Teknik terapi gen dapat memperbaiki gen-gen cacat dalam tubuh dengan memasukkan gen normal ke dalam gen cacat untuk menggantikan fungsi gen yang abnormal, sehingga dapat mengobati penyakit genetis. Metode terapi gen meliputi menukar gen abnormal dengan gen normal, mengaktifkan atau menonaktifkan gen abnormal, serta memasukkan gen baru secara langsung atau melalui transfer gen ex vivo. Percobaan terapi gen pertama kali berhasil dilakukan pada tah

1. TERAPI GEN
FITRI DAMAYANTI

2. TERAPI GEN
• Bioteknologi/rekayasa genetika bidang kesehatan →
menghasilkan produk penting → senyawa-senyawa yang berfungsi:
antiobiotik, vaksin, hormon, kit diagnostika, atau memperbaiki gen
rusak/tidak fungsional (TERAPI GEN) dan produk farmasi lain
• Gen → unit hereditas → mengandung basa-basa nitrogen tertentu
→ mengkode pembentukan protein

3. TERAPI GEN
• Protein → hasil dari ekspresi gen → berperan:
o Penyusun dasar (building block) tubuh
o Penyusun utama struktur sel
o Fungsi fisiologis (pembentukan hormon, enzim)
• Mutasi pada gen → akibat dari perubahan protein yang
dihasilkan → berbeda dari ekspresi gen normal (tidak
bermutasi) → proteinnya pun memiliki fungsi berbeda dan
dapat berakibat kelainan genetik

4. TERAPI GEN
• Terapi gen dapat
memperbaiki gen-gen
cacat dalam tubuh →
memasukan gen normal ke
dalam gen cacat tersebut
• Terapi gen → membunuh
gen yang bersifat parasit
dalam tubuh
Teknik terapi untuk
‘memperbaiki’ gen mutan
(abnormal/cacat) yang
bertanggung jawab terhadap
suatu penyakit pada manusia
apabila gen abnormal tidak
dapat diperbaiki akibat dari
kelainan genetis atau penyakit
genetis

5. TERAPI GEN
VEKTOR VIRUS PADA TERAPI GEN

6. TERAPI GEN
PRINSIP TERAPI GEN

7. METODE TERAPI GEN
Memasukan gen
normal ke lokasi
nonspesifik pada
genom untuk
menggantikan gen
nonfungsional
Menukar gen
abnormal dengan
gen normal melalui
rekombinasi
homolog
Menukar gen
abnormal dengan
gen normal melalui
rekombinasi
homolog
Regulasi gen →
mengaktifkan atau
menonaktifkan gen
yang abnormal
1 2 3 4
TEKNIK TERAPI GEN
IMUNOTERAPI
VIRO ONCOLYTIC
TRANSFER GEN

8. IMUNOTERAPI
o Menggunakan sel yang dimodifikasi secara
genetik dari partikel virus → menstimulir sistem
imun tubuh
o imunoterapi → metode terapi untuk kanker
dengan mengandalkan bagian tertentu dari sistem
imunitas untuk membentuk perlawanan alami
terhadap sel kanker
o Terapi imunoterapi untuk kanker dikembangkan
oleh kalangan onkologi → memiliki unsur efek
samping yang jauh lebih terkendali dan lebih
efektif untuk beberapa jenis kanker
https://www.deherba.com/imun
oterapi-sebagai-terapi-untuk-
kanker.html

9. Menggunakan partikel virus yang
bereplikasi di dalam sel kanker
penyebab sel kanker → mati
Saat ini ada satu terapi virus
oncolytic yang disetujui oleh FDA
untuk pengobatan kanker →
T-VEC (imlygic®) → virus herpes
simpleks yang dimodifikasi (HSV)
yang menginfeksi sel-sel tumor
dan meningkatkan kerusakannya
→ pasien dengan melanoma
VIRO ONCOLYTIC
https://www.cancerresearch.org/immunotherapy/treatment-
types/oncolytic-virus-therapy

10. Memasukkan gen-gen baru ke dalam
sel kanker secara ex-situ dan in vivo
Sel diekstrak, ditransfer
kemudian ditempatkan
kembali
• Sel dari sejumlah organ diambil dari
pasien → dibiakan dalam lab
• Selama pembiakan → sel dimasukkan
suatu gen tertentu untuk terapi penyakit
tertentu → kemudian
reinfuse/reimplementasi dari sel
tertransduksi ke pasien
TRANSFER GEN

11. Virus diinjeksi ke pasien
secara langsung
• Sel dari sejumlah organ/jaringan →
disisipkan gen ke dalam tubuh (vector
langsung diinjeksikan pada sel target)
• Gen masuk ke inti sel tanpa/dengan
sedikit terdegradasi → gen
terekspresi dengan disertai
perubahan kondisi
TRANSFER GEN

12. PERCOBAAN TERAPI GEN
• Percobaan terapi gen pertama kali dilakukan pada Ashanty Desilva
tahun 1990 → balita penderita SCID (Severe Combined Immnue
Defficiency) → sel darah putih tidak dapat menghasilkan ADA
(Adenosine Deaminase)
• Terapi gen → ex-vivo atau diluar tubuh → bagian T-cell dari sel darah
putih pasien diekstrak keluar tubuh, kemudian diisolasi
• Gen ADA normal disiapkan → disisipkan pada plasmid bakteri
• Media transfer retrovirus yang telah dilemahkan → sebagai media
transfer gen ADA agar dapat dimasukkan kedalam tubuh

13. • Setelah tiga komponen tersebut lengkap (T-cell pasien, retrovirus, dan
gen ADA dalam plasmid bakteri) → digabungkan → terbentuklah sel
darah putih yang menghasilkan gen pengkode ADA
• Sel tersebut dikultur di lab → diinjeksikan kembali ke tubuh pasien →
setelah 5 tahun → sel T pada Ashanti mampu menghasilkan ADA →
bukti adanya kehadiran gen pengkode ADA
PERCOBAAN TERAPI GEN

14. Percobaan terapi gen pada balita
Ashanti secara ex-vivo
PERCOBAAN TERAPI GEN