. ддииссссооццииаацциияя ггррееббеешшккоовв.. [[1177]]

14. NNoottaa bbeennee !!
 ССрреедднняяяя ппррооддооллжжииттееллььннооссттьь жжииззннии
ббооллььнныыхх ссииннддррооммоомм ДДааууннаа ммееннььшшее
ссррееддннеейй ппррооддооллжжииттееллььннооссттии жжииззннии..
ООббыыччнноо ооннии ууммииррааюютт ссооввссеемм ююнныыммии,, ддоо
ннааччааллаа ппооллооввооггоо ссооззрреевваанниияя,, ооддннаа иизз
ннааииббооллееее ччаассттыыхх ппррииччиинн ссммееррттии -- ппоорроокк
ссееррддццаа..
 ТТааккжжее ззааммееччеенноо,, ччттоо ббооллььнныыее ссииннддррооммоомм
ДДааууннаа ччаащщее ддррууггиихх ссттррааддааюютт ллееййккооззоомм --
ззааббооллееввааннииеемм ккррооввееттввооррнноойй ссииссттееммыы..
 ООддннааккоо ннееммааллоо ббооллььнныыхх ддееттеейй,,
ввооссппииттыыввааюющщииххссяя вв ссееммььяяхх,, ввыырраассттааюютт ии
жжииввуутт ппррииббллииззииттееллььнноо ддоо 5500 ллеетт.. ВВ ээттоомм
ооггррооммннааяя ззаассллууггаа ббыыссттрроо ррааззввииввааюющщееййссяя
ккааррддииооллооггииии..

15.  Наиболее распространенные ззааббооллеевваанниияя,,
ссввяяззаанннныыее сс ссииннддррооммоомм ДДааууннаа -- ээттоо
вврроожжддеенннныыммии ппооррооккии ссееррддццаа..
 ППооррооккии ссееррддееччнноо--ссооссууддииссттоойй ссииссттееммыы
ввссттррееччааююттссяя ппррииммееррнноо вв 5555%% ссллууччааеевв..
 ННааииббооллееее ччаассттыыйй ввиидд ппооррооккоовв ссееррддццаа ––
ддееффееккттыы ппееррееггооррооддоокк..
 ДДееффеекктт ммеежжппррееддссееррдднноойй ии
ммеежжжжееллууддооччккооввоойй ппееррееггооррооддккии ссооссттааввлляяеетт
ппррииммееррнноо 6600%% ссллууччааеевв оотт ввссеехх ппооррооккоовв ссееррддццаа
ппррии ссииннддррооммее ДДааууннаа..
 ТТааккжжее:: ккооааррккттаацциияя ааооррттыы,, ссттеенноозз ааооррттыы,,
ооттккррыыттооее ооввааллььннооее ооккнноо.. ооттккррыыттыыйй
ааррттееррииааллььнныыйй ппррооттоокк,,ннееддооссттааттооччннооссттьь
ммииттррааллььннооггоо ккллааппааннаа,,ТТееттррааддаа ФФааллллоо ––
ввссттррееччааююттссяя вв 1111,,88%%..
ННееррееддккоо ннааббллююддааееттссяя ккооммббииннаацциияя ппооррооккоовв..

16.  ККаажжддыыйй иизз ппееррееччииссллеенннныыхх ввииддоовв
ппооррооккаа ссееррддццаа ппррии ссввооееввррееммеенннноомм
ввыыяяввллееннииии ии ооппееррааттииввнноомм
ввммеешшааттееллььссттввее ммоожжеетт ббыыттьь
ввыыллееччеенн ииллии ддооввееддеенн ддоо ссооссттоояянниияя,,
ккооттооррооее ннее ммеешшааеетт ррееббееннккуу
ввыыжжииттьь.. ИИммеенннноо ппооээттооммуу ооччеенньь
вваажжнноо ппооссттоояянннноо ппррооввооддииттьь
ооббссллееддоовваанниияя уу ккааррддииооххииррууррггоовв,,
ккооттооррыыее вв ккаажжддоомм ооттддееллььнноомм
ссллууччааее ппооссттааввяятт ддииааггнноозз ии
ннааззннааччаатт ннееооббххооддииммооее ллееччееннииее

