A Down-kórról röviden. (betegség, tünetek, külső jellemző, típusok stb.) Az oldalon található angol nyelvű dia alapján.

1. Down Szindróma
Click to edit Master subtitle style
Nagy Dóra 12.c

2. Mi a Down-kór?
-Egy genetikai
rendellenesség,
amikor a betegnek
46 helyett 47
kromoszómája van.
A 21-es nem válik
szét + 1
-Középsúlyos vagy enyhe értelmi
fogyatékossággal jár és különböző testi
rendellenességekkel társulhat.

3. Down-kór fajtái
1 21-es
2 Mozaik
Triszómia
3
•Leggyakrabban
előforduló
•Ritka típusa a Down-
Transz-
génhiba.
(90-95%)
kórnak.
• Csak néhány
lokáció
•-Akkor fordul elő,
A 21-es sejtnek van egy plusz amikor a 21-es
triszómiával 3db 21-es kromoszómája, számú kromoszóma
van a 21-es nem mindnek. egy másik
•Megtermékenyülésk kromoszómához
koromoszómá- or a rendellenes kapcsolódik a
ból 2 helyett. sejteloszlás okozza. fogamzáskor
•2-3%-ban fordul elő

4. A Down-kór gyakori fizikai jelei
•Lapos arc
•Ferde (mongoloid), egymástól távolabb
ülő szemek
•A szemek sarkában található ún. mongolredő
•Benyomott orrgyök
•Kicsi orr
•Elálló fülek
•Barázdált nyelv
•Tenyéren áthaladó keresztvonal (négyujjas
redő)
•A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés
•Egyenes haj
•Rövid végtagok
•Alacsony növés

5. Egészségük, mindennapjaik
• Átlagosan 50 körüli IQ.
• Leggyakoribb a szívfejlődési rendellenesség.
• Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési
rendellenességgel születik, ennek 20%-a
súlyos rendellenesség.
• Speciális iskolákban taníthatók (járás,
beszéd, önellátás)
1/31/13

6. Kockázat
Az esély hogy egy nő Down-kóros
Anyai gyermeket hoz a világra a korával
növekszik.
öregedés
35 éves = 1 a 385-ból
40 éves = 1 a 106-ból
45 éves = 1 a 30-ból
Azok a nők akiknek Down-szindrómás
gyermekük van, átlagosan 1% eséllyel
adnak életet még egy Down-kóros
gyermeknek.
Szülők, akik hordozzák a
transzlokáció típust könnyedén
átadják gyermekükre.

7. Down-kórral járó komplikációk
•Eltérések a csontfelépítésben
•Kötőszövetek és támasztószövetek, izmok
gyengesége
•Pajzsmirigy-működési zavarok
•Szívhibák
•Gyomor- és bélrendszeri panaszok
•Szem- és látási problémák
•Fül- és hallási problémák
•A vérképző rendszer zavarai