Downloaded 29 times
бэлгийн хромосомын эмгэгүүд
- 1.
- 2. Шерешевский-Тернерийн хам шинж 1938 онд Тернер 7 эмэгтэй өвчтөнд ажиглалт хийж: биеийн ба бэлгийн дутуу хөгжил хүзүүний арьсны нугалаа тохойн үений хэлбэр алдагдалт энэ 3 шинж тэмдгийг уг өвчний үндсэн шинж болгон авч үзжээ. 1656 онд Форд бэлгийн хөгжлийн дутмагшил бүхий өвчтөнд хийсэн хромосомын шинжилгээгээр бэлгийн нэг хромосом дутуу -45ХО байдгийг илрүүлжээ.
- 6. • Гистологийн бүтцээрээ3 янз байж болдог. Үүнд: • Гистологийн хувьд хүйсийг тогтоох боломжгүй ялгаран хөгжөөгүй үлдэгдэл ором • Эм гонадын ором • Эр гонадын ором - Ялгаран хөгжөөгүй ором ба эм гонадын ором нь 45,Х болон Х-хромосомын мозаицизм ба түүний бүтцийн өөрчлөлттэй өвчтөнд тохиолддог. - Харин эр гонадын ором Ү-хромосомын хэсгийг агуулж байгаа буюу зарим эс нь Ү-хромосомтой өвчтөнд илэрдэг.
- 7. Эмгэг жам • ХОгэсэн бэлгийн хромосомтой бие махбодын Х буюу У-хромосомын аль нэг нь байна. • Нэг Х хромосомын дутагдлын улмаас хүйс даган удамших зарим рецессив генийн эмгэг илрэх нь олонтой. Энэ шалтгааны улмаас ХО бэлгийн хромосом бүхий эмэгтэйчүүдэд өнгөний сохор, гол судасны коарктаци зэрэг эмгэг тохиолддог.
- 8. Эмнэл зүй шинжтэмдэг • ШТХ Х-Моносом (ХО) байдлаар тохиолдохоос гадна Х- Хромосомын бүтцийн ба тооны өөрчлөлтийн олон хэлбэр байдлаар тохиолддог байна. Эдгээрээс ШТХ –ийн үндсэн хэлбэр болох Х-моносом ( агенез гонада ) үед уг эмгэгийн шинж тэмдэг хамгийн тод илэрч байдаг.
- 10. • Ургийн хөгжилдХ-моносом нөлөөлөх учраас хүүхэд төрөхдөө өвчний зарим шинж тэмдэгтэй байдаг. Жирэмснийхээ хугацааг гүйцээж төрөх боловч хүүхэд жин, өндөр багатай байдаг. Хумс дутуу хөгжсөн хүзүү богинотой хүзүүгээ дагасан илүүц арьстай байхаас гадна үе мөчинд тунгалагын хаван ажиглагдана.
- 11. Шинж тэмдэг/гадаад/: • Өндөрөргөн духтай эрүү жижиг / эрүү дутуу / чихний хэлбэр алдагдсан, байршил дортой байж болно. • Дагзнаас дал мөрний чиглэлд далавчилсан илүүдэл арьс баригдаж байдаг. • Шилний үсжилтийн хязгаар дээр байдгаас араасаа хүзүү нүцгэн харагдана.
- 12. • Умай дутуухөгжсөн, үр дамжуулах хоолой нарийссан байхаас гадна үтрээ урт, нарийн, бэлгийн их бага уруул гүйцэд хөгжөөгүй байдаг. • Бэлгийн хоёр дахь шинж хөгжихгүй буюу маш сул хөгжинө. • Хөхний булчирхай байхгүй. • ШТХ-ийн үндсэн хэлбэрийн үед /агенезия гонад / сарын тэмдэг ерөөсөө ирэхгүй, өвчтөн үр тогтох чадваргүй байна.
- 13. • Зүрхний төрөлхийнгажиг төрсний дараа болон хожуу илэрч болно. • ШТХ-ийн Х-моносом хэлбэрийн үед бэлгийн булчирхай ялгаран хөгжөөгүй учир гадна дотор бэлэг эрхтэн хэдий эмэгтэй хэлбэртэй байх боловч хөгжлөөрөө хэтэрхий дутмаг байдаг.
- 14. • ШТХ-тэй өвчтнийсэтгэцийн хөгжил бараг хэвийн байна. Өөрийн үе тэнгийнхэнтэйгээ нөхөрлөхөөс биеийн өндөр намаараа ойролцоо хүүхдүүдтэй нөхөрлөж тоглох сонирхолтой. • Биеэ дааж хүмүүс, орчинтойгоо харьцах чадвар муутай ба өөрийнхөө өвчинг төдий л сайн мэдрэхгүй өвчиндөө гутаж, гуних нь бага байна. • ШТХ хамшинж бүхий өвчтөн эрт өтлөх учир өөрийн наснаасаа оворжуу харагдана.
