Orvostudomány mint adat tudomány

1. Intereg Project
Biomedicinális Informatika
Ljiljana Majnarić Trtica
I. Orvostudomány mint adat tudomány

2. Orvostudomány mint adat tudomány
 Az elmúlt évtizedekben az élettudomány, az orvosbiológia és az egészségügy
egyre inkább adatintenzív tudományokká váltak
 Ez a rendelkezésre álló elektronikus adatok bővülésével járt, beleértve a
következőket:
 Az elektronikus egészségügyi nyilvántartások digitalizálása
 Kutatási adatok összegyűjtése gyógyszeripari adatbázisokba
 A tárolt betegadatok a kormányok által kutatási célokra történő kiadása (pl.
betegbiztosítási igények)
 A klinikai vizsgálatok, az epidemiológiai és az orvosbiológiai kutatás kutatási
adatai összevonása
 A high-tech orvoslás (omics-medicine) előtérbe kerülése
 A beteg önellenőrzésének és távfelügyeletének elndulása mobil eszközök és
bioszenzorok használatával

3. Az orvosi informatika klasszikus definíciója
A döntéstámogatás a kulcs
az orvosi informatika szerepében

4. Ábra. 1
Biomedicinális kontra orvosi informatika

5. A biomedicinában található adatok jellemzői
 A biomedicina különböző forrásai továbbra is aktívan generálják az adatokat
növekvő méretben (mennyiség) és sokszínűségben (különböző forrásokból)
 Ezen adatok jellemzői:
 Többdimenziós (különböző jelentésű, alkategorizálás)
 Nagyon összetett (például élesztőfehérje hálózat mikroszkópos szerkezete) (2. ábra)
 Gyakran gyengén strukturált (mint a páciensrekordok szövege, a fiziológiás érzékelők jelei)
 Zajos (hiányzó és következetlen)
 Az adatok integratív elemzése és modellezése egyre növekszik

6. 2. ábra: Az élesztőfehérje-hálózat számítógépes vizualizációja
 nagy kihívás, hogy ismeretlen struktúrákat (strukturális homológiákat) találjunk a
nem jellemzett adatok óriási halmazában
 Egy speciális vizualizációs módszer alkalmazásával az ilyen szerkezetek grafikusan
láthatóvá tehetők, lehetővé téve az orvosi szakemberek számára, hogy könnyebben
megértsék ezeket az adatokat

7. Big Data
 A biomedicinális gyakorlat és a tudomány adatai volumenének és sokszínűségének
növekedését - közösen „Big Data” -nak nevezik
 A nagy adathalmazok egyedülálló lehetőséget kínálnak arra, hogy betekintést
adjanak, ismereteket közvetítsenek és elősegítsék azokat a felismeréseket, amelyek
javítják a betegek gyógyulásának esélyét, csökkentik a költségeket és gyorsítják az
orvosbiológiai előrelépéseket

8. Példák a nagy adatok felhasználhatóságára az orvosi
gyakorlatban
 A klinikai vizsgálatok alkalmazhatóságának növelése a valós forgatókönyvekben,
ahol a népesség heterogenitása akadály
 (így megváltoztatva a paradigmát - a hipotézistől az adat-vezérelt
orvostudományig) (3. ábra)
 A hatalmas adatmennyiségben rejlő ismeretek kitermelésének hatékony és
innovatív felhasználásának elősegítése
 Azon betegcsoportok azonosítása akiknek nagyobb kockázata van a kedvezőtlen
egészségügyi kimenetek tekintetében (betegség, halál, kórházi (újbóli) belépés)
 Ahhoz, hogy a betegek rétegzése révén hatékony és precíz gyógyszereket lehessen
biztosítani, ez a legfontosabb lépés a személyre szabott egészségügyi ellátás felé
 Az előrejelző elemzés lehetővé tétele a személyre szabott egészségügyi ellátásban
(5. ábra)

9. 1)
Hipotézis-vezérelt kontra adat-vezérelt medicina
2) A klinikai kutatási feladatoknak meg kell határoznia a jelenlegi módszerekkel ellentétes
kutatási módszereket.
ahol a klinikai projektek megfelelnek az elfogadott kutatási módszerek kritériumainak
3) leíró (gyógyítható) és a prediktív (megelőzhető) és proaktív, részvételi (beteg aktív
részvétel) gyógyászat
4) Testreszabott gyógyszerelésre váltás a „mindekinek ugyazat” elvről
Big Data és paradigm változás a biomedicinális tudományokban

10. Nagy adatok és az Omics-alapú orvostudomány
 A személyre szabott orvostudomány iránti növekvő érdeklődés két jelentős
technológiai fejlődéssel együtt fejlődik
 Először is, az új generációs, gyors és olcsóbb DNS-szekvenálási módszer
 a molekuláris biológia figyelemre méltó előrehaladásával - ami a posztgenomikus
korszakhoz vezet (transzkriptomika, proteomika, metabolomika)
 Másodszor, a számítástechnikai eszközök fejlődése, amely lehetővé teszi a
hatalmas mennyiségű adat azonnali elemzését
 Amellyel egy új univerzumot jön létre az orvosi kutatásokhoz, a „big data”,
amit számítógépes modellezéssel elemezzük

