بمناسبة الدورة التاسعة لليوم العالمي للأمراض النادرة ينظم معهد باستور بتونس و جمعية البحث النشيط: حملة توعية حول الأمراض النادرة

1. ‫بمناسبة‬‫الدورة‬‫التاسعة‬‫لليوم‬‫العالمي‬‫لألمراض‬‫النادر‬‫ة‬‫ينظم‬
‫معهد‬‫باستور‬‫بتونس‬‫و‬‫جمعية‬‫البحث‬‫النشيط‬:
‫حملة‬‫توعية‬‫حول‬‫األمراض‬‫النادرة‬
29‫فيفري‬2016
‫النشيط‬ ‫البحث‬ ‫ة‬ّ‫ي‬‫جمع‬

2. www.pasteur.tn
1893 2016
‫دراسة‬‫األمراض‬‫الوراثية‬‫النادرة‬‫بمعهد‬‫باستور‬‫بتونس‬
‫مخبر‬‫الجينوم‬‫الحيوية‬‫و‬‫الدراسات‬‫الجينية‬‫لألورام‬

3. 8000-6000‫مرض‬‫في‬‫العالم‬.
‫مريض‬‫واحد‬‫على‬‫حوالي‬2000‫في‬‫أوروبا‬
30‫مليون‬‫مريض‬‫في‬‫أوروبا‬
80٪‫هي‬‫الوراثية‬
50٪‫من‬‫األمراض‬‫تصيب‬‫األطفال‬
‫باألرقام‬‫النادرة‬ ‫األمراض‬

4. ‫البالد‬ ‫في‬ ‫المرضى‬ ‫تصيب‬ ‫التي‬ ‫الوراثية‬ ‫لالضطرابات‬ ‫كاملة‬ ‫و‬ ‫واسعة‬ ‫جدولة‬
‫التونسية‬
•‫ب‬ ‫والمتعلقة‬ ‫المتوفرة‬ ‫المعلومات‬ ‫كل‬ ‫جمع‬346‫بيانات‬ ‫قاعدة‬ ‫في‬ ‫تسجيلها‬ ‫تم‬ ‫وراثي‬ ‫مرض‬
•‫يفوق‬ ‫هاما‬ ‫جزءا‬ ‫ان‬ ‫الدراسة‬ ‫هذه‬ ‫تبين‬60‫متنحية‬ ‫هي‬ ‫الوراثية‬ ‫االضطرابات‬ ‫هذه‬ ‫من‬ ‫بالمائة‬
‫بنس‬ ‫العلل‬ ‫من‬ ‫الصنف‬ ‫هذا‬ ‫لتفشي‬ ‫رئيسي‬ ‫عامل‬ ‫هو‬ ‫االقارب‬ ‫زواج‬ ‫ان‬ ‫على‬ ‫يدل‬ ‫ما‬ ‫وهو‬ ‫الصفة‬‫بة‬
‫عالية‬
•‫ال‬ ‫أمراض‬ ‫و‬ ‫األيضية‬ ‫واالضطرابات‬ ‫الخلقية‬ ‫التشوهات‬ ‫ان‬ ‫الى‬ ‫الدراسة‬ ‫هذه‬ ‫ايضا‬ ‫تشير‬ ‫كما‬‫جهاز‬
‫ا‬ ‫اكثر‬ ‫هي‬ ‫العصبي‬‫أل‬‫انتشارا‬ ‫مراض‬
‫أبرز‬‫نتائج‬‫بحوث‬‫مخبر‬‫الجينوم‬‫الحيوية‬‫و‬‫الدراسات‬‫الجينية‬‫لألورام‬
‫أطروحة‬‫دكتوراه‬‫ليليا‬‫رمضان‬