- 15. • Бэлгийн дутуухөгжил, сарын тэмдэг үгүйдэл, үргүйдэл энэ бүхэн нь нэг Х хромосомын дутагдлын улмаас бэлгийн булчирхай ялгаран хөгжиж чадаагүйтэй холбоотой. • 45,ХО гэсэн хромосомын бүрдэлтэй өвчтөнд фолликулын эсүүд эргэн мөхөх учир эм бэлгийн дааврууд ялгаруулах чадваргүй байна.
- 16. Оношлогоо • Цитогенетикийн шинжилгээгээроношийг тогтооно. ШТХ-ийн үндсэн хэлбэрийн үед бэлгийн нэг хромосом дутуу /ХО/ байх учраас бэлгийн хроматин илрэхгүй бөгөөд өвчтөний хромосомын бүрдэл 45, ХО байна. • Өвчтөний биед Ү хромосомыг агуулсан эс огт байхгүй бол өндгөвчийн дутмагшил гэнэ. • Уг эмгэгийн бусад тохиолдолд хромосомын дараах гэмтлүүд шинжилгээгээр илэрнэ. •
- 17. • Үүнд: Х-хромосомынурт мөрний изохромосом /Х qi / -богино мөрний делеци /Xp-/ -урт мөрний делеци /Xq-/ -цагираг Х хромосом/ Xr/ -тасархайн үлдэгдэл /фрагмент / /f/ -хоёр Х- хромосомын транслокаци /tX:X/Эдгээрээс гадна 45,Х/46,ХХ:45, Х/46,ХY 45Х/47ХХХ болон бусад хэлбэрийн цоохортол /мозаицизм/ тохиолдоно.
- 18. Эмчилгээ • Эмчилгээний аргазүйг боловсруулахдаа өвчтөний нас, бэлгийн болон биеийн хөгжлийн байдал, эмнэлзүйн яаж илэрч байгааг харгалзан үзэх хэрэгтэй. Юуны урьд биеийн өсөлт, бэлгийн хөгжлийн гажуудлыг засахад эмчилгээ чиглэгдэн өсөлтийг сайжруулахын тул метондостендиол , дюрабалин, неробал, дианабол, ретаболил зэрэг даавруудыг сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүд 2,5-5 мг ,сургуулийн насны хүүхдэд 8-10мг хэрэглэнэ.
- 19. Клайнфелтерийн хам шинж •Клайнфелтерийн өвчин нь 47ХХУ гэсэн үндсэн хэлбэрээс гадна 48ХХХУ, 48ХХУУ, 49ХХХХУ, болон хромосомын цоохортлын 46ХУ/47ХХУ, 48ХХХУ/49ХХХХУ, 46ХХ/47ХХУ, 46ХУ/47ХХУ, 46ХУ/46ХХ/47ХХУ г.м олон хэлбэрээр тохиолдож болдог.
- 21. Эмгэг жам • Бэлгийнхромосомын гажгийн үндсэн илрэл нь интерстициаль эсийн гаж үйл ажиллагаа, гонадын үүсвэр эсийн эмгэг хөгжлийн улмаас шалтгаалах асперматогенез юм. • Интерстициаль эсийн дутмаг ажиллагааг дараах шалтгаануудын аль нэгээр тайлбарлаж болно.
- 22. 1. эр бэлгийнсул даавар тестостероноос илүүтэй ялгарсны улмаас 2. прегненолон, прогестерон, гидрооксипрогестерон зэрэг угтвар бодисууд тестостерон болон хувирах чадваргүйгээс 3. Эр бэлгийн даавраас нийлэгших эм бэлгийн дааврын хэмжээ ихэссэнээс шалтгаалж болно.
- 23. Эмнэлзүй • Бэлгийн ХХУхромосом бүхий нярай хүүхдэд өвчний онцгой илрэл байхгүй учир хүүхэд төрсөн даруйд эмнэлзүн шинж тэмдгээр оношлох боломжгүй. • Бэлгийн бойжилтын үе хүртэл өвчний шинж тэмдэг тод илрэхгүй. • Бэлгийн бойжлын үеэс өвчний шинж тэмдэг тодорч ирнэ.
- 24. • Өвчтөн өндөрбайхаас гадна хөл нь ердийнхөөс урт байна. Энэ нь яснууудын харьцангуй өсөлтөөс болно. • Олонх тохиолдолд чигчий хуруу муруй богино байдаг. • Залуу дундаж насны өвчтөнүүдэд ясны сийрэгжил ажиглагддаг.
- 25. • Энэ эмгэгийнүед ихэвчлэн оюуны хөгжлийн саатал ажиглагддаг. • Эпилепси, шизофрени, үечилсэн солиорол зэрэгтэй хавсарч тохиолддог нь олон.
- 26. Эмчилгээ • Өвчний эмнэлзүйнбайдлаас хамаарч маш болгоомжтой хийх хэрэгтэй. • Оюуны хомсдол бүхий өвчтөнд ажил хөдөлмөрийг зөв сонгож сэтгэцийн гажигтай хүмүүсийг диспансерийн хяналтанд өвч эмчилгээ-хүмүүжлийг зөв хослуулах хэрэгтэй.
