2. Lịch sử
• Năm 1925 Thomas B.Cooley bs nhi khoa người Mỹ, mô tả đặc điểm bệnh nhi gốc Ý thiếu máu nặng, lách to, bất
thường xương => “Bệnh thiếu máu Cooley”.
• Wintrobe (Mỹ): bố mẹ các bệnh nhân Cooley nặng đều có thiếu máu nhẹ.
• Năm 1932 George H.Whipple và William L.Bradforf xuất bản sách mô tả toàn bộ bệnh lý này với tên thalassic anemia,
tiếng Hy Lạp là thiếu máu vùng biển, do phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng Địa Trung Hải.
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
4. Cấu trúc gen chuỗi globin
Blood Cells, Molecules, and Diseases Volume 70, May 2018, P43-53
96% HbA
2% HbA2
2% HbF
5. Thalassemia?
A platform for educating parents regarding child Health !!! – Dr Rahul Varma – Pediatrician (Child Specialist), Vasundhara, Vaishali,
Indirapuram, Ghaziabad
6. Thalassemia?
• Bệnh di truyền gen lặn nằm trên NST thường
• Sự sản xuất chuỗi globin bị giảm một phần hay toàn bộ, gây hậu quả giảm hemoglobin trong hồng cầu và thiếu máu.
• Các thể bệnh Thalassemia được đặt tên dựa theo chuỗi globin bị ảnh hưởng: α- và β–thalassemia.
• Lâm sàng chia làm 2 thể: thalassemia phụ thuộc truyền máu (TDT) và thalassemia không phụ thuộc truyền máu
(NTDT)
Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013
9. TDT & NTDT
• Thiếu máu xuất hiện trước 2 tuổi
• Thiếu máu ảnh hưởng đến hoạt động bình thường hàng ngày
• Nồng độ huyết sắc tố cơ bản <70 g/l
• Gan, lách to nhiều (>5 cm so với bình thường)
• Chậm phát triển thể chất hoặc dậy thì muộn
• Thường xuyên bị nhiễm trùng
=> TDT ≥4/6 tiêu chuẩn, NTDT ≤3/6 tiêu chuẩn
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học
10. TDT & NTDT
Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013
11. Dịch tễ
Phân bố bệnh Thalassemia
Weatherall, DJ. Phenotype-genotype relationships in monogenic disease: Lessons from the thalassaemias. Nature Reviews Genetics 2001;2(4):245-55
12. Dịch tễ
• 5-7% dân số có bất thường gen bệnh Thalassemia
• 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra hàng năm có biểu hiện lâm sàng bệnh Hemoglobin
• 80% trẻ em bị bệnh sinh ra ở các nước đang phát triển
• 50.000 – 100.000 trẻ bị Thalassemia thể nặng tử vong hàng năm ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.
Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013
13. Dịch tễ
• β-thalassemia rất phổ biến, với 80-90 triệu người được báo cáo là người mang gen trên toàn thế giới (1,5%
dân số toàn cầu).
• Khoảng một nửa số người mang gen này có nguồn gốc từ Đông Nam Á.
• Khoảng 23.000 trẻ em được sinh ra với bệnh β-thalassemia phụ thuộc vào truyền máu mỗi năm
Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013
14. Dịch tễ
• α-Thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến nhất của hemoglobin, với khoảng 5% dân số thế giới là người
mang gen và khoảng 1.000.000 bệnh nhân bị ảnh hưởng với các hội chứng α-thalassemia khác nhau trên
toàn thế giới.
• Bệnh xảy ra với tần suất đặc biệt cao trong các quần thể từ châu Phi cận Sahara qua khu vực Địa Trung Hải,
Trung Đông, Ấn Độ, Đông và Đông Nam Á
Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013
15. Dịch tễ
• Hemoglobin E được quan sát trên khắp Ấn Độ, Bangladesh, Thái Lan, Lào, Campuchia, tần suất mang gen có
thể tới 80%; một số khu vực Trung Quốc, Malaysia, Indonesia và Srilanka.