17. ДДииааггннооссттииккаа..
 УУллььттррааззввууккооввооее ииссссллееддооввааннииее ––
ппооззввоолляяеетт ооббннаарруужжииттьь уу ппллооддаа
ххааррааккттееррнныыее ддлляя ссииннддррооммаа ДДааууннаа
ппррииззннааккии..
 ААммннииооццееннттеезз –– ппоодд ууллььттррааззввууккооввыымм
ккооннттррооллеемм ппррооввооддииттссяя ппууннккцциияя
ааммннииооттииччеессккоойй ооббооллооччккии..
ЗЗааббииррааееттссяя ооббррааззеецц ооккооллооппллоодднныыхх
ввоодд ддлляя ллааббооррааттооррннооггоо
ииссссллееддоовваанниияя.. ППррооввооддииттссяя
ггееннееттииччеессккооее ииссссллееддооввааннииее ккллееттоокк
ппллооддаа,, ннааххооддяящщииххссяя вв жжииддккооссттии..
 ББииооппииссяя ххооррииооннаа –– ииззууччееннииее
ооббррааззццоовв ххооррииооннаа,, оодднноойй иизз
ппллоодднныыхх ооббооллооччеекк,, ппооззввоолляяеетт
ввыыяяввииттьь ннааллииччииее ххррооммооссооммнныыхх
ааннооммааллиийй уу ппллооддаа.. ДДлляя ппррооввееддеенниияя
ииссссллееддоовваанниияя ввыыппооллнняяееттссяя ппууннккцциияя
ммааттккии,, ооссуущщеессттввлляяюющщааяяссяя ччеерреезз
ппееррееддннюююю ббррююшшннууюю ссттееннккуу.. ТТааккжжее
ппууннккцциияя ммоожжеетт ппррооввооддииттььссяя ччеерреезз
ссввоодд ввллааггааллиищщаа ииллии шшееййккуу ммааттккии..
 ККооррддооццееннттеезз –– ззааккллююччааееттссяя вв
ппооллууччееннииии ии ииссссллееддооввааннииии
ппууппооввиинннноойй жжииддккооссттии.. ТТааккоойй ммееттоодд
ииссссллееддоовваанниияя ооббыыччнноо ппррооввооддииттссяя
ооддннооввррееммеенннноо сс ааммннииооццееннттееззоомм,,
ккооггддаа ппооссллее ппууннккццииии ббррююшшнноойй
ссттееннккии ппоодд ккооннттррооллеемм УУЗЗИИ
ззааббииррааююттссяя ооббррааззццыы ккррооввии иизз
ссооссууддоовв ппууппооввиинныы..

18. Развитие ддееттеейй сс ссииннддррооммоомм
ДДааууннаа
 СС ппееррввыыхх ммеессяяццеевв жжииззннии ооттссттааюютт вв
ппссииххооммооттооррнноомм ррааззввииттииии..
 ППоозздднноо ррааззввииввааееттссяя ррееччьь ии ииммееююттссяя
ддееффееккттыы ппррооииззнноошшеенниияя..
 ССллооввааррнныыйй ззааппаасс ббееддеенн..
 УУ ббооллььнныыхх ккооннккррееттннооее ,, ззааммееддллееннннооее
ммыышшллееннииее,, ннаарруушшеенныы ввннииммааннииее,,
ссммыыссллооввааяя ппааммяяттьь..
 РРааззввииввааююттссяя ии ууччааттссяя ммееддллееннннееее,, ччеемм
ззддооррооввыыее
 ООттссттааюютт вв ииннттееллллееккттууааллььнноомм
ррааззввииттииии..
 ДДееттии ппррииввееттллииввыы,, ооббщщииттееллььнныы,,
ддооввееррччииввыы..
 ООббыыччнноо ппрроояяввлляяюютт ннеежжннууюю
ппррииввяяззааннннооссттьь кк ббллииззккиимм.. ООддннааккоо
ннееккооттооррыыее иизз нниихх ввооззббууддииммыы,,
рраассттооррммоожжеенныы,, ууппрряяммыы..
 ППррии ссппееццииааллььнноойй ппррооггррааммммее ммооггуутт
ннааууччииттььссяя ххооддииттьь,, ггооввооррииттьь,, ччииттааттьь ии
ппииссааттьь

