Il documento discute l'importanza dei big data nella medicina di precisione, enfatizzando la necessità di ottimizzare le terapie per i singoli pazienti e migliorare le diagnosi. Si evidenziano vari progetti significativi, come il 100k genomes project e il milieu intérieur project, che dimostrano il potenziale dei big data nel migliorare gli outcome clinici e la capacità di personalizzare i trattamenti. Inoltre, si affrontano sfide tecnologiche ed etiche legate all'uso dei dati nella salute, sottolineando l'importanza di una gestione e di un consenso informato appropriati.

1. I big data per la medicina di precisione
Gianluigi Zanetti
gianluigi.zanetti@crs4.it
10 Maggio 2018
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2. Il settore biomedico sta diventando data-intensive
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3. .. precondizione necessaria per la medicina di precisione
Ottimizzare la terapia sul singolo paziente
Diagnosi in grado di
identificare la specifica
pathway patogenica
Integrazione della biologia
data intensive con la
medicina
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4. Big data in biomed: grandi, tanti ed eterogenei
“Big Data” è definito da 4V: Volume, Velocità, Varietà e Veracità
Nella ricerca in campo biomedico:
il “quantum” di dato da trattare può essere piuttosto grande
set di vetrini digitali (tipico) 10-40GB
whole genome dataset (tipico) 300GB
acquisizione con un microscopio a foglio di luce 1GB/sec
l’obiettivo è lavorare a scala di popolazione ∼ 106 degli oggetti
sopra (a regime, con dei tempi di processamento compatibili con
attività clinica)
dati estremamente eterogenei con tipologie in continua
evoluzione (da dati *-omici a palestre “intelligenti”)
è critico poter stabilire la “fitness for purpose” dei campioni e
dei dati connessi.
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5. BIG big data!
Big Data: Astronomia e Biologia a confronto
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6. Esempio: 100K Genomes Project
Verso datasets a livello di popolazione
Un progetto pilota di integrazione profonda della genomica a livello di
sistema sanitario nazionale (NHS).
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7. Esempio: The milieu Intérieur project
Dati eterogenei
Stabilire i confini della risposta immune “sana” e valutare come è
controllata dalla genetica, epigenetica e l’ambiente.
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8. Dall’individuo alla popolazione e ritorno
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from Nature Biotechnology 33, 921–924 (2015)

9. I benefici attesi
La diffusione delle tecnologie e dell’approccio big data nel mondo
della salute dovrebbe rendere possibile (tra gli altri):
Medicina di Precisione – gestione ed analisi di dati *-omici.
migliorare outcomes for individual patients attraverso la
personalizzazione delle diagnosi e del trattamento
migliorare il supporto decisionale dato ai clinici per il trattamento
di processi ciclici.
Automated Serendipity – l’integrazione di sistemi informativi
separati nel flusso clinico permetterà la scoperta di associazioni
clinicalmente rilevanti, il riconoscimento di segnali precoci o di
cambiamenti nella traiettoria della patologia.
miglioramento delle strategie di gestione dei pazienti
miglioramenti nella qualità e sicurezza della cura.
miglioramenti nella efficacia/efficenza del sistema sanitario
now-casting epidemiology
gestione del well-being
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10. Tecnologie abilitanti
Biochimica massivamente parallela
Risorse computazionali “infinite”
Computazione ubiqua e pervasiva
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11. Biochimica massivamente parallela
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12. Risorse computazionali “infinite”
Forte disaccoppiamento della necessità di risorse computazionali
dall’incombenza di doverle gestire;
Tecnologie e approcci provenienti da generici big data.
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13. Computazione ubiqua e pervasiva
Raccolta continua, ed a basso cosso, di dati digitali a livello di
processo.
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14. Ovviamente, le cose sono più complicate di così
Sfide tecnologiche – +/- difficili ma “puramente tecniche”
utilizzo efficace dei dati contenuti nei sistemi di gestione dati
clinici
analisi dei dati e infrastruttura computazionale
tracciabilità e qualità dei dati (data provenance)
computational modeling e simulazione
Sfide etico–sociali – le cose veramente complicate
il rischio per l’individuo vs i vantaggi per la comunità
costruzione di una rete di fiducia a partire dal consenso dinamico
informato fino alla ricerca (in maniera scalabile)
massimizzare il riuso dei dati e dei risultati già disponibili
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15. Grazie per l’attenzione!
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