11. 3. ábra: A Big Data elemzése az omics-alapú gyógyászatban
Genomika, proteomika, metabolomika
Gének és molekuláris útvonalak és hálózatok
Rendszerbiológia - a testszervezés különböző szintjeinek adatainak integratív
elemzése

12. (P4) orvostudomány - személyre szabott, előrejelző, megelőző és részvételi
gyógyászat ((P4) Personalized, Predictive, Preventive and Participatory medicine
A P4 medicina legfőbb előnyei
Annak lehetősége, hogy
- a betegséget korábbi szakaszában lehet kimutatni, amikor hatékonyabb és kevésbé költséges kezelést lehet adni
- a betegeket olyan csoportokba lehet csoportosítani, amelyek lehetővé teszik az optimális terápia kiválasztását (5. ábra)
- az egyéni gyógyszer-válaszok hatékonyabb korai értékelésével csökkenthetők a mellékhatások
- segíti az új biokémiai targetek kiválasztását a gyógyszeripari kutatásokhoz
- csökkenti az új terápiákra vonatkozó klinikai vizsgálatok idő-, költség- és meghibásodási arányát;
5. ábra A betegek csoportosítása
csoportokba az optimális terápia
kiválasztása érdekében

13. A Big Data gyakorlati célú hatékony használatának akadályai
 A heterogén adatok problémája (biomedikai adatok különböző forrásokból és különböző
szerkezeti dimenziókból származnak - a mikroszkopikus világtól (pl. Omics-adatok) változva
a makroszkopikus világig (pl. közegészségügyi informatika - populációjában elterjedt
betegségek típusú adatokig)
 Az adatmegosztás és a terjesztés problémája a különböző szolgáltatók és osztályok között
 Gyakran zajos, hiányzó, következetlen és nem szabványosított adatok
 Van egy szakadék a „természetes”, a rendelkezésre álló adatok és a gyakorlati célokra
alkalmazható adatok között
az adatfeldolgozáshoz szükséges gépek és eljárások

14. Tudás felfedezés az adatbázisokban(KDD)
 A KDD folyamat klasszikus értelmezése több lépést is tartalmaz: az adatok kiválasztása,
előfeldolgozása, átalakítása, adatbányászat és értelmezés (6. ábra)
6. ábra: A KDD folyamatot lefedő lépések áttekintése

15. Tudásfeltárás Big Data -ból
 A kihívás
 az adatokból származó érdemi információk kinyerése
 új ismeretek megszerzése
 a korábban ismeretlen ismeretek felfedezése
 Minták azonosítása
 Adatok értelmezése

16. Tudásfeltárás Big Data -ból
 Sok különböző megközelítés
 Új matematikai és grafikus módszerek
 Adatbányászat (DM) és gépi tanulás (ML) módszerek - többnyire a múltban
használt módszerek
 Adatbányászat - kulcsfontosságú lépés a KDD folyamatában a tudásfeltárás és az
adatbányászat (KDD) kifejezés

17. Adatbányászat
 A korábban ismeretlen, érvényes minták és kapcsolatok felfedezése a nagy
adatállományokban - előrejelzés, osztályozás és klaszterezés céljából
 bonyolult módszerek kombinációjával
 Statisztikai modellek
 Matematikai algoritmusok
 ML módszerek - olyan algoritmusok, amelyek a tapasztalat révén automatikusan
javítják teljesítményüket
 Ameny elvezetett

18. Adatbányászati technikák alkalmazása az
egészségügyi területen
 az intelligens rendszerek és döntéshozatali rendszerek fejlesztése (szabályalapú
szakértői rendszerek)
 a kedvezőtlen egészségügyi eredmények és diagnózis előrejelzésének javítása
 jobb betegség-osztályozás
 a kóros adatok és a klinikai adatok, valamint a betegek jellemzői és a gyógyszerek
hatékonysága közötti összefüggések felfedezése
 az orvosi vizsgálatok és eljárások kiválasztási eljárása

19. A humán-számítógép kölcsönhatás elve (HCI)
 A tudás felfedezése - az adat fizikai oldalától a tudás emberi oldaláig terjedő
folyamat (kognitív folyamatként definiálva)
 A kihívás az, hogy a végfelhasználók számára az ismeretek felhasználhatók
legyenek (az adatok értelmezése révén)
 A KDD-hez hozzáadott folyamat az interakció (kommunikáció) az emberi
végfelhasználóval (orvosi szakértő)
 Az emberi végfelhasználó (nem gép), aki a problémamegoldó intelligenciát
tartalmazza, ezért képes az intelligens kérdéseket feltenni az adatokkal
kapcsolatban
 Az emberi (orvosi szakértő) néha intuitív módon képes megoldani a bonyolult
problémákat (vagyis anélkül, hogy leírná a problémaelemzés során használt pontos
szabályokat vagy folyamatokat)

20. Interakció a kulcs HCI megközelítésben
Az új megközelítés a KDD & HCI kombinálása

21. ...ahogy Albert Einstein
amerikai (német születésű) fizikus (1879 - 1955)
mondta
A számítógépek hihetetlenül gyorsak, pontosak és
ostobaak.
Az emberek hihetetlenül lassúak, pontatlanok és
ragyogóak.
Együtt a képzeletet meghaladóan erőteljesek.