19. ЛЛееччееннииее ссииннддррооммаа ДДааууннаа
 ССииннддрроомм ДДааууннаа ннее ииммеееетт ссппееццииффииччеессккиихх ммееттооддоовв
ллееччеенниияя.. ЛЛееччееннииее вв ооссннооввнноомм ––ссииммппттооммааттииччеессккооее..
ИИссппооллььззууюютт ккууррссыы ннооооттррооппнныыхх ии ссооссууддииссттыыхх ппррееппааррааттоовв..
 ББооллььшшооее ззннааччееннииее ииммееюютт ввооссппииттааттееллььнныыее ммееррооппрриияяттиияя,,
ккооттооррыыее ммооггуутт ссуущщеессттввеенннноо ссооццииааллььнноо ааддааппттииррооввааттьь
ээттиихх ппааццииееннттоовв..
 ВВссеемм ббееррееммеенннныымм ссттаарршшее 45 ллеетт ппооккааззаанноо ппррооввееддееннииее
ввннууттррииууттррооббннооггоо ккааррииооттииппиирроовваанниияя ппллооддаа.. ЭЭттоо
ппррооввооддииттссяя сс ццееллььюю ссввооееввррееммееннннооггоо ииссккууссссттввееннннооггоо
ппррееррыывваанниияя ббееррееммееннннооссттии вв ссллууччааяяхх ввыыяяввллеенниияя
ааннооммааллььннооггоо ккааррииооттииппаа.. ЕЕссллии уу ббооллььннооггоо ввыыяяввлляяееттссяя
ттррааннссллооккааццииоонннныыйй ввааррииааннтт ссииннддррооммаа ДДааууннаа,, сс ццееллььюю
ппррооггннооззаа ррииссккаа ппоояяввллеенниияя ппооддооббнноойй ппааттооллооггииии уу
ппооссллееддууюющщиихх ддееттеейй ннееооббххооддииммоо ккааррииооттииппииррооввааттьь
ррооддииттееллеейй..

20. ППррооггнноозз
 ППррии ррееггуулляяррнноойй ттррииссооммииии ппоо ххррооммооссооммее 2211 ппооввттооррнныыйй
рриисскк рроожжддеенниияя ррееббёённккаа сс ттааккиимм ззааббооллееввааннииеемм,, ккаакк
ссииннддрроомм ДДааууннаа ннииззккиийй ии ннее яяввлляяееттссяя ппррооттииввооппооккааззааннииеемм
ддлляя ддееттоорроожжддеенниияя.. УУ жжееннщщиинн ссттаарршшее 335 ллеетт ввеерроояяттннооссттьь
ввооззннииккннооввеенниияя ррееггуулляяррнноойй ттррииссооммииии ппоо ххррооммооссооммее 2211
ппооввыышшааееттссяя..
 ППррии ттррааннссллооккааццииии ппооввттооррнныыйй рриисскк рроожжддеенниияя ррееббёённккаа сс
ссииннддррооммоомм ДДааууннаа ккооллееббллееттссяя оотт 11 ддоо 1100%% ии ззааввииссиитт оотт
ттииппаа ттррааннссллооккааццииии ии ппооллаа ннооссииттеелляя ээттоойй
ссббааллааннссиирроовваанннноойй ппеерреессттррооййккии ккааррииооттииппаа.. ППррии
ттррааннссллооккааццииии 2211//2211 уу ооддннооггоо иизз ррооддииттееллеейй ппооввттооррнныыйй
рриисскк рроожжддеенниияя ррееббёённккаа сс ссииннддррооммоомм ДДааууннаа ссооссттааввлляяеетт
110000%%..
 ИИннооггддаа ннее ввссее ццииттооггееннееттииччеессккии ииссссллееддууееммыыее ккллееттккии
ррееббёённккаа ссооддеерржжаатт ллиишшннюююю ххррооммооссооммуу 2211.. ЭЭттии ссллууччааии
ммооззааииццииззммаа ннааииббооллееее ссллоожжнныы вв ппррооццеессссее ммееддииккоо--
ггееннееттииччеессккооггоо ккооннссууллььттиирроовваанниияя ррооддииттееллеейй вв ппллааннее
ппррооггннооззаа ббууддуущщееггоо ииннттееллллееккттууааллььннооггоо ррааззввииттиияя
ррееббёённккаа,, ккооттооррыыйй ииммеееетт ссииннддрроомм ДДааууннаа..

