2. La nostra storia
Ge-Ne nasce nel 2009 dal desiderio e dall’esigenza comune di genitori e medici di far
fronte alla gestione, sempre più complessa e articolata, del bambino affetto da
patologie di interesse neurochirurgico.
Ge-Ne, in effetti, è l’acronimo di Genitori, Neurochirurghi, Neuroncologi e
Neuropsichiatri Infantili. Queste quattro figure centrali agiscono in sinergia per fornire
un supporto ai bambini e alle famiglie, non solo durante il periodo del ricovero, ma
anche prima e dopo lo stesso. La Federazione è infatti costituita sia da genitori e medici
ad essa direttamente iscritti che da altre Associazioni, animate ciascuna da finalità
specifiche.
3. Finalità
Opera con l'esclusivo intento di solidarietà e ha lo scopo di sostenere le esigenze dei
piccoli pazienti del reparto di Neurochirurgia Infantile e di aiutare le famiglie ad
affrontare l'iter terapeutico e promuovere la ricerca scientifica sulle patologie
d'interesse neurochirurgico pediatrico quali:
o Tumori del sistema nervoso
o Malformazioni cerebrali e spinali
o Idrocefalo e spina bifida
o Craniostenosi
o Epilessia farmaco resistente
o Traumi encefalici e spinali
o Neurofacomatosi
4. Attività
Le attività della Federazione si articolano secondo tre direttive principali:
•Sostegno alla ricerca clinica e di base
•Sostegno alle famiglie e ai piccoli pazienti
•Attività educative e di informazione
5. Sostegno alla ricerca clinica e di base
Tre i progetti fondamentali sostenuti da Gene:
Il primi due eseguiti dalla Neurochirurgia Infantile in collaborazione con l’Istituto di Biochimica dell’UCSC, sono stati
focalizzati sullo studio proteomico del liquor e del fluido cistico dei bambini affetti da neoplasia della fossa cranica
posteriore e da craniofaringioma.
Il primo studio, tuttora in corso, ha permesso di identificare alcuni peptidi di particolare interesse (emorfine) che
avrebbero un ruolo nella progressione dei tumori cerebrali infantili.
La migliore conoscenza di tali molecole, che è l’obiettivo della prosecuzione dello studio, potrebbe condurre
all’identificazione di nuovi fattori prognostici e nuovi obiettivi terapeutici per questi tumori che, purtroppo, continuano ad
avere spesso una prognosi infausta.
Nel secondo studio, sono state identificate delle proteine infiammatorie (defensine) che sembrano implicate nello sviluppo e
nella crescita del craniofaringioma.
Anche i risultati di tale studio potrebbero condurre a nuove prospettive terapeutiche di questo tumore particolarmente difficile da
eradicare.
6. Sostegno alla ricerca clinica e di base
Un terzo progetto di ricerca nasce dalla collaborazione della Neurochirurgia Infantile con la Dr.ssa
Wanda Lattanzi, medico genetista, ricercatore persso l’Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare
dell’Università Cattolica del Sacro Cuore. Il progetto, approvato dal Comitato Etico dell’Università
Cattolica, è finalizzato ad indagare le cause genetiche ed ambientali associate allo sviluppo delle
craniostenosi non sindromiche. I risultati dello studio consentiranno di ottimizzare i protocolli di diagnosi
e lo sviluppo di trattamenti innovativi e meno invasivi per le craniosinostosi.
L’Istituto rappresenta il centro di riferimento in Italia dell'International Craniosynostosis Consortium. Il
consorzio – coordinato dal Prof Simeon A. Boyadjiev della University of California Davis (Sacramento, CA,
USA) - include attualmente 21 diversi paesi tra America, Europa, Asia, India e Australia in cui vengono
raccolti campioni di pazienti con craniosinostosi. Il progetto di ricerca è supportato anche dal prestigioso
ente americano National Institutes of Health – National Institute of Dental and Craniofacial Research.
(Per maggiori informazioni: https://genetics.ucdmc.ucdavis.edu/icc.cfm )
7. Sostegno alle famiglie e ai piccoli pazienti
Si tratta di una delle attività che sta più a cuore ai membri di Gene.
Le iniziative fino ad ora messe in atto hanno previsto e prevedono:
a) supporto psicologico all’interno del reparto di Neurochirurgia Infantile, rivolto sia ai
bambini che ai familiari, con particolare attenzione ai problemi psicologici da fronteggiare
al momento dell’intervento chirurgico e dell’accesso in Terapia Intensiva
b) assistenza neuropsicologica ai bambini ricoverati in Neurochirurgia Infantile e
Neuropsichiatria Infantile, con l’obiettivo di valutare le funzioni cognitive dei piccoli pazienti
e stabilire strategie di recupero, ove necessario
c) assistenza sociale ai bambini e alle famiglie ricoverate, punto di fondamentale
importanza per garantire i diritti del bambino anche in casi di particolare disagio sociale e
familiare
d) trattamento riabilitativo nell’immediato post-operatorio, indispensabile nei bambini
con deficit neurologici per favorire un migliore recupero funzionale.
8. Attività educative e di informazione
•Promozione di attività di ricerca in Italia e all'estero sullo studio e sui trattamenti
neurochirurgici operando secondo criteri scientifici rigorosi e utilizzando la
consulenza di esperti di chiara fama nazionale e internazionale nell'ambito della
Neurochirurgia Infantile
•Riunioni informative per genitori e pediatri sia nel campo delle malformazioni
craniche che nel campo dell'epilessia farmaco resistente e dei tumori cerebrali
•Contributo alla realizzazione di programmi, progetti e altre attività di ricerca
scientifica attraverso la formazione di giovani ricercatori mediante borse di studio.
•Organizzazione di seminari, incontri, dibattiti ed altre manifestazioni a carattere
culturale e scientifico
9. Attività educative e di informazione
Contatti:
Flavia Narcisi
Email: flavia.narcisi@gmail.com – flavia.narcisi@federazionegene.it
Cell. : 338.1950038
Sito Internet: www.federazionegene.it
Dove siamo:
L.Go A. Gemelli, 8 - 00168 Roma
c/o Neurochirurgia Infantile XI piano
Policlinico Universitario A. Gemelli
Tel: 06.30154587/Fax: 06.30156660