5. •‫من‬‫بين‬‫المذكورة‬ ‫العلل‬,73‫مؤسس‬ ‫عن‬ ‫موروثة‬ ‫اكثر‬ ‫او‬ ‫طفرة‬ ‫عن‬ ‫ناتجة‬ ‫وراثية‬ ‫علة‬
‫وحيد‬.
•‫التونس‬ ‫البالد‬ ‫بمرضى‬ ‫خاصة‬ ‫طفرات‬ ‫الى‬ ‫الجينية‬ ‫التحوالت‬ ‫هذه‬ ‫بتصنيف‬ ‫قمنا‬ ‫لقد‬‫طفرات‬ ‫و‬ ‫ية‬
‫م‬ ‫عربية‬ ‫بلدان‬ ‫و‬ ‫افريقيا‬ ‫شمال‬ ‫من‬ ‫مرضى‬ ‫و‬ ‫تونسية‬ ‫اصول‬ ‫من‬ ‫مرضى‬ ‫عند‬ ‫كشفها‬ ‫تم‬‫جاورة‬
•‫مجهول‬ ‫الوراثي‬ ‫االساس‬‫ل‬50‫بالمائة‬‫الوراثية‬ ‫االضطرابات‬ ‫هذه‬ ‫من‬
‫البالد‬ ‫في‬ ‫المرضى‬ ‫تصيب‬ ‫التي‬ ‫الوراثية‬ ‫لالضطرابات‬ ‫كاملة‬ ‫و‬ ‫واسعة‬ ‫جدولة‬
‫التونسية‬
‫أبرز‬‫نتائج‬‫بحوث‬‫مخبر‬‫الجينوم‬‫الحيوية‬‫و‬‫الدراسات‬‫الجينية‬‫لألورام‬
‫أطروحة‬‫دكتوراه‬‫ليليا‬‫رمضان‬

6. ‫تأثير‬‫زواج‬‫األقارب‬‫في‬‫ظهور‬‫األمراض‬‫الوراثية‬
•‫كما‬‫هو‬‫الحال‬‫في‬‫الدول‬‫العربية‬‫يحبذ‬‫المجتمع‬‫التونسي‬‫زواج‬‫األقارب‬‫أو‬‫الزو‬‫اج‬
‫من‬‫قرين‬‫من‬‫نفس‬‫الجهة‬.
•‫تتراوح‬‫نسب‬‫زواج‬‫األقارب‬‫في‬‫تونس‬‫بين‬20%‫و‬39%‫مع‬‫بين‬ ‫الزواج‬ ‫تفضيل‬
‫األولى‬ ‫الدرجة‬ ‫من‬ ‫األقارب‬
•‫يضاعف‬ ‫األقارب‬ ‫زواج‬ ‫أن‬ ‫الدراسة‬ ‫هذه‬ ‫بينت‬٦‫امكانية‬ ‫مرات‬‫ظهور‬‫مرض‬
‫متنحي‬ ‫وراثي‬

7. ‫لوالد‬‫ووالدة‬‫حاملين‬‫لمرض‬‫متنحي‬‫المشورة‬‫الوراثية‬
‫في‬‫حالة‬‫زواج‬‫شخصين‬‫كل‬‫منهما‬‫حامل‬‫لمرض‬‫متنحي‬‫فإن‬‫أمام‬‫هذه‬
‫العائلة‬‫أربع‬‫إحتماالت‬‫في‬‫كل‬‫مرة‬‫تحمل‬‫فيها‬‫الزوجة‬ . ‫نسبة‬‫أن‬‫يكون‬
‫الطفل‬‫سليم‬ 25% ،‫ونسبة‬‫أن‬‫يكون‬‫الطفل‬‫مصاب‬‫أيضا‬ 25% ،
50% ‫ونسبة‬‫األطفال‬‫الحاملين‬‫للمرض‬‫تكون‬

8. ‫عينة‬‫من‬‫االمراض‬‫النادرة‬‫في‬‫تونس‬
‫سرطان‬‫الجلدة‬ ‫الفقاعي‬ ‫البشرة‬ ‫انحالل‬
‫الوراثي‬ ‫الدم‬ ‫فقر‬ ‫مرض‬
‫القمر‬ ‫أطفال‬ ‫مرض‬
‫األحشاء‬ ‫ضخامة‬‫الشامل‬(‫تضخم‬‫والطحال‬ ‫الكبد‬)
‫القوشي‬ ‫بمرض‬ ‫مريض‬ ‫طفل‬ ‫لدى‬
‫فرط‬‫أوكساالت‬‫البول‬
‫األولي‬
‫راحي‬‫أخمصي‬‫تقرن‬‫الجلد‬

9. ‫التشخيص‬‫الجيني‬‫مراحل‬‫إنجاز‬
‫شجرة‬‫العائلة‬‫اخذ‬‫عينات‬‫الدم‬‫البيولوجيا‬‫الجزيئية‬‫استعمال‬
‫التنميط‬‫الجيني‬ ‫التقطيع‬‫الجيني‬