• Hemoglobin E /β-thalassemia hiện ảnh hưởng đến khoảng 1.000.000 người trên toàn thế giới.
• Ở Bắc Mỹ, nó đã trở thành dạng thalassemia phổ biến nhất được xác định trong nhiều chương trình sàng lọc
sơ sinh.
Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013
16. Dịch tễ
• Ở California, 1/4 ca sinh người Campuchia và 1/9 ca sinh người Thái Lan / Lào là những người mang
hemoglobin E.
• Trên toàn cầu, hơn 19.000 trẻ em được sinh ra mỗi năm bị bệnh huyết sắc tố E/β-thalassemia, với một nửa
trong số chúng có dạng phụ thuộc truyền máu nghiêm trọng (chiếm khoảng 30% -50% trong tất cả các dạng β-
thalassemia nghiêm trọng)
Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013
17. Dịch tễ
Changes in the Epidemiology of Thalassemia in North America: A New Minority Disease
Elliot P. Vichinsky, Eric A. MacKlin, John S. Waye, Fred Lorey, Nancy F. Olivieri 2005
18. Dịch tễ
The Impact of Migrations on the Health Services for Rare Diseases in Europe: The Example of Haemoglobin Disorders, The Scientific World Journal, Volume 2013, Article ID 727905
19. Dịch tễ
Ketong Lai, Guifeng Huang, Li Su & Yunyan He Scientific Reports volume 7, Article number: 920 (2017)
20. Dịch tễ Việt Nam (2017)
• Tỷ lệ chung 13,4%
• Tất cả các dân tộc
• Tất cả các tỉnh thành
• Trên 12 triệu người mang gen
• Trên 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia mỗi năm
⮚Trên 2000 trẻ bị bệnh nặng (beta major và beta/HbE)
⮚Trên 800 trường hợp phù thai (Hb Bart’)
Dịch tễ bệnh Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
21. Dịch tễ Việt Nam (2017)
Dâ
n
tộ
c
Tỉn
h
Tỉ
lệ
ᵅ
0-
th
al
ᵅ
+-
th
al
β
0
-
th
al
β
+
-
th
al
Hb
E
Ki
nh
86,
2
%
Toà
n
quố
c
9,8
(7,
5-
14,
1)
3,5
(2,
9-
4,3
)
3,4
(1,
3-
5,9
)
0,7
(0,
4-
2,7
)
0,2
(0-
0,3
)
2,
6
MIỀN NÚI PHÍA BẮC
Xi
nh
m
Sơ
n la
69,
3
18,
5
0,4 0 6,3 61
Dịch tễ bệnh Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
22. Dịch tễ Việt Nam (2017)
Dâ
n
tộ
c
Tỉn
h
Tỉ
lệ
ᵅ
0-
th
al
ᵅ
+-
th
al
β
0
-
th
al
β
+
-
th
al
Hb
E
MIỀN TRUNG – TÂY NGUYÊN VÀ NAM BỘ
Ra
gl
ai
Nin
h
thu
ận
88,
6
0,2 85,
2
0,2 0 31
,2
Vâ
n
kiề
u
Qu
ảng
trị
79,
3
0,5 62 0 0 52
,7
Dịch tễ bệnh Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
23. Dịch tễ Việt Nam (2017)
• Ước tính với 20.000 bệnh nhân cần được điều trị
• 44% là trẻ em => tuổi thọ thấp và tiếp tục sinh ra trẻ bị bệnh
• Chi phí cho bệnh nhân Thalassemia nặng sống đến 30 tuổi khoảng 3 tỉ đồng