22. ССииннддрроомм ппооллииссооммииии YY--
ххррооммооссооммыы
 XXYYYY ссииннддрроомм ——
ххррооммооссооммннооее ззааббооллееввааннииее,,
ххааррааккттееррннооее ттооллььккоо ддлляя ммуужжччиинн..
ННооссииттеелльь ссииннддррооммаа ииммеееетт
ддооппооллннииттееллььннууюю YY--ххррооммооссооммуу,,
ооббщщиийй ххррооммооссооммнныыйй ннааббоорр
ссооссттааввлляяеетт 4444 ааууттооссооммыы ии ттррии
ппооллооввыыее ххррооммооссооммыы ..

23. ИИссттоорриияя..
 ССииннддрроомм ввппееррввыыее ббыылл ооббннаарруужжеенн вв 11996611 ггооддуу ппррии
ссллууччааййнноомм ооббссллееддооввааннииии ммуужжччиинныы,, ддееттии ккооттооррооггоо ииммееллии
рряядд ззааббооллеевваанниийй (вв ччаассттннооссттии,, ооддиинн иизз ддееттеейй ииммеелл
ссииннддрроомм ДДааууннаа))[[..
 XXYYYY ссииннддрроомм ббыылл ооппииссаанн ккаакк ттаакк ннааззыыввааееммыыйй «ссииннддрроомм
ссввееррхх--ссааммццаа» ииллии «ссииннддрроомм ссввееррхх--ммуужжччиинныы»(ааннгглл..
ssuuppeerr--mmaallee ssyynnddrroommee)),, ппррии ээттоомм ннооссииттеелляямм ссииннддррооммаа
ппррииппииссыыввааллооссьь ааггрреессссииввннооее ппооввееддееннииее ии ттееннддееннцциияя кк
ккррииммииннааллььнныымм ддееййссттввиияямм..
 ППееррввыыее ииссссллееддооввааттееллии ббооллееззннии вв 11996600--хх ггооддаахх
ооббннаарруужжииллии ооттннооссииттееллььнноо ввыыссооккооее ккооллииччеессттввоо ммуужжччиинн сс
ээттиимм ссииннддррооммоомм ссррееддии ооббииттааттееллеейй ттююрреемм ии
ппссииххииааттррииччеессккиихх ккллиинниикк.. ЭЭттоо ппооссллуужжииллоо ооссннооввоойй ддлляя
ссттееррееооттииппаа оо «ссввееррхх--ммуужжччииннее»..
 ППооссллееддууюющщииее ииссссллееддоовваанниияя ппооккааззааллии,, ччттоо ааббссооллююттннооее
ббооллььшшииннссттввоо ннооссииттееллеейй ссииннддррооммаа ннииккооггддаа ннее ииммееллии
ооттнноошшеенниияя кк ппрреессттууппннооссттии ииллии ппссииххииааттррииччеессккиимм
ззааббооллеевваанниияямм,, нноо ммооггуутт ииммееттьь ппооввыышшеенннныыйй рриисскк
ппррооббллеемм сс ооббууччееннииеемм.. ДДооппооллннииттееллььннааяя YY--ххррооммооссооммаа ссааммаа
ппоо ссееббее ннее ввееддёётт кк ччррееззммееррнноойй ааггрреессссииввннооссттии

