PAH EPIDEMIOLOGY

1. Ipertensione Arteriosa Polmonare: aspetti epidemiologici

3. CLASSIFICAZIONE 4 th World Symposium 2008 1. Ipertensione Arteriosa Polmonare  Idiopatica  Ereditaria  Mutazione BMPR 2  Mutazione ALK1 Endoglina  Non nota  Farmaci ed agenti tossici  Associata a (APAH):  Malattie del connettivo  Infezione HIV  Ipertensione portale  Malatie congenite cardiache  Schistosomiasi  Anemia emolitica cronica  Ipertensione persistente neonato 1’. Malattia polmonare veno occlusiva (PVOD) e angiomatosi capillare polmonare (PCH) 3. Ipertensione polmonare associata a pneumopatie/ipossiemia  BPCO  Interstiziopatie  Altre patologie polmonari miste restrittive ostruttive  Disturbi del respiro durante il sonno  Malattie con ipoventilazione alveolare  Esposizione cronica alle elevate altitudini  Alterazioni dello sviluppo 2. Ipertensione polmonare da patologie del cuore sinistro  Disfunzione sistolica  Disfunzione diastolica  Valvulopatie 4. Ipertensione polmonare cronica tromboembolica 5. Ipertensioni polmonari a genesi multifattoriale o non nota 1: Patologie ematologiche, mieloproliferative, splenectomia. 2: Malattie sistemiche, sarcoidosi, istiocitosi, linfangiomatosi , neurofibromatosi. Vasculiti. 3: Malattie metaboliche, GD, malattie della tiroide. 4: Altro: Neoplasie occludenti, mediastiniti fibrosanti, dialisi

4. Epidemiologia PH 4,2 78,7 9,7 0,6 6,8 Gruppo 1 Gruppo 2 Gruppo 3 Gruppo 4 Gruppo 5 Analisi della prevalenza dell’Ipertensione Polmonare (PH) (definita quantitativamente con PAP sistolica >40 mmHg) in 4579 pazienti. Prevalenza complessiva del 10.5%. Gabbay et al., Am J Resp Crit Care Med 2007; 175:A713 PAH

9.  Forma associata alle cardiopatie congenite (APAH-CHD) Le cardiopatie congenite (CHD), secondo i dati riportati in letteratura, presentano un range d’incidenza compreso tra lo 0.7 e l’1% dei nati vivi 1,2 . L’incidenza è compresa tra 6 e 8 CHD per mille nati vivi. Nei nati prematuri l’incidenza sale a 12.5 per 100 nati vivi 3 . Ogni anno vi sono circa 1.5 milioni di nuovi casi nel mondo 4 . Le malformazioni più frequenti sono i difetti settali (difetto interventricolare –VSD in primis e dal difetto interatriale -ASD), seguiti dalla pervietà del dotto arterioso di Botallo 1 Galiè et al., Drugs 2008; 68(8):1049-1066 2 Gatzoulis et al., 2007 Springer-Verlag Milano 3 Sadowski Crit Care Nurs Clin North Am. 2009 21(1):37-48 4 Moller et al., Circulation. 1994 Feb;89(2):923-30 5 Evans Br Heart J 1950; 12:258–62 6 Bathia et al., Indian Pediatr 1992; 29:1113-1 116 7 Tubman 1991; BMJ, 302:1425-1427. 8 Nisli et al., Acta Cardiol 2008; 63(5)585-589 Le cardiopatie congenite: inquadramento generale

10. L’associazione CHD e sindrome di Down è stata documentata sin dal 1950 da Evans 5. Il 40-50% dei pazienti Down presenta una CHD 6,7,8 Overall prevalence of CHD in adult Down's syndrome patients living in residential centres would be estimated at 33% Vis et al., Heart 2010;96:1480-1484. 5 Evans Br Heart J 1950; 12:258–62 6 Bathia et al., Indian Pediatr 1992; 29:1113-1 116 7 Tubman 1991; BMJ, 302:1425-1427. 8 Nisli et al., Acta Cardiol 2008; 63(5)585-589  Forma associata alle cardiopatie congenite (APAH-CHD) Le cardiopatie congenite e la sindrome di Down Several cohort studies, such as the Baltimore–Washington Infant Study (BWIS)* and the New South Wales study have significantly contributed to the definition of the close relationship between Down Syndrome and CHD. The same studies have also demonstrated that the types of malformation most commonly associated with trisomy 21 are the atrio-ventricular and ventricular septal defects (AVSD and VSD), which together account for 76% of all CHD seen in neonates with Down syndrome § . * Ferencz et al., J Pediatr 1989; 144: 79–86 § Kidd et al., J Pediatr Child Health 1993; 29: 344–9

11.  Registro Olandese ( Concor Registry ) 3: 5970 registered adult patients with congenital heart disease  Il 5-10% dei pazienti con CHD può sviluppare una PAH di grado variabile 1,2  Forma associata alle cardiopatie congenite (APAH-CHD) 1 Kid et al., Circulation 1993;87:138-151 2 Steele et al., Circulation 1987; 76:1037-1042 3 Duffels et al., Int J Cardiol 2007; 120(2):198-204 4 Engelfriet et al., Heart 2007; 93(6): 682-687 5 Engelfriet et al., Euro Heart J 2005; 26: 2325-2333 PAH is common in adult patients with congenital heart disease. In our registry the prevalence of PAH in septal defects is around 6%. More than half of these patients have the Eisenmenger syndrome, which accounts for 1% of the total population in the CONCOR registry 3  A retrospective cohort study with a 5 year follow-up 4,5 .  The relevant data on all 1877 patients with an atrial septal defect (ASD), a ventricular septal defect (VSD), or cyanotic defect were analyzed.  PAH was present in 531 (28%) patients

13. Grazie per l'attenzione