• Cần 500.000 đơn vị máu/năm cho bệnh nhân Thalassemia (Lượng máu hiến nhân đạo hàng năm là khoảng 1,5
triệu đơn vị)
• Cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng/ năm để điều trị tối thiểu cho tất cả bệnh nhân
≈50%
tiếp cận điều trị
Dịch tễ bệnh Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
24. Triệu chứng
• Mệt mỏi
• Hoa mắt, chóng mặt
• Khó thở khi gắng sức
• Chán ăn, chậm lớn
• Da xanh, nhợt nhạt
• Da, củng mạc mắt vàng
• Da xạm
• Lách to, gan to
• Nước tiểu sẫm màu
• Nhịp tim nhanh
• Thể trạng gầy, thấp nhỏ, trán dô, mũi tẹt, răng vẩu…
• Chậm phát triển
• Dậy thì muộn/ không dậy thì
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
28. Cận lâm sàng
• Hồng cầu giảm, nhỏ, nhược sắc
• Hb, MCV, MCH, MCHC đều giảm trong các trường hợp nặng
• Nhiều hồng cầu hình bia, hình giọt nước, hồng cầu có nhân, nguyên hồng cầu, hồng cầu lưới tăng
• Bạch cầu, tiểu cầu có thể giảm do cường lách
• Bilirubin tăng, chủ yếu gián tiếp
• Sắt, ferritin tăng
• Có thể có rối loạn nội tiết
• HbF, HbA2 tăng, HbA giảm
Nguyễn Công Khanh (2008), Huyết học lâm sàng nhi khoa
29. Chẩn đoán
Tiền sử
Lâm sàng
Xét nghiệm cơ bản
Điện di Hb
Sinh học phân tử
Thể bệnh, Mức độ
31. Chẩn đoán
Discrimination Indices for Diagnosis of Beta(β) Thalassemia Trait, D. Ahmad, N. Ikram, Shabnum Bashir, Asif Yasin (2018)
The Gomal Journal of Medical Sciences July-December 2010, Vol.8, No.2
32. Chẩn đoán
Discrimination Indices for Diagnosis of Beta(β) Thalassemia Trait, D. Ahmad, N. Ikram, Shabnum Bashir, Asif Yasin (2018)
The Gomal Journal of Medical Sciences July-December 2010, Vol.8, No.2
40. Tần suất các biến chứng trên bệnh nhân Thalassemia mức độ trung bình
Adisak Tantiworawit, Poramed Winichakoon, Sasinee Hantrakool, Chatree Chai-adisaksopha, Ekarat Rataritamrong and Lalita Norasethada Blood 2014 124:1360
42. Điều trị - Truyền máu
• Mục đích
✔Bảo đảm cho trẻ phát triển bình thường
✔Hạn chế tạo máu ngoài tủy và giảm biến dạng xương
✔Giảm hấp thu sắt ở ruột
✔Hạn chế lách to và cường lách
✔Giảm hay làm chậm các biến chứng
Nguyễn Công Khanh (2008), Huyết học lâm sàng nhi khoa
43. Điều trị - Truyền máu
NTDT TDT
Hạn chế truyền máu Định kỳ 2-5 tuần/lần
Bắt đầu truyền máu khi thiếu máu nặng <50 g/l Hb <70 g/l trong 2 lần liên tiếp, cách nhau >2 tuần (loại trừ tất cả
các nguyên nhân góp phần khác như nhiễm trùng) HOẶC
Hemoglobin >70 g/l nhưng
• Biến dạng xương mặt.
• Chậm phát triển thể chất.
• Gãy xương.
