Serena Zacchigna ci illustra il suo progetto di ricerca in ambito bio&nano

1. Working Capital - Premio Nazionale Innovazione
Progetto: CardioSnip - Analisi del profilo genetico
del rischio cardiovascolare
Proponente: Dr. Serena Zacchigna,
International Centre for Genetic
Engineering and Biotechnology, Trieste

2. Rilevanza sociale delle
malattie cardiovascolari
Principale causa di morte nei paesi
industrializzati: piu’ di 1 individuo su 3 muore a
causa di una malattia cardiovascolare, in primo
luogo infarto del miocardio (49%) o ictus
(28%)
Oltre il 20% degli uomini con piu’ di 60 anni
soffrono di cardiopatia ischemica
In Europa, circa 600.000 persone muoiono di
infarto del miocardio ogni anno, con
un’incidenza di 1:6 tra gli uomini e 1:7 tra le
donne
Piu’ del 50% dei pazienti con
scompenso cardiaco su base ischemica
moriranno entro 4 anni dall’inizio dei
sintomi, indipendentemente dalla
terapia

3. La componente genetica del rischio
cardiovascolare è essenzialmente legata a
variazioni di singoli nucleotidi o SNPs (Single
Nucleotide Polymoprhisms)
Confrontando il DNA di due individui si
riconoscono circa 3 milioni di SNPs (1 ogni
mille nucleotidi)

4. CardioSnip
Cos’è, come funziona ed a quali problemi risponde
CardioSnip e' un pacchetto di 9 indagini genetiche, offerte al singolo individuo o al suo medico curante, che, a
partire da un campione di saliva, raccoglie le principali varianti genetiche associate allo sviluppo delle malattie
cardiovascolari.
Condizione Gene Commenti
Coronaropatia 9p21.3 Ad oggi è il principale
predittore di infarto del
miocardio.
Perchè è innovativo e come si differenzia da ciò
Associato anche a che esiste già
rischio di diabete
Colesterolo LDL Apolipoprotein-B100 Variante genetica CardioSnip si propone come un pacchetto di analisi disegnato
(Apo-B100) comune associata ad dal professionista nella genetica cardiaca per analizzare solo gli
aterosclerosi coronarica SNP il cui peso sul rischio cardiovascolare sia stato
Low-density lipoprotein Variante genetica confermato e avvalorato dalla letteratura scientifica piu'
receptor (LDLR) comune associata ad accreditata. Ciò consente da un lato di offrire un costo molto
aterosclerosi coronarica più contenuto rispetto ai metodi che analizzano tutto il genoma,
Tromboembolia Factor V Leiden Sulla base di questi e dall’altro di fornire un risultato di più diretta interpretazione,
Prothrombin (Factor II) genotipi, la probabilità corredato da un'appropriata documentazione di valutazione
di andare incontro ad genetica.
un evento
tromboembolico nella
vita varia da 24% a
61%.
Methylenetetrahydrofol Determina Applicazioni pratiche
ate reductase (MTHFR) iperomocisteinemia
Sindrome Fat mass and obesity
Associando le informazioni fornite da CardioSnip alle analisi
metabolica, associated (FTO) gene
obesità e diabete sul cromosoma cliniche ed agli esami di laboratorio standard, l’individuo ed il suo
16q12.2 medico curante potranno disporre di una visione più completa
Peroxisome proliferator Associato a diabete del proprio rischio cardiovascolare, e quindi intraprendere delle
activated receptor mellito azioni preventive, come ad esempio modificare il proprio stile
(PPAR)-g di vita o iniziare una terapia farmacologica appropriata.