Презентация содержит краткое описание заболевания

1. Выполнил: Бурчакова Елизавета Андреевна
группа №1515
Проверил: Семенова Оксана Леонидовна

2.  1.определение
 2.этиология
 3.клиническая картина
 4.форма заболевания

3.  Трисомия по X-хромосоме —
наследственное нарушение,
обусловленное наличием
дополнительной X хромосомы, является
частным случаем анеуплоидии.

4.  Трисомия по Х хромосоме может появиться
только у лиц женского пола. Существующие
оценки, касающиеся частоты расстройства,
указывают на то, что такая трисомия
развивается у 1 из 1000 новорожденных
девочек. Но некоторые исследователи считают,
что частота этого расстройства слишком
занижена.
 Трисомии по Х хромосоме представляют собой
хромосомные аномалии, которые
характеризуются наличием дополнительной Х-
хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X
является генетическим нарушением, она не
наследуется. Наличие дополнительной Х-
хромосомы является следствием ошибки при
расхождении хромосом. Эти ошибки возникают
случайно и без видимой причины
(спорадически). В большинстве случаев,
дополнительная Х-хромосома имеет
материнское происхождение. Примерно в 20
процентах случаев, нерасхождение происходит
после зачатия. Исследователи считают, что
симптомы и физические особенности этого
расстройства связаны с сверхэкспрессией
генов.

5.  Трисомия по X-хромосоме приводит к
незначительному повышению
внутриутробной смертности. Развитие
может протекать с некоторыми
нарушениями, могут возникнуть
проблемы с координацией, моторикой и
развитием речи. В некоторых случаях
отмечен меньший размер головы (без
заметного снижения умственных
способностей). Трисомия по X-
хромосоме не приводит к значительным
нарушениям фертильности, в
большинстве случаев проявляется
только в незначительно более ранней
менструации. Частота трисомии X
составляет примерно 1:1000 девочек.
Выявление трисомии по X-хромосоме
затруднено, так как в большинстве
случаев это здоровые женщины без
каких-либо заметных признаков
патологии.

6. НАРУШЕНИЯ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ
ВИДЫ:
ВТОРИЧНАЯ
АМЕНОРЕЯ
ДИСМЕНОРЕЯ РАННЯЯ МЕНОПАУЗА
отсутствие менструации у
женщин с регулярным
циклом. У таких женщин
менструация начинается в
период полового
созревания, в возрасте
13-14 лет. В течение 1-1,5
лет цикл приобретает
регулярный характер.
Однако позже у таких
женщин репродуктивного
(детородного) возраста
месячные прекращаются;
нарушение
менструации с
болями внизу
живота, крестце,
пояснице;
полная остановка
менструаций у
женщин в
результате
угнетения функции
яичников (женских
половых желез)