• Sinh máu ngoài tủy gây biến chứng lâm sàng
Hb giảm nhanh: có thai, phẫu thuật, nhiễm trùng
Truyền định kỳ:
• Hb giảm dần, lách to nhanh (>3cm mỗi năm), độ tuổi tăng
trưởng
• Chậm phát triển chiều cao
• Không đáp ứng khi gắng sức
• Chậm dậy thì
• Biến dạng xương
• Thường xuyên có cơn tan máu
Phòng bệnh: huyết khối hoặc bệnh lý mạch não, tăng áp phổi, tạo
máu ngoài tủy, loét chân
Truyền máu sớm <3 tuổi giảm nguy cơ sinh kháng thể bất thường
Hb trước truyền >70 g/l, sau truyền >100g/l Hb trước truyền >90 g/l, sau truyền 140-150 g/l
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
44. Điều trị - Truyền máu
• Vml = (Hb mục tiêu – Hb hiện tại) x W(kg) x 3/Hct máu truyền
• Khoảng 10-15 ml/kg/lần trong 3-4 giờ
• Nên xét nghiệm các hệ nhóm máu ABO, Rh và Kell để giảm phản ứng truyền máu
• Bảng tính nhanh: HCT người cho 50%
Mức Hb cần nâng thêm Lượng máu truyền
10 g/l 4,2 ml/kg
20 g/l 8,4 ml/kg
30 g/l 12,6 ml/kg
40 g/l 16,8 ml/kg
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
45. Điều trị - Thải sắt
• Liệu pháp thải sắt bắt đầu khi có các tiêu chuẩn sau:
✔10 - 12 lần truyền hồng cầu khối hoặc
✔Ferritin huyết thanh >1000 ng/ml hai lần liên tiếp, cách 2 tuần
✔Tuổi >2 tuổi
• Thời gian thải sắt: lâu dài, có khi cả đời, tạm dừng khi ferritin huyết thanh <500 ng/ml
A Short Guide for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT) (2017)
46. Điều trị - Thải sắt
• Nồng độ sắt trong gan (LIC) - (Được đo bằng các phương pháp dựa trên MRI).
• Tần suất đánh giá LIC nên được hướng dẫn bởi LIC và tốc độ thay đổi trong LIC.
✓Mức ổn định trong khoảng 3-7 mg/g dw: một hoặc hai năm
✓Mức >7 mg/g dw: hàng năm
✓Mức độ giảm nhanh hoặc <3 mg/g dw: 6-12 hàng tháng
A Short Guide for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT) (2017)
47. Điều trị - Thải sắt
• Tần suất chụp MRI tim phụ thuộc bởi nồng độ sắt trong cơ tim
✔T2* ổn định >20 mili giây: hai năm
✔T2* 10-20 mili giây: hàng năm
✔T2* <10 mili giây: 6 hàng tháng
• Điều đặc biệt quan trọng là đo chức năng thất trái khi lượng sắt trong tim cao (T2* <10 ms) vì có liên quan đến nguy cơ suy giảm
chức năng cao, đòi hỏi phải tăng cường thải sắt khẩn cấp
A Short Guide for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT) (2017)
48. Điều trị - Thải sắt
Đặc
điể
m
Desferoxamin
e (DFO)
Deferipro
ne (DFP)
Deferasirox
(DFX)
Nă
m
sử
dụn
g
Những năm
1970
1996 2005 Mỹ,
2006
Châu Âu
Liề
u
lượ
ng
- Trẻ em:
20-40
mg/kg
- Người
lớn: 50
mg/kg
75
mg/kg/n
gày
20-40
mg/kg/ng
ày
Các
h
dùn
g
- TDD/TM 8-
12h x 5
ngày/tuần
- Phối hợp
- Uống
chia 3
lần
- Đơn
Hòa tan
trong
nước
(cam, trái
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
50. Điều trị - Thuốc tăng HbF
• Hydroxyurea, 5-Azacytidin, Cytosin arabinosid…
• Tăng tổng hợp chuỗi γ-globin
=> tăng HbF, giảm quá tải chuỗi α
• Chỉ định: β-thalassemia thể trung bình