- 27. • Эр бэлгийндаавраар удаан эмчлэхэд бэлгийн чалх булчингийн хүч сайжирч биеийн төрх эрэгтэй галбирийг олж тодорхой үр дүн өгнө. • Дааврын эмчилгээний зэрэгцээ никотинамид, индопан, В15 зэрэг ерөнхий үйлчлэлтэй бодисыг хэрэглэх нь зүйтэй. • Хөх томролтыг мэс заслаар эмчилнэ.
- 28. Урьдчилан сэрийлэлт • Хүнамын дунд генетикийн суртал нэвтрүүлгийг сайн зохион энэ чиглэлд тэдний мэдлэгийг өндөржүүлэх • Хожуу насандаа жирэмслэж байгаа эхчүүдээс төрөх магадлал их • Хэрэв бүх эмэгтэйчүүд 35-аас дээш насанд төрөхгүй байвал энэ өвчлөл 40% буурах боломжтой.
- 29. Эмэгтэйчүүдийн X полисомынэмгэг • Эмэгтэйчүүдийн X-полисом эмгэгт X-трисом /XXX/, X-тетрасом /XXXX/, X-пентасом /XXXXX/ хамшинжүүд хамаарна. • Эдгээр эмгэгүүд хромосомын бусад эмгэгүүдийг бодвол эмнэлзүйн илрэл тодорхойгүй байдгаас оношийг гагцхүү цитогенетикийн шинжилгээгээр тогтооно. Бэлгийн X-хроматин n=S-1 гэсэн томъёогоор илрэнэ.
- 30. • X-трисом /XXX/эмэгтэйчүүд амьдрах чадвар сайтаагаас гадна эрүүл хүүхэд ч төрүүлж чадна. Энэ хэлбэрийн үед хамгийн элбэг тохиолдох шинж тэмдэг нь оюун ухааны хөнгөн хомсдол юм. Шизофрени элбэг тохиолдоно.
- 31. Эмнэлзүйн шинж тэмдэг •Өвчтөн толгой гавал нүүрийн хэсгээрээ жижгэвтэр өндөр нуруутай байх бөгөөд ихэнх өвчтөнд биеийн хөгжлийн гажиг илрэхгүй. Анхдагч аменоре, үргүйдэлт тун ховор тохиолдоно. • Хааяа өндгөвчинд фолликул цөөрсөн байх ба үүний улмаас хоёрдогч аменоре, цагаас эртэдсэн климакс ажиглагдаж болно. •
- 32. • Ихэнх өвчтөндсарын тэмдэг хэвийн явцтай гадна, дотно бэлэг эрхтэн онцын өөрчлөлтгүй байна.X-тетрасом /XXXX/ кариотиптэй өвчтөн ихэвчлэн сэтгэц оюуны гажигтай байна.
- 33. • Зарим охиднилээд өндөр нуруутай байх боловч хөгжлийн гажуудал бараг илэрдэггүй. Ховорхон тохиолдолд намхан хүзүү, гарын хурууны богиносолт зэрэг хөгжлийн гажиг илэрсэн тохиолдол байдаг.
- 34. • X-пентасом /XXXXX/өвчин маш ховор тохиолдоно. Хамгийн баттай гэгдэх шинж тэмдэг оюуны хомсдол, хөлийн тавхайн хэлбэр алдагдалт зэргийг судлаачид дурьдсан байна.
- 35. Y-полисомын эмгэг • Энэөвчний үед өвчтөн гоц өндөр байдгийг эмгэг шинж гэж үзэх баттабөгөөд XYY хамшинжийн үед тухайлсан онцгой шинж тэмдэг байхгүй учраас уг эмгэгийг шинж тэмдгээр оношлох боломжгүй юм. • Зарим тохиолдолд 47,XYY хамшинж ямар ч шинж тэмдэггүй явагдана. Хэдий тийм боловч дараах шинж тэмдгүүд ихэвчлэн илэрдэг. Үүнд:
- 37. • Өндөр нуруу,зан төрхийн гажуудал, бэлгийн ялгарах хөгжлийн гажуудал зэрэг шинж тэмдэг байдаг. • Зарим тохиолдолд өндөр тагнай, доод эрүүний томрол, шүдний буруу байрла, микроцефали араг ясны зарим гажиг ажиглагддаг.
- 38. Эмчилгээ • Эр бэлэгэс үүсэх явцад Y-хромосом салахгүй байгаа шалтгаан тодорхойгүй учраас Y-полисом гажгаас сэргийлэх асуудал одоогоор тодорхойгүй. Хэрэв ХХУ ба ХУУУ кариотип хөвгүүдэд илэрвэл сэтгэцийн гажгаас сэргийлсэн эсыилгээ хүмүүжлийн ажлыг зохион байгуулах • У хроматиныг илрүүлэх аргыг клиникийн практикт өргөн нэвтрүүлбэл сайн үр дүн өгнө.
- 39.