3. ■ Лечение болезни Дауна комплексное: гормональная
терапия (преднизолон в возрастных дозах, тиреоидин
по 0,006-0,05 1-2 раза в день, префизон по 0,5-2 мл
подкожно 2-3 раза в 1 неделю, соматотропин 1-4 ЕД
внутримышечно 1- 2 раза в 1 неделю), стимуляторы
обменных процессов (Неробол), глутаминовая
кислота, церебролизин, аминалон, ноотропил,
Нуредал, витамины группы В, симптоматическая
терапия, педагог, обучение логопеда. Лечение
начинают с первых дней жизни. Дефекты живота
удаляются хирургическим путем.
4.
5. Синдром Шерешевского-Тернера
■ Лечение: применяют
эстроген-гормональные
препараты
(этинилэстрадиол,
микрофолин 0,00015 г и
прегнин 0,03 в сутки
циклами 16 и 7 дней),
витаминотерапию,
оперативное удаление
кожной складки на шее.
6.
7. ■ Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет
развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.
■ Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и
лекарственных препаратов содержат фенилаланин в
форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать
на этикетке. Так, например, на этикетках ряда безалкогольных напитков после
указания состава и пищевой ценности 100 мл напитка приводится следующее
предупреждение: «Содержит источник фенилаланина. Противопоказано
применение при фенилкетонурии».
■ При рождении ребёнка в роддомах на 3—4 сутки берут анализ крови и
проводят неонатальный скрининг для обнаружения врождённых заболеваний
обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и,
как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения
необратимых последствий.
■ В Российской Федерации детям в возрасте до 18 лет по этому заболеванию
безусловно устанавливается категория «ребёнок-инвалид.
■ Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как
минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о
необходимости пожизненной диеты. Диета
исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты,
содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка
восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление
грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным
при соблюдении некоторых ограничений.
8.
9. ■ Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено
на облегчение тех или иных проявлений заболевания.
Больным необходимо проходить расширенное ежегодное
медицинское обследование с обязательным участием
офтальмолога, кардиолога и ортопеда.
■ Большинство клинических исследований поддерживают
профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с
раннего возраста для предотвращения расслаивающейся
аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня
аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием
для операции у взрослых больных является достижение
максимального диаметра корня аорты 50 мм.
10.
11. ■ При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением,
главным образом, молока. При тяжёлой форме этого заболевания больной должен
соблюдать диеты с исключением молока и молочных продуктов на протяжении всей
жизни. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген,
безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные
гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение
оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.
■ Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого
риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты
беременных.
■ Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть
специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах
перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены
также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.
■ С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.
12.
13. ■ Радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено.
■ Существует только симптоматическое лечение. Стероиды способны замедлить развитие
болезни. Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей.
Требуется особая осторожность при назначении анестезии (наркоза) при хирургических
вмешательствах.
■ В сентябре 2016 года FDA одобрило первый специализированный препарат — «Эксондис 51»
(Exondys 51, этеплирсен), предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у
пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки
посредством пропуска экзона 51. Таких больных насчитывается приблизительно 13% от общей
популяции. Этеплирсен (eteplirsen)[5], разработанный «Сарепта терапьютикс» (Sarepta
Therapeutics), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с
экзоном 51 пре-мРНК дистрофина, чтобы исключать этот экзон в ходе мРНК-процессинга, тем
самым реализуя альтернативный сплайсинг с последующим синтезом внутренне усеченного,
но функционального дистрофина. Впрочем, терапевтическая эффективность этеплирсена в
виде улучшения моторных функций по-прежнему остается недоказанной.
■ В декабре 2019 года «Сарепта» получила разрешение FDA на «Виондис 53» (Vyondys
53, голодирсен) — новый препарат, предназначенный для лечения мышечной дистрофии
Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для
терапевтического пропуска экзона 53.
■ В августе 2020 года американская «Эн-эс фарма» (NS Pharma) в составе японской «Ниппон
Синяку» (Nippon Shinyaku) заручилась одобрением FDA на «Вилтепсо»
(Viltepso, вилтоларсен[9]) — новый лекарственный препарат, предназначенный для терапии
мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина,
подходящей для корректировки путем пропуска экзона 53.
14.
15. Лечение мышечной дистрофии
Этиопатогенетическое лечение миодистрофий отсутствует. Поддерживающая
терапия направлена на сохранение двигательной активности пациента и
включает сбалансированную диету, обогащенную витаминами,
микроэлементами, пищевые добавки, содержащие кальций, витамины группы
В, Д, занятия ЛФК, массаж и физиопроцедуры. Для лечения мышечных
дистрофий Дюшенна и Беккера применяют кортикостероидные гормоны,
которые позволяют замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить
риск развития ортопедических осложнений и стабилизируют состояние легких
и сердца.