• Hydroxyurea 10-20 mg/kg/ngày
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
51. Điều trị - Cắt lách
• Chỉ định: khi có ≥1/3 dấu hiệu sau
✔Tăng nhu cầu truyền máu: >50% trong 6 tháng, hoặc lượng máu truyền quá 200-220 ml/kg/năm
✔Lách lớn độ IV gây đau
✔Cường lách: giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu nặng
• Biến chứng
✔Huyết khối
✔Nhiễm trùng
A Short Guide for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT) (2017)
52. Điều trị - Cắt lách
• Không cắt lách cho trẻ <5 tuổi
• Tiêm vaccine trước cắt lách
✔Phế cầu
✔HI
✔Não mô cầu
• Kháng sinh dự phòng
• Chống đông: tiểu cầu tăng cao, tiền sử huyết khối
A Short Guide for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT) (2017)
53. Điều trị - Ghép tế bào gốc
• Nghiên cứu từ 1981
✔Trước ứ sắt: tỷ lệ sống 93%, sống không bệnh 91%
✔Gan to, xơ do ứ sắt: tỷ lệ sống 79%, sống không bệnh 58%
• Hạn chế
✔Nguồn HLA phù hợp rất thấp
✔Tỷ lệ biến chứng thường cao đối với người không cùng huyết thống
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
54. Điều trị - Liệu pháp gen
• Nghiên cứu từ 1987
• Được sử dụng từ 2019
TIF-GENE_FOLDED-FLYER_FINAL 2020
55. Điều trị - Thuốc mới
• Luspatercept (Reblozyl) – FDA 11/2019
• Liên Minh Châu Âu 6/2020
56. Điều trị - Biến chứng
• Suy tuyến nội tiết
✔Chậm phát triển thể chất: truyền máu, thải sắt, bổ sung kẽm
✔Dậy thì muộn: nữ 13 tuổi, nam 14 tuổi
✔Suy giáp: L-thyroxine
✔Đái đường: chế độ ăn, Insulin
✔Suy cận giáp: Vitamin D, Calcitriol
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
57. Điều trị - Biến chứng
• Loãng xương
✔Vitamin D: 1000-1500 UI/ngày
✔Calcium: 500-1000 mg/ngày
✔Biphosphonate: 1-2 mg/kg/lần/tháng x 3-5 năm hoặc 10mg/ngày
• Hỗ trợ
✔Acid folic: 5mg/ngày
✔Vitamin E: 400UI/ngày
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
58. The global burden of disease 2010
• Thalassemia đứng thứ 68 về tỷ lệ tàn phế hàng năm
• Đứng thứ 24 nếu tính cả trẻ 1-4 tuổi - ảnh hưởng nghiêm trọng đến nguyên nhân tử vong trẻ <5 tuổi
• Tuy nhiên, các bệnh này lại có tỷ lệ mắc cao ở nhiều nước và khu vực, do đó ảnh hưởng lên gánh nặng bệnh
tật còn cao hơn rất nhiều tại các quốc gia này
59. Chi phí điều trị
Qu
ốc
gia
Chi
phí/b
ệnh
Nă
m
Tham khảo
Mỹ 12806
2
USD
201
1-
201
5
Weis M, Parisi
Jun M, Sheth S
Am J Heamtol
2019
Hy
Lạp
28537
USD
200
9-
201
1
Geitona M,
Karagianni V,
Katamis
Value Health
60. Chi phí điều trị tăng khi tiết kiệm chi phí chăm sóc ban đầu
Bonifazi F et al. Curr Med Res Opin 2017; 33(8)
• 272 bệnh nhân >12 tuổi, 82,3% có biến chứng
• Tỷ lệ biến chứng cao hơn nếu bắt đầu thải sắt sau 4 tuổi
• Tăng chăm sóc y tế và chi phí điều trị nếu bệnh nhân có
nhiều hơn 1 biến chứng
Vekeman F. J Med Econ 2016; 19(3)
• Bệnh nhân tuân thủ điều trị thải sắt ít phải nhập viện hơn
• Tuân thủ điều trị tránh các chi phí phát sinh