24.  Причиной возникновения ссииннддррооммаа яяввлляяееттссяя
ннеерраассххоожжддееннииее YY--ххррооммооссоомм вв ааннааффааззее вв ппррооццеессссее
ссппееррммааттооггееннееззаа.. ВВ ррееззууллььттааттее ппоояяввлляяееттссяя ссппееррммааттооззооиидд,,
ннеессуущщиийй ввттооррууюю YY--ххррооммооссооммуу,, вв
ррееззууллььттааттее ооппллооддооттввоорреенниияя ккооттооррыымм ппоояяввлляяееттссяя ррееббёённоокк
сс 4477 ххррооммооссооммааммии вв ккааррииооттииппее (4477 XXYYYY)).. ССииннддрроомм ннее
яяввлляяееттссяя ннаассллееддууееммыымм ссооссттоояяннииеемм,, рриисскк рроожжддеенниияя
ввттооррооггоо ррееббёённккаа сс ээттиимм ссииннддррооммоомм ннее ввыышшее,, ччеемм вв
ссррееддннеемм вв ппооппуулляяццииии.. ЧЧаассттооттаа ппоояяввллеенниияя —— ппррииммееррнноо 11
ссллууччаайй ннаа 11000000 ммуужжччиинн.. ББооллььшшааяя ччаассттьь ннооссииттееллеейй ннее
ззннааеетт оо ссввооеейй ооссооббееннннооссттии..
 ННеессммооттрряя ннаа ннааллииччииее ллиишшннеейй ххррооммооссооммыы,, ссппееррммаа XXYYYY
ммуужжччиинныы ооббыыччнноо ннеессёётт ннооррммааллььнныыйй ннааббоорр ххррооммооссоомм,,
ввввииддуу ттооггоо,, ччттоо ллиишшнняяяя YY--ххррооммооссооммаа ээллииммииннииррууееттссяя..
РРиисскк ппоояяввллеенниияя ддееттеейй сс ххррооммооссооммнныыммии ззааббооллеевваанниияяммии уу
ббооллььшшииннссттвваа ммуужжччиинн сс XXYYYY--ссииннддррооммоомм ннее ооттллииччааееттссяя оотт
ттааккооггоо жжее ррииссккаа уу ммуужжччиинныы сс ннооррммааллььнныымм ггееннооттииппоомм.. ВВ
ттоо жжее ввррееммяя,, ччииссллоо ссппееррммааттооззооииддоовв сс ххррооммооссооммнныыммии
ааннооммааллиияяммии уу ннееккооттооррыыхх ммуужжччиинн сс XXYYYY--ссииннддррооммоомм
ввыышшее,, нноо ннееииззввеессттнноо,, ннаассккооллььккоо ссуущщеессттввеенннноо ээттоо
ппооввыышшааеетт рриисскк ппоояяввллеенниияя ддееттеейй сс ххррооммооссооммнныыммии
ббооллееззнняяммии уу ттааккиихх ооттццоовв..

25. ППррииззннааккии
 РРаанннняяяя ааккссееллеерраацциияя
 ВВыыссооккиийй рроосстт
 ннееббооллььшшииее ннаарруушшеенниияя ккооооррддииннааццииии ддввиижжеенниийй
 ппооввыышшеенн ууррооввеенньь ппооллооввыыхх ггооррммоонноовв,, ссввяяззаанннныыхх ссоо
ссппееррммааттооггееннееззоомм,, ччттоо ммоожжеетт ввеессттии кк ббеессппллооддииюю ввввииддуу
ннаарруушшеенниияя ооббррааззоовваанниияя ссппееррммыы
 IIQQ ннааххооддииттссяя вв ппррееддееллаахх ннооррммыы,, нноо ччаассттоо ннеессккооллььккоо
нниижжее,, ччеемм уу рроодднныыхх ббррааттььеевв ии ссеессттёёрр
 ппррооббллееммыы сс ооббууччееннииеемм,, вв ччаассттннооссттии,, ммооггуутт ббыыттьь
ннаарруушшеенниияя ррееччии ии ччттеенниияя
 ссииннддрроомм ггииппееррааккттииввннооссттии,, ммуужжччиинныы сс XXYYYY ссииннддррооммоомм
ччаассттоо ииммппууллььссииввнныы ии ээммооццииооннааллььнноо ннееззррееллыы
 ННаарруушшееннииее ффееррттииллььннооссттии
 ДДииссппллаассттииччеессккииее ппррииззннааккии

26. ККааррииооттиипп ччееллооввееккаа сс XXYYYY--
ссииннддррооммоомм