61. Comparing high & low development index (hdi) contries 2018
Gia đình chi trả
• 40,8% ở các nước có HDI cao
• 67,6% ở các nước có HDI trung bình/ thấp
62. Thuận lợi
• Bệnh có thể dự phòng
• Chi phí dự phòng và điều trị cho 1000 phụ nữ có thai ở Thái lan
Dự
phò
ng
Số trẻ
sinh
dự
kiến
Điều
trị (30
năm)
Hb
Bart’s
1379
USD
2 1214
USD
Beta- 1379 4 754.28 Suthat Fucharoen, đại học Mahidol
63. Phòng bệnh
Mục tiêu
• Hạn chế và không sinh ra những trẻ mang gen, trẻ bị bệnh trong cộng đồng
• Nâng cao chất lượng dân số
64. Hành động
Giáo dục sức khỏe, nâng cao
nhận thức
Tư vấn di truyền
Chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc
65. Giáo dục sức khỏe, nâng cao nhận thức
• Người dân: nâng cao ý thức về bệnh
• Người bệnh: tư vấn tốt để tự chăm sóc
• Người quản lý: xác định mức độ nghiêm trọng
• Nhà lập chính sách: lập kế hoạch
• Cán bộ y tế: phòng, chống bệnh
TRUYỀN
THÔNG
66. Tư vấn di truyền
• Các thành viên trong gia đình có người bệnh hoặc mang
gen bệnh Thalassemia
• Tuổi vị thành niên, tiền hôn nhân
67. Chẩn đoán trước sinh
• Cặp vợ chồng mang gen bệnh
• Cặp vợ chồng có con bị bệnh
• Cặp vợ/chồng thể bệnh nặng, trung gian
68. Xét nghiệm sàng lọc
• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
• Sắt, ferritin
• Điện di Hb
69. Sàng lọc phát hiện bệnh, người mang gen
“Giá trị cut-off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và alpha thalassemia thể nhẹ” – Phạm Hải Yến, Nguyễn Thị
Thu Hà, …tại viện huyết học truyền máu Trung Ương nghiên cứu trên 1863 trường hợp cho thấy:
• Sử dụng MCH <27pg sẽ bỏ sót 275 trường hợp chiếm 14,8%
• Sử dụng MCH <28pg sẽ bỏ sót 8 trường hợp chiếm 0,4%
• Sử dụng MCV <80fl sẽ bỏ sót 51,8% trường hợp mang gen
• Vì vậy nên phối hợp 2 chỉ số MCH <28pg và MCV <85fl
70. Quản lý
Phát hiện bệnh
Xét nghiệm anh chị em ruột
Anh chị em bố mẹ Con anh chị em ruột
Xét nghiệm bố mẹ
Con anh chị em bố mẹ
71. Quản lý
• Lập hồ sơ theo dõi: Hb, ferritin, lượng máu truyền, lượng thuốc thải sắt, thời điểm xuất hiện biến chứng…
• Lập danh sách bệnh nhân, tư vấn các thành viên trong gia đình
• Thành lập nhóm, chi hội tan máu bẩm sinh để bệnh nhân, người nhà, thầy thuốc, nhà hảo tâm tham gia sinh
hoạt, hỗ trợ bệnh nhân
• Đưa bệnh nhân hòa nhập cộng đồng thông qua các hoạt động xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống
75. Kết luận
• Tỷ lệ bệnh thalassemia và người mang gen rất cao trên thế giới nói chung và Việt Nam nói riêng (1,5% thể beta, 5% thể
alpha trên thế giới, 13,4% đối với người Việt Nam, có dân tộc lên đến hơn 80%)
• Gánh nặng kinh tế rất lớn: cần 3 tỷ đồng để điều trị tối thiểu cho bệnh nhân sống đến 30 tuổi
• Có thể dự phòng được
• Điều trị tốt giúp nâng cao chất lượng cuộc sống, kéo dài tuổi thọ
• Cần có kế hoạch tầm soát, phát hiện, điều trị, tư vấn